Acidosis tubular renal del tipo II

　　Las causas de la acidosis tubular renal tipo II主要包括：
　　Primario:Familiar o esporádica.
　　Otras enfermedades genéticas:Enfermedad de Wilson, deficiencia de enzima carbónica anhidrasa, enfermedad de cystina y síndrome de Lowe (síndrome cerebro-ocular-renal).
　　Medicamentos y toxinas:Como intoxicación por plomo, cadmio, mercurio, cobre, etc., uso a largo plazo de inhibidores de la enzima carbónica anhidrasa, tetraciclina caducada, inyección de ácido amino, lisina, etc.
　　Otras enfermedades:Como hiperparatiroidismo, mieloma múltiple, síndrome seco, hepatitis autoinmune, reacción de rechazo del riñón trasplante, hipervitaminosis D, etc.

　　Dado que la reabsorción de glucosa, fosfatos, ácido úrico y aminoácidos en los túbulos proximales ha estado por debajo del nivel normal durante mucho tiempo, las complicaciones de la acidosis tubular renal tipo II incluyen principalmente trastornos nutricionales sistémicos, hipokalemia, osteomalacia, retraso en el crecimiento y desarrollo, etc.

　　Los síntomas de esta enfermedad suelen ser leves, manifestándose como retraso en el crecimiento, malnutrición, debilidad, debilidad muscular, anorexia, poliuria, polidipsia o hipokalemia, y en casos típicos hay hipercloruria ácida; pero la función de acidificación tubular distal es normal y el pH de la orina puede disminuir a5.5Bajo, o con lesiones óseas (osteomalacia, osteoporosis), glucosuria, aminoaciduria, etc. Las características clínicas principales son:
　　PRTA primaria (Acidosis tubular renal. Principalmente en niños varones, a menudo acompañados de otros defectos funcionales de reabsorción proximal de los túbulos renales, como glucosuria, fosfaturia, etc.1～2puede desaparecer espontáneamente. Los niños pueden presentar retraso en el crecimiento y desarrollo, náuseas, vómitos y otros síntomas de acidosis ácida debido a acidosis metabólica y hiponatremia y hipokalemia, y también pueden presentar síntomas de hiponatremia y hipokalemia como debilidad, fatiga, debilidad muscular y estreñimiento. La acidosis grave es rara.
　　Además, si no se acompaña de trastornos de absorción de fosfato proximal, no hay hipofosfatemia y rara vez aparecen enfermedades óseas metabólicas, calcificación renal y cálculos renales. En pacientes no selectivos, puede aparecer aumento de fosfato urinario, glucosuria, aminoaciduria, etc.
　　Además, la PRTA secundaria, además de los síntomas mencionados anteriormente, también tiene síntomas de la enfermedad primaria y es fácil que los síntomas de la enfermedad primaria la cubran.

　　Los casos primarios, debido a que la causa es desconocida, no tienen métodos de prevención confiables, y clínicamente se les proporciona tratamiento preventivo activo a los casos secundarios debido a lesiones renales por medicamentos y toxinas, y otras enfermedades como malabsorción intestinal, hipertiroidismo, etc., para evitar que la acidosis metabólica crónica cause trastornos metabólicos sistémicos y lesiones renales. Se debe tratar activamente la enfermedad primaria y las complicaciones, y si ocurre una enfermedad ósea o una deficiencia grave de calcio, se pueden administrar suplementos de calcio y vitaminas D activas.

　　Los exámenes de laboratorio para la acidosis tubular renal tipo II主要包括：
　　exámenes de laboratorio
　　1y análisis bioquímicos de sangre 血浆HCO3-y disminución del pH, hipercloremia, sodio y potasio normales o disminuidos.
　　2y análisis de orina El pH de la orina según el HCO en la sangre3-El nivel puede ser alcalino o ácido.24小时尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙可增高或正常（测尿PCO2时可注入NaHCO3使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2,2.66kPa或更多则有诊断意义）。
　　3、尿胱氨酸检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断（氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5毫升加浓氨水1滴，5％的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性）。
　　4、酸负荷试验 在酸负荷试验中如尿pH　　5、碱负荷试验 口服碳酸氢钠法：从1mmol/（kg·d）开始，逐日加量至10mmol/（kg·d），酸中毒被纠正后，测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-（mmol/L）×尿量（ml/min）/血浆HCO3-（mmol/L）×GFR。正常人尿HCO3-为零；Ⅱ型、混合型PRTA>15％，I型PRTA　　其他辅助检查
　　常规做心电图、影像学检查和B超检查。

　　II型肾小管性酸中毒患者的饮食主要以清淡饮食为主，以在一定程度上减轻肾脏负担；以碱性食物、富含钾食物（西瓜、橙子）、含维生素D（鱼肝油）的食物为宜。

　　II型肾小管性酸中毒的药物治疗：
　　1、除去原发因素。
　　2、用NaHCO3纠正酸中毒：由于服药后血HCO3-浓度提高，尿中HCO3-排量亦增加，因此需要较大剂量的Na
　　HCO3，一般为每日5～10mEq/kg，也有每日达15mEq/kg或以上者。重症可并用双氢克尿噻及限制钠的入量，以减少尿HCO3-的排泄。
　　3、补钾：尿中排泄HCO3-增加会加重尿K+的丢失，因此需要注意补钾。
　　4También debe补充维生素D缺乏的表现。