Corticosteroid5α-reductase2thiếu hụt hội chứng

　　Corticosteroid5α-reductase2Phân tích di truyền của bệnh nhân thiếu hụt综合征 cho thấy có đột biến điểm, phổ biến là đột biến nghĩa, hiếm gặp là đột biến thiếu, cắt và đột biến không nghĩa. Khoảng75％ là đột biến thuần hợp.25％ là đột biến lai.

　　Corticosteroid5α-reductase (SRD5A) có2isoenzyme, tức là SRD5A1và SRD5A2Cả hai có chuỗi axit amin50％ homolog, nằm trong thể rối loạn, với NADPH là chất phụ gia, catalyze sự chuyển hóa testosterone thành DHT có tác dụng mạnh hơn. SRD5A1gen nằm tại5p15còn có5ngon lỏng, pH tối ưu là kiềm, biểu hiện ở gan và da không sinh dục. SRD5A2gen nằm tại2p23còn có5ngon lỏng, pH tối ưu là axit, chủ yếu biểu hiện ở da sinh dục và tiền liệt tuyến, hoạt tính của enzym trong gan giảm dần theo tuổi tác, hoạt tính của enzym ở da không sinh dục3tuổi trở đi đã không thể đo được.

　　Do steroid5α-reductase2Bệnh nhân thiếu hụt综合征 có sự thay đổi lớn sau khi sinh và sau thời kỳ dậy thì, hướng tính giới của họ gần như đều được nuôi dưỡng như một cô gái từ khi sinh ra, sau thời kỳ dậy thì lại sống như một người đàn ông, có thể gây ra vấn đề về nhận thức giới tính tâm lý. Trẻ nam có dương vật nhỏ như dương vật âm đạo và gấp xuống, hẹp niệu đạo âm đạo, âm đạo ẩn, miệng âm đạo và miệng niệu đạo分开.

　　Biểu hiện của bệnh nhân này không đồng nhất, khoảng55％ của bệnh nhân có hẹp niệu đạo âm đạo và âm đạo giả, phần còn lại của bệnh nhân có thể là niệu quản sinh dục còn sót lại, hẹp niệu đạo dương vật hoặc thậm chí là dương vật nhỏ và niệu đạo dương vật, hiện sẽ giới thiệu cụ thể như sau:

　　1、Hệ sinh dục

　　Hệ sinh dục có biểu hiện dị dạng sinh dục, dương vật nhỏ, hẹp niệu đạo âm đạo, âm đạo ẩn, tiền liệt tuyến không có hoặc phát triển không đầy đủ, tinh hoàn ở ống bẹn hoặc dưới da quy đầu và da âm hộ. Khi sinh thường được nuôi dưỡng như một người phụ nữ.

　　2、Phát triển dậy thì

　　Thời kỳ dậy thì khởi đầu bình thường, xuất hiện sự phát triển nam tính tiến triển, thay đổi giọng, tăng khối lượng cơ bắp, dương vật to hơn, nhưng không có lông mu, lông nách và râu mọc hoặc mọc ít, không có mụn trứng cá, không có sự thu hẹp của đường chân tóc ở góc trán và thái dương, trừ một số bệnh nhân ngoài ra, thường không có sự phát triển của tuyến vú nam. Sau thời kỳ dậy thì, nhiều bệnh nhân lại thay đổi giới tính thành nam giới.

　　Corticosteroid5α-reductase2Chẩn đoán sớm hội chứng thiếu hụt là rất quan trọng để xác định hướng tính取向 sớm nhất.5A2基因突变 trong nhiều trường hợp hoạt tính của酶 không vượt quá 0.4％, một số bệnh nhân hoạt tính của酶 có thể được bảo tồn3％～15％, những bệnh nhân này có sự nam tính hóa cơ quan sinh dục ngoài khá hoàn chỉnh, đủ để xác định giới tính của trẻ sơ sinh khi sinh ra là nam giới. Nhận thức về xu hướng chuyển đổi giới tính trong tuổi dậy thì, việc chẩn đoán đúng đắn trong giai đoạn sơ sinh rất quan trọng đối với quyết định giới tính.

　　Corticosteroid5α-reductase2Bệnh thiếu hụt综合征 nhiều do di truyền gây ra, các kiểm tra thông thường như sau:

　　1、Mức độ testosterone trong máu của bệnh nhân tăng rõ ràng sau thời kỳ dậy thì, nhưng mức DHT không tăng theo tỷ lệ tương ứng, T/Tỷ lệ DHT có thể cao đến35～84(Người lớn nam bình thường có12±3.1），血清LH và FSH ở mức bình thường hoặc nhẹ nhàng tăng cao。

　　2của bệnh nhân lai19-corticosteroid5α-và5β-Reductase (như testosterone)/Tỷ lệ androstenolone) tăng lên mức độ trung bình.

　　3、kiểm tra di truyền gen.

　　Corticosteroid5α-reductase2Không có yêu cầu đặc biệt về chế độ ăn uống cho hội chứng thiếu hụt, chế độ ăn uống bình thường là đủ. Đ需要注意 rằng chế độ ăn uống phải phong phú, dinh dưỡng cân bằng. Đảm bảo nhu cầu calo, protein, vitamin cần thiết cho quá trình chuyển hóa bình thường của cơ thể. Tăng cường tiêu thụ rau quả, thịt nạc, cá, sữa, chế phẩm từ đậu. Về việc bảo vệ sức khỏe, cần thư giãn tinh thần, xây dựng niềm tin, duy trì tâm trạng tốt, hợp tác tích cực với bác sĩ trong điều trị.

　　Corticosteroid5α-reductase2Chẩn đoán sớm hội chứng thiếu hụt là rất quan trọng để xác định hướng tính取向 sớm nhất.5A2基因突变 trong nhiều trường hợp hoạt tính của酶 không vượt quá 0.4％, một số bệnh nhân hoạt tính của酶 có thể được bảo tồn3％～15％, những bệnh nhân này có sự nam tính hóa cơ quan sinh dục ngoài khá hoàn chỉnh, đủ để xác định giới tính của trẻ sơ sinh khi sinh ra là nam giới. Nhận thức về xu hướng chuyển đổi giới tính trong tuổi dậy thì, việc chẩn đoán đúng đắn trong giai đoạn sơ sinh rất quan trọng đối với quyết định giới tính.

　　người đã báo cáo1ví dụ9tháng tuổi corticosteroid5α-reductase2bệnh nhân thiếu hụt2％DHT kem bôi trên bụng25mg/d12ngày sau mức độ huyết thanh DHT là2.0mol/L (58g/dl), đạt đến mức độ bình thường của nam giới trưởng thành. Điều trị4tháng, chiều dài dương vật tăng2cm (từ1.8đến3.8cm), không phát hiện ra phản ứng phụ. Đồng thời nên tiến hành phẫu thuật hình thành dương vật hoặc phẫu thuật sửa chữa hẹp niệu đạo. Tuy nhiên, liệu pháp DHT vẫn đang ở giai đoạn thử nghiệm, vẫn chưa có sản phẩm thương mại chính thức ra mắt, hiệu quả và an toàn lâu dài vẫn còn待 xác định.

　　Đối với bệnh nhân trưởng thành, liều lượng vượt quá liều lượng sinh lý của testosterone脂 (như testosterone cypionate, testosterone enanthate, v.v.)250～500mg/Viêm cơ xương sống có thể đạt đến mức độ bình thường của huyết thanh DHT và có một phần hiệu quả tăng cường tính nam tính, đồng thời tiến hành phẫu thuật hình thành cơ quan sinh dục nam.

　　Nếu là người nuôi dưỡng phụ nữ, cơ quan sinh dục ngoài cần được phẫu thuật theo hướng phụ nữ, đồng thời loại bỏ hai tinh hoàn, sau khi vào tuổi dậy thì sẽ được điều trị bằng liệu pháp thay thế hormone estrogen.