أمراض البروتينية الكلوية عند الأطفال

　　مرض الكلية المزمنة للأطفال هو مرض وراثي عائلي، ينتمي إلى الأمراض الوراثية المتوارثة على الكروموسوم الأحادي. العوامل المؤثرة تشمل العمر، الجنس، الغذاء، التغيرات الفسيولوجية، والوراثة، ومرض الأحماض الأمينية الوراثي يحدث بسبب التغيرات الفسيولوجية. مرض الأحماض الأمينية الناتج عن المرض يمكن أن يسبب مرض الأحماض الأمينية في البول:

　　1أمينيات الكلية المسبقة:أمينيات الكلية الناتجة عن التسرب مثل مرض الفينيل كيتون، ومرض السكر البندي، التي تسبب عيب في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية. أمينيات الكلية التنافسية مثل مرض فرط البرولينينيا، وهي ناتجة عن التنافس في القناة البولية مع الأحماض الأمينية لنفس النظام النقل.

　　2أمينيات الكلية المزمنة للأطفال:يحدث ناقص النقل في القناة البولية القريبة. عيب النقل للأحماض الأمينية المحددة: أي عيب في نظام نقل الأحماض الأمينية في القناة البولية القريبة، مما يجعل الأحماض الأمينية من مجموعة معينة تخرج إلى البول، بما في ذلك الأحماض الأمينية مثل الليسين، والأرجينين، والأورجين، والكيسين، والبرولين، والهيدروبرولين، والجليسين، والأسباراجين، والجلاوسين، وما إلى ذلك. عيب النقل للأحماض الأمينية المتعددة: بسبب وجود عدة عيوب وظيفية في القناة البولية القريبة، يظهر العديد من أنواع مرض الأحماض الأمينية، بالإضافة إلى مرض السكري، وأمراض الفوسفات، واضطرابات التبول الكربوني، مثل متلازمة Fanconi، ومتلازمة Lowe، وما إلى ذلك.

　　زيادة إفراز كمية الأحماض الأمينية في البول أو زيادة إفراز بعض الأحماض الأمينية بشكل ملحوظ تُسمى بمرض الأحماض الأمينية. الأحماض الأمينية هي مادة غذائية مهمة في الجسم، معظم الأحماض الأمينية في الجسم يمكن استخدامها لتحويل البروتينات. يمكن أن تمرر الأحماض الأمينية في الدم الحيوي بسهولة من القشرة الكلوي إلى البول الأولي، والكثير منها يمكن أن يتم استعادة مرة أخرى إلى الدم من خلال القناة البولية القريبة. عند انخفاض وظيفة القناة البولية القريبة، يزيد إفراز الأحماض الأمينية في البول. هناك العديد من الأسباب التي تسبب مرض الأحماض الأمينية، معظمها من الأمراض الوراثية، وكذلك بعض الأدوية أو السموم التي تسبب تلف الكلية. يمكن تقسيم مرض الأحماض الأمينية إلى مرض الأحماض الأمينية الناتج عن التسرب والنوعي من مرض الأحماض الأمينية. الأول يشير إلى زيادة الأحماض الأمينية في الدم الحيوي، مما يتجاوز قدرة القناة البولية القريبة على الاستعادة؛ والثاني يحدث بسبب تلف التربيع الكلوي الموروث، مثل متلازمة Fanconi، ومتلازمة النواة الحمراء، وما إلى ذلك. مرض الأحماض الأمينية النوعي من مرض الكلية هو مرض وراثي، ويشمل مرض الأحماض الأمينية القلوية (مرض الكيسة المعدية)، والأحماض الأمينية العادية (مرض Hartnup)، والأحماض الأمينية الأخرى، وهو ناتج عن عيب في نقل القناة البولية القريبة. هو الأحماض الأمينية القلوية (مرض الكيسة المعدية) هي أكثر أنواع مرض الأحماض الأمينية شيوعًا، وهي سهلة التكون كحصوات الكيسة المعدية، وتقدم الأساس لتكون حصوات الكلسيات. الأحماض الأمينية العادية (مرض Hartnup) غالبًا ما تظهر في الأطفال أو تزداد سوءًا. الأحماض الأمينية الأخرى، مثل الأحماض الأمينية الساكنة، والأحماض الأمينية السليكة، والأحماض الأمينية المزدوجة الكربوكسيلية، هي أقل شيوعًا.

　　مرض مرض الكلية المزمنة للأطفال، بالإضافة إلى الأعراض العامة، يمكن أن يسبب أيضًا أمراض أخرى، مثل حصوات المسالك البولية، واضطرابات الذكاء، وعدم توازن الدم الأنزيمي، وأمراض الأورام، وضمور العضلات، وتوازن الدم العصبي الصغير، وما إلى ذلك.

　　ما هي الأعراض المميزة لمرض التهاب الكلية الأطفال؟

　　1، والظواهر السريرية المشتركة لأمراض الأحماض الأمينية هي انقطاع النمو، بالإضافة إلى القصر في النمو، هناك تأخر في تطوير الذكاء. الظواهر المميزة تختلف بناءً على نوع الأحماض الأمينية، الكبريتات (الأحماض الأمينية القاعدية) هي أكثر الأحماض الأمينية شيوعًا، وتتكون من حصوات الكبريتات، وتقدم نواة عارية للكبريتات، مما يوفر نواة للتكوين الحامض.

　　2، والكبريتات في البول كبيرة، يمكن رؤية كريستالات الكبريتات في عينات البول المركز، وهو أمر مهم في التشخيص. في جميع أنواع السلالات المتماثلة للكبريتات، تكون الكبريتات، والليسين، والarginine والornithine إيجابية، وفي البول المتماثل للمرضى من النوع الثاني والثالث تكون الكبريتات والليسين إيجابية أيضًا.

　　3، الحصوات الكبريتية في المسارات البولية غالبًا ما تكون دليلاً مهماً في التشخيص، وتسبب ألم الكلية المتكرر، والدم في البول، والانسداد والعدوى الثانوية. تتفاعل الحصوات مع نترات النيكل الكبريتية وتظهر إيجابية، مما يمكن أن يكون اختبارًا تشخيصيًا اختياريًا. إذا كان إخراج الكبريتات في البول قليلًا، وتبقى الكثافة تحت مستوى الس饱和ية، فيُسمى هذا "مرض الكبريتات بدون حصوات" (acalculouscystinuria).

　　4، القصور في النمو الجسدي، والتأخر في تطوير الذكاء: قد يكون هذا مرتبطًا بفقدان كمية كبيرة من الأحماض الأمينية (خاصة الليسين).

　　5، والبوليلين والبوليبرازين.

　　، حيث يعاني بعض المرضى من انخفاض مستوى الكالسيوم الوراثي، والتهاب البنكرياس الوراثي، ارتفاع مستوى حمض اليوريك، وتقزم العضلات وغيرها.

　　كيف يمكن توقي مرض التهاب الكلية الأطفال؟

　　مرض التهاب الكلية الأطفال هو مرض وراثي، ويتطلب التوقي من حصوات المسارات البولية الناتجة عن مرض التهاب الكلية الأطفال، حيث يوجدان نقطتان رئيسيتان: خفض تركيز الكبريتات في البول، وزيادة قابلية الكبريتات للذوبان. إذا كان إخراج الكبريتات في البول قليلًا، فهذا يعتبر "مرض الكبريتات بدون حصوات"، ويمكن عدم تقديم العلاج الخاص، والمراقبة الديناميكية والفحوصات الدورية.-البنجالين أو alpha-على أساس التسخين والتشبع بالحامض، اعطيت بعض المرضى D138مركب الايثيلين ميثيل سيانيد يمكن أن يمنع بشكل فعال نمو الحصوات في المسارات البولية؛ ويمكن أيضًا ملاحظة أن تركيز الكبريتات في البول بعد العلاج يبقى تحت مستوى الس饱和ية.326～/mg3gCr، تلاشت الحصوات تدريجياً. ولكن لهذا الدواء آثار جانبية كبيرة،-لا يوجد تأثير جانبي ملحوظ عند استخدام الثيوبالين، ولكن عند استخدام D85.7% منهم يعانون من الآثار الجانبية. Chow وآخرون درسوا المرضى الذين يعانون من البنجالين16تم دراسة 100 مريض، حيث كان لديهم D-البنجالين أو alpha-في حالة الفشل في استخدام مركب الايثيلين ميثيل سيانيد، تم استخدام الكابتوبريل. أظهرت النتائج أن D-البنجالين وalpha-مركبات مثل الايثيلين ميثيل سيانيد والفينيل ثنائي كلوريد والكبريتات الفوسفوريك يمكن أن تقلل من احتمالية تكون الحصوات عند المرضى الذين فشلت معالجتهم بالتسخين والتشبع بالحامض، ولهذا المركب نفسه تأثير مشابه، ولكن يبدو أن فعاليته أقل من المركبين السابقين، وليس هناك أي تأثير إضافي منهما.

　　يتم استخدام طرق الفحص السريري لمرض التهاب الكلية الأطفال مثل فحص البول، فحص الدم و فحص البراز، وهي كالتالي:

　　1. الفحص على البول

　　1، الفحص على وجود كريستال حمض الأستيبين في البول: يمكن رؤية كريستال حمض الأستيبين في مصل البول عند وجود إخراج كبير لحمض الأستيبين في البول، مما يلعب دورًا مهمًا في التشخيص المرضي، يتم إجراء تحليل المصل الصباحي بالتسخير، ويكون الكريستال مسطحًا شبه مكعبًا يشبه شكل الحلقة، وغالبًا ما يشير ظهور الكريستال إلى أن تركيز حمض الأستيبين في البول يتجاوز200-250mg/L.

　　2، اختبار النيتروسوبيركالين مع النيتروسوبيركالين: إذا كان هناك رد فعل إيجابي بين حصوات النيتروسوبيركالين والنيتروسوبيركالين، يمكن أن يكون اختبارًا تشخيصيًا اختياريًا، يُقسم الحصى إلى مسحوق ويوضع القليل في أنبوب، ويضاف1التنقيط المركزي للماء، بعد ذلك أضف1التنقيط5النيتروسوبيركالين،5دقيقة بعد ذلك، أضف3التنقيط5النيتروسوبيركالين.

　　3، القياس الكمي باستخدام طريقة تحليل البول: يمكن أن يساعد في التشخيص والتشخيص النوعي.

　　4، حمض البوليكانتاين وحمض البوليورين: بسبب عدم امتصاص الأمعاء الدقيقة لهذه الأحماض الأمينية، يتم تحلل الكثير من حمض الليسين وحمض الأورين في الأمعاء ويتم تحويلهما إلى حمض البوليكانتاين وحمض البوليورين عند امتصاصهما، ويتم إخراجهما في البول.

　　5، الفحص الدموي العادي: يمكن أن يؤدي تآكل حصوات حمض الأميني إلى نزيف الدم في البول، ويزداد عدد الخلايا البيضاء عند الإصابة بالعدوى.

　　2. الفحص الدموي

　　في بعض الحالات يمكن أن يحدث ارتفاع في مستوى حمض اليوريك في الدم، وانخفاض مستوى الكالسيوم في الدم.

　　3. الفحص البرازي

　　بما أن الأمعاء الدقيقة لا تستطيع امتصاص الأحماض الأمينية بشكل جيد، يحدث فقدان كبير للأحماض الأمينية في البراز، يمكن رؤية الركام المعدني كظلال خفيفة في الفحص بالأشعة السينية للبطن، والفحص بالتصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير بالأشعة السينية يمكن اكتشاف الركام، والفحص بالأشعة الكهربائية والتصوير بالأشعة السينية يمكن اكتشاف الاضطرابات، وقد يحدث تضخم الدماغ المتعدد للدماغ في الحالات الشديدة، أظهرت دراسات Tahmoush أن الأطفال المصابين بالتداخل في التوازن المشترك يفقدون خلايا عصبية واسعة النطاق في القشرة الدماغية، ويقل عدد خلايا浦كنغ في المخيخ.

　　بما أن حمض الأميني الناتج عن الكلى عند الأطفال يمكن أن يتحسن باستخدام طرق العلاج الغذائي التالية:

　　1. العلاج بالبوليفوسفات

　　1، تحتوي مادة البوليفوسفات على العديد من المواد الغذائية، بالإضافة إلى الصوديوم جلوتامات، تحتوي أيضًا على العديد من الأحماض الأمينية، البروتين، الفيتامينات، إلخ، ويكون قيمتها الغذائية أعلى من مادة البوليفوسفات.

　　2، يمكنها تعزيز وظائف الدماغ وتحسينها.

　　3، بسبب نكهتها الفريدة، يمكن أن تزيد من الشهية.

　　2. العلاج بالصلصة السمكية

　　1، تحتوي صلصة الأسماك على عناصر غذائية دقيقة ومتنوعة من الأحماض الأمينية، يمكن استخدامها لتكملة الأحماض الأمينية والعناصر الغذائية المختلفة، حيث تحتوي بشكل رئيسي على عنصر النحاس، وهي خيار مثالي للأشخاص الذين يعانون من نقص النحاس.

　　2، ويصل عدد أنواع الأحماض الأمينية في صلصة الأسماك إلى22عدد كبير من الأحماض الأمينية، وتكون محتويات الأحماض الأمينية متوازنة، حيث تكون محتويات حمض الجلوتاميك كنصف الكمية الإجمالية، ويشكل حمض الجلوتاميك مع حمض النيوكليوتيدات مكون صلصة الأسماك المذاقية، وكلما زادت محتوياتهما، زادت نكهة صلصة الأسماك.

　　3، يحتوي صلصة الأسماك على حمض التاورين، ويتمتع حمض التاورين بمزايا مثل منع السرطان والوقاية منه وزيادة مناعة الجسم.

　　بما أن حمض الأميني الناتج عن الكلى عند الأطفال هو مرض وراثي، لا يوجد علاج شافي حتى الآن، ويجب العلاج بالعلاج المتناسب، ويكون العلاج الرئيسي الحالي كما يلي:

　　1. التحكم في النظام الغذائي

　　تباين نوع حمض الأميني في البول، يجب تقديم نظام غذائي منخفض في الميثيونين لمرضى حمض الأستيبين، ويجب تقديم نظام غذائي عالي البروتين وتكملة حمض النيكوتينية للمرضى المصابين بحمض التريبتوفان، حمض الفينيل ألانين، حمض الفينيل البنزين، ولكن يجب منع استهلاك البروتين إذا ظهرت اضطرابات في التوازن المشترك وأعراض نفسية.

　　دو، هیدراتاسیون ادرار

　　بیشتر آب بنوشید تا ادرار زیاد باشد (شامل شب). باید اطمینان حاصل شود که24h ادرار به4L بالاتر، به ویژه تاکید بر نوشیدن آب در نزدیکی خواب برای حفظ میزان ادرار شبانه در1.5L بالاتر؛ زیرا عدم نوشیدن آب در طول شب باعث انسداد شدید ادرار می‌شود، که این دلیل کلیدی تشکیل سنگ‌های ادراری در سندروم کراتینه است.

　　سه، درمان موضعی

　　1، تغییرات pH تنظیم شود. همچنین می‌توان از10درصد سدیم سوربات، با10ml،3بار/d به عنوان دوز شروع.

　　2، تزریق عمقی گلوکز، آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی و غیره.

　　چهار، درمان دارویی

　　وقتی میزان دفع کراتین ادراری زیاد باشد (>750mg/d یا3mmol/d)، یا استفاده از هیدراتاسیون و الکالیناسیون ادرار برای جلوگیری از سنگ‌های ادراری مؤثر نیست، می‌توان به استفاده از مشتقات متیل‌سیانوپروپان‌گلین، مانند D-پروپیل‌گلین، تیوپرونین (تیوپرونین)، α-巯پروپان‌سولفونیک گلیسرول (alpha-(mercapto propionyl glycine) و در سال‌های اخیر برخی از افراد داروهای مانند کاتوپریل را امتحان کرده‌اند. این类药物 با تشکیل دی‌سولفید با کراتین به سطح بالایی از حل‌پذیری می‌رسند و میزان آمینه‌های آزاد کراتین در ادرار را به طور قابل توجهی کاهش می‌دهند. اما این类药物 می‌توانند باعث واکنش‌های شبیه بیماری سرم، کاهش موقت گلبول‌های سفید خون، پروتئین‌uria و سندروم کلیوی قابل برگشت شوند.

　　1، پروپیل‌گلین: نه تنها می‌تواند میزان آمینه‌های آزاد کراتین در ادرار را کاهش دهد، بلکه از تشکیل سنگ‌ها جلوگیری می‌کند. اما این دارو عوارض جانبی زیادی دارد. می‌توان از داروهایی مانند استرول پروپان‌سولفونیک، گلیسین، آمینواسید گلیسین، کلرپرومازین (لیتمین) و غیره استفاده کرد.

　　2، N-اتیل-D-پروپیل‌گلین: دارای سمیت کمتر، اثر مشابه است. تیوپرونین (متیل‌سیانوپروپان‌گلین) اثر مشابه پروپیل‌گلین دارد، اما سمیت کمتری دارد.

　　3نایاسین: در بیماری Hartnup که باعث نارسایی آمینه‌های غیرقابل جذب می‌شود، می‌تواند باعث بیماری نقرس حساس به نور، ناهماهنگی بینی‌های مغزی و اختلالات روانی شود. درمان با نایاسین می‌تواند از بروز نقرس و علائم روانی جلوگیری کند.

　　پنج، درمان سنگ کلیه

　　جدا از استفاده از روش‌های شکستن سنگ‌های کلیه از داخل بدن یا عمل جراحی برای برداشت سنگ‌ها، می‌توان از داروهای گیاهی برای دفع سنگ‌ها استفاده کرد. درمان با استفاده از دستگاه‌های ضربه‌ای از خارج بدن برای سنگ‌های کراتین به خوبی عمل نمی‌کند، در این حالت نیاز به درمان جراحی است. گزارش Asanuma و همکاران13مریض، درمان جراحی.