先天性直肠肛门畸形

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果，男性和女性基本上是相同的，仅是解剖上的区别。泄殖腔分隔过程的结果，尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通，构成高位或中间位畸形，发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　1、高位畸形

　　约占40％，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门，哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感，女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部，外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎，阴茎头炎和上尿路感染。

　　2、中间位畸形

　　约占15％，无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便，探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端，在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。

　　3、低位畸形

　　约占40％，直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形，有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难，在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位，在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。

　　本病属于先天性发育异常性疾病，故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕期需要注意加强孕妇的饮食营养情况，尤其是需要注意蛋白质和微量元素的摄入量，注意定期B超检查明确情况。

　　1、活体组织检查

　　取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。

　　2วิธีตรวจวัดความเปลี่ยนแปลงของแรงกดทางเซลล์ของซี่หลังและซี่หลังท้อง

　　การวัดความเปลี่ยนแปลงของแรงกดทางเซลล์ของซี่หลังและซี่หลังท้อง สามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคซึมเลียบหลังมดลูกหมาก และแยกของซึมเลียบหลังมดลูกหมากที่เกิดจากสาเหตุอื่น ในเด็กที่ปกติและซึมเลียบหลังมดลูกหมากที่เกิดจากภาวะทางภายนอก หลังจากที่ซี่หลังได้รับการกระตุ้นด้วยการขยาย มดลูกหมากภายในจะปล่อยตัวทันทีและมีการลดแรงกด ในโรคซึมเลียบหลังมดลูกหมากเด็กไม่เคยปล่อยตัวและมีการเกิดการขยายเหล่านี้ ทำให้แรงกดเพิ่มขึ้น วิธีนี้ใช้ได้ดีใน10ในช่วงหนึ่งวันของเด็กใหม่บางครั้งอาจมีผลตรวจเชิงบวกที่ไม่ถูกต้อง

　　3วิธีตรวจวัดชีวเคมีของเนื้อเยื่อท้อง

　　นี่เป็นการเพิ่มขึ้นของเซลล์ประสาทมดลูกหมากภายใต้เนื้อเยื่อและมดลูกหมากที่ขาด และเส้นประสาทออกซ์โนเซอร์เกียนที่เติบโตอย่างต่อเนื่องที่ปล่อยมากมายของอะซีโทโนลีนและเอนซาย์ ซึ่งสามารถวัดได้จากวิธีเคมี ทั้งจำนวนและความเร็วของทั้งสองที่มากกว่าเด็กที่ปกติ5～6เท่ากับเทคโนโลยีที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคซึมเลียบหลังมดลูกหมาก และสามารถใช้กับเด็กใหม่

　　1แล้วอาหารอะไรที่ดีสำหรับผู้ที่มีภาวะแก้ภายหลังปากซี่และซี่หลัง

　　รับประทานอาหารที่อ่อนๆ และมีสารอาหาร ให้ความสำคัญต่อการสูงสมดุลของอาหาร

　　2แล้วควรไม่รับประทานอาหารอะไรสำหรับผู้ที่มีภาวะแก้ภายหลังปากซี่และซี่หลัง

　　ห้ามรับประทานอาหารที่รุนแรงและกระตุ้น

　　จุดมุ่งหมายของการรักษาทางการแพทย์เป็นการสร้างซี่ปัสสาวะที่มีการควบคุมทางภายนอกที่ปกติ วิธีและเวลาที่เลือก ขึ้นอยู่กับรูปแบบที่แตกต่างกันและสถานการณ์ของการเชื่อมต่อท่อแก้ว หลักการรักษาของมันเพื่อปรับปรุงการควบคุมปัสสาวะหลังศัลยกรรม ต่อมาต้องผ่านหน้าของเนื้อเยื่อเนื้อเยื่อมดลูกหมากหลังมดลูกหมาก เพื่อที่จะรับรู้ความสัมพันธ์ระหว่างเนื้อเยื่อมดลูกหมากและมดลูกหมาก ในตำแหน่งกลางและตำแหน่งสูงของการแก้ภายหลังปากซี่ ใช้วิธีผ่านทางหลังเม็ดหมากหรือผ่านทางหลังเม็ดหมากและเอ็นเบิล การผ่าตัดควรลดความเสียหายต่อเส้นประสาทท้องที่เพื่อเพิ่มความรู้สึก ต่อมาต้องมีการสามารถขนส่งเลือดที่ดี และไม่มีความเสียดาย ในการเชื่อมต่อเนื้อเยื่อต่อมลูกหมาก ในการขนานเยื่อหุ้มผิวเข้าไปในซี่เพื่อป้องกันการหลุดเยื่อหุ้มผิว หรืออื่น ๆ นี้เป็นจุดสำคัญ ความเข้าใจของผู้ผ่าตัดเกี่ยวกับเรื่องนี้จะตัดสินด้วยความดีของการรักษา ในปัจจุบันส่วนใหญ่แพทย์สนับสนุนว่าผู้ที่ไม่เหมาะสมกับการแก้ภายหลังปากซี่ ต้องทำศัลยกรรมแก้ภายหลังท่อแก้วชั่วคราวก่อน จนถึง6～10เดือนทำศัลยกรรมแก้ภายหลังปากซี่ หลังศัลยกรรม3เดือนปิดท่อแก้ว