Aminoaciduria renal en niños

　　La aminoaciduria renal infantil es una enfermedad genética familiar, una enfermedad genética autosómica recesiva. Los factores de influencia incluyen edad, género, dieta, cambios fisiológicos, herencia, etc., la aminoaciduria fisiológica se debe a cambios fisiológicos. La aminoaciduria patológica se debe a enfermedades que causan aminoaciduria:

　　1Aminoaciduria prerenal:Aminoaciduria por excreción: enfermedades como la fenilcetonuria y la aminoaciduria de savia de arce, causadas por defectos en la metabolización de ciertos aminoácidos. Aminoaciduria competitiva: enfermedades como la hiperprolinemia, causadas por la competencia con aminoácidos en el mismo sistema de transporte en los túbulos renales.

　　2Aminoaciduria renal:Se debe a defectos de transporte de los túbulos proximales. Defecto del sistema de transporte de aminoácidos de un solo grupo: es el defecto del sistema de transporte de aminoácidos de un grupo específico en el tubo renal proximal, lo que hace que los aminoácidos de ese grupo se excreten en la orina, incluyendo lisina, arginina, ornitina, cistina, prolina, hidroxiprolina, glicina, asparagina, glutamato, etc. Defecto del sistema de transporte de aminoácidos de múltiples grupos: debido a múltiples defectos funcionales en los tubos proximales, se producen múltiples aminoacidurias, acompañadas de diabetes, hiperuricemia, disfunción de la acidificación urinaria, como el síndrome de Fanconi, el síndrome de Lowe, etc.

　　El aumento de la excreción total de aminoácidos en la orina o el aumento significativo de la excreción de aminoácidos individuales se denomina aminoaciduria. Los aminoácidos son nutrientes importantes en el cuerpo humano, la mayoría de los aminoácidos en el cuerpo se utilizan para sintetizar proteínas. Los aminoácidos en la sangre pueden pasar libremente a través de la glomerular para filtrarse al orinograma, de los cuales la mayoría pueden ser reabsorbidos en la sangre por el tubo proximal renal. Cuando la función del tubo renal se deteriora, aumenta la excreción de aminoácidos en la orina. Las causas de la aminoaciduria patológica son muchas, la mayoría son enfermedades genéticas, también pueden ser causadas por daño renal debido a medicamentos o sustancias tóxicas. La aminoaciduria patológica se puede dividir en aminoaciduria por excreción y aminoaciduria renal. La primera se refiere a que los aminoácidos en la sangre aumentan, superando la capacidad de reabsorción del tubo renal; la última se debe a lesiones congénitas del tubo renal, como el síndrome de Fanconi, la lesión de la núcleo caudado hepático. La aminoaciduria renal es una enfermedad genética, que incluye aminoaciduria alcalina (cistinuria), aminoaciduria neutra (enfermedad de Hartnup), otras aminoacidurias, causadas por defectos de transporte de los túbulos proximales. La aminoaciduria alcalina (cistinuria) es la más común, es fácil formar cálculos de cistina, proporcionando un núcleo desnudo para la formación de cálculos de oxalato. La aminoaciduria neutra (enfermedad de Hartnup) ocurre principalmente en niños o empeora. Otras aminoacidurias de glicina, cistina simple, glicina simple y aminoácidos dicarboxílicos son menos comunes.

　　La aminoaciduria renal infantil, además de los síntomas generales, también puede causar otras enfermedades, como cálculos renales, discapacidad intelectual, hipocalcemia, hiperuricemia, atrofia muscular y ataxia cerebelosa.

　　El punto común de las manifestaciones clínicas de la aminoaciduria es el trastorno del crecimiento y desarrollo, además de la estatura baja, la mayoría tiene diferentes grados de retraso en el desarrollo intelectual. La manifestación característica varía según el tipo de aminoaciduria, la cistinuria (aminoácidos alcalinos) es la más común, es fácil formar cálculos de cistina, proporcionando un núcleo desnudo para la formación de cálculos de oxalato.

　　1La aminoaciduria renal específica es que hay una gran cantidad de cistina y tres aminoácidos dialquil en la orina, los pacientes con una gran cantidad de excreción de cistina pueden ver cristales de cistina en el sedimento de orina concentrado, lo que tiene un gran valor para el diagnóstico de la enfermedad. En la orina de los homocigotos de los tres subtipos, la cistina, la lisina, la arginina y la ornitina son positivas, y la orina de los homocigotos de los tipos II y III también es positiva para la cistina y la lisina.

　　2Los cálculos en las vías urinarias en los cálculos de cistina son a menudo una importante señal de diagnóstico para los pacientes, a menudo causan cólico renal recurrente, hematuria, obstrucción y infección secundaria. Los cálculos dan una reacción positiva con nitrato de nitrato de cianuro, que puede ser un examen de diagnóstico de selección. Si la cantidad de excreción de cistina en la orina es baja y la concentración se mantiene por debajo de la saturación, se llama cistinuria sin cálculos (acalculouscystinuria).

　　3y estatura baja, retraso en el desarrollo intelectual: puede estar relacionado con la pérdida de grandes cantidades de aminoácidos (especialmente lisina).

　　4y cistinuria de pirrolidina y piperidina.

　　5y algunos pacientes a menudo se combinan con hipocalcemia hereditaria, pancreatitis hereditaria, hipouricemia y atrofia muscular, etc.

　　La cistinuria puede causar ataxia cerebelosa episódica y síntomas psicológicos. Según el historial clínico, el historial familiar y la gran cantidad de cistina excretada en la orina, se puede hacer el diagnóstico.

　　La aminoaciduria renal infantil es una enfermedad genética, la prevención clínica principal es la cistinuria que puede causar cálculos en las vías urinarias, dos puntos básicos: reducir la concentración de cistina en la orina y aumentar la solubilidad de la cistina. Si la cantidad de excreción de cistina en la orina del paciente es baja, se considera 'cistinuria sin cálculos', y no se requiere tratamiento especial, se observa dinámicamente y se realiza un examen de seguimiento regular.

　　Basado en la hidratación de la orina y la alcalinización de la orina, se administró D a algunos pacientes-Penicilamina o α-El metilcisteínato de butílico puede inhibir eficazmente el crecimiento de cálculos en las vías urinarias; también se puede observar que la concentración de cistina en la orina se mantiene en un nivel controlado después del tratamiento mencionado anteriormente.138～326mg/gCr, los cálculos desaparecieron gradualmente. Pero este medicamento tiene efectos secundarios graves3El 0% de los que usaron tiopurina tenían efectos secundarios significativos, y el uso de D-Los que usaron penicilamina85.7％ experimentaron efectos secundarios. Chow y otros investigaron a16Los pacientes que participaron en el estudio, que estaban utilizando D-Penicilamina o α-En el caso de fallo del metilcisteínato de butílico, se utilizó captopril. Los resultados mostraron que D-Penicilamina y α-El metilcisteínato de butílico, el ácido propiónico y el glicerol pueden reducir la probabilidad de formación de cálculos en pacientes con orina hidratada y alcalinizada que han fracasado en el tratamiento, y la captopril también tiene un efecto similar, aunque su eficacia parece ser inferior a las dos primeras, y no hay efecto aditivo con ellas.

　　Las principales formas de examen clínico para la aminoaciduria renal infantil incluyen análisis de orina, análisis de sangre y análisis de heces, como se detalla a continuación:

　　Primero, análisis de orina

　　1、Análisis de cristales de cistina urinaria: Los que excretan una gran cantidad de cistina urinaria pueden ver cristales de cistina en el sedimento de orina concentrada, lo que tiene gran valor para el diagnóstico de la enfermedad, se toma la orina matutina para sedimentación centrífuga, bajo el microscopio óptico se pueden ver cristales de seis lados planos similares al ciclo del benceno, la aparición de cristales a menudo indica que la concentración de cistina urinaria es superior a200～250mg/L.

　　2、Prueba de nitrato de nitrosopropilo: Los cálculos que dan una reacción positiva con nitrato de nitrosopropilo pueden ser un examen de diagnóstico de selección, se tritura el cálculo, se coloca una pequeña cantidad en el tubo, se añade1Gotas de agua amoniacal concentrada, luego se añade1Gotas5％Nitrato de sodio,5min más tarde se añade3Gotas5％Nitrato de nitrosopropilo.

　　3、Cromatografía de la orina: Es útil para confirmar y clasificar.

　　4、Uricol y purina urinaria: Debido a que el intestino delgado no absorbe bien estos aminoácidos, se degradan grandes cantidades de lisina y ornitina en el intestino, se reducen y se excretan en la orina como pirrolidina y pirimidina.

　　5、Análisis de orina: Los cálculos de aminoácidos en la orina pueden causar hematuria repetida, y el aumento de los leucocitos en caso de infección secundaria.

　　Segundo, análisis de sangre

　　Algunos pueden complicarse con hiperuricemia, hipocalcemia, etc.

　　Tercero, análisis de heces

　　Dado que el intestino delgado absorbe mal los aminoácidos, se pierden grandes cantidades de aminoácidos en las heces, en la radiografía abdominal se pueden ver cálculos con sombras tenues, la angiografía, la ecografía también pueden detectar cálculos, la electroencefalografía y la tomografía computarizada craneal pueden detectar anormalidades, los desarrolladores graves de enfermedades cerebrales pueden tener atrofia cerebral difusa, Tahmoush y otros investigadores han encontrado que los niños con ataxia de cerebelo tienen pérdida de neuronas en la corteza cerebral, y la cantidad de células de Purkinje del cerebelo disminuye.

　　Además de los métodos de tratamiento generales para la aminoaciduria renal infantil, también se puede mejorar bien los síntomas mediante los siguientes métodos de食疗:

　　Primero, remedio a base de polvo de guiso

　　1、El polvo de guiso es rico en nutrientes, además de contener glutamato sódico, también contiene muchas aminoácidos, proteínas y vitaminas, etc., que tienen más valor nutricional que el polvo de sazonador.

　　2、Puede suplementar los aminoácidos del cuerpo humano, lo que es beneficioso para mejorar y mantener la función cerebral.

　　3、Debido a que tiene un buen sabor, puede aumentar el apetito de las personas.

　　Segundo, remedio a base de achiote

　　1、El achiote es rico en microelementos y múltiples aminoácidos, se puede usar para suplementar varios aminoácidos y microelementos, entre ellos, está ricamente contenido en zinc, que es la elección de la dieta para las personas con deficiencia de zinc.

　　2、El achiote contiene una variedad de aminoácidos22Con un número tan grande, la cantidad de aminoácidos se equilibra armoniosamente, entre ellos, la cantidad de glutamato es la mitad del total, que junto con las nucleótidas constituyen el cuerpo de sabor del achiote, cuanto más alta sea la cantidad de ambos, más delicioso será el sabor del achiote.

　　3、El achiote es rico en taurina, que tiene múltiples funciones de salud como la prevención y el tratamiento del cáncer, el fortalecimiento del sistema inmunológico del cuerpo.

　　Dado que la aminoaciduria renal en niños es una enfermedad genética, no hay método de curación radical, se debe tratar sintomáticamente, y el método de tratamiento principal en la actualidad es el siguiente:

　　Primero, control de la dieta

　　La cantidad de aminoácidos en la orina varía según el tipo. Los pacientes con orina de cistina deben seguir una dieta baja en metionina. Los pacientes con orina de triptófano, fenilalanina y tirosina deben seguir una dieta alta en proteínas, suplementar con nicotinamida; pero si aparecen síntomas de ataxia y síntomas psicológicos, debe evitarse la ingesta de proteínas.

　　Dos, hidratación urinaria

　　Beber más agua para mantener la poliuria (incluida la nocturna). Asegúrate de24h el volumen de orina alcanza4L por encima, especialmente enfatizando beber agua antes de dormir por la noche, para mantener la cantidad de orina nocturna en1.5L por encima; ya que el agua no se bebe durante mucho tiempo por la noche, la orina se concentra en gran medida, lo que es la clave para la formación de cálculos urinarios en el síndrome de cistinuria.

　　Tres, tratamiento sintomático

　　1Cambio de pH. También se puede utilizar10％potasio cítrico, ajustado por10ml,3Veces/d como dosis de inicio.

　　2Inyección intravenosa de glucosa, antibióticos orales, etc.

　　Cuatro, tratamiento farmacológico

　　Cuando la excreción de cistina urinaria es demasiado alta (＞750mg/d o3mmol/d), o considerar el uso de derivados de mercaptano, como D-Penicilamina, tiopronina (tiopronina), α-Mercaptopropionylvalerolglycerol (alpha-mercaptopropionylglycine) y otros, en los últimos años, algunas personas también han probado con captopril. Estos medicamentos forman disulfuros de alta solubilidad con cistina, reduciendo significativamente la concentración de cistina libre en la orina. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar reacciones alérgicas séricas, leucopenia transitoria, proteinuria y síndrome nefrótico reversible.

　　1Penicilamina: No solo puede reducir la cistina libre en la orina, sino que también puede prevenir la formación de cálculos. Sin embargo, este medicamento tiene efectos secundarios significativos. Se pueden administrar medicamentos como el ácido propiónico, la glicina, el glutamato, el clorpromazina (Librium) y otros.

　　2N-Acetil-D-Penicilamina: La toxicidad es baja, y el efecto es el mismo que el anterior. La tiopronina (tiopronina) tiene el mismo efecto que la penicilamina, pero menor toxicidad.

　　3Niacina: La aminoaciduria neutra (enfermedad de Hartnup) puede causar eritema solar, ataxia cerebelosa y confusión mental. El tratamiento con niacina puede prevenir la aparición de eritema solar y síntomas neuropsiquiátricos.

　　Cinco, tratamiento de cálculos renales

　　Además de la litotricia endógena o la extracción quirúrgica de cálculos, también se puede tomar una decocción de hierbas para expulsar cálculos. La terapia de ondas de choque extracorpórea para cálculos de cistina no es efectiva, en este caso se requiere tratamiento quirúrgico. Según informes de Asanuma13Pacientes, tratamiento quirúrgico.