Pediatric renal aminoaciduria

　　小儿肾性氨基酸尿是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等,生理性氨基酸尿由生理变化所致。病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：

　　1、“肾前性”氨基酸尿：“溢出性”氨基酸尿有苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。“竞争性”氨基酸尿有高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

　　2、“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。

　　尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

　　Η νεφρική αμινόοξυναμία των παιδιών εκτός από τα γενικά συμπτώματα μπορεί να προκαλέσει και άλλες ασθένειες, η νόσος μπορεί να συνοδεύεται από ουρολιθασία, διαταραχή νοημοσύνης, χαμηλή καλίουμαιμία, υψηλή αραβονουρικάτηραμία, μυοatrofia και ατενσία της κοιλιακής συναγόμενης ισορροπίας και άλλες.

　　Τι τυπικά συμπτώματα έχουν η παιδική νεφρική αμινουρία;

　　1Οι κοινές εκφράσεις της αμινουρίας είναι η δυσκολία στην ανάπτυξη και την ανάπτυξη, εκτός από τη μικρή σωματική διάσταση, υπάρχουν διαφορετικές βαθμοί αναστολή της νοημοσύνης. Η χαρακτηριστική εκφράση διαφέρει ανάλογα με τον τύπο της αμινουρίας, η κυστεΐνη της αμινουρίας (αλκαλική αμινουρία) είναι η πιο συχνή αμινουρία, εύκολα σχηματίζεται κυστινίτης, παρέχει το κεντρικό πυρήνα για τη δημιουργία κρυστάλλων οξαλικού οξέος.

　　2Η συγκεκριμένη νεφρική αμινουρία είναι η μεγάλη συγκέντρωση κυστεΐνης και τριών διβασικών αμινοξέων στην ούρα, οι ασθενείς με μεγάλη εκτόξευση κυστεΐνης μπορεί να δουν κρυστάλλους κυστεΐνης στο συσσωρευμένο ούρο, που έχει σημαντική αξία για τη διάγνωση της νόσου. Οι τρεις υποτύπους των ίδιων του υποτύπων της ούρας της κυστεΐνης, της λευκίνης, της λευκίνης και της ορθήνινης είναι θετικές, οι ασθενείς τύπου II και III έχουν θετικές κυστεΐνες και λευκίνες.

　　3、οι ουρολιθοί της κυστεΐνης είναι συχνά σημαντικά σημεία διάγνωσης για τους ασθενείς, συχνά προκαλούν επαναλαμβανόμενη νεφρική κολικοκυστίτιδα, αιμορραγία, στένωση και συνδεδεμένες λοιμώξεις. Οι λίθοι είναι θετικά για την αμμωνία της νιτρικής νάτριας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως δοκιμαστική διάγνωση.

　　4、σώματιες και αναστολή της νοημοσύνης: μπορεί να έχει σχέση με την απώλεια μεγάλου αριθμού αμινοξέων (ιδιαίτερα της λευκίνης).

　　5、πυρολιάνη και πυριδίνη της ούρας.

　　、οι λίγοι ασθενείς συχνά συνδυάζονται με γενετική υποκαλιαιμία, γενετική παθολογία του παγκρέατος, υπερουρεικά血症 και μυοπάθεια κ.λπ.

　　Πώς να προφυλαχτεί η παιδική νεφρική αμινουρία;

　　Η νεφρική αμινουρία είναι μια γενετική νόσος, η κλινική πρόληψη της κυστινουρίας που προκαλεί τους ουρολιθούς, δύο βασικά σημεία είναι η μείωση της συγκέντρωσης της κυστεΐνης των ούρων και η αύξηση της διάλυσης της κυστεΐνης. Αν η ποσότητα της κυστεΐνης των ούρων του ασθενούς είναι μικρή, ανήκει στο "ασθενή κυστεΐνης χωρίς πέτρα", μπορεί να μην χρειάζεται ειδική θεραπεία, να παρακολουθείται δυναμικά και να ελέγχεται τακτικά.-Η πυριθιαμίνη ή η α--Βασισμένοι στη υδροποίηση και την αλκαλοποίηση των ούρων, μερικοί ασθενείς δέχονται D138Η mercaptopropylpent-2-enyl γλυκερίνη μπορεί να επιτύχει την αποτελεσματική αναστολή της ανάπτυξης των ουρολιθών; Επιπλέον, μπορεί να παρατηρηθεί ότι η συγκέντρωση της κυστεΐνης μετά την ανωτέρω θεραπεία ελέγχεται;326～/mg3gCr, η πέτρα εξαφανίζεται σταδιακά. Ωστόσο, το φάρμακο έχει σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες-0%% των ασθενών που χρησιμοποιούν τη θειαμίνη έχουν σημαντικές ανεπιθύμητες ενέργειες, τη χρήση του D85.7%% εμφάνισαν ανεπιθύμητες ενέργειες. Ο Chow και οι συνεργάτες του για τους ασθενείς με πυριθιαμίνη16πациεντών συμμετείχαν στη μελέτη, οι οποίοι κατά τη χρήση του D-Η πυριθιαμίνη ή η α--Στην περίπτωση αποτυχίας της mercaptopropylpent-2-enyl γλυκερίνης, χρησιμοποιήθηκε η καρτοπυριλίλη. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι, D-Η πυριθιαμίνη και η α--Η mercaptopropylpent-2-enyl γλυκερίνη μπορεί να μειώσει την πιθανότητα πέτρας στους ασθενείς με αποτυχία της υδροποίησης και της αλκαλοποίησης των ούρων, όπως και η καρτοπυριλίλη, αλλά η αποτελεσματικότητα φαίνεται να είναι λιγότερη από τις δύο πρώτες και δεν υπάρχει συνδυαστική δράση.

　　Η κλινική εξέταση για την παιδική νεφρική αμινουρία περιλαμβάνει την εξέταση των ούρων, του αίματος και των κεφαλών, συγκεκριμένα:

　　一、尿液检查

　　1、尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。

　　2、氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5％氰化钠，5min后再加3滴5％硝普钠。

　　3、尿色谱法定量测定：对确认及分型有帮助。

　　4、吡咯烷及呱啶尿：由于空肠对这些氨基酸吸收不良，大量赖氨酸与鸟氨酸在肠道降解产生尸胺与腐胺，吸收后被还原成吡咯烷与呱啶从尿排出引起。

　　5、尿常规检查：氨酸尿路结石常引起反复血尿，继发感染时白细胞增高。

　　二、血液检查

　　少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。

　　三、粪检查

　　由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失，腹部平片检查可见结石呈淡薄阴影，造影，B超检查也可发现结石，脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩，Tahmoush等研究发现，小脑共济失调患儿，脑皮质有广泛性神经元丢失，小脑浦肯野细胞减少。

　　小儿肾性氨基酸尿除了一般的治疗方法治疗外，通过下面的食疗方法也能很好的改善症状：

　　一、鸡精食疗

　　1、鸡精含有丰富的营养成分，除含有谷氨酸钠外，更含有多种氨基酸、蛋白质和维生素等，营养价值比味精更高。

　　2、可以补充人体的氨基酸，有利于增进和维持大脑机能。

　　3、因其具有很好的鲜味，故可增进人的食欲。

　　二、蚝油食疗

　　1、蚝油含有丰富的微量元素和多种氨基酸，可以用于补充各种氨基酸及微量元素，其中主要含有丰富的锌元素，是缺锌人士的首选膳食调料。

　　2、蚝油中氨基酸种类达22种之多，各种氨基酸的含量协调平衡，其中，谷氨酸含量是总量的一半，它与核酸共同构成蚝油呈味主体，两者含量越高，蚝油味道越鲜美。

　　3Ozoygou yperplhrwmenh me tauton, oi tauta einai symphathikes gia to antipolymorhshs kai ton aponomologhshs, kai kai gia to forotikismo tou anthropou, kai kai gia to aponomologhshs tou anthropou.

　　Oi neotatoi xrimatistai me kystinouria einai genetikoi doxies, den yparxei kyriakos therapeia, de yparxei对症治疗，kai tos kuriakos terapeutikos mekanizmos pote

　　1. Kyriakos ktlon

　　Ypologistai me tis dynameis ton amino-idiwn, ois xrimatistai me mikroti metanouria metritai. Oi xrimatistai me tryptophan, phenylalanin, tyrosin, de xrimatistai me megalo proteioytes, syne plithunh kai thn nikotinamidi; alla, epeidh kai an esthoun symphtoma sympatheias kai psichikwn, oti eipei stin astheneia proteiou.

　　Δεύτερη, υδροποίηση ούρων

　　Πολλά νερά για τη διατήρηση της πολυουρίας (συμπεριλαμβανομένων των νυχτερινών). Να διασφαλιστεί24h ποσότητα ούρων έχει φτάσει4L πάνω, ιδιαίτερη έμφαση στη χρήση νερού πριν από τον ύπνο, ώστε η ποσότητα των νυχτερινών ούρων να διατηρείται1.5L πάνω; επειδή η νυχτερινή μακράς διάρκειας χωρίς πόσιμο νερό, η συγκέντρωση των ούρων είναι πολύ μεγάλη, είναι η κύρια αιτία της δημιουργίας της κυστίνης της ουροφόρου οδού.

　　Τρίτη, θεραπεία συμπτωμάτων

　　1pH μεταβολές για προσαρμογή. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί10％κυτταρικό κάλιο, με10ml3η/d ως αρχική δόση.

　　2、ενδοφλέβια χορήγηση γλυκόζης, οστική αντιβιοτική κ.λπ.

　　Τέταρτη, θεραπεία φαρμάκων

　　Όταν η ποσότητα εξάπλωσης της κυστίνης στα ούρα είναι πολύ μεγάλη (>750mg/d ή3mmol/d) ή τη χρήση υδροποίησης και αλκαλοποίησης των ούρων δεν μπορεί να αποτρέψει αποτελεσματικά την πέτρα των ουροφόρων οδών, μπορεί να ληφθεί η χρήση θειολ_derivative, όπως D-Αλανίνη, θειαλοπροπιονυλγλυκίνη(tiopronin), α-巯基丙酰戊炔甘油(alpha-mercaptopropionylglycine) κ.λπ., πρόσφατα έχουν δοκιμαστεί και η κατοπριλόλη. Αυτά τα φάρμακα σχηματίζουν υψηλό διαλυτότητα διθειόδιασθενές με την κυστίνη, μειώνοντας σημαντικά την συγκέντρωση της ελεύθερης κυστίνης στα ούρα. Αλλά αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν ασθένεια του αίματος, παροδική μείωση των λευκοκυττάρων, πρωτεΐνουρία και αναστρέψιμη νεφρική νόσος κ.λπ.

　　1Αλανίνη: Μπορεί να μειώσει την ελεύθερη κυστίνη στα ούρα, αλλά μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες. Μπορούν να δοθούν φάρμακα όπως προπιονικό οξύ, γλυκίνη, γλουταμίνη, κλωροπροπιονάτη (συνήθως ηρεμιστικό) κ.λπ.

　　2N-Ακέτυνη-D-Αλανίνη: Η τοξικότητα είναι χαμηλότερη, η αποτελεσματικότητα είναι η ίδια με την προηγούμενη. Η θειαλοπροπιονυλγλυκίνη (μεθιόπροπιονυλγλυκίνη) έχει την ίδια δράση με την αλανίνη, αλλά η τοξικότητα είναι μικρότερη.

　　3Νικοτινάμη: Η νευροπαθία (Hartnup νόσος) μπορεί να προκαλέσει φωτοαίσθηση της φθορίτιδας, ασαφία της κινεζικής κίνησης και ψυχική σύγχυση. Η θεραπεία με νικοτινάμη μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση της φθορίτιδας και των νευροψυχικών συμπτωμάτων.

　　Πέμπτη, θεραπεία πέτρας των νεφρών

　　Εκτός από τη χρήση της ενδοσκοπικής πέτρας ή της χειρουργικής αφαίρεσης της πέτρας, μπορεί να ληφθούν και παραδοσιακές ιατρικές σάλτρες για την εκκένωση της πέτρας. Η θεραπεία με ραδιοσυχνότητες για πέτρες κυστίνης δεν είναι αποτελεσματική, σε αυτή την περίπτωση χρειάζεται χειρουργική θεραπεία. Αναφέρουν Asanuma κ.λπ.13Παραδείγματα ασθενειών, χειρουργική θεραπεία.