โรคอามิโนเนียเรีย ในเด็กเกี่ยวกับตับ

　　小儿肾性氨基酸尿是一种家族遗传性疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。影响因素有年龄、性别、饮食、生理变化、遗传等,生理性氨基酸尿由生理变化所致。病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：

　　1、“肾前性”氨基酸尿：“溢出性”氨基酸尿有苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。“竞争性”氨基酸尿有高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

　　2、“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运缺陷所致。单组氨基酸转运系统缺陷：即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷，而使该组氨基酸从尿中排出，包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸、甘氨酸、天门冬氨酸、谷氨酸等。多组氨基酸转运系统缺陷：由于近端曲管有多种功能缺陷，出现多种氨基酸尿，同时还伴有糖尿、高磷酸盐尿、尿酸化功能障碍等，如Fanconi综合征、Lowe综合征等。

　　尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多，称为氨基酸尿。氨基酸是人体内的一种重要营养物质，体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质。血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中，其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液。当肾小管功能减退时，尿中氨基酸排出增加。引起氨基酸尿的原因很多，绝大部分属遗传性疾病，也有因药物或毒物导致肾损害引起。病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿。前者指血液氨基酸增加，超过了肾小管的重吸收能力；后者是由于先天性肾小管病变，如Fanconi综合征、肝豆状核病变等。肾性氨基酸尿是遗传性疾病，包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)、中性氨基酸尿(Hartnup病)、其他氨基酸尿等，是近曲小管转运缺陷所致。碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿，易形成胱氨酸结石，为草酸盐结石形成提供裸核。中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重。其他亚氨基甘氨酸尿、单纯性胱氨酸尿、单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

　　โรคอามิโนเลิกหลังตัวเด็ก นอกจากอาการปกติแล้ว ยังสามารถก่อให้เกิดโรคอื่นๆ ได้ เช่น หินทางเดินท่อเพลิง อาการป่วยทางสมอง โรคต่ำคาลเชียน โรคเบาหวานแบบยูริเนีย อาการป่วยของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ และอาการไมโคปาเลียติก และอื่นๆ

　　ความตรงของการแสดงออกทางคลินิกของโรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์ทุกชนิด คือการทำงานทางกายภาพและทางจิต นอกจากที่ร่างกายเล็กแล้ว มักมีการพัฒนาสมองช้าเป็นระดับที่แตกต่างกัน ความแสดงออกที่เฉพาะเจาะจงของโรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์มีลักษณะที่แตกต่างกันตามชนิดของไขมันซึมเลือด ไขมันซึมเลือดไขมัน (ไขมันเบสบางส่วน) คือไขมันซึมเลือดที่เกิดมากที่สุด ง่ายต่อการก่อหินประกาย และเป็นหลักประกาศของหินประกายเนื้อเยื่อตะกร้า

　　1โรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์ที่มีลักษณะเฉพาะของเนื้อเยื่อไต มีไขมันซึมเลือดมากและสามอาเมิโนไอด์ได้สามรูปแบบ ผู้ป่วยที่มีอาการมากที่มีไขมันซึมเลือดมากสามารถเห็นไขมันซึมเลือดเป็นทรงกลมในกระดูกที่เปิด ซึ่งมีความสำคัญในการวินิจฉัยโรค สามรูปแบบของไขมันซึมเลือดที่เป็นหมู่พันธุ์เดียวกันของไขมันซึมเลือด ไขมันซึมเลือด ลิสีน อาร์จิเนนและออร์โกนาตินทุกตัวที่เป็นบวก และไขมันซึมเลือดและลิสีนที่เป็นหมู่พันธุ์ที่แตกต่างกันในผู้ป่วยประเภท 2 และ 3 ก็เป็นบวก

　　2หินประกายของไขมันซึมเลือดมักเป็นสัญญาณสำคัญในการวินิจฉัยโรค มักทำให้เกิดอาการเจ็บเข่าที่เปลี่ยนแปลงอยู่ ลมเลือดที่เลือด การขวางและการติดเชื้อที่เกิดขึ้นด้วย หินประกายมีสัญญาณที่เป็นบวกกับไขมันไนโตรไซแลม ซึ่งสามารถใช้เป็นการตรวจสอบทางเลือก

　　3ร่างกายเล็ก การพัฒนาสมองช้า: อาจเกี่ยวข้องกับการสูญเสียอาเมิโนไอด์มาก (โดยเฉพาะอาเมิโนไอด์ลิสีน) มาก

　　4ไขมันปิโรลิดและไขมันปาราไซกิด

　　5นอกจากนี้ มีผู้ป่วยบางคนที่มีอาการเกี่ยวกับโรคทางยีน อย่างเช่น โรคต่ำความระคายเคืองเลือด โรคลายตัวเมล็ดทางตับ โรคต่ำความเกลือง尿酸 และโรคกล้างร่างกายเป็นต้น

　　ไขมันไทโรซีนสามารถก่อให้เกิดโรคอาการไม่เป็นธรรมชาติของสมองสมองที่เกิดระหว่างอายุและอาการทางจิตใจ ตามประวัติการเกิดอาการทางคลินิก ประวัติครอบครัว และมีไขมันที่หลุดออกมาจากปัสสาวะมาก จะสามารถวินิจฉัยได้

　　โรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์เป็นโรคที่มีอายุและเป็นความเป็นอยู่ทางยีน คลินิกมีการป้องกันหินประกายที่เกิดจากไขมันไขมันซึมเลือด สองจุดหลักคือการลดความเข้มข้นของไขมันในปัสสาวะ และเพิ่มความเข้มข้นของไขมันที่เข้มข้น ถ้ามีปัสสาวะที่มีไขมันเปลี่ยนสีน้อยมาก ถือว่าเป็น 'โรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์ที่ไม่มีหินประกาย' ไม่จำเป็นต้องรักษา ตรวจสอบโดยรายละเอียดตามภายหลัง

　　บนฐานของการเหลืองน้ำเสียและการเปลี่ยนสีน้ำเสียเป็นเหลือง บางคนจะได้รับ D-เพนโคยหรืออัลฟา-ไซโธอินโปรพิลวินิลไกลเคอร์ สามารถกั้นทำให้หินประกายในทางเดินร่างกายไม่เติบโตได้ และยังสามารถควบคุมการเติบโตของไขมันได้ด้วยการบำบัดที่ก่อนหน้านี้138ถึง326mg/gCr หินประกายจะหายไปเรื่อยๆ แต่ยานี้มีผลข้างเคียงหนัก30％ของผู้ใช้ซูโปโลโพโปรลิน มีผลข้างเคียงเหล่านั้น และใช้ D-เพนโคย85.7％มีผลข้างเคียง16คนรักษายาดังกล่าว-เพนโคยหรืออัลฟา-ในกรณีที่วินิลไกลเคอร์ล้มเหลว ใช้กาโตปริลิต ผลการตรวจพบว่า D-เพนโคยและอัลฟา-ไซโธอินโปรพิลวินิลไกลเคอร์ วินิลไกลเคอร์และกาโตปริลิต สามารถลดโอกาสเกิดกระดูกซาลที่มีปัญหาในการบำบัดน้ำเสียที่เหลืองและน้ำเสียที่เปลี่ยนสีเป็นเหลือง ซึ่งมีผลดีที่น้อยกว่าสองสารก่อน และไม่มีผลเสริมกัน

　　การตรวจสอบทางคลินิกของโรคซึมเลือดอาเมิโนไอด์ในเด็ก มีวิธีการตรวจสอบเช่นตรวจน้ำเสีย ตรวจเลือดและตรวจกาสเรียน ซึ่งรายละเอียดดังนี้：

　　一、尿液检查

　　1、尿胱氨酸结晶检查：尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值，取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。

　　2、氰化硝普盐试验：结石与氰化硝普钠呈阳性反应，可作为筛选性诊断试验，将结石研成粉末，放少许于试管中，加1ตกน้ำแช่นแอมโมเนีย หลังจากนั้นเพิ่ม1ตก5%ไนโตพราสโตไนล์5min หลังจากนั้นเพิ่ม3ตก5%นิโตปราสโตไนล์

　　31. การวัดปริมาณด้วยวิธีทางปิโรลิเนน: มีประโยชน์ในการยืนยันและแบ่งชนิด

　　41. อาการปัสสาวะปิโรลิเนนและปาโรรีน: เนื่องจากลำไส้เล็กยอมรับอะมิโนสเปรตไม่ดี ลิวอินิลลิโนลิลและออร์นิทินจะถูกย่อยลงในลำไส้ ผลของการย่อยนี้จะกลายเป็นเจมินและพรอมาน หลังจากที่ถูกยอมรับจะถูกเรียกกลับมาเป็นปิโรลิเนนและปาโรรีนและถูกนำออกทางปัสสาวะ

　　51. การตรวจปัสสาวะทั่วไป: อาการลูกหนองไขมูลอะมิโนสเปรตทางปัสสาวะทั้งหมดมักทำให้เกิดปัสสาวะเลือดเป็นระยะเวลานาน และเมื่อมีการติดเชื้อแล้วเกิดเลือดขาวเพิ่ม

　　2. การตรวจเลือด

　　บางคนอาจมีอาการเบาหวานเกลือง โลหิตเหลืองต่ำ และอื่นๆ

　　3. การตรวจปัสสาวะ

　　เนื่องจากลำไส้เล็กมีปัญหาการยอมรับอะมิโนสเปรต อะมิโนสเปรตจะเสียไปจากปัสสาวะจำนวนมาก การตรวจภาพรังสีแบบแบบสามมิติเห็นได้เป็นเงาอ่อนของกระดูกประกอบ การสแกนภาพรังสีและการตรวจB-ultrasound ก็สามารถพบกระดูกประกอบ การตรวจฝังตางร้อยและการตรวจCTสมองก็สามารถพบอาการผิดปกติ ผู้ป่วยที่มีอาการอักเสบสมองรุนแรงอาจมีการเซอร์โบสเปรเนียลอายุสั้น ศตามุส ฮ์ และคณะได้ค้นพบว่าผู้ป่วยที่มีอาการโรคเส้นเลือดในสมองมีการเสียเซลล์ประสาทกว้างขวางในสมอง

　　นอกจากวิธีการรักษาทั่วไปนอกจากนี้ การรักษาด้วยอาหารยังสามารถช่วยปรับปรุงอาการอย่างดี

　　1. การรักษาด้วยส่วนผสมน้ำหมึก

　　11. ส่วนผสมน้ำหมึกมีส่วนประกอบทางอาหารที่มีคุณค่าสูง นอกจากนี้ยังมีอะมิโนสเปรต โปรตีน และวิตามิน อีกมากมาย มีคุณค่าทางอาหารสูงกว่าแอมโมนิยัม

　　21. สามารถปรับปรุงอะมิโนสเปรตของร่างกายได้ มีประโยชน์ในการเพิ่มและรักษาภาวะงานของสมอง

　　31. เนื่องจากมีรสชาติหวานดี ดังนั้นจึงสามารถเพิ่มความของอาหารของมนุษย์ได้

　　2. การรักษาด้วยส่วนผสมน้ำหมึก

　　11. ส่วนผสมน้ำหมึกมีส่วนประกอบทางโลหะไม่แน่นแนวและอะมิโนสเปรตมากมาย สามารถใช้เพื่อปรับปรุงอะมิโนสเปรตและส่วนประกอบทางโลหะ โดยหลักเป็นส่วนประกอบทางโลหะซิงค์ที่มีมากที่สุด ซึ่งเป็นเลือกที่ยอดเยี่ยมสำหรับผู้ที่มีภาวะขาดซิงค์

　　21. ส่วนผสมน้ำหมึกมีอะมิโนสเปรต22มีหลายชนิด ส่วนผสมของอะมิโนสเปรตมีความสมดุลและความเท่าเทียม ในนั้น กลูโตนาติลทริโอโทสเป็นครึ่งหนึ่งของจำนวนทั้งหมด มันร่วมกับนิวคลีโอไทด์เป็นสามัญวิธีที่ทำให้ส่วนผสมน้ำหมึกมีรสชาติ ทั้งสองส่วนเป็นส่วนของส่วนผสมน้ำหมึกที่มีรสชาติอย่างยอดเยี่ยม

　　31. ส่วนผสมน้ำหมึกมีไทโอวานิลลิกแอซิด ไทโอวานิลลิกแอซิดมีคุณสมบัติป้องกันมะเร็ง ป้องกันมะเร็ง และเพิ่มความเสริมประโยชน์ต่อระบบภูมิคุ้มกันร่างกาย

　　เนื่องจากอะมิโนสเปรตน้ำเหลืองเด็กเกิดจากโรคทางพันธุกรรม ยังไม่มีวิธีรักษาที่สามารถรักษาได้ทั้งหมด ต้องรักษาตามอาการ และวิธีการรักษาหลักในปัจจุบันคือ

　　1. การควบคุมอาหาร

　　เนื่องจากความแตกต่างของชนิดของอะมิโนสเปรต อาการของโรคไขมันไขมูลอะมิโนสเปรตควรได้รับการบริโภคอาหารที่มีตัวอะมิโนมีโทรปินที่ต่ำ ผู้ป่วยที่มีอาการไขมันไขมูลลิวอินิลลิโนลิลทริโพโทส ฟีนิลอลิลลิโนลิลทริโพโทส และไทโรซิลลิโนลิลทริโพโทสควรได้รับการบริโภคอาหารที่มีโปรตีนสูง และปรับปรุงนิโคตินิก แต่หากมีอาการขาดความสมดุลและอาการประหลาดภาพจิตใจควรห้ามบริโภคโปรตีน

　　สอง ปรับปรุงน้ำในปัสสาวะ

　　ขยายน้ำมากเพื่อปรับปรุงปัสสาวะมาก (รวมถึงคืน) ต้องประกัน24h และปัสสาวะมีปริมาณ4L ขึ้น พิจารณายังแนะนำดื่มน้ำก่อนหลังนอนที่ช่วงกลางคืนเพื่อทำให้ปัสสาวะมีปริมาณตั้งแต่1.5L ขึ้น; เพราะการไม่ดื่มน้ำเวลาคืนนานอย่างยาวนานทำให้ปัสสาวะหนาแน่นมาก นี่เป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดหินปากหลอดน้ำของไอโซลาเต็ดไซสทีน

　　สาม การรักษาตามอาการ

　　1ปรับแต่งด้วยการเปลี่ยนแปลงของ pH และเพิ่มเติมด้วยยาอื่นๆ10％ของโกลิเจนต์เมียมคาร์บอนาต์ ที่10ml3ครั้ง/d ใช้เป็นยาเริ่มต้น

　　2การเจาะใส่และยาปาก

　　สี่ การรักษาด้วยยา

　　เมื่อปริมาณการปัสสาวะไอโซลาเต็ดไซสทีนเกินมาก (>750mg/d หรือ3mmol/d) หรือใช้น้ำชาและเคมีที่ทำให้น้ำมันเปลี่ยนสีสีสว่างเมื่อไม่สามารถป้องกันหินปากหลอดน้ำอย่างมีประสิทธิภาพ เช่น D-penicillamine, tiopronin, α-mercaptoacetylpyrroleglycerol(alpha-mercaptopropionylglycine) ระยะหลังนี้มีผู้ที่พยายามใช้คาโทปริล ยานี้เกิดเป็นสารประมางที่มีความมากขึ้นของไอโซลาเต็ดไซสทีนในปัสสาวะ ลดความสะเทือนของไอโซลาเต็ดไซสทีนในปัสสาวะอย่างมาก แต่ยานี้อาจทำให้เกิดอาการระบบประสาทเหมือนโรคหลอดเลือดแบบสีเลือด ลดระดับเมลาโนไซต์ชั่วคราว อาการโปรตีนุรียาศิษย์และโรคเนฟรอทิกซ์ต่อตัวเองที่สามารถกลับคืนมาได้

　　1อาซิโตริก: ไม่เพียงและลดไอโซลาเต็ดไซสทีนในปัสสาวะได้ แต่ยังป้องกันการก่อตัวหินไตด้วย แต่ยานี้มีผลข้างเคียงที่มีอัตราสูงมาก สามารถใช้ยาอื่นๆ เช่น อะซิโทริกและกลูทามิก กลูตามิก อะลานิน คลอริด์นิโทรพิน (Lysine) และโคลอริด์นิโทรพิน (Lysine)

　　2N-อะซิโตริก-D-อาซิโตริก: มีภาวะไร้ทางยาน้อย ผลของการรักษาเหมือนกัน อาซิโตริก (ไขมันโกลิก) ซึ่งมีภาวะไร้ทางยาน้อยกว่า

　　3ยานาโยไลน์: โรคไตอินทรีสังเคราะห์ (Hartnup disease) อาจปรากฏโรคผิวหนังแสงและโรคร่วมใจในเส้นใยประสาทลลำตัวเล็ก และโรคสงสัยหลังครวงใจ การรักษาด้วยยานาโยไลน์ สามารถป้องกันโรคผิวหนังและอาการทางสปีริจน์และสงสัยหลังครวงใจได้

　　ห้า การรักษาหินไต

　　นอกจากการใช้วิธีตัดตัดหินไตหรือเจาะหินไตด้วยวิธีแพทย์แล้ว ยังสามารถใช้ยาตายตายตะลาวยาแบบสำรับเพื่อดินหินไตได้ ยาความเป็นกรดของไขมันอะสิโดนิก ซึ่งไม่มีผลบวกน้อยลง ต้องรักษาด้วยวิธีแพทย์ทางฝีมือเมื่อเรียบร้อยแล้ว Asanuma และคณะรายงาน13คน มีการรักษาด้วยวิธีแพทย์แผนกจัดตัวภายในร่างกาย