Bệnh tiểu đường thận gây aminoacid niệu ở trẻ em

　　Tiểu đường thận tính aminoacid niệu là bệnh di truyền gia đình, thuộc bệnh di truyền隐性 thường染色体. Các yếu tố ảnh hưởng bao gồm tuổi tác, giới tính, chế độ ăn uống, thay đổi sinh lý, di truyền, v.v., tiểu đường aminoacid sinh lý do thay đổi sinh lý. Tiểu đường aminoacid bệnh lý do bệnh gây ra aminoacid niệu có:

　　1Aminoacid niệu tiền thận:Aminoacid niệu tràn có bệnh niệu phenylalanin, bệnh niệu nước cây Maple, do缺陷 chuyển hóa một loại aminoacid nào đó gây ra. Aminoacid niệu cạnh tranh có bệnh tăng proline máu, do cạnh tranh với aminoacid cùng hệ thống chuyển hóa trong thận tiểu cầu.

　　2Aminoacid niệu thận tính:Là do缺陷 chuyển hóa gần thận. Thiếu hụt hệ thống chuyển hóa aminoacid đơn: tức là hệ thống chuyển hóa aminoacid của thận tiểu cầu gần bị缺陷, dẫn đến sự thải ra của nhóm aminoacid này từ nước tiểu, bao gồm lysine, arginine, ornithine, cystine, proline, hydroxyproline, glycine, aspartate, glutamate và nhiều loại khác. Thiếu hụt hệ thống chuyển hóa aminoacid đa: do nhiều缺陷 chức năng của thận tiểu cầu gần, xuất hiện nhiều loại aminoacid niệu, cùng với đó là tiểu đường, tăng phosphat niệu, rối loạn尿酸 hóa chức năng, chẳng hạn như hội chứng Fanconi, hội chứng Lowe và nhiều loại khác.

　　Tổng lượng aminoacid thải ra qua nước tiểu tăng hoặc sự thải ra của một số aminoacid tăng rõ rệt được gọi là aminoacid niệu. Aminoacid là một loại chất dinh dưỡng quan trọng trong cơ thể con người, phần lớn các aminoacid trong cơ thể có thể được sử dụng để tổng hợp protein. Các aminoacid trong血浆 có thể tự do qua thận cầu lọc vào nước tiểu nguyên thuỷ, trong đó phần lớn có thể được tái hấp thu trở lại máu qua thận tiểu cầu gần. Khi chức năng thận tiểu cầu suy giảm, sự thải ra của aminoacid trong nước tiểu tăng lên. Nguyên nhân gây ra aminoacid niệu rất nhiều, phần lớn thuộc bệnh di truyền, cũng có thể do thuốc hoặc độc chất gây tổn thương thận gây ra. Aminoacid niệu bệnh lý可分为 aminoacid niệu tràn và aminoacid niệu thận. Trước hết là sự tăng aminoacid trong máu vượt quá khả năng tái hấp thu của thận tiểu cầu; sau đó là do bệnh lý thận tiểu cầu bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Fanconi, bệnh lý hạt nâu gan và não.

　　Bệnh tiểu đường thận tính aminoacid niệu ngoài các triệu chứng thông thường, còn gây ra các bệnh khác, bệnh này có thể gây sỏi thận niệu đạo, rối loạn trí thông minh, thiếu máu canxi, tăng acid uric, teo cơ và rối loạn协调 của não nhỏ và nhiều bệnh khác.

　　Các triệu chứng chung của bệnh amino acid niệu là rối loạn phát triển, ngoài việc nhỏ bé, nhiều người có sự phát triển trí thông minh chậm ở mức độ khác nhau. Các biểu hiện đặc trưng thay đổi tùy thuộc vào loại amino acid niệu, cysteine niệu (amin acid碱性) là loại phổ biến nhất, dễ hình thành sỏi cysteine, cung cấp nhân nòng cho sự hình thành sỏi oxalate.

　　1, bệnh氨基酸 niệu đặc hiệu là nước tiểu có nhiều cysteine và ba loại amino acid dịnh, bệnh nhân bài tiết cysteine nhiều có thể thấy tinh thể cysteine trong mẫu nước tiểu cô đặc, điều này có giá trị quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh. Tinh thể đồng loại của ba subtypes cysteine, lysine, arginine và ornithine đều dương tính, tinh thể đồng loại của loại II và III của bệnh nhân cũng dương tính.

　　2, sỏi胱氨酸, sỏi thận thường là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán bệnh, thường gây đau thận tái phát, tiểu máu, tắc nghẽn và nhiễm trùng thứ phát. Sỏi và sodium nitroprusside cyanide có phản ứng dương tính, có thể được sử dụng như thử nghiệm chẩn đoán sàng lọc. Nếu lượng bài tiết cysteine ít, nồng độ duy trì dưới mức độ bão hòa, thì gọi là chứng胱氨酸 niệu không có sỏi (acalculous cystinuria).

　　3, thấp nhỏ, phát triển trí thông minh chậm: có thể liên quan đến việc mất nhiều axit amin (đặc biệt là lysine).

　　4, pyrrolidine và purine niệu.

　　5các bệnh nhân ít gặp thường bị mắc cùng thời gian các bệnh di truyền như hạ canxi máu, viêm tụy di truyền, tăng尿酸血症 và teo cơ,...

　　Bệnh酪氨酸 niệu có thể gây rối loạn đồng bộ não bộ发作 và các triệu chứng tâm thần. Dựa trên lịch sử lâm sàng, lịch sử gia đình và sự bài tiết lớn cysteine trong nước tiểu có thể chẩn đoán được.

　　Bệnh氨基酸 niệu ở trẻ em là bệnh di truyền, chủ yếu phòng ngừa sỏi thận do胱氨酸 gây ra, hai điểm cơ bản là giảm nồng độ胱氨酸 trong nước tiểu và tăng độ hòa tan của胱氨酸. Nếu lượng bài tiết胱氨酸 của bệnh nhân ít, thuộc về chứng胱氨酸 niệu không có sỏi (calcium cystinuria), có thể không cần điều trị đặc biệt, theo dõi động, kiểm tra định kỳ.

　　Dựa trên việc hóa nước tiểu và hóa nước tiểu, một số bệnh nhân đã được điều trị bằng D-Penicillamine hoặc α-methyl thioglycolate, butene glycol và acrolein glycerol có thể ức chế hiệu quả sự phát triển của sỏi thận niệu đạo; còn có thể phát hiện rằng sau khi điều trị bằng các phương pháp trên, nồng độ cysteine trong nước tiểu được kiểm soát ở mức138～326mg/gCr, sỏi thận dần dần biến mất. Nhưng thuốc này có tác dụng phụ lớn30％ bệnh nhân sử dụng tiopronin có tác dụng phụ đáng kể, sử dụng D-bệnh nhân penicillamine85.7％ có tác dụng phụ. Chow và các cộng sự đã nghiên cứu16bệnh nhân đã được nghiên cứu, họ đã sử dụng D-Penicillamine hoặc α-Trong trường hợp thất bại của methyl thioglycolate, đã sử dụng catapril. Kết quả cho thấy, D-Penicillamine và α-Methyl thioglycolate, butene glycol và acrolein glycerol đều có thể làm giảm tỷ lệ hình thành sỏi thận ở những bệnh nhân không thành công trong việc hóa nước tiểu và hóa nước tiểu trị liệu, catapril cũng có tác dụng tương tự, nhưng hiệu quả似乎 không bằng hai loại trước, và không có tác dụng cộng thêm với chúng.

　　Các phương pháp kiểm tra lâm sàng chính của bệnh氨基酸 niệu ở trẻ em bao gồm kiểm tra nước tiểu, kiểm tra máu và kiểm tra phân, cụ thể như sau:

　　I. Kiểm tra nước tiểu

　　1、Kiểm tra结晶 cystine nước tiểu: Những người thải xuất cystine nước tiểu nhiều có thể thấy结晶 cystine trong nước tiểu cô đặc, điều này có giá trị quan trọng trong chẩn đoán bệnh, lấy nước tiểu sáng sớm làm lắng cặn, dưới kính hiển vi có thể thấy结晶 hình six边形 phẳng và tương tự như benzene, sự xuất hiện của结晶 thường cho thấy nồng độ cystine nước tiểu vượt quá200～250mg/L.

　　2、Thử nghiệm cyanide nitroprusside: Viên đá và cyanide nitroprusside có phản ứng dương tính, có thể được sử dụng như thử nghiệm sàng lọc chẩn đoán, nghiền viên đá thành bột, để một ít vào ống thử, thêm1giọt nước amoniac đậm đặc, sau đó thêm1giọt5％ natri cyanide,5phút sau đó thêm3giọt5％ nitroprusside.

　　3、Đo lường định lượng bằng phổ尿: Cực kỳ hữu ích cho việc xác nhận và phân loại.

　　4、Pyrrolidine và pyrimidine nước tiểu: Do ruột non hấp thu các amino axit này kém, một lượng lớn lysine và ornithine bị phân hủy trong ruột thành putrescine và cadaverine, sau khi hấp thu được还原 thành pyrrolidine và pyrimidine thải ra qua nước tiểu.

　　5、Kiểm tra nước tiểu: Các viên đá amino axit thường gây ra nước tiểu có máu tái phát, khi nhiễm trùng phát triển, bạch cầu tăng lên.

　　II. Kiểm tra máu

　　Một số người có thể bị tăng axit uric, giảm canxi máu và các bệnh khác.

　　III. Kiểm tra phân

　　Do ruột non hấp thu amino axit kém, amino axit bị mất nhiều qua phân, khi kiểm tra phim chụp X-quang bụng có thể thấy các viên đá có hình ảnh mờ, kiểm tra chụp ảnh cộng hưởng từ và siêu âm cũng có thể phát hiện các viên đá, kiểm tra điện não đồ và chụp CT não có thể phát hiện các bất thường, những người bị bệnh não nặng có thể có co giật não lan tỏa, các nghiên cứu của Tahmoush phát hiện rằng trẻ em bị rối loạn协调 não não có mất神经元 rộng rãi ở da não, giảm tế bào Purkinje ở não não.

　　Ngoài phương pháp điều trị thông thường cho bệnh amino axit thận ở trẻ em, thông qua phương pháp điều trị bằng thực phẩm sau cũng có thể cải thiện triệu chứng rất tốt:

　　I. Therapeutic with chất phụ gia từ thực vật

　　1、Chất phụ gia từ thực vật rất giàu dưỡng chất, ngoài việc chứa natri glutamate, còn chứa nhiều loại amino axit, protein và vitamin, giá trị dinh dưỡng cao hơn so với glutamate.

　　2、Có thể bổ sung amino axit cho cơ thể, có lợi cho việc cải thiện và duy trì chức năng não.

　　3、Do có hương vị rất ngon, vì vậy có thể tăng cường sự thèm ăn của con người.

　　II. Therapeutic with oyster sauce

　　1、Oyster sauce rất giàu vi chất và nhiều loại amino axit, có thể được sử dụng để bổ sung các loại amino axit và vi chất, trong đó chứa nhiều zinc, là lựa chọn hàng đầu của những người thiếu zinc.

　　2、Loại amino axit trong oyster sauce lên đến22Loại rất nhiều, hàm lượng của các loại amino axit được điều chỉnh cân bằng, trong đó, hàm lượng glutamic acid chiếm một nửa tổng số, nó cùng với axit nucleic tạo thành thành phần chủ yếu của oyster sauce tạo ra hương vị, cả hai hàm lượng càng cao, hương vị của oyster sauce càng ngon.

　　3、Oyster sauce rất giàu taurine, taurine có nhiều chức năng bảo vệ sức khỏe như ngăn ngừa và điều trị ung thư, tăng cường hệ miễn dịch của cơ thể.

　　Do bệnh amino axit thận ở trẻ em là bệnh di truyền, hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn, cần điều trị theo triệu chứng, hiện phương pháp điều trị chính như sau:

　　I. Kiểm soát chế độ ăn

　　Tùy thuộc vào loại amino axit trong nước tiểu mà khác nhau. Người bệnh cystinuria nên ăn chế độ ăn ít methionine. Người bệnh nước tiểu tryptophan, phenylalanine, tyrosine nên ăn chế độ ăn giàu protein, bổ sung niacin; nhưng nếu xuất hiện rối loạn协调 và triệu chứng tâm thần thì nên kiêng ăn protein.

　　II. Nước hóa nước tiểu

　　Uống nhiều nước để duy trì nước tiểu nhiều (bao gồm cả ban đêm). Đảm bảo24h lượng nước tiểu đạt4L trên, đặc biệt nhấn mạnh việc uống nước trước khi đi ngủ vào ban đêm để duy trì lượng nước tiểu ban đêm ở1.5L trên; vì việc không uống nước trong thời gian dài vào ban đêm làm cho nước tiểu rất đặc, là yếu tố quan trọng hình thành sỏi thận trong chứng cystinuria.

　　III. Điều trị triệu chứng

　　1, thay đổi giá trị pH. Bạn cũng có thể sử dụng10, % kali citrate, điều chỉnh bằng10ml3lần/d là liều khởi đầu.

　　2, truyền tĩnh mạch glucose, uống kháng sinh và các loại khác.

　　IV. Điều trị bằng thuốc

　　Khi lượng bài tiết cystine trong nước tiểu quá lớn (>750mg/d hoặc3mmol/d), hoặc sử dụng nước hóa và kiềm hóa nước tiểu không thể ngăn ngừa hiệu quả sỏi đường tiết niệu, bạn có thể考虑 sử dụng các hợp chất dẫn xuất của mercaptan, như D-Penicillamine, thiopurine (tiopronin), α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-(mercaptopropionylglycine) trong những năm gần đây, một số người đã thử dùng captopril. Loại thuốc này tạo thành các hợp chất disulfide có độ hòa tan cao với cystine, giảm đáng kể nồng độ cystine tự do trong nước tiểu. Tuy nhiên, loại thuốc này có thể gây ra phản ứng giống bệnh sốt xuất huyết, giảm bạch cầu tạm thời, protein niệu và hội chứng bệnh thận tái phát.

　　1, Penicillamine: Không chỉ có thể giảm lượng cystine tự do trong nước tiểu mà còn ngăn ngừa sự hình thành sỏi. Tuy nhiên, thuốc này có tác dụng phụ lớn. Bạn có thể sử dụng các loại thuốc như mercaptopropionyl glycine, glycine, glutamine, chlorpromazine (Librium) và các loại thuốc khác.

　　2, N-Acetyl-D-Penicillamine: Tính độc hại thấp hơn, hiệu quả như trên. Thiopurine (mercaptopropionyl glycine) có tác dụng tương tự như penicillamine nhưng độc tính ít hơn.

　　3、Niacin: Ure của axit amin trung tính (bệnh Hartnup) có thể xuất hiện bệnh đỏ da ánh sáng, rối loạn协调 của não nhỏ và rối loạn tâm thần. Điều trị bằng nicotinamide có thể ngăn ngừa bệnh đỏ da và các triệu chứng thần kinh tâm thần.

　　V. Điều trị sỏi thận

　　Ngoài việc sử dụng phương pháp碎石 nội soi hoặc phẫu thuật lấy sỏi, bạn còn có thể uống thuốc lợi tiểu. Điều trị bằng sóng xung ngoài cơ thể cho sỏi cystine không hiệu quả, lúc này cần điều trị ngoại khoa. Asanuma và đồng nghiệp đã báo cáo13Bệnh nhân, điều trị ngoại khoa.