Aminoaciduria renale pediatrica

　　La sindrome di aminoacidosi renale pediatrica è una malattia genetica familiare, una malattia genetica recessiva al cromosoma autosomico. I fattori influenzanti includono età, sesso, dieta, cambiamenti fisiologici, genetica, ecc., l'aminoacidosi fisiologica è causata da cambiamenti fisiologici. L'aminoacidosi patologica è causata da malattie che causano aminoacidosi, tra cui:

　　1Aminoacidosi pre-renal:L'aminoacidosi di eccesso è rappresentata dalla fenilacetonuria, la sindrome della linfa di acero, causata da difetti metabolici di determinati aminoacidi. L'aminoacidosi competitiva è rappresentata dalla ipoprolinemia, causata dalla competizione con gli aminoacidi dello stesso sistema di trasporto nel tubulo renale.

　　2Aminoacidosi renale:È dovuta a difetti di trasporto del tubulo renale prossimale. Difetto del sistema di trasporto di aminoacidi singoli: il difetto del sistema di trasporto di un gruppo di aminoacidi nel tubulo renale prossimale, che causa l'escrezione di questo gruppo di aminoacidi nelle urine, inclusi lisina, arginina, ornitina, cisteina, prolina, idrossiprolina, glicina, aspartato, glutamato e altri. Difetto del sistema di trasporto di aminoacidi multipli: a causa di difetti funzionali multipli dei tubuli renali prossimali, si verificano aminoacidosi di vari tipi, accompagnate da diabete, iperuricosuria, disfunzione di acidificazione delle urine, come la sindrome di Fanconi, la sindrome di Lowe.

　　L'aumento della quantità totale di aminoacidi escreta nelle urine o un aumento significativo di singoli aminoacidi si chiama aminoacidosi. Gli aminoacidi sono una sostanza nutritiva importante nell'organismo umano, la maggior parte degli aminoacidi può essere utilizzata per sintetizzare le proteine. Gli aminoacidi nel siero possono passare liberamente attraverso il glomeroso e filtrarsi nel urine primitiva, la maggior parte dei quali può essere riassorbito nel sangue attraverso il tubulo renale prossimale. Quando la funzione del tubulo renale è ridotta, l'escrezione di aminoacidi nelle urine aumenta. Le cause dell'aminoacidosi patologica sono molte, la maggior parte è una malattia genetica, ma anche danni renali causati da farmaci o tossine. L'aminoacidosi patologica può essere divisa in aminoacidosi di eccesso e aminoacidosi renale. Il primo si riferisce all'aumento dei livelli di aminoacidi nel sangue che superano la capacità di riassorbimento del tubulo renale; il secondo è dovuto a lesioni congenite dei tubuli renali, come la sindrome di Fanconi, la lesione della nucleare del fegato e del nucleo cerebrale.

　　La sindrome di aminoacidosi renale pediatrica, oltre ai sintomi generali, può causare altre malattie, tra cui calcolosi urinaria, disabilità cognitiva, ipocalcemia, iperuricemia, atrofia muscolare e atassia cerebellare.

　　Quali sono i sintomi tipici della sindrome di aminoacidosi renale pediatrica

　　1I sintomi clinici comuni delle aminoacidosi sono i disturbi dello sviluppo, oltre alla crescita fisica bassa, ci sono ritardi di sviluppo cognitivo di diversa entità. Le manifestazioni specifiche variano a seconda del tipo di aminoacidosi urinaria, la cistinuria (aminoacidosi alcalina) è la più comune, facile a formare calcoli di cistina, fornendo nucleo nudo per la formazione di calcoli di ossalato.

　　2La cistinuria renale specifica è caratterizzata da una grande quantità di cistina e tre aminoacidi alcalini, i pazienti con grande quantità di escrezione di cistina possono vedere cristalli di cistina nei sedimenti urinari concentrati, che hanno un importante valore diagnostico per questa malattia. In tutti i casi di omozigosi dei tre sottotipi, la cistina, la lisina, l'arginina e l'ornitina sono positive, la cistina e la lisina sono positive nei casi di omozigosi Ⅱ e Ⅲ.

　　3I calcoli di cistina spesso sono un importante segno di diagnosi per i pazienti, spesso causano coliche renali ricorrenti, ematuria, ostruzione e infezioni secondarie. I calcoli sono positivi con nitrato di argento cianato, che può essere utilizzato come test di diagnosi di screening. Se la quantità di cistina escreta è bassa, la concentrazione rimane al di sotto della saturazione, viene chiamata cistinuria senza calcoli (acalculouscystinuria).

　　4Crescita fisica bassa, ritardo nello sviluppo cognitivo: potrebbe essere correlato alla perdita di grandi quantità di aminoacidi (in particolare lisina).

　　5Pyrrolidina e piperidina urina.

　　In pochi pazienti, è comune che si manifestino ipocalcemia genetica, pancreatite genetica, iperuricemia e atrofia muscolare e altri sintomi.

　　Come prevenire la sindrome di aminoacidosi renale pediatrica

　　La renina aminoacida pediatrica è una malattia genetica, la prevenzione clinica principale è la cistinuria causata dalla cistina urinaria, due punti fondamentali sono: ridurre la concentrazione di cistina urinaria e aumentare la solubilità della cistina. Se la quantità di cistina escreta dai pazienti è bassa, si appartiene alla 'cistinuria senza calcoli', non è necessario trattare in modo speciale, osservare dinamicamente e fare controlli regolari.-Penicillamina o α-Sulla base dell'idratazione urinaria e dell'alcalinizzazione urinaria, alcuni pazienti sono stati trattati con D138La mercaptopropionilpent-1-en-3-ino-glicerolo può efficacemente inibire la crescita dei calcoli renali urinari; si può anche notare che dopo il trattamento menzionato, la concentrazione di cistina urinaria è controllata326～/mg3gCr, i calcoli si sono gradualmente dissolti. Ma questo farmaco ha effetti collaterali significativi,-I pazienti che hanno utilizzato il tiopurinolo al 0％ hanno mostrato effetti collaterali significativi, l'uso di D85.7％ sono stati osservati effetti collaterali. Chow et al. hanno studiato i pazienti con penicillamina,16Casi di studio sono stati condotti su pazienti, che durante l'uso di D-Penicillamina o α-In caso di fallimento della mercaptopropionilpent-1-en-3-ino-glicerolo, è stato utilizzato il captopril. I risultati hanno mostrato che, D-Penicillamina e α-La mercaptopropionilpent-1-en-3-ino-glicerolo può ridurre la probabilità di formazione di calcoli nei pazienti con insuccesso nel trattamento di idratazione urinaria e alcalinizzazione urinaria, così come la captopril ha lo stesso effetto, ma l'efficacia sembra essere inferiore ai primi due, e non c'è un effetto sinergico con essi.

　　I metodi di esame clinico per la sindrome di aminoacidosi renale pediatrica includono principalmente esame delle urine, esame del sangue e esame delle feci, come segue:

　　1. Esame delle urine

　　1、Esame delle cristalli di cistina urinaria: I pazienti con alta escrezione di cistina urinaria possono vedere i cristalli di cistina nella sedimentazione delle urine concentrate, che ha un valore diagnostico importante per la malattia, raccogliere l'urina mattutina per centrifugazione, sotto il microscopio a luce debole è possibile vedere i cristalli a forma di ottagono piatta e simili al cerchio, la comparsa dei cristalli indica spesso che la concentrazione di cistina urinaria supera200～250mg/L.

　　2、Test di nitrato di nitrato di ammonio: Le cisti reagiscono positivamente con il nitrato di nitrato di ammonio, che può essere utilizzato come test di screening diagnostico, frantumare le cisti in polvere, metterne un po' in un tubo, aggiungere1Gocce di ammoniaca concentrata, poi aggiungere1Gocce5％nitrato di sodio,5min poi aggiungere3Gocce5％nitrato di ammonio.

　　3、Misurazione quantitativa per cromatografia delle urine: È utile per confermare e classificare.

　　4、Ureide e pirrolidina urina: Poiché l'intestino tenue non assorbe bene questi aminoacidi, una grande quantità di lisina e ornitina si degradano nel tratto intestinale, producendo cadaverina e putrescina, che vengono ridotti e espulsi nelle urine come pirrolidina e pirrolidina.

　　5、Esame delle urine: La cistinuria delle vie urinarie può causare ematuria ricorrente, e l'aumento dei globuli bianchi può verificarsi con infezioni secondarie.

　　2. Esame del sangue

　　In pochi casi possono essere associati a iperuricemia, ipocalcemia e altri.

　　3. Esame delle feci

　　Poiché l'intestino tenue assorbe male gli aminoacidi, gli aminoacidi si perdono in gran quantità nelle feci, la radiografia a raggi X dell'addome può vedere le cisti come ombre sottili, la risonanza magnetica e l'ecografia possono anche trovare le cisti, la ricerca di Tahmoush e altri ha scoperto che i bambini con atassia cerebellare hanno una perdita diffusa di neuroni nella corteccia cerebrale, e la riduzione delle cellule di Purkinje nel cervelletto.

　　Oltre ai metodi di trattamento generali per la cistinuria renale pediatrica, i seguenti metodi di terapia alimentare possono anche migliorare efficacemente i sintomi:

　　1. Terapia alimentare con il brodo di pollo

　　1、Il brodo di pollo è ricco di nutrienti, oltre a contenere il sale di glutammina, contiene anche molti aminoacidi, proteine e vitamine, ecc., che hanno un valore nutrizionale più alto dell'acido glutammico.

　　2、Può integrare gli aminoacidi del corpo umano, essere utile per migliorare e mantenere le funzioni cerebrali.

　　3、Poiché ha un sapore molto delizioso, può aumentare l'appetito delle persone.

　　2. Terapia alimentare con l'acquafaba

　　1、L'acquafaba è ricca di microelementi e aminoacidi, può essere utilizzata per integrare vari aminoacidi e microelementi, tra cui è ricca di zinco, che è la scelta preferita per i cibi per le persone con carenza di zinco.

　　2、Il contenuto di aminoacidi dell'acquafaba è molto variato22Il numero di specie è molto grande, il contenuto di aminoacidi è in armonia e bilanciato, tra cui il contenuto di glutammina è la metà del totale, che insieme ai nucleotidi costituiscono il corpo di sapore dell'acquafaba, e più alto è il contenuto dei due, più delizioso è il sapore dell'acquafaba.

　　3、L'acquafaba è ricca di taurina, la taurina ha molte funzioni di salute come prevenire e curare il cancro, aumentare l'immunità del corpo umano.

　　Poiché la cistinuria renale pediatrica è una malattia genetica, non esiste una cura根治办法, è necessario trattare sintomaticamente, i principali metodi di trattamento attualmente in uso sono i seguenti:

　　1. Controllo alimentare

　　La differenza tra l'urea aminoacida è diversa. I pazienti con cistinuria devono seguire una dieta a basso contenuto di metionina. I pazienti con cistinuria, fenilalanina e tiramina devono seguire una dieta a alto contenuto proteico, integrando la niacina; ma se si verificano sintomi di atassia e sintomi psichici, è necessario astenersi dal cibo proteico.

　　II. Idratazione urinaria

　　Bere più acqua per mantenere la diuresi (inclusa quella notturna). Assicurarsi di24h urina raggiunge4L superiori, in particolare, viene enfaticamente raccomandato di bere acqua prima di andare a letto di notte, mantenendo la quantità di urina notturna a1.5L superiori; poiché la bevanda non viene bevuta per un lungo periodo di notte, l'urina è altamente concentrata, è la chiave per la formazione di calcoli renali nella cistina urinaria.

　　III. Trattamento sintomatico

　　1Modificare la variazione del pH. Può anche essere utilizzato10％potassio citrato, per10ml,3Volte/d come dose di partenza.

　　2Infusione endovenosa di glucosio, antibiotici orali, ecc.

　　IV. Trattamento farmacologico

　　Quando la quantità di cistina escreta nell'urina è eccessiva (>750mg/d o3mmol/d), o utilizzare l'acqua deionizzata e l'urea per bilanciare l'urina non può prevenire efficacemente i calcoli renali, può considerare l'uso di derivati di solforo, come D-Penicillamina, tiopronina (tiopronin), α-mercaptoacetilglicerolo (alpha-mercaptopropionylglycine) negli ultimi anni, qualcuno ha anche provato a usare captopril. Questi farmaci formano solfuri disolfurati ad alta solubilità con la cistina, riducendo significativamente la concentrazione di cistina libera nell'urina. Tuttavia, questi farmaci possono causare reazioni simili a malattie epidermiche, anemia granulocitaria transitoria, proteinuria e sindrome nefrosica reversibile e altri.

　　1Penicillamina: Non solo può ridurre la cistina libera nell'urina, ma può anche prevenire la formazione dei calcoli. Tuttavia, questo farmaco ha gravi effetti collaterali. Possono essere prescritti farmaci come acido propionico, glicina, glutammina, clorazepato (Librium) e altri.

　　2N-Acetil-D-Penicillamina: La tossicità è bassa, l'effetto è lo stesso. La tiopronina (mercaptoacetilglicina) ha un effetto simile alla penicillamina, ma la tossicità è inferiore.

　　3Niacinamide: La cistina urinaria neutra (malattia di Hartnup) può causare eritema solare, atassia cerebellare e disordini mentali. Il trattamento con niacinamide può prevenire l'eritema solare e i sintomi neuropsichiatrici.

　　V. Trattamento dei calcoli renali

　　Oltre all'uso della litotomia endoscopica o della rimozione chirurgica dei calcoli, è possibile assumere una decotto di erbe per espellere i calcoli. La terapia a ultrasuoni esterna per i calcoli di cistina non è efficace, in questo caso è necessario il trattamento chirurgico. Secondo Asanuma et al.13Casi di pazienti, trattamento chirurgico.