Acidosis thận nhỏ

　　Acidosis thận nhỏ là do chức năng thận nhỏ gần và (hoặc) xa bị rối loạn gây ra acidosis chuyển hóa. Do vị trí và mức độ nghiêm trọng của tổn thương thận nhỏ mà khác nhau, nhưng các biểu hiện chung đều có不同程度的 acidosis chuyển hóa.

　　Vị trí và mức độ nghiêm trọng của tổn thương thận nhỏ do acidosis thận nhỏ gây ra khác nhau theo biểu hiện lâm sàng, nhưng các biểu hiện chung đều có不同程度的 acidosis chuyển hóa. Nếu không được điều trị kịp thời, có thể xuất hiện chứng còi xương thận hoặc bệnh mềm xương; ossification xương và (hoặc) sỏi thận, một số bệnh nhân có điếc tai, gãy xương đột ngột, đau thận kèm theo máu niệu, răng lung lay. Tổn thương chức năng thận nghiêm trọng có thể dẫn đến bệnh thận hư nghiêm trọng.

　　Do dựa vào vị trí và mức độ nghiêm trọng của tổn thương thận nhỏ mà khác nhau, nhưng các biểu hiện chung đều có不同程度的 acidosis chuyển hóa.

　　1,ILoại

　　là loại phổ biến nhất trong lâm sàng, liên quan đến2Loại như, bệnh nhân di truyền có thể bị bệnh trong giai đoạn trẻ em và trẻ em, cũng có thể gặp ở người lớn sớm, thường gặp hơn ở bệnh nhân thứ phát, bệnh nhân trẻ em thường được phát hiện do bước đi không vững, triệu chứng này liên quan đến mềm xương của bệnh nhân, bệnh nhân người lớn thường gặp nhất là liệt cơ do hạ kali máu tái phát, thường dễ发作 vào ban đêm hoặc sau khi làm việc mệt mỏi, khi发作 nhẹ chỉ cảm thấy yếu chân tay, từ ngồi đứng cần dựa vào tay, nặng hơn thì ngoài đầu và cổ, tứ chi hoàn toàn mất khả năng hoạt động tự chủ, thậm chí có thể gây liệt cơ hô hấp và khó thở,发作 kéo dài vài giờ hoặc1～2ngày, bệnh nhân nhẹ có thể tự hồi phục; bệnh nhân nặng则需要静滴氯化钾才能恢复，mechanism của liệt cơ do hạ kali máu liên quan trực tiếp đến gradient kali trong tế bào và ngoài tế bào, không liên quan đến mức độ kali trong máu, do lượng bài tiết canxi trong nước tiểu tăng và tăng cường chức năng tuyến giáp thứ phát, dễ xảy ra sự lắng đọng canxi thận và sỏi thận,后者 có thể có đau thận, dễ bị viêm thận bể thận tái phát, do rối loạn khoáng hóa xương, trẻ em dễ bị còi xương và gãy xương không hoàn chỉnh, người lớn thì bị mềm xương, bệnh nhân trẻ em còn có sự phát triển chậm, có thể là do axit kiềm gây ra sự suy giảm của IGF trong sụn.-1do thiếu thốn thụ thể.

　　2,IILoại

　　Bệnh nhân di truyền thường gặp ở trẻ em, có tiền sử gia đình, di truyền lặn tính thường染色体, bệnh nhân thứ phát có thể bị bệnh ở người lớn, bệnh nhân bùng phát và thứ phát thường gặp hơn bệnh nhân gia đình và di truyền, các biểu hiện chính là rối loạn chuyển hóa axit, hạ kali máu và bệnh cơ, trẻ em do mất đi các chất dinh dưỡng như đường, axit amin và photphat trong nước tiểu, vì vậy có sự phát triển chậm, suy dinh dưỡng và còi xương, hạ kali máu có thể có yếu cơ, mệt mỏi, xuất hiện hình ảnh hạ kali máu trên điện tim, nhưng liệt cơ do hạ kali máu hiếm gặp, có thể liên quan đến bệnh lý axit tubulo-renal 'limit' này.

　　3,IIILoại (kết hợp)

　　Biểu hiện chính của bệnh nhân loại này là rối loạn chuyển hóa axit, kali máu bình thường, vì vậy không có yếu cơ và liệt cơ do kali máu thấp, có thể xuất hiện1Loại và2Bệnh nhân loại này có một số biểu hiện.

　　4,IVLoại

　　Bên cạnh việc có axit kiềm tăng cao trong rối loạn chuyển hóa axit, đặc điểm lâm sàng chính của bệnh nhân là tăng kali máu, giảm natri máu, bệnh nhân do giảm thể tích máu, một số bệnh nhân có thể xuất hiện hạ huyết áp thể đứng.

　　Các loại đau độc axit tubulo-renal ngoài các biểu hiện trên còn có các biểu hiện của bệnh nguyên phát ở bệnh nhân thứ phát.

　　Đau độc axit tubulo-renal là do rối loạn chức năng của tubulo-renal gần và (hoặc) xa gây ra rối loạn chuyển hóa axit, không hiếm gặp trong lâm sàng, các triệu chứng lâm sàng khác nhau, nhẹ có thể không có triệu chứng, nặng có thể xuất hiện nhiều triệu chứng như tiểu nhiều, khát nhiều, uống nhiều, đau xương và cơ, khi kiểm tra có thể phát hiện ra axit kiềm tăng cao (nhưng không có bệnh lý tăng nitơ huyết). Các biểu hiện như tăng độ kiềm uric, cũng có trường hợp không rõ nguyên nhân bị sỏi thận hoặc calci hóa thận, điều trị sớm có tiên lượng tốt, những người đến khám muộn khi có biến chứng, tiên lượng vẫn không tích cực. Hiện nay, điều trị triệu chứng vẫn có thể làm giảm nhẹ, sống và làm việc như bình thường. Nếu có các biểu hiện trên, hãy điều trị sớm để tránh sự phát triển thêm của bệnh và tiên lượng không tốt.

　　Tóm lại, cần điều trị tích cực bệnh lý nguyên phát và biến chứng, nếu xảy ra bệnh xương hoặc thiếu canxi nghiêm trọng có thể cho thuốc canxi và chế phẩm vitamin D hoạt tính.

　　Chứng acid uric thận nhỏ thường sử dụng nhiều phương pháp kiểm tra kết hợp để chẩn đoán, các phương pháp kiểm tra cụ thể như sau.

　　1, kiểm tra nước tiểu

　　1Loại bệnh nhân giá trị pH nước tiểu thường ở5.5Trên, thường tăng lên7(mặc dù có acid uric rõ ràng trong máu), người không hoàn toàn chỉ xuất hiện tình trạng này sau khi thử nghiệm tải clorua amoniac2Loại bệnh nhân chỉ tăng giá trị pH nước tiểu khi có chứng acid uric nghiêm trọng, khi acid uric không nghiêm trọng giá trị pH nước tiểu có thể

　　2, kiểm tra sinh hóa máu

　　Tất cả các loại bệnh nhân đều có giá trị pH máu giảm, chỉ có người không hoàn toàn1Loại bệnh nhân có giá trị pH máu có thể trong phạm vi bình thường, nồng độ CO2Tỷ lệ kết hợp giống như giá trị pH máu1,2Loại giảm kali máu3Loại bình thường4Loại tăng cao, trong trường hợp acid uric thận nhỏ远端 nghiêm trọng có thể có tăng secondary nồng độ amin máu, báo cáo của Miller và các đồng nghiệp1Ví dụ, trẻ em có chứng acid uric thận nhỏ远端 nghiêm trọng có thể tăng lượng hợp chất amin do thận tổng hợp, nhưng không bài tiết qua nước tiểu, dẫn đến sự mở rộng ngược lại của amin vào tuần hoàn máu và gây tăng nồng độ amin máu.

　　3, thử nghiệm tải

　　Đối với người bệnh không hoàn toàn1Loại acid uric thận nhỏ có thể làm thử nghiệm tải clorua amoniac để giúp chẩn đoán, phương pháp thử nghiệm là sau khi kiêng sử dụng thuốc axit hoặc kiềm, uống clorua amoniac2g3lần/d, uống liên tục5Ngày, khi giá trị pH máu giảm xuống, giá trị pH nước tiểu vẫn không thể giảm xuống5.5Dưới đây thì có thể chẩn đoán là không hoàn toàn1Loại acid uric thận nhỏ, uống canxi clorid 0.2g/kg5h sau, giá trị pH nước tiểu không thể giảm xuống5.5Dưới đây thì cho thấy có rối loạn axit hóa, có thể chẩn đoán là không hoàn toàn1Loại acid uric thận nhỏ, trong2h trong truyền tĩnh mạch400ml bicarbonate natri, trong nước tiểu HCO3-Nồng độ cao thì hỗ trợ2Loại acid uric thận nhỏ của người bệnh.

　　4, kiểm tra điện tâm đồ.

　　Người bị hạ kali máu có ST段 xuống, T波 ngược, xuất hiện U波.

　　5, kiểm tra X-quang xương.

　　Loãng xương, mềm rõ ràng, nặng hơn ở dưới chân và xương chậu, có người xuất hiện gãy xương, chụp X-quang xương thấy hạt nhân hấp thu mỏng manh, không đều.

　　6, khác

　　Hoàn toàn hoặc không hoàn toàn1Loại acid uric thận nhỏ của người bệnh./Tỷ lệ creatinin đều thấp hơn2.5Đo尿 và máu CO2Độ dốc (尿 và máu CO2Độ dốc

　　Người bệnh acid uric thận nhỏ nên ăn thực phẩm giàu canxi hoặc vitamin D. Bữa ăn của bệnh nhân nên nhẹ nhàng, dễ tiêu hóa, ăn nhiều rau quả, phối hợp hợp lý thực phẩm, chú ý cung cấp đủ dinh dưỡng. Ngoài ra, bệnh nhân cần chú ý kiêng ăn cay, ngậy, lạnh.

　　Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị khỏi chứng acid uric thận nhỏ di truyền, phương pháp điều trị gen đang được nghiên cứu.

　　Đối với các bệnh lý gây ra chứng acid uric thận nhỏ thứ phát, trước tiên nên điều trị bệnh lý nguyên phát. Nếu bệnh lý nguyên phát có thể được điều trị khỏi, chứng acid uric thận nhỏ cũng có thể được điều trị khỏi theo. Với những bệnh lý nguyên phát không thể điều trị khỏi, chỉ có thể điều trị theo phương pháp对症 giống như chứng acid uric thận nhỏ di truyền.

　　1,1Bệnh acid uric renal type điều trị trước hết là bổ sung chất kiềm để điều chỉnh acid uric. Chất kiềm tốt nhất là dung dịch hợp chất citric, do citric tạo ra.140g, natri citrate100g, thêm nước đến1000ml (gọi là dung dịch Shohl). Liều lượng là20～30ml/lần,3lần/d. Loại dung dịch này ngoài việc điều chỉnh acid uric代谢性 acid uric, còn có tác dụng chống hình thành sỏi thận. Bổ sung kali để điều chỉnh thiếu kali máu. Ví dụ như viên kali clorua, viên kali clorua giải phóng chậm, kali citrate, v.v.

　　2,2Bệnh acid uric renal type điều trị vì bệnh nhân mất nhiều bicarbonate natri hơn, vì vậy việc bổ sung bicarbonate natri là phù hợp, chọn liều lượng khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh tình, thường8～12g/d, chia thành nhiều lần uống. Bổ sung bicarbonate có thể điều chỉnh acid uric代谢性 acid uric, nhưng bài tiết bicarbonate trong nước tiểu cũng tăng, làm tăng mất mát kali niệu, vì vậy nên bổ sung kali cùng lúc. Trong trường hợp acid uric nghiêm trọng,则需要限制钠 hấp thu, đồng thời uống hydrochlorothiazide để tăng Cl-thải ra (giảm Cl-tăng hấp thu (giảm Cl3-mất đi từ nước tiểu, liều lượng25～50mg,3lần/d. Thường thì nên uống cùng lúc10％citrat kali để điều chỉnh thiếu kali máu, liều lượng20～30ml,3lần/d. Khi bổ sung bicarbonate natri (natri bicarbonate), có thể làm tăng mất mát kali niệu. Người có sự bài tiết canxi và phosphate tăng, nên bổ sung phosphate, có thể uống dung dịch buffer phosphate.20ml, mỗi6giờ uống1lần. Đồng thời uống vitamin D, để tăng hấp thu canxi qua ruột, tránh sự phát triển của chứng cường chức năng tuyến giáp thứ phát và làm tăng mất mát phosphate niệu. Người bệnh xương nghiêm trọng có thể thử viên vitamin D hoạt tính.

　　3,4Bệnh acid uric renal type điều trị chủ yếu là bổ sung corticosteroid, không chỉ có thể纠正 acid uric代谢性 acid uric, mà còn có thể纠正 hyperkalemia. Thuốc thường dùng là hydrocortisone. Liều lượng là 0.2～0.5mg/lần,1lần/d. Furosemide có thể tăng tiết Na, Cl-C và H4Bệnh nhân bị bệnh acid uric renal type. Khi kết hợp với hydrocortisone có thể tăng cường hiệu quả.