تشوهات الشرج والanus الموروثة

　　حدث تشوهات الشرج والanus خلال فترة تطور الجنين، حيث تكون للذكور والإناث نفس الشدة، ولكن هناك فرق تشريحي فقط. نتائج عملية تقسيم البولي أوريني، يصبح السبيل البولي التناسلي مرتبطًا بالشرج والanus، مما يشكل تشوهات مرتفعة أو وسطية، وتحدث عدة تشوهات في تطور الشرج والanus، وتكون هناك قنوات بين الشرج وال尿道 أو المهبل. نتائج عرقلة عملية انتقال الشرج والتناقص في تطور المهبل، تشكل تشوهات منخفضة، وتحدث فتق في جلد الشرج، فتق بين المهبل والشرج، وتضيق الشرج.

　　可出现急性完全性低位肠梗阻症状等并发症；肛门直肠狭窄者可出现排便困难、便秘、粪石形成、继发巨结肠等慢性梗阻症状。发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管。肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果，构成低位畸形，发生肛门皮肤瘘，肛门前庭瘘，肛门狭窄等。

　　1، تشوه عالي

　　حوالي4، لا يوجد فتحة، يكثر في الفتيان، غالبًا ما يكون هناك فتحة، لكنها صغيرة جدًا، وكلهم لديهم أعراض انسداد المعدة، غالبًا ما يكون هناك عيب في توزيع الأعصاب للعضلات الحوضية، وغالبًا ما يكون هناك تشوه في العظام القطنية والجهاز البولي العالي، وغالبًا ما يكون هناك تشوه في الموقع العادي للشرج، يكون لون الجلد مظلمًا قليلاً، لكن لا يوجد شرج، لا يبرز الموقع عند البكاء، ولا يوجد تأثير عند لمس الأصابع، غالبًا ما يكون هناك فتحة المهبل في الفتيات، مفتوحة في الجزء الخلفي من المهبل، والجهاز التناسلي الخارجي أيضًا لا يتطور بشكل جيد، ويبدو مثل الشكل البدائي، وغالبًا ما يخرج البراز من الفتحة، مما يمكن أن يسبب الالتهابات التناسلية، وغالبًا ما يكون هناك فتحة في الجهاز البولي للفتيان، يخرج الهواء والبراز من الفتحة، يمكن أن يحدث التهاب المثانة والتهاب الرأس والمصابيح العليا البولية.

　　2، تشوه وسطي

　　حوالي15، لا يوجد فتحة، نهاية الأمعاء الوريدية تقع بجانب عضلة القولون البولي أو بالقرب من الجزء السفلي من المهبل، وتم حبس نهاية القولون البولي من قبل العضلة البولية العلوية، عند وجود فتحة، تفتح فتحة الفتحة على رأس القولون البولي، الجزء السفلي من المهبل أو البوابة، ويبدو مظهر الشرج في الموقع العالي مشابهًا، ويمكن التبرز من خلال القولون البولي أو المهبل، يمكن للإبرة أن تدخل القولون من خلال الفتحة، يمكن ملاحظة رأس الإبرة في منطقة العجان، ويكثر الشرج في الفتيات، لأن فتحة الفتحة تقع في الجزء السفلي من البوابة الجنسية، وتسمى أيضًا فتحة البوابة الجنسية، كبيرة الحجم، يمكن أن يبقى الطفل خلال الفترة المبكرة من خلال الفتحة، مما يمكن أن يسبب التهاب المهبل أو الالتهابات البعيدة، يمكن أن تسبب أيضًا التهابات.

　　3، تشوه منخفض

　　حوالي40％， موضع نهاية القولون منخفض، غالبًا ما يكون مصحوبًا بالتهاب القناة، نادرًا ما يصاحبه تشوهات أخرى، وبعضها مغطى بغشاء رقيق في موقع الشرج العادي، يمكن رؤية لون البراز بشكل غير واضح، يبرز الجدار الجدار الخارجي بشكل واضح عند البكاء، وأحيانًا يتم كسر غشاء الشرج، لكنه ليس كاملاً ويتعذر التبرز، وغالبًا ما يكون هناك فتحة شرجية في الفتيان، مليئة بالبراز ويظهر لونها أزرق داكن، وموضع الفتحة عند منطقة العجان، أو أقرب إلى الخصيتين، أو في أي مكان في الجانب الخلفي لل尿ية، والفتيات المصحوبات بالتهاب القناة الشرجية أو الفتحة الجلدية، وموضع الفتحة في منطقة البوابة الجنسية أو العجان.

　　يتم تصنيف هذا المرض كمرض تطوري موروثي، لذا لا يمكن منع المرض مباشرة بناءً على السبب. الاكتشاف المبكر، التشخيص المبكر، والعلاج المبكر له أهمية كبيرة في منع المرض بشكل غير مباشر، ويجب أيضًا إجراء استشارة وراثية. تشمل تدابير الوقاية تجنب الزواج من أقارب قريبين، فحص جينات الناقلين، التشخيص الطبي في فترة الحمل وتحديد الإجهاض المختار، لمنع ولادة المرضى. يجب على النساء الحوامل الانتباه إلى تحسين حالة غذاء الحامل، خاصةً يجب الانتباه إلى استهلاك البروتين والمعادن المعدنية الدقيقة، والانتباه إلى الفحوصات بالموجات فوق الصوتية بشكل دوري للتحقق من الحالة.

　　1، بررسی بافت زنده.

　　فاصله‌ای از مقعد4بخش کوچکی از بافت مخاطی و عضلانی زیرین دیواره رکتوم به ارتفاع بیش از ۱۰ سانتی‌متر، تعداد گره‌های عصبی را بررسی می‌کند، در بیماران مبتلا به بزرگ‌ترین کولون مادرزادی، گره‌های عصبی کمتری وجود دارد.

　　2روش‌های اندازه‌گیری فشار مقعد و رکتوم.

　　بررسی تغییرات فشار واکنشی در رکتوم و مقعد، می‌توان بزرگ‌ترین کولون مادرزادی و تشخیص便秘 به دلیل دلایل دیگر را تشخیص داد، در کودکان عادی و便秘 عملی، پس از تحریک انبساطی رکتوم، عضله داخلی فوراً به طور واکنشی رلکس می‌شود و فشار کاهش می‌یابد، در کودکان مبتلا به بزرگ‌ترین کولون مادرزادی، عضله داخلی نه تنها رلکس نمی‌شود بلکه به طور واضح منقبض می‌شود و فشار افزایش می‌یابد، این روش در10در برخی موارد نوزادان زیر ۱۰ روز ممکن است نتایج مثبت کاذب داشته باشند.

　　3روش‌های شیمیایی برای بررسی بافت مخاطی رکتوم.

　　این بر اساس رشد و بزرگ شدن بافت‌های زیرپوستی و عضلانی عصبی در ناحیه ناقص است، رشته‌های عصبی شبه‌حساس عصب‌های خودکار به طور مداوم مقدار زیادی استاتین و آنزیم استاتین آزاد می‌کنند، که می‌توان تعداد و فعالیت هر دو را با روش‌های شیمیایی اندازه‌گیری کرد و تعداد و فعالیت هر دو در کودکان عادی بیشتر از کودکان عادی است.5～6برای تشخیص بزرگ‌ترین کولون مادرزادی و همچنین برای نوزادان.

　　1غذاهایی که برای ناهنجاری‌های مادرزادی رکتوم و مقعد مفید هستند.

　　رژیم غذایی سبک و پر از مواد مغذی، توجه به تعادل غذایی.

　　2بهترین غذاهایی که باید از خوردن آنها خودداری کرد.

　　از غذاهای تند و تحریک‌کننده خودداری کنید.

　　هدف از درمان جراحی خارجی ایجاد مقعدی با کنترل عادی دفع است، انتخاب روش و زمان بستگی به انواع مختلف و شرایط مختلف دارد. اصول درمانی برای بهبود کنترل دفع پس از عمل جراحی است، رکتوم بیرون‌کشیده باید از حلقه‌های عضله‌ای ران و مقعد عبور کند، برای بهتر شناسایی حلقه‌های عضله‌ای ران و مجرای ادرار، می‌توان از طریق مسیر استرالیایی و مقعدی پروتز مقعد انجام داد یا از طریق مسیر کمر و مقعدی پروتز مقعد انجام داد. در طول عمل جراحی باید به حداقل رساندن آسیب به عصب‌های مقعدی به منظور افزایش احساسات کمک کرد، رکتوم بیرون‌کشیده باید خون‌رسانی خوبی داشته باشد، بدون فشار به مقعد برسد، در طول بخیه‌زنی باید پوست را به داخل مقعد فرو برد تا از سقوط غشای مخاطی جلوگیری شود و غیره، این‌ها نکات مهمی هستند، آیا جراح چنین مفهومی دارد یا خیر، این موضوع تعیین‌کننده پیش‌آموزی است.6～10ماه انجام پروتز مقعد، پس از عمل جراحی3ماه بستن ملاج.