Anomalias de desenvolvimento anorectal congênito

　　A ocorrência de anomalias anorectais é o resultado de uma disfunção no período de desenvolvimento embrionário, que ocorre tanto em homens quanto em mulheres, com diferenças apenas anatômicas. O resultado do processo de separação do cloaca, onde o sinus urogenital e o sinus anorectal comunicam-se, constitui anomalias de alta ou média posição, resultando em várias formas de desenvolvimento anorectal incompleto e fístulas entre o reto e a uretra ou vagina. A disfunção no processo de translocação do ânus e a insuficiência desenvolvente do perineo resultam em anomalias de baixa posição, resultando em fístulas cutâneas anais, fístulas vestibulares anais e estenose anal.

　　Pode aparecer sintomas de obstrução intestinal completa e aguda de baixa localização e outras complicações; nos casos de estreitamento do ânus e do recto, podem aparecer sintomas crônicos de obstrução, como dificuldade de defecação, constipação, formação de pedras fecais, megacólon secundário, etc. Ocorrem várias anomalias de desenvolvimento anorrectal e fistulas entre o recto e o ureter ou a vagina. A obstrução do processo de translocação do ânus e o desenvolvimento inadequado do perineo resultam na anomalia de baixa localização, ocorrem fistulas anais cutâneas, fistulas anais vestibulares, estreitamento do ânus, etc.

　　1、anomalias de alta localização

　　Aproximadamente40%，os meninos são mais comuns, geralmente há tubagens, mas devido ao tamanho pequeno das tubagens, quase todos têm sintomas de obstrução intestinal, a inervação dos músculos pélvicos frequentemente tem defeitos, e há anomalias na espinha sacral e no trato urinário superior, os casos deste tipo têm uma pequena depresão na posição normal do ânus, a pigmentação é mais profunda, mas não há ânus, durante o choro, a depresão não se expande para fora, ao tocar com o dedo também não há sensação de impacto, as meninas geralmente têm fistulas vaginais, abertas na curvatura posterior da vagina, os genitais externos também têm desenvolvimento deficiente, apresentando um tipo imaturo, as fezes são frequentemente expelidas pela abertura da fistula, facilitando a infecção do trato reprodutivo, os meninos geralmente têm fistulas do sistema urinário, expelem gases e fezes pela abertura do ureter, podem ocorrer várias vezes inflamação da uretra, inflamação do glande e infecção do trato urinário superior.

　　2、anomalias de localização intermediária

　　Aproximadamente150%，os extremos distais do recto dos indivíduos sem fistula estão ao lado do músculo esponjoso do bulbo uretral ou no segmento inferior da vagina, a musculatura puborectal envolve o extremo distal do recto, nos indivíduos com fistula, a abertura da fistula está no bulbo uretral, no segmento inferior da vagina ou no vestibular, a aparência da região anal é semelhante às anomalias de alta localização, também pode defecar através do ureter ou vagina, o agulhão pode entrar no recto através da abertura da fistula, pode sentir o topo do agulhão na região perineal, nas meninas, a fistula vestibular rectal é mais comum, pois a abertura da fistula está no sulco do vestibular vaginal, também conhecido como fistula do sulco, a abertura da fistula é grande, os recém-nascidos podem manter o defecação normal através da abertura da fistula no início da vida, pode causar inflamação vaginal ou infecção ascendente.

　　3、anomalias de baixa localização

　　Aproximadamente40%，a posição terminal do recto é baixa, geralmente está associada a fistulas, raramente há outras anomalias, algumas têm uma membrana fina cobrindo a posição normal do ânus, visível indistintamente a cor do fezes neonatais, durante o choro, a membrana anal se expande para fora claramente, às vezes a membrana anal já está rompida, mas não completamente, dificultando o defecação, nos meninos, há fistulas anais cutâneas, as tubagens estão cheias de fezes neonatais e são azuladas, a abertura da fistula está na região perineal, ou ainda mais para frente até o sulco escrotal, ou em qualquer localidade lateral do ureter, nas meninas, há fistulas anais vestibulares ou cutâneas, a abertura da fistula está na região vestibular vaginal ou perineal.

　　Esta doença pertence a desordens de desenvolvimento congênito, portanto, não é possível prevenir diretamente a doença através da causa raiz. A detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce têm uma importância significativa para a prevenção indireta da doença, além disso, deve-se realizar aconselhamento genético. As medidas preventivas incluem evitar casamentos entre parentes próximos, teste genético de portadores, diagnóstico pré-natal e aborto selectivo, para evitar o nascimento de crianças doentes. Durante a gravidez, deve-se fortalecer a nutrição da grávida, especialmente prestar atenção à ingestão de proteínas e minerais trazes, prestar atenção em fazer exames de ultra-som regularmente para confirmar a situação.

　　1、Exame de tecido vivo

　　Coletar a distância do ânus4cm de tecido submucoso e muscular de um pequeno pedaço da parede retal, verificar o número de células ganglionares, os pacientes com megacólon faltam células ganglionares.

　　2、Método de pressão retal e anal

　　Medir as mudanças reflexivas de pressão no reflexo do reto e do esfíncter anal, pode diagnosticar megacólon congenital e diferenciar constipação causada por outras causas, quando o reto é estimulado por estímulo inflamatório, o esfíncter interno relaxa-se imediatamente e a pressão cai, os pacientes com megacólon congenital não só não relaxam, mas também têm contrações significativas, aumentando a pressão, este método é10Novosbornos às vezes podem apresentar resultados falsos-positivos dentro de 3 dias.

　　3、Exame bioquímico da mucosa retal

　　Isto é baseado no crescimento do tecido submucoso e muscular do segmento espasmódico, a fibra pré-ganglionar parasimpática hipertrófica libera continuamente uma grande quantidade de acetilcolina e enzima colinesterase, que podem ser determinados por métodos químicos, ambas em quantidade e atividade são significativamente superiores aos crianças normais5～6Vezes, ajudam no diagnóstico de megacólon congenital e podem ser usados em recém-nascidos.

　　1、Quais alimentos congenitais do reto e ânus são bons para a saúde?

　　Alimentos leves e nutritivos, prestar atenção à equilíbrio da dieta.

　　2、Quais alimentos congenitais do reto e ânus são melhores evitar?

　　Evitar alimentos picantes e irritantes.

　　O objetivo da cirurgia cirúrgica é reconstruir o ânus com controle normal de defecação, a escolha do método e do tempo depende de vários tipos diferentes e da situação de fístula combinada. O princípio de tratamento é melhorar a função de controle de defecação pós-operatória, o cólon deslocado deve passar pelo esfíncter retal do píseo, para melhor identificar o esfíncter retal e a uretra, as anomalias de posição intermediária e alta podem ser tratadas por plástica anal trans-sacrocaudal ou trans-sacro-episiotomia anal. No momento da cirurgia, é necessário minimizar o dano aos nervos pélvicos para melhorar a sensação, o cólon deslocado deve ter um bom suprimento sanguíneo, alcançar a vulva sem tensão, fazer com que a pele se dobre para dentro do ânus para evitar prolapse de mucosa, etc., essas são as principais considerações. Se o cirurgião tiver essa conceção, determinará se o prognóstico será bom ou não. Hoje, muitos médicos aconselham que aqueles que não são adequados para a plástica anal perineal, realizem primeiramente a fístula colônica temporária, aguardando até6～10Meses após a realização da plástica anal, após a cirurgia3Meses após o fechamento da fístula.