Kinder nephrotische Aminosäureazidose

　　Die kindliche nephrotische Aminosäureurie ist eine familienvererbbare genetische Erkrankung, eine autosomale rezessive genetische Erkrankung. Einflussfaktoren sind Alter, Geschlecht, Ernährung, physiologische Veränderungen, Genetik, usw. Physiologische Aminosäureurie wird durch physiologische Veränderungen verursacht. Pathologische Aminosäureurie durch Krankheiten verursachte Aminosäureurie umfasst:

　　1Prärenale Aminosäureurie:Exzessive Aminosäureurie umfasst Phenylketonurie, Ahornensäureurie, die durch eine Defekt in der Metabolismus von bestimmten Aminosäuren verursacht wird. Wettbewerbsame Aminosäureurie umfasst Hyperprolinämie und andere, die durch Wettbewerbsverhalten mit Aminosäuren im gleichen Transportsystem im Nierenkanal verursacht werden.

　　2Nephrotische Aminosäureurie:Diese wird durch Defekte im Transport der proximalen Nierenkanäle verursacht. Defekte im Transportsystem für ein Aminosäuregruppe: Dies bedeutet, dass das Transportsystem für eine Aminosäuregruppe in den proximalen Nierenkanälen defekt ist, sodass diese Aminosäuregruppe aus dem Urin ausgeschieden wird, einschließlich Lysin, Arginin, Ornithin, Cystin, Prolin, Hydroxyprolin, Glycin, Asparaginsäure, Glutaminsäure. Defekte im Transportsystem für mehrere Aminosäuregruppen: Aufgrund mehrerer funktionaler Defekte in den proximalen Nierenkanälen treten verschiedene Aminosäureurien auf, und gleichzeitig sind auch Diabetes mellitus, Hyperphosphatämie, Urat-Konzentrationstörungen und andere Symptome vorhanden, wie das Fanconi-Syndrom, das Lowe-Syndrom.

　　Eine Erhöhung des Gesamtaussscheidens von Aminosäuren im Urin oder eine signifikante Zunahme des Ausscheidens einzelner Aminosäuren wird als Aminosäureurie bezeichnet. Aminosäuren sind ein wichtiger Nährstoff im menschlichen Körper, und die meisten Aminosäuren können verwendet werden, um Proteine zu synthetisieren. Aminosäuren im Plasma können frei durch die Nierengrube in das Primärurin gefiltert werden und werden von den meisten proximalen Nierenepithelzellen wieder in das Blut aufgenommen. Wenn die Funktionalität der Nierenkanäle nachlässt, erhöht sich der Aminosäureausscheidung im Urin. Die Ursachen für die Aminosäureurie sind vielfältig, die meisten sind genetische Erkrankungen, aber auch durch Medikamente oder Toxine verursachte Nierenschäden können eine Ursache sein. Pathologische Aminosäureurie kann in Aminosäureurie durch Überflutung und Nephrotische Aminosäureurie unterteilt werden. Letzteres bezieht sich auf eine Zunahme der Aminosäuren im Blut, die die Resorptionsfähigkeit der Nierenkanäle übersteigt; Letzteres ist auf angeborene Nierenkanaldefekte zurückzuführen, wie z.B. das Fanconi-Syndrom, die Hepatozelluläre Nekrose. Die nephrotische Aminosäureurie ist eine genetische Erkrankung, einschließlich der basischen Aminosäureurie (Cystinurie), der neutralen Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit) und anderer Aminosäureurie, die durch Defekte im Transport der distalen Nierenkanäle verursacht werden. Die basische Aminosäureurie (Cystinurie) ist die häufigste Aminosäureurie, die leicht Cystinstein bildet und die Bildung von Oxalsäuresteinen fördert. Die neutrale Aminosäureurie (Hartnup-Krankheit) tritt oft im Kindesalter oder verschlechtert sich. Andere Substituentenglycinurie, einfache Cystinurie, einfache Glycinurie und dicarboxyische Aminosäureurie sind seltener.

　　Die kindliche nephrotische Aminosäureurie kann neben den allgemeinen Symptomen auch andere Erkrankungen verursachen. Diese Krankheit kann mit Nierengries, Intelligenzbehinderung, Hypokalzämie, Hyperurikämie, Muskelschwund und cerebellärer Ataxie auftreten.

　　Die gemeinsamen Merkmale der klinischen Manifestationen von verschiedenen Aminosäureazidosen sind Wachstumsstörungen, sowie eine mehr oder weniger starke Verzögerung der geistigen Entwicklung, außer der Kleinwüchsigkeit. Die spezifischen Manifestationen sind unterschiedlich, Cystinurie (alkalische Aminosäureazidose) ist die häufigste Aminosäureazidose, die leicht Cystinstein bilden kann und die Bildung von Oxalatsteinen ermöglicht.

　　1Die spezifische renale Aminosäureazidose ist durch eine große Menge an Cystein und drei Dibasische Aminosäuren im Harn gekennzeichnet. Bei Patienten mit großer Ausscheidung von Cystein können CysteinKristalle in der Konzentratflüssigkeit des Harns beobachtet werden, was für die Diagnose dieser Krankheit von großer Bedeutung ist. In den Homozygoten der drei Subtypen sind Cystein, Lysin, Arginin und Ornithin positiv, und in den Heterozygoten der Typen II und III sind Cystein und Lysin auch positiv.

　　2und Nierensteine in Cystinsteinen sind oft ein wichtiger Hinweis für die Diagnose des Patienten, oft verursachen sie wiederkehrende Nierenkoliken, Hämaturie, Obstruktion und sekundäre Infektionen. Steine zeigen eine positive Reaktion auf Natriumnitroprussid, was als筛选性诊断试验

　　3und körperliche Kleinwüchsigkeit, Verzögerung der geistigen Entwicklung: Dies könnte mit dem Verlust großer Mengen von Aminosäuren (insbesondere Lysin) zusammenhängen.

　　4und Pyrrolidin- und Pyrimidinurie.

　　5und einige Patienten haben häufig eine genetische Hypokalzämie, genetische Pankreatitis, Hyperurikämie und Muskelatrophie usw.

　　Tyrosinurie kann zerebelläre Ataxie und psychische Symptome in Anfallsform verursachen. Eine Diagnose kann basierend auf der klinischen und familiären Anamnese sowie dem Ausscheiden großer Mengen von Cystein im Harn gestellt werden.

　　Die kindliche renale Aminosäureazidose ist eine genetische Erkrankung, die klinisch hauptsächlich die Prävention von Harnwegensteinen durch Cystinurie verhindern soll. Zwei grundlegende Punkte sind: die Senkung der Konzentration von Harncystein und die Erhöhung der Löslichkeit von Cystein. Wenn die Ausscheidung von Harncystein des Patienten gering ist, handelt es sich um eine 'kristallfreie Cystinurie', die keine besondere Behandlung erfordert, und die dynamische Überwachung und regelmäßige Wiederaufnahme sollte durchgeführt werden.

　　Auf der Grundlage der Hydratisierung und Alkalisierung des Harns wurde einigen Patienten D-Penicillamin oder α-Mercaptopropionylpent-2-en-glycerin kann die Wachstum von Harnwegensteinen wirksam hemmen; es kann auch festgestellt werden, dass die Konzentration von Cystein im Harn nach der Behandlung mit den oben genannten Methoden kontrolliert wird138～326mg/gCr, die Nierensteine allmählich verschwanden. Aber das Medikament hat erhebliche Nebenwirkungen,30％ der Patienten, die Thiopurinol verwendeten, hatten erhebliche Nebenwirkungen, und die Verwendung von D-Penicillamin-Patienten85.7％ Nebenwirkungen auftraten. Chow et al. untersuchten16Patienten untersucht wurden, die D-Penicillamin oder α-Unter dem Misserfolg von Mercaptopropionylpent-2-en-glycerin wurde Captopril verwendet. Die Ergebnisse zeigen, dass D-Penicillamin und α-Methylmercaptopropionylpent-2-en-glycerin, Mercaptopropionylpent-2-en-glycerin und Mercaptopropionylpent-2-en-glycerin können die Wahrscheinlichkeit von Nierensteinen bei Patienten mit hydratisierten und alkalisierten Harnbehandlung, die gescheitert sind, senken. Captopril hat eine ähnliche Wirkung, scheint aber weniger effektiv zu sein als die ersten beiden und hat auch keine addierende Wirkung mit ihnen.

　　Die klinischen Untersuchungsmethoden für die kindliche renale Aminosäureazidose umfassen hauptsächlich Urinuntersuchungen, Blutuntersuchungen und Kotuntersuchungen, wie folgt:

　　1. Urinuntersuchung

　　1、Urin-Cystin-Kristalluntersuchung: Bei Patienten mit hohem Urinkristallgehalt kann Cystin in der Konzentratprobe der Harnsedimente sichtbar sein, was für die Diagnose dieser Krankheit von großer Bedeutung ist, morgendlichen Urin zur Zentrifugation, unter dem Mikroskop können sechseckige flache Kristalle ähnlich wie Phenylring sichtbar sein, die Kristallbildung zeigt oft, dass die Konzentration von Urinkristin über200～250mg/L.

　　2、Test mit Cyanid-Natriumnitrosprussid: Positive Reaktion der Steine mit Cyanid-Natriumnitrosprussid, kann als screenende Diagnostik verwendet werden, die Steine werden zu Pulver zerkleinert, eine kleine Menge in einen Reagenzglas gegeben und1Tropfen konzentrierter Ammoniaklösung, danach wird1Tropfen5％Natriumnitrit,5min später wird3Tropfen5％Natriumnitrosprussid.

　　3、Urinechromatographie zur quantitativen Bestimmung: Hilft bei der Bestätigung und Klassifizierung.

　　4、Pyrrolidin- und Pyrimidinurie: Da der Dünndarm diese Aminosäuren schlecht aufnimmt, werden große Mengen an Lysin und Ornithin im Darm abgebaut und zu Putrescin und Skatol umgewandelt, die nach der Absorption reduziert und als Pyrrolidin und Pyrimidin aus dem Urin ausgeschieden werden.

　　5、Urinuntersuchung: Die Urinsteine können wiederkehrende Hämaturie verursachen, bei sekundärer Infektion steigt die Anzahl der Leukozyten.

　　2. Blutuntersuchung

　　Einige können Hyperurikämie, Hypokalzämie und andere Komplikationen haben.

　　3. Stuhluntersuchung

　　Da das Dünndarm die Aminosäuren schlecht aufnimmt, gehen viele Aminosäuren mit dem Stuhl verloren, die Röntgenaufnahme des Bauches zeigt eine dünnflüssige Schattenbildung von Steinen, Kontrastuntersuchungen und Ultraschalluntersuchungen können Steine erkennen, EEG- und CT-Untersuchungen können Auffälligkeiten erkennen, bei schweren Krankheitsverläufen kann es zu einer diffusen Hirnhypertrophie kommen, Tahmoush und andere Forscher haben entdeckt, dass bei Kindern mit Ataxie der Kleinhirns die Cortex breitflächige Neuronenverluste hat, und die数量的 Purkinje-Zellen im Kleinhirn nimmt ab.

　　Die renale Aminosäureurie bei Kindern kann sich auch durch die folgenden Ernährungsbehandlungen verbessern:

　　1. Hefeextrakt-Therapie

　　1、Hefeextrakt ist reich an Nährstoffen, enthält neben Natriumglutamat auch viele Aminosäuren, Proteine und Vitamine usw., der Nährwert ist höher als der von Glutamat.

　　2、Es kann die Aminosäuren im Körper ergänzen und das Funktionieren des Gehirns verbessern und erhalten.

　　3、Da sie einen guten Geschmack hat, kann sie den Appetit steigern.

　　2. Soja-Sauce-Therapie

　　1、Die Soja-Sauce ist reich an Spurenelementen und verschiedenen Aminosäuren, kann zur Ergänzung verschiedener Aminosäuren und Spurenelemente verwendet werden, darunter sind hauptsächlich reich an Zink, die erste Wahl für Menschen mit Zinkmangel.

　　2、Die Arten von Aminosäuren in der Soja-Sauce erreichen22Es gibt viele Arten, die Inhalte der verschiedenen Aminosäuren sind ausgewogen und ausgewogen, darunter Glutaminsäure macht die Hälfte des Gesamtwertes aus, sie und die Nukleinsäuren bilden den Geschmackskern der Soja-Sauce, je höher der Gehalt beider, desto fruchtbarer der Geschmack der Soja-Sauce.

　　3、Soja-Sauce enthält Taurin, das verschiedene gesundheitliche Vorteile wie Krebsvorbeugung und Immunschutz hat.

　　Da die renale Aminosäureurie bei Kindern eine genetische Erkrankung ist, gibt es bisher keine Heiltherapie, sondern nur symptomatische Therapie. Die derzeitige Hauptbehandlungsmethode ist wie folgt:

　　1. Ernährungssteuerung

　　Die Aminosäureurie variiert je nach Art der Aminosäure. Patienten mit Cystinurie sollten eine diätetische Ernährung mit niedrigem Methioningehalt befolgen. Patienten mit Phenylalanin-, Tyrosin- und Tryptophanurie sollten eine hochproteinhaltige Ernährung und die Ergänzung von Nicotinsäure erhalten; bei Auftreten von Ataxie und psychischen Symptomen sollte jedoch auf Proteinaufnahme verzichtet werden.

　　II. Hydratisierung des Urins

　　Viel Trinken, um Polyurie aufrechtzuerhalten (einschließlich der Nacht). Es muss sichergestellt werden24h Urinmenge erreicht4L über, insbesondere das Trinken von Wasser vor dem Schlafengehen, um die nächtliche Urinmenge aufrechtzuerhalten1.5L über; da das Trinken von Wasser während der Nacht lange Zeit unterbrochen wird, wird die Harnsäure stark konzentriert, was die Bildung von Harnsäuresteinen bei Cystinurie entscheidend macht.

　　III. Symptomatische Therapie

　　1, pH-Wertänderungen anzupassen. Es kann auch verwendet werden10, ％ Citratkali, um10ml3mal/d als Ausgangsdosis.

　　2, intravenöser Glucoseinjektion, oraler Antibiotika usw.

　　IV. Medikamententherapie

　　wenn die Exkretion von Urinkystin zu hoch ist (＞750mg/d oder3mmol/d), oder wenn die Hydratation und Alkalisierung des Urins nicht wirksam sind, um die Harnsteinbildung zu verhindern, kann erwogen werden, Thiol-Derivate wie D-Penicillamin, Thiopronin (tiopronin), α-Mercaptopropionylvalerylglycin(alpha-(Mercaptopropionylglycin) usw., in den letzten Jahren haben einige Menschen auch Captopril ausprobiert. Diese Medikamente bilden mit Cystin hochlösliche Disulfide und verringern die Konzentration freier Cystine im Urin erheblich. Diese Medikamente können jedoch seromorph-like Reaktionen, vorübergehende Granulozytopenie, Proteinurie und reversible Nephronopathie verursachen.

　　1, Penicillamin: Es kann nicht nur die freien Cystine im Urin reduzieren, sondern auch die Bildung von Steinen verhindern. Dieses Medikament hat jedoch erhebliche Nebenwirkungen. Es können Medikamente wie Mercaptopropionylglycin, Glycin, Glutamin, Chlorazepam (Librium) usw. verabreicht werden.

　　2, N-Acetyl-D-Penicillamin: Geringere Toxizität, gleiche Wirkung wie oben. Thiopronin (Mercaptopropionylglycin) hat die gleiche Wirkung wie Penicillamin, aber geringere Toxizität.

　　3Nicotinsäure: Bei Neutralaminoazidurie (Hartnup-Krankheit) können photosensitive Ekzem, Ataxie des Kleinhirns und Psychopathie auftreten. Eine Nicotinsäure-Therapie kann das Auftreten von Ekzem und neurologischen Symptomen verhindern.

　　V. Nierensteinstillation

　　Neben der Anwendung von Urolithotripsie oder chirurgischer Lithotripsie kann auch ein Kräuterabkömmling eingenommen werden, um Steine zu entfernen. Die Stoßwellentherapie für Cystinsteine ist ineffektiv, in diesem Fall ist eine chirurgische Behandlung erforderlich. Asanuma et al. berichten13Patienten, chirurgische Behandlung.