Aminoacidúria renal infantil

　　A síndrome de aminoácidos urinários renais infantis é uma doença genética familiar, uma doença genética autossômica recessiva. Os fatores de influência incluem idade, sexo, dieta, mudanças fisiológicas, genética, etc., a aminoácidos urinários fisiológicos são causados por mudanças fisiológicas. A aminoácidos urinários patológicos são causados por doenças que resultam em aminoácidos urinários patológicos:

　　1Aminoácidos urinários pré-renais:A aminoácidos urinários de escape têm fenilcetonúria, síndrome de urina de xarope de acácia, que é causada por defeitos no metabolismo de algum aminoácido. A aminoácidos urinários competitivos têm hiperprolinemia, etc., que é causada pela competição com aminoácidos no mesmo sistema de transporte no tubo renal.

　　2Aminoácidos urinários renais:É causado por defeitos de transporte de tubo renal proximal. Defeitos no sistema de transporte de aminoácidos individuais: isso é um defeito no sistema de transporte de um grupo de aminoácidos no tubo renal proximal, resultando na excreção do grupo de aminoácidos na urina, incluindo lisina, arginina, ornitina, cistina, prolina, hidroxiprolina, glicina, aspartato, glutamato, etc. Defeitos no sistema de transporte de múltiplos aminoácidos: devido a múltiplos defeitos funcionais no tubo renal proximal, ocorrem múltiplos aminoácidos urinários, além disso, estão associados a diurese, hiperfósforemia, disfunção de uricase, etc., como síndrome de Fanconi, síndrome de Lowe, etc.

　　Aumento da excreção total de aminoácidos na urina ou aumento significativo da excreção de aminoácidos individuais é chamado de aminoácidos urinários. Os aminoácidos são nutrientes importantes no corpo humano, a maioria dos quais pode ser usada para sintetizar proteínas. Os aminoácidos no plasma podem passar livremente pelo glomérulo renal para ser filtrados para o uréter primário, onde a maioria deles pode ser reabsorvida para o sangue pelo tubo renal proximal. Quando a função do tubo renal é reduzida, aumenta a excreção de aminoácidos na urina. As causas da aminoácidos urinários patológicos são muitas, a maioria delas são doenças genéticas, algumas são devido a lesões renais causadas por medicamentos ou toxinas. A aminoácidos urinários patológicos pode ser dividida em aminoácidos urinários de escape e aminoácidos urinários renais. O primeiro se refere ao aumento dos aminoácidos no sangue que excede a capacidade de reabsorção do tubo renal proximal; o segundo é devido a lesões congênitas do tubo renal proximal, como síndrome de Fanconi, lesão da núcleo de cafeeiro e outros. A aminoácidos urinários renais é uma doença genética, incluindo aminoácidos urinários alcalinos (cistina), aminoácidos urinários neutros (doença de Hartnup), outros aminoácidos urinários, etc., que são causados por defeitos de transporte de tubo renal proximal. A aminoácidos urinários alcalinos (cistina) é a aminoácidos urinários mais comum, fácil de formar cálculos de cistina, fornecendo núcleo nu para a formação de cálculos de oxalato. A aminoácidos urinários neutros (doença de Hartnup) geralmente ocorre em crianças ou piora. Outros aminoácidos urinários de simplicidade, aminoácidos urinários de cistina simples, aminoácidos urinários de glicina simples e aminoácidos urinários de dicarboxílicos são menos comuns.

　　A síndrome de aminoácidos urinários renais infantis, além dos sintomas gerais, pode causar outras doenças, como cálculos renais, disfunção cognitiva, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular e ataxia cerebelar, entre outros.

　　Os pontos comuns das manifestações clínicas de aminoácidos urinários variados são a disfunção do crescimento e desenvolvimento, além do corpo pequeno, a maioria tem um grau de atraso no desenvolvimento intelectual. A manifestação característica varia de acordo com o tipo de aminoácidos urinários, a cistinúria (aminoácidos alcalinos) é a aminoácidos urinários mais comuns, é fácil formar cálculos de cistina, fornece núcleo nu para a formação de cálculos de oxalato.

　　1A cistinúria renal específica é rica em cistina na urina e três aminoácidos diamino, os que excretam grande quantidade de cistina podem ver cristais de cistina no sedimento de urina concentrado, isso tem grande valor para o diagnóstico da doença. Os urinários homozigóticos dos três subtipos têm cistina, lisina, arginina e ornitina positivos, e os urinários heterozigóticos dos tipos II e III também têm cistina e lisina positivos.

　　2Os cálculos urinários na cistinolitíase são frequentemente um importante sinal de diagnóstico para os pacientes, frequentemente causam cistinolitíase recorrente, hematúria, obstrução e infecção secundária. A cistina reage positivamente ao nitrato de prata e nitrato de cálcio, que pode ser usado como teste de diagnóstico de seleção. Se a quantidade de excreção de cistina na urina for pequena e a concentração permanecer abaixo da saturação, é chamada de cistinúria sem cálculos (acalculouscystinuria).

　　3Pequeno corpo, atraso no desenvolvimento intelectual: pode estar relacionado à perda de grandes quantidades de aminoácidos (especialmente lisina).

　　4Pirrolidina e urina de purina.

　　5Alguns pacientes freqüentemente têm hipocalcemia hereditária, pancreatite hereditária, hiperuricemia e atrofia muscular e outros.

　　A cistinúria pode causar ataxia cerebelar episódica e sintomas psicológicos. De acordo com o histórico clínico, o histórico familiar e a grande quantidade de cistina liberada na urina, pode ser diagnosticado.

　　A síndrome de aminoácidos urinários renais em crianças é uma doença genética, a prevenção clínica principal é a cistinuria causada pela síndrome de aminoácidos urinários renais, dois pontos básicos são reduzir a concentração de cistina na urina e aumentar a solubilidade da cistina. Se a quantidade de excreção de cistina da urina do paciente for pequena, pertence à 'síndrome de cistinuria sem cálculos', não é necessário tratamento especial, observação dinâmica, exames de revisão regulares.

　　Baseado no hidratação da urina e na alcalinização da urina, alguns pacientes receberam D-A penicilamina ou α-A mercaptopropil glicerol pode inibir eficazmente o crescimento de cálculos urinários; ainda pode ser observado que a concentração de cistina na urina está controlada138～326mg/gCr, os cálculos desapareceram gradualmente. Mas o medicamento tem efeitos colaterais significativos30％ dos que usaram tiopurina tinham efeitos colaterais significativos, usando D-Os pacientes que usaram penicilamina85.7％ ocorreram efeitos colaterais. Chow et al. para16Os pacientes foram estudados, eles estavam usando D-A penicilamina ou α-No caso de falha do mercaptopropil glicerol, foi usado captopril. Os resultados mostraram que D-A penicilamina e α-A mercaptopropil glicerol, a mercaptopropil penteno glicerol e a glicerol mercaptopropil podem reduzir a probabilidade de cálculos em pacientes cuja urina hidratada e urina alcalinizada falharam no tratamento, a captopril também tem o mesmo efeito, mas a eficácia parece ser pior que os dois primeiros, e não há efeito aditivo com eles.

　　Os meios de exame clínicos para a síndrome de aminoácidos urinários renais em crianças são principalmente exame de urina, exame de sangue e exame de fezes, detalhados conforme a seguir:

　　1. Exame de urina

　　1、Exame de cristais de cetonúria urinária: os indivíduos com grandes quantidades de cetonúria urinária podem ver cristais de cetonúria no sedimento da urina concentrada, isso é de grande valor para o diagnóstico da doença, coletar urina matinal para centrifugar, sob o microscópio óptico pode ver cristais de forma hexagonal plana semelhantes ao ciclo do benceno, a ocorrência de cristais geralmente indica que a concentração de cetonúria urinária excede200～250mg/L.

　　2、Teste de cianeto de nitrito de prata: a pedra reage positivamente ao cianeto de nitrito de prata, pode ser usada como um teste de diagnóstico de seleção, moer a pedra em pó, depositar uma pequena quantidade em um tubo, adicionar1Gotas de água amônia concentrada, após adicionar1Gotas5％ cianeto de sódio,5min após adicionar3Gotas5％ nitrito de prata.

　　3、Determinação quantitativa por cromatografia de urina: é útil para confirmar e classificar.

　　4、Ureia e urina de pirrolidina: devido à má absorção desses aminoácidos no intestino delgado, grandes quantidades de lisina e ornitina são degradadas no intestino, convertidas em cadáverina e putrescina, absorvidas e reduzidas a pirrolidina e pirrolidina, liberadas na urina.

　　5、Exame de urina: a cetonúria de pedra urinária pode causar hematúria recorrente, e o aumento dos leucócitos pode ser secundário à infecção.

　　2. Exame de sangue

　　Alguns podem ser complicados com hipouricemia, hipocalcemia e outros.

　　3. Exame fecal

　　Devido à má absorção de aminoácidos no intestino delgado, os aminoácidos são perdidos em grande quantidade no fezes, o exame de imagem abdominal pode ver pedras com sombra ténue, a ressonância magnética e o ultrassom podem detectar pedras, o exame de eletroencefalograma e o exame de tomografia computadorizada do cérebro podem detectar anormalidades, os pacientes com doenças cerebrais graves podem ter atrofia cerebral difusa, Tahmoush et al. descobriram que os pacientes com ataxia da pequena medula, a皮质 cerebral tem perda neuronal generalizada, o número de células Purkinje do cerebelo diminui.

　　Além dos métodos de tratamento comuns para cetonúria renal infantil, também pode melhorar os sintomas por meio dos seguintes métodos alimentares:

　　1. Alimentação terapêutica de glutamato de sódio

　　1、O glutamato de sódio é rico em nutrientes, além de conter glutamato de sódio, também contém muitos aminoácidos, proteínas e vitaminas, etc., a nutrição é mais alta que a glutamato.

　　2、Pode suplementar os aminoácidos do corpo humano, ser benéfico para melhorar e manter as funções cerebrais.

　　3、Devido ao seu sabor fresco, pode aumentar o apetite das pessoas.

　　2. Alimentação terapêutica de açaí

　　1、O açaí é rico em minerais e aminoácidos, pode ser usado para suplementar vários aminoácidos e minerais, entre eles, é rico em zinco, que é a escolha preferida de condimentos alimentares para pessoas com deficiência de zinco.

　　2、O açaí contém muitos tipos de aminoácidos22Com muitos tipos, o conteúdo de aminoácidos é equilibrado, entre eles, o conteúdo de glutamato é metade do total, que, juntamente com os ácidos nucleicos, constitui o corpo de sabor do açaí, quanto maior o conteúdo dos dois, mais delicioso é o sabor do açaí.

　　3、O açaí é rico em taurina, que possui várias funções de saúde, como prevenção e tratamento do câncer, fortalecimento do sistema imunológico humano.

　　Devido à cetonúria renal infantil ser uma doença genética, ainda não há um método de cura radical, é necessário tratamento sintomático, e o método de tratamento principal atual é o seguinte:

　　1. Controle de dieta

　　Diferencia-se por tipo de cetonúria de aminoácidos. Pacientes com cetonúria de cisteína devem ser submetidos a uma dieta baixa em metionina. Pacientes com cetonúria de triptofano, fenilalanina e tirosina devem ser submetidos a uma dieta rica em proteínas, complementando com nicotinamida; mas se surgirem sintomas de ataxia e sintomas psicológicos, deve ser proibida a ingestão de proteínas.

　　Dois, hidratação urinária

　　Muita água para manter a diurese (inclusive à noite). Garanta24h urinário alcança4L acima, especialmente enfatizando a ingestão de água antes de dormir à noite, para manter a quantidade de urina noturna em1.5L acima; porque a ingestão de água durante a noite por longos períodos não é suficiente, a urina é altamente concentrada, o que é a chave para a formação de cálculos urinários de cistinúria.

　　Três, tratamento sintomático

　　1Variações de pH. Também pode ser usado10de potássio cítrico, ajustado por10ml3vezes/d como dose inicial.

　　2Injeção intravenosa de glicose, antibióticos orais, etc.

　　Quatro, tratamento medicamentoso

　　Quando a excreção de cisteína urinária é muito alta (>750mg/d ou3mmol/d), ou usar hidratação e alcalinização da urina não pode prevenir eficazmente cálculos urinários quando, pode considerar o uso de derivados de mercapto, como D-Penicilamina, tiopronina (tiopronina), α-Mercaptopropionylpentenylglycerol (alpha-mercaptopropionylglycine) e alguns têm experimentado captopril recentemente. Esses medicamentos formam di-sulfetos de alta solubilidade com cisteína, reduzindo significativamente a concentração de cisteína livre na urina. No entanto, esses medicamentos podem causar reações alérgicas séricas, leucopenia transitória, proteinúria e síndrome nefrótica reversível, entre outros.

　　1Penicilamina: Não só pode reduzir a cistina livre na urina, mas também pode prevenir a formação de cálculos. No entanto, o medicamento tem efeitos colaterais significativos. Pode ser administrado medicamentos como ácido mercaptopropiónico, glicina, glutamina, clorpromazina (Librium) e outros.

　　2N-Acetil-D-Penicilamina: A toxicidade é baixa, e o efeito é o mesmo que o acima. A tiopronina (tiopronina) tem o mesmo efeito que a penicilamina, mas a toxicidade é menor.

　　3Niacina: A cistinúria (doença de Hartnup) pode causar eritema solar, ataxia cerebelar e desordem mental. O tratamento com niacina pode prevenir o eritema solar e os sintomas neuropsiquiátricos.

　　Cinco, tratamento de cálculos renais

　　Além de usar litotripsia endógena ou cirurgia para remoção de cálculos, também pode ser tomado o chá de descalcificação de ervas chinesas. A terapia de ondas de choque extracorpóreas para cálculos de cisteína não é eficaz, neste caso, é necessário tratamento cirúrgico. Relatado por Asanuma et al.13Pacientes, tratamento cirúrgico.