II型腎小管性アシドーシス

　　II型腎小管性アシドーシスの原因は主に：
　　原発性：家族性または散発性。
　　他の遺伝性疾患：肝豆状核変性、炭酸アニオン還元酵素欠乏症、クチン病およびlowe症候群（脳・眼・腎症候群）。
　　薬物及び毒物：鉛、亜鉛、水銀、銅などの中毒、長期にわたる炭酸アニオン還元酵素阻害剤の使用、過期四環素、注射用精氨酸、リシンなどがあります。
　　他の病気：甲状腺機能亢進、多発性骨髄腫、乾癬性関節炎、自己免疫性肝炎、移植腎排異反応、ビタミンD過剰などがあります。

　　近位腎小管がブドウ糖、リン酸、尿酸、アミノ酸の再吸収を長期間にわたって正常レベル以下に保っているため、II型腎小管性アシドーシスの合併症には全身的な栄養障害、低カリウム血症、骨軟化症、成長遅延などがあります。

　　この病気の症状は通常軽いもので、成長遅延、栄養不良、易疲労、筋力低下、食欲不振、多尿、多飲、低カリウム血症を示します。典型的な症例では高塩素血症があります；しかし遠位腎小管の酸化機能は正常で、尿pHは5.5以下に低下し、骨損傷（骨軟化、骨粗鬆症）、糖尿病、アミノ酸尿が伴います。主な臨床特徴は以下の通りです：
　　原発性PRTA（腎小管性アシドーシス. （主に男性乳児に見られ、他の近位腎小管再吸収機能障害（糖尿病、リン尿など）が多く、1～2歳で自発的に消失することが多いです。乳児は代謝性アシドーシスと低ナトリウム血症、低カリウム血症のために成長遅延、嘔吐、酸性中毒、無力感、疲労、筋力低下、便秘などの低ナトリウム血症や低カリウム血症の症状が現れることがあります。重篤なアシドーシスは稀です。）
　　また、近位腎小管のリン吸収障害が伴わない場合、高リン尿症はなく、代謝性骨病や腎石灰化、腎結石もほとんど見られません。非選択的症患者では、尿リンが増加し、葡萄糖尿、アミノ酸尿が見られます。
　　二次性PRTAは上記の症状に加えて、原発性疾患の症状もあり、原発性疾患の症状に隠されやすいです。

　　原発性のものは原因が不明で、信頼できる予防方法がありません。臨床では、薬物や毒素による腎損傷や腸の吸収不良、甲状腺機能亢進などの疾患に伴う二次性のものに対して、積極的な予防と治療を行い、代謝性アシドーシスが長引いて全身の代謝障害や腎機能障害を引き起こすのを防ぎます。原発性疾患や合併症の治療を積極的に行い、骨病や重篤なカルシウム不足が発生した場合にはカルシウム剤や活性型ビタミンD製剤を投与します。

　　II型腎小管性アシドーシスの実験室検査としては、主に以下のものがあります：
　　実験室検査
　　1、血液生化学検査 血清HCO3-とpHが低下し、高塩素血症、ナトリウム、カリウムは正常または低下します。
　　2、尿検査 尿pHは血HCO3-レベルに応じてアルカリ性または酸性になることができます。24時間尿HCO4-は滴定酸が正常で、尿石灰は増加または正常（尿PCO2を測定する際にはNaHCO3を注入して尿をアルカリ化することができます。尿pHが血pHを上回ると、尿PCO2が血PCO2を上回り、2.66kPa以上で診断上重要です）。
　　3、尿システイン検査 近位尿管疾患では、しばしばシステイン尿が存在し、陽性の場合は診断に役立ちます（シアン化物硝基シアン酸試験：尿5mlに濃氨水1滴、シアン化ナトリウム5％3滴を加え、紫赤色の反応が陽性）。
　　4、酸負荷試験 酸負荷試験中の尿pH　　5、アルカリ負荷試験 経口炭酸水素ナトリウム法：1mmol/（kg・d）から始め、逐日増量して10mmol/（kg・d）に至り、酸中毒が治癒した後、血液および尿中のHCO3-濃度と糸球体濾過率を測定し、尿中のHCO3-の割合を計算します：尿中のHCO3-量=尿中のHCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血液中のHCO3-（mmol/L）×糸球体濾過率。正常人の尿中のHCO3-はゼロ；II型、混合型PRTA>15％、I型PRTA　　他の補助検査
　　通常、心電図、画像検査および超音波検査を行います。

　　II型腎小管性酸中毒患者の食事は、軽い食事が主で、ある程度の肾脏の負担を軽減する；アルカリ性食品、カリウムを豊富に含む食品（西瓜、オレンジ）、ビタミンDを含む食品（魚肝油）が推奨されます。

　　II型腎小管性酸中毒の薬物療法：
　　1、原発的な原因を排除します。
　　2、酸中毒の治療にNaHCO3を使用：服用後血中のHCO3-濃度が上昇し、尿中のHCO3-排出量も増加するため、大量のNaが必要です。
　　HCO3は、一般的に1日あたり5～10mEq/kgで、1日あたり15mEq/kg以上の場合もあります。重症の場合は、双氢クロルトリアゼテンとナトリウムの摂取制限を併用し、尿中のHCO3-の排泄を減少させます。
　　3、カリウムの補給：尿中のHCO3-の排泄が増加すると尿中のK+の損失が悪化するため、カリウムの補給に注意が必要です。
　　4、ビタミンDの欠乏が見られた場合も補給すべきです。