Urémie aminoacidamique infantile

　　L'urémie aminoacidaque rénale infantile est une maladie héréditaire familiale, une maladie héréditaire autosomique récessive. Les facteurs influençant incluent l'âge, le sexe, l'alimentation, les changements physiologiques, la génétique, etc., l'urémie aminoacidaque physiologique est causée par des changements physiologiques. L'urémie aminoacidaque pathologique est causée par des maladies qui entraînent une urémie aminoacidaque :

　　1L'urémie aminoacidaque prérénale :L'urémie aminoacidaque par overflow a la phénylalaninurie, la syndrome de l'eau de hêtre, etc., causées par une déficience dans le métabolisme d'un certain acide aminé. L'urémie aminoacidaque compétitive a l'hyperprolinémie, etc., due à la concurrence avec d'autres acides aminés dans le même système de transport tubulaire.

　　2L'urémie aminoacidaque rénale :Causée par une déficience dans le transport des tubules proxi- maux. Défaut du système de transport d'acides aminés mono-groupe : c'est-à-dire une déficience dans le système de transport d'acides aminés d'un groupe spécifique de tubules rénaux proxi- maux, ce qui entraîne l'excrétion des acides aminés de ce groupe dans l'urine, y compris la lysine, l'arginine, l'ornithine, la cystine, la proline, la hydroxyproline, la glycine, l'aspartate, la glutamate, etc. Défaut du système de transport d'acides aminés multi-groupe : en raison de multiples déficiences fonctionnelles des tubules proximaux, il se produit une urémie aminoacidaque avec divers acides aminés, accompagnée de diabète urinaire, d'hyperphosphatémie, de dysfonctionnement de l'acidification urinaire, etc., comme le syndrome de Fanconi, le syndrome de Lowe, etc.

　　L'augmentation de la quantité totale d'excrétion d'acides aminés dans l'urine ou l'augmentation significative de l'excrétion d'acides aminés individuels est appelée urémie aminoacidaque. Les acides aminés sont une substance nutritive importante dans le corps humain, la plupart des acides aminés du corps peuvent être utilisés pour synthétiser des protéines. Les acides aminés dans le plasma peuvent passer librement à travers les glomérules pour être filtrés dans le prémurieux, la plupart desquels peuvent être réabsorbés dans le sang par le tubule proximal. Lorsque la fonction du tubule rénal diminue, l'excrétion d'acides aminés dans l'urine augmente. Les causes de l'urémie aminoacidaque pathologique sont nombreuses, la plupart étant des maladies héréditaires, mais aussi des lésions rénales causées par des médicaments ou des toxines. L'urémie aminoacidaque pathologique peut être divisée en urémie aminoacidaque par overflow et urémie aminoacidaque rénale. Le premier est dû à une augmentation des acides aminés dans le sang qui dépasse la capacité de réabsorption du tubule rénal; le second est dû à des lésions congénitales des tubules rénaux, telles que le syndrome de Fanconi, la maladie de la coque de noix de cajou, etc. L'urémie aminoacidaque rénale est une maladie héréditaire, y compris l'urémie aminoacidaque alcaline (urémie cystinée), l'urémie aminoacidaque neutre (maladie de Hartnup), etc., causée par des déficiences dans le transport des tubules proxi- maux. L'urémie aminoacidaque alcaline (urémie cystinée) est l'urémie aminoacidaque la plus courante, elle est facile à former des calculs de cystine, fournissant un noyau nu pour la formation de calculs d'oxalate. L'urémie aminoacidaque neutre (maladie de Hartnup) est souvent observée chez les enfants ou s'aggrave. D'autres urémies aminoacidales, telles que l'urémie aminoacidaque de glycine simple, l'urémie aminoacidaque de cystine simple, l'urémie aminoacidaque de glycine simple et l'urémie aminoacidaque de diacide carboxyle, sont rares.

　　L'urémie aminoacidaque rénale infantile, en plus des symptômes généraux, peut également causer d'autres maladies, telles que les calculs rénaux, les troubles de la cognition, l'hypocalcémie, l'hyperuricémie, l'atrophie musculaire et l'ataxie cérébelleuse, etc.

　　Les points communs des symptômes cliniques des diverses urées aminées sont les troubles de la croissance et du développement, en plus de la petite taille, la plupart des patients ont un retard de développement intellectuel variable. Les manifestations spécifiques varient en fonction du type d'urée aminée, la cystinurie (urée alcaline) est la plus courante, elle est facile à former des calculs de cystine, et elle fournit un noyau nu pour la formation de calculs d'oxalate.

　　1La néphropathie aminoacidaurique spécifique est caractérisée par une grande quantité de cystéine et trois acides aminés diamines dans les urines, les patients avec une grande quantité d'excrétion de cystéine peuvent voir des cristaux de cystéine dans les résidus d'urine concentrée, ce qui a une grande valeur pour le diagnostic de la maladie. Dans les urines des hétérozygotes des trois sous-types, la cystéine, la lysine, l'arginine et l'ornithine sont positives, et dans les urines des patients du type II et III, la cystéine et la lysine sont également positives.

　　2Les calculs de cystine sont souvent un signe important du diagnostic chez les patients, ils peuvent souvent causer des coliques rénales récurrentes, de l'hématurie, de l'obstruction et des infections secondaires. Les calculs et le sodium nitrite cyanuré réagissent positivement, et peuvent être utilisés comme test de diagnostic sélectif. Si la quantité d'excrétion de cystéine urinaire est faible, et sa concentration reste en dessous de la saturation, cela est appelé 'cystinurie sans calcul' (acalculous cystinuria).

　　3La croissance physique est petite, le développement intellectuel est retardé : cela peut être lié à la perte massive d'acides aminés (en particulier la lysine).

　　4Pyrrolidine et urée.

　　5Des patients ont souvent des troubles métaboliques héréditaires tels que l'hypocalcémie héréditaire, la pancréatite héréditaire, l'hyperuricémie et l'atrophie musculaire.

　　L'urémie de tyrosine peut causer une ataxie cérébelleuse épisodique et des symptômes psychiatriques. Selon l'histoire clinique, l'histoire familiale et la présence de grandes quantités de cystéine dans les urines, il est possible de poser un diagnostic.

　　La néphropathie aminoacidaurique de l'enfant est une maladie héréditaire, principalement la prévention des calculs urinaires causés par la cystinurie, deux points principaux : l'un est de réduire la concentration de cystéine urinaire, et l'autre est d'augmenter la solubilité de la cystéine. Si la quantité d'excrétion de cystéine urinaire est faible, il s'agit de 'cystinurie sans calcul', et un traitement spécial n'est pas nécessaire, une observation dynamique et des examens de routine réguliers.

　　Sur la base de l'hydratation des urines et de l'alcalinisation des urines, certains patients ont été traités par D-Pénicillamine ou α-Le glycérol acétylène sulfonyle peut efficacement inhiber la croissance des calculs urinaires; on peut également trouver que la concentration de cystéine dans l'urine est contrôlée138～326mg/gCr, les calculs rénaux disparaissent progressivement. Mais ce médicament a des effets secondaires importants,30% des utilisateurs de thiopurine ont des effets secondaires significatifs, et l'utilisation de D-Pénicillamine85.7％ ont des effets secondaires. Chow et al. ont étudié les patients utilisant16Les patients ont été étudiés, ils ont utilisé D-Pénicillamine ou α-Lorsque le glycérol acétylène sulfonyle échoue, on a utilisé la captopril. Les résultats montrent que, D-Pénicillamine et α-Les glycérols acétylène sulfonyle, acétylène thiophényl et mercaptoacétylène peuvent réduire le taux de calculs chez les patients qui ont échoué au traitement par hydratation des urines et alcalinisation des urines, de même que la captopril, mais l'effet semble être inférieur aux deux premiers et il n'y a pas d'effet synergétique.

　　Les méthodes d'examen clinique pour la néphropathie aminoacidaurique de l'enfant principalement incluent les examens des urines, des sangs et des fèces, détaillés comme suit :

　　1. Examen des urines

　　1、Examen des cristaux de cystine urinaire: Les patients qui excrètent une grande quantité de cystine urinaire peuvent voir des cristaux de cystine dans les résidus d'urine concentrée, ce qui est d'une grande valeur pour le diagnostic de la maladie, le prélèvement d'urine matutine est centrifugé, sous le microscope, on peut voir des cristaux hexagonaux plats semblables à ceux du benzène, la présence de cristaux indique souvent que la concentration de cystine urinaire dépasse200~250mg/L.

　　2、Test de nitrite de nitrate de cyanure: Les calculs réagissent positivement au nitrite de nitrate de cyanure, peuvent être utilisés comme test de diagnostic de dépistage, le calcul est broyé en poudre, une petite quantité est placée dans un tube, ajoutée1Gouttes d'ammoniac concentré, après l'ajout1Gouttes5％de sodium cyanure,5min après l'ajout3Gouttes5％de nitrite de sodium.

　　3、Dosage par chromatographie urinaire: Il est utile pour la confirmation et le typing.

　　4、Uréa et pyrrolidine urinaires: En raison de l'absorption insuffisante de ces acides aminés par l'intestin grêle, une grande quantité de lysine et d'ornithine sont dégradés dans l'intestin pour produire des cadavres et des ammoniacs, après absorption, ils sont réduits en pyrrolidine et en pyridine et excrétés dans l'urine.

　　5、Examen des urines: Les calculs urinaires d'acides aminés peuvent entraîner des hématuries récurrentes, une augmentation des leucocytes secondairement à une infection.

　　2. Examen sanguin

　　Un certain nombre de patients peuvent présenter une hyperuricémie, une hypocalcémie, etc.

　　3. Examen fécal

　　En raison de l'absorption insuffisante des acides aminés par l'intestin grêle, une grande quantité d'acides aminés est perdue dans les fèces, l'examen radiographique abdominal montre que les calculs sont des ombres claires, l'angiographie, l'échographie et l'examen par IRM peuvent également détecter les calculs, l'examen de l'électroencéphalogramme et l'examen par IRM cérébrale peuvent détecter des anomalies, les patients gravement atteints peuvent avoir une atrophie cérébrale diffuse, Tahmoush et d'autres chercheurs ont découvert que les enfants atteints de dyskinésie cérébelleuse, la couche corticale cérébrale a une perte de neurones extensive, la réduction des cellules Purkinje du cervelet.

　　En plus des méthodes de traitement générales pour l'urée aminée rénale chez les enfants, les méthodes de traitement alimentaire suivantes peuvent également améliorer les symptômes:

　　1. Alimentation thérapeutique de bouillon de volaille

　　1、Le bouillon de volaille est riche en nutriments, en plus de la glutamate de sodium, il contient également de nombreux acides aminés, des protéines et des vitamines, etc., la valeur nutritionnelle est plus élevée que celle du glutamate.

　　2、Il peut compléter les acides aminés du corps, être favorable à l'amélioration et au maintien des fonctions cérébrales.

　　3、En raison de son bon goût, il peut augmenter l'appétit des personnes.

　　2. Alimentation thérapeutique de saucisse de soja

　　1、Les saucisses de soja sont riches en micro-éléments et en acides aminés, peuvent être utilisés pour compléter divers acides aminés et micro-éléments, dont la teneur en zinc est élevée, est le choix alimentaire préféré des personnes souffrant de carence en zinc.

　　2、Les types d'acides aminés dans les saucisses de soja atteignent22Il y a tellement de variétés, que les quantités d'acides aminés sont bien équilibrées, dont la teneur en glutamate représente la moitié du total, il est utilisé conjointement avec les acides nucléiques pour former le sujet de goût des saucisses de soja, plus les deux sont élevés, plus les saucisses de soja ont un goût délicieux.

　　3、Les saucisses de soja sont riches en taurine, la taurine a de nombreuses fonctions de santé, telles que la prévention et le traitement du cancer, l'augmentation de l'immunité humaine, etc.

　　Les urées aminées rénales chez les enfants sont une maladie héréditaire, il n'existe pas de traitement curatif, il faut traiter les symptômes, et les principales méthodes de traitement actuelles sont les suivantes:

　　1. Contrôle de l'alimentation

　　La quantité d'urée aminée varie en fonction du type. Les patients atteints de cystinurie devraient suivre une alimentation à faible teneur en méthionine. Les patients atteints d'urée de tryptophane, de phénylalanine et de tyrosine devraient suivre une alimentation riche en protéines, compléter avec de la nicotinamide; mais s'ils présentent des troubles de l'équilibre et des symptômes psychiatriques, ils devraient éviter de manger des protéines.

　　Deuxièmement, l'hydratation urinaire

　　Boire plus d'eau pour maintenir une diurèse accrue (y compris la nuit). Il faut assurer24h l'urine atteint4L au-dessus, en particulier, il est recommandé de boire de l'eau avant d'aller au lit pour maintenir la quantité d'urine nocturne à1.5L au-dessus ; car sans boire d'eau pendant une longue période la nuit, l'urine est fortement concentrée, ce qui est la clé de la formation de calculs urinaires dans la cystinurie.

　　Troisièmement, traitement symptomatique

　　1changement de pH. On peut également utiliser10％de potassium citrate, ajusté par10ml3fois/d est la dose de départ.

　　2Injections intraveineuses de glucose, antibiotiques oraux, etc.

　　Quatrièmement, traitement médicamenteux

　　Lorsque la quantité d'excrétion de cystine urinaire est trop élevée (>750mg/d ou3mmol/d), ou utiliser l'hydratation et l'alcalinisation de l'urine ne peut pas prévenir efficacement les calculs urinaires, on peut envisager d'utiliser des dérivés de thiols, tels que D-Penicillamine, thiopropamine (tiopropamine), α-Mercaptopropionylvalérylglycérine (alpha-mercaptopropionylglycine) et d'autres, et récemment, on a essayé de l'utiliser catopril. Ces médicaments forment des disulfures à haute solubilité avec la cystine, réduisant considérablement la concentration de cystine libre dans l'urine. Cependant, ces médicaments peuvent provoquer des réactions similaires à la maladie sérique, une réduction transitoire des granulocytes, une protéinurie et une néphrose rénale réversible.

　　1Penicillamine : elle peut non seulement réduire la concentration de cystine libre dans l'urine, mais aussi prévenir la formation de calculs. Cependant, ce médicament a des effets secondaires importants. On peut administrer des médicaments tels que l'acide mercaptopropionylglycine, l'acide glycine, l'acide glutamique, la chlorpromazine (Tranquilan) et d'autres.

　　2N-Acétyle-D-Penicillamine : la toxicité est faible, l'effet est le même que celui mentionné précédemment. Thiopropamine (tiopropamine) a le même effet que la penicillamine, mais la toxicité est plus faible.

　　3Niacinamide : l'urémie aminée neutre (maladie de Hartnup) peut entraîner une érythème solaire, une ataxie cérébelleuse et un trouble mental. Le traitement par nicotinamide peut prévenir l'apparition de l'érythème solaire et des symptômes neuro-psychiatriques.

　　Cinquièmement, le traitement des calculs rénaux

　　En plus de l' lithotripsie endoscopique ou de l'ablation chirurgicale des calculs, on peut également prendre des décoctions médicinales pour éliminer les calculs. La lithotripsie extracorporelle par onde de choc pour les calculs de cystine n'est pas efficace, dans ce cas, un traitement chirurgical est nécessaire. Selon les rapports d'Asanuma et al.13Patients, traitement chirurgical.