II型肾小管性酸中毒

　　Nguyên nhân gây bệnh tăng acid niệu tuỵ II主要有:
　　Nguyên phát:Gia đình hoặc lẻ tẻ.
　　Các bệnh di truyền khác:Bệnh biến đổi gan đồng, thiếu men carbonic anhydrase, bệnh cystin và hội chứng Lowe (hội chứng não - mắt - thận).
　　Dược phẩm và độc chất:Như ngộ độc chì, cadmium,汞, đồng, sử dụng lâu dài chất ức chế men carbonic anhydrase, tetracyclen hết hạn sử dụng, tinh chất axit amin, lysine, v.v.
　　Các bệnh khác:Như tăng chức năng tuyến giáp, u xương mút, hội chứng干燥, viêm gan tự miễn, phản ứng đào thải thận ghép, quá liều vitamin D, v.v.

　　Do hấp thu lại glucose, photphat, axit uric, amino acid ở tuỵ gần trong thời gian dài ở mức bình thường hoặc thấp hơn, các biến chứng của bệnh tăng acid niệu tuỵ II主要包括 rối loạn dinh dưỡng toàn thân, thiếu kali máu, loãng xương, chậm phát triển về thể chất, v.v.

　　Các triệu chứng của bệnh này thường nhẹ, biểu hiện bằng chậm phát triển, suy dinh dưỡng, mệt mỏi, yếu mệt, chán ăn, tiểu nhiều, khát hoặc thiếu kali máu, trường hợp điển hình có tăng clorua axit; nhưng chức năng axit hóa tuỵ xa bình thường, pH nước tiểu có thể giảm xuống5.5dưới, hoặc kèm theo tổn thương xương (loãng xương, xương cốt yếu), tiểu đường, tiểu đường amino acid, v.v. Các đặc điểm lâm sàng chính là:
　　PRTA nguyên phát (tăng acid niệu tuỵ. ）thường gặp ở trẻ sơ sinh nam, nhiều khi kèm theo các khuyết điểm chức năng hấp thu lại gần của tuỵ như tiểu đường, phosphat niệu, v.v.1～2tuổi có thể tự biến mất. Trẻ em do acid metabolic và thiếu kali, natri có thể xuất hiện chậm phát triển, buồn nôn, nôn mửa và các triệu chứng acid metabolic như yếu mệt, mệt mỏi, yếu cơ, táo bón và các biểu hiện thiếu kali, thiếu natri. Acid metabolic nghiêm trọng rất ít gặp.
　　Ngoài ra, nếu không có rối loạn hấp thu photpho ở tuỵ gần, không có hội chứng tăng phosphat niệu, và rất ít xảy ra bệnh xương代谢, canxi hóa thận, sỏi thận. Còn bệnh nhân không chọn lọc có thể xuất hiện tăng phosphat niệu, tiểu đường fructوز, tiểu đường amino acid, v.v.
　　Bệnh tăng acid niệu tuỵ thứ phát ngoài các biểu hiện trên còn có các triệu chứng của bệnh nguyên phát, và dễ bị che giấu bởi các triệu chứng của bệnh nguyên phát.

　　Bệnh nhân nguyên phát vì nguyên nhân không rõ ràng, không có phương pháp phòng ngừa tin cậy, lâm sàng chủ yếu điều trị bệnh nhân có biến chứng do thuốc và độc tố gây tổn thương thận, và các bệnh khác như rối loạn hấp thu ruột, tăng chức năng tuyến giáp, v.v., điều trị tích cực để phòng ngừa acid metabolic lan tỏa gây rối loạn chuyển hóa toàn thân và tổn thương chức năng thận. Điều trị tích cực bệnh nguyên phát và biến chứng, nếu xảy ra bệnh xương hoặc thiếu canxi nghiêm trọng có thể cho canxi và chế phẩm vitamin D hoạt tính.

　　Kiểm tra phòng thí nghiệm chính của bệnh tăng acid niệu tuỵ II主要包括:
　　Kiểm tra phòng thí nghiệm
　　1、kiểm tra hóa sinh máu plasma HCO3-và pH giảm, tăng máu clorua, natri, kali bình thường hoặc giảm.
　　2、kiểm tra nước tiểu pH nước tiểu dựa trên HCO3- trong máu3-Mức độ pH có thể là axit hoặc kiềm.24giờ bài tiết HCO4-chỉ có thể định lượng acid bình thường, canxi trong nước tiểu có thể tăng hoặc bình thường (đo PCO2thì có thể tiêm NaHCO3gây ra sự kiềm hóa nước tiểu, khi pH nước tiểu> pH máu, PCO2>PCO trong máu2,2.66kPa hoặc nhiều hơn có ý nghĩa chẩn đoán).
　　3、kiểm tra cystin trong nước tiểu Khi mắc bệnh ở近曲小管 thường có cystinuria, nếu dương tính thì giúp chẩn đoán (thử nghiệm nitroprusside cyanide: lấy nước tiểu5ml thêm nước amoniac đậm đặc1giọt,5％ của cyanide3giọt, phản ứng màu hồng lam là dương tính).
　　4、thử nghiệm tải acid Trong thử nghiệm tải acid nếu pH nước tiểu　　5、thử nghiệm tải base Phương pháp uống bicarbonate natri: từ1mmol/（kg·d）bắt đầu, tăng liều hàng ngày đến10mmol/（kg·d），nhiễm toan được cải thiện sau đó, đo máu, bài tiết HCO3-tỷ lệ với tốc độ lọc cầu thận, tính bài tiết HCO3-tỷ lệ phần trăm: bài tiết HCO3-lượng= bài tiết HCO3-（mmol/L) × lượng nước tiểu (ml/min）/plasma HCO3-（mmol/L) × GFR. Người bình thường bài tiết HCO3-为零；II型、mixed type PRTA>15％，I型PRTA　　Các kiểm tra hỗ trợ khác
　　Thường làm điện tâm đồ, kiểm tra hình ảnh học và siêu âm.

　　Bệnh nhân nhiễm toan túi thận loại II nên ăn uống nhẹ nhàng, để giảm gánh nặng cho thận một cách nhất định; nên ăn các thực phẩm kiềm tính, thực phẩm giàu kali (dưa hấu, chanh), thực phẩm chứa vitamin D (tinh dầu cá)

　　Điều trị thuốc cho bệnh nhiễm toan túi thận loại II:
　　1、loại bỏ yếu tố nguyên phát.
　　2、dùng NaHCO3cải thiện nhiễm toan: do sau khi uống thuốc máu HCO3-tăng cường độ, bài tiết HCO3-bài tiết cũng tăng, vì vậy cần liều lượng lớn hơn của Na
　　HCO3，thường là hàng ngày5～10mEq/kg, cũng có thể lên đến hàng ngày15mEq/kg hoặc hơn. Trọng bệnh có thể kết hợp với hydrochlorothiazide và hạn chế lượng natri vào, để giảm bài tiết HCO3-bài tiết.
　　3、bổ sung kali: bài tiết HCO3-tăng sẽ làm tăng urê K+mất đi, vì vậy cần chú ý bổ sung kali.
　　4、nếu có biểu hiện thiếu vitamin D thì cũng nên bổ sung.