Bất thường trực tràng hậu môn bẩm sinh

　　Sự phát triển bất thường của trực tràng và hậu môn là kết quả của sự rối loạn trong giai đoạn phát triển bào thai, nam và nữ基本上 là tương tự, chỉ có sự khác biệt về giải phẫu. Kết quả của quá trình phân chia hạch tiết, hốc sinh dục và hốc hậu môn trực tràng thông nhau, tạo thành các bất thường cao hoặc trung bình, xảy ra các bất thường phát triển trực tràng hậu môn, và các túi rò từ trực tràng đến niệu đạo hoặc âm đạo. Kết quả của sự rối loạn trong quá trình di chuyển hậu môn và sự phát triển không đầy đủ của mông, tạo thành các bất thường thấp, xảy ra các túi rò da hậu môn, túi rò hậu môn trước, hẹp hậu môn, v.v.

　　Có thể xuất hiện các triệu chứng phức tạp như tắc nghẽn ruột hoàn toàn cấp tính ở mức thấp, người bị hẹp trực tràng hậu môn có thể xuất hiện khó đi cầu, táo bón, hình thành phân sỏi, trực tràng to hơn, các triệu chứng tắc nghẽn mạn tính. Xảy ra các dị tật phát triển không đầy đủ hậu môn trực tràng và van nối giữa trực tràng và niệu đạo hoặc âm đạo. Gặp khó khăn trong quá trình di chuyển hậu môn và phát triển không đầy đủ của bộ phận huyền thoại, dẫn đến dị tật thấp, xảy ra van da hậu môn, van trước hở hậu môn, hẹp hậu môn, v.v.

　　1、dị tật cao

　　约占40％， trẻ trai nhiều hơn, thường có van, nhưng vì van nhỏ, hầu hết đều có triệu chứng tắc nghẽn ruột, sự điều khiển thần kinh của cơ chậu thường có缺陷, và kèm theo dị tật cột sống thắt lưng và trên niệu đạo, các trường hợp bệnh loại này có phần da nhỏ ở vị trí hậu môn bình thường, màu sắc sâu hơn, nhưng không có hậu môn, khi khóc chỗ hẹp không phồng ra ngoài, chạm vào bằng ngón tay cũng không có cảm giác sốc, trẻ gái thường kèm theo van âm đạo, mở ra ở phần lõm của thành sau âm đạo, cơ quan sinh dục bên ngoài cũng phát triển kém, có hình dạng trẻ con, phân thường chảy ra qua van, dễ gây nhiễm trùng đường sinh dục, trẻ trai thường kèm theo van niệu đạo, từ miệng niệu đạo thải ra khí và phân tã, có thể xảy ra viêm niệu đạo, viêm đầu dương vật và nhiễm trùng trên niệu đạo.

　　2、dị tật giữa

　　约占150％， không có van, phần cuối trực tràng của người không có van nằm bên cạnh cơ tròn của niệu đạo hoặc gần đoạn dưới âm đạo, cơ chậu trực tràng bao quanh phần cuối trực tràng, người có van, van mở ra ở phần tròn của niệu đạo, đoạn dưới âm đạo hoặc trước hở, hình dạng外观 của bộ phận hậu môn tương tự như dị tật cao, cũng có thể đi cầu qua niệu đạo hoặc âm đạo, kim探针可以通过 van vào trực tràng, ở bộ phận huyền thoại có thể chạm vào đỉnh của kim探针, ở trẻ gái thường gặp van trước hở trực tràng, vì van mở ra ở phần hở âm đạo, van lớn, trẻ sơ sinh qua van hở cơ bản có thể duy trì đi cầu bình thường, có thể gây viêm âm đạo hoặc nhiễm trùng lên dòng.

　　3、dị tật thấp

　　约占40％， trực tràng cuối nằm ở vị trí thấp, thường kèm theo van, rất ít gặp các dị tật khác, một số trong đó được che phủ bởi màng mỏng ở vị trí hậu môn bình thường, có thể thấy màu phân tã mờ, khi khóc màng ngăn明显 phồng ra ngoài, có khi màng hậu môn đã rách nhưng không hoàn toàn và khó đi cầu, ở trẻ trai có van hậu môn da, ống đầy phân tã và có màu xanh đậm, miệng van nằm ở bộ phận huyền thoại, hoặc trước hơn đến túi tinh, hoặc bất kỳ vị trí nào ở bên cạnh phần cuối của niệu đạo. Ở trẻ gái có van hậu môn trước hở hoặc van da, miệng van nằm ở bộ phận trước hở của âm đạo hoặc bộ phận huyền thoại.

　　Bệnh này thuộc về bệnh dị tật phát triển bẩm sinh, vì vậy không thể phòng ngừa bệnh này trực tiếp dựa trên nguyên nhân gây bệnh. Phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa gián tiếp bệnh này, đồng thời nên tiến hành tư vấn di truyền. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tránh hôn nhân họ hàng gần, kiểm tra gen mang bệnh và chẩn đoán trước sinh và phá thai选择性, để ngăn chặn trẻ sinh ra. Trong thời kỳ mang thai, cần chú ý tăng cường tình trạng dinh dưỡng của phụ nữ mang thai, đặc biệt chú ý đến lượng hấp thụ protein và vi chất, chú ý kiểm tra siêu âm định kỳ để làm rõ tình hình.

　　1Phương pháp kiểm tra mô sống

　　Lấy đoạn cách hậu môn4cm trên lớp niêm mạc và cơ của trực tràng, lấy một mảnh nhỏ tổ chức, kiểm tra số lượng tế bào thần kinh gangli, trẻ em bị dị tật trực tràng to lớn thiếu tế bào gangli.

　　2Phương pháp đo áp lực hậu môn trực tràng

　　Đo sự thay đổi phản xạ về áp lực của cơ vòng hậu môn trực tràng, có thể chẩn đoán dị tật trực tràng to lớn và phân biệt với các nguyên nhân gây táo bón khác, ở trẻ em bình thường và táo bón chức năng, khi trực tràng bị kích thích bằng cách phồng lên, cơ vòng nội trực tràng ngay lập tức xảy ra phản xạ thả lỏng, áp lực giảm xuống, trẻ em bị dị tật trực tràng to lớn không chỉ không thả lỏng mà còn co thắt rõ ràng, làm tăng áp lực, phương pháp này trong10trong số ngày đầu tiên của trẻ sơ sinh có thể xuất hiện kết quả dương tính giả.

　　3Phương pháp kiểm tra hóa học của niêm mạc trực tràng

　　Đây là dựa trên sự phát triển của mô niêm mạc dưới cơ và tế bào thần kinh gangli của đoạn co thắt, các sợi thần kinh ngoại biên của thần kinh giao cảm dưới cơ liên tục giải phóng một lượng lớn acetylcholine và enzyme cholinesterase, có thể đo lường được số lượng và hoạt tính của cả hai đều cao hơn trẻ em bình thường5～6lần, giúp chẩn đoán dị tật trực tràng to lớn và có thể sử dụng cho trẻ sơ sinh.

　　1Những thực phẩm nào tốt cho sức khỏe đối với dị tật trực tràng hậu môn bẩm sinh

　　Chế độ ăn uống nhẹ nhàng, giàu dinh dưỡng, chú ý đến sự cân bằng của chế độ ăn uống.

　　2Tốt nhất không nên ăn những thực phẩm nào đối với dị tật trực tràng hậu môn bẩm sinh

　　Tránh thực phẩm cay nóng và kích thích.

　　Mục đích của điều trị ngoại khoa là tái tạo hậu môn có chức năng kiểm soát phân tiện bình thường, việc chọn phương pháp và thời gian dựa trên nhiều loại khác nhau và tình trạng hợp併 ống dẫn niệu. Nguyên tắc điều trị là cải thiện chức năng kiểm soát phân tiện sau phẫu thuật, trực tràng kéo ra phải qua cơ chậu trực tràng, để nhận biết tốt hơn cơ chậu trực tràng và niệu đạo, các trường hợp biến dạng giữa vị trí và cao vị trí có thể thực hiện thủ thuật tạo hình hậu môn qua đường chậu đuôi hoặc qua đường chậu âm hộ. Trong quá trình phẫu thuật, cố gắng giảm thiểu tổn thương thần kinh chậu để cải thiện cảm giác, trực tràng kéo xuống phải có nguồn cung cấp máu tốt, không căng thẳng để đến âm hộ, khi缝合时 để da cuộn vào hậu môn để防止 niêm mạc sa xuống, điều này là những điểm quan trọng, có hay không có khái niệm này của người phẫu thuật sẽ quyết định kết quả phẫu thuật có tốt hay không. Hiện nay, nhiều bác sĩ cho rằng những người không phù hợp với thủ thuật tạo hình hậu môn âm hộ, sau khi sinh đều tiến hành trước tiên thủ thuật tạo ống dẫn niệu tạm thời, chờ đến6～10tháng thực hiện thủ thuật tạo hình hậu môn, sau khi phẫu thuật3tháng đóng ống dẫn niệu tạm thời.