Η νεφροφυλλική οξέωση

　　Η νεφροφυλλική οξέωση είναι μια μεταβολική οξέωση που προκαλείται από την δυσλειτουργία των πρόσθετων και (ή) των απομακρυσμένων νεφροφυλλικών αγγείων. Η βλάβη των νεφροφυλλικών αγγείων και η σοβαρότητα τους διαφέρουν, αλλά οι κοινές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διάφορους βαθμούς μεταβολικής οξέωσης.

　　Η νεφροφυλλική οξέωση προκαλεί βλάβη στις νεφροφυλλικές περιοχές και τη σοβαρότητα τους διαφέρουν ανάλογα με τα κλινικά σημεία, αλλά οι κοινές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διάφορους βαθμούς μεταβολικής οξέωσης. Αν δεν αντιμετωπιστεί σε الوقت, μπορεί να εμφανιστούν η ρινοπλάτη ή η οστεομαλασία, η οστεοκαλιναρισμός και (ή) οι νεφρολιθάσματα, με μερικούς ασθενείς να παρουσιάζουν τύφωση, αιφνίδια σπασμούς, ουρολιθράσματα με αίμα και οδοντική αδυναμία. Η σοβαρή βλάβη της λειτουργίας των νεφρών μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ουροτοξικότητα.

　　Η βλάβη των νεφροφυλλικών αγγείων και η σοβαρότητα τους διαφέρουν, αλλά οι κοινές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διάφορους βαθμούς μεταβολικής οξέωσης.

　　1timesⅠ型

　　是临床上最常见的类型，与2型一样，遗传性者在婴儿和儿童期发病，也可见于成人早期，以继发者多见，儿童患者常因步态不稳而被发现，此症状与患者骨软化有关，成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪，一般多在夜间或劳累后较易发作，发作时轻者只感四肢乏力，由坐而立要靠手支撑，严重者除头颈部外，四肢完全丧失自主活动能力，甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难，发作持续几小时或1～2天，轻者可自行恢复；重者则需静滴氯化钾后才可恢复，低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关，与血浆中钾的绝对水平无关，由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症，故易发生肾钙质沉着和尿路结石，后者可有肾绞痛，且易并发肾盂肾炎反复发作，因骨骼矿化障碍，儿童易发生佝偻病和不完全性骨折，成人则发生骨软化，儿童患者还有生长发育迟缓，可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致。

　　2timesⅡ型

　　遗传性者多发生于儿童，有家族史，为常染色体显性遗传，继发性者成人也可发病，散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见，临床表现以代谢性酸中毒，低钾血症和肌病为主，儿童因尿中丢失糖，氨基酸和磷酸盐等营养物质，故有生长发育迟缓，营养不良和佝偻病，低钾血症可有肌肉软弱乏力，易倦，心电图上出现低钾血症图像，但发生低钾性瘫痪者少见，可能与本型为“限量”性肾小管酸中毒有关。

　　3timesⅢ型(混合型)

　　此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒，血钾正常，故无肌肉软弱和低钾性瘫痪，可出现1型和2型病人某些临床表现。

　　4timesⅣ型

　　患者除有高氯性代谢性酸中毒外，主要临床特点为高钾血症，血钠降低，患者因血容量减少，有些患者可出现体位性低血压。

　　各型肾小管性酸中毒除上述临床表现外，在继发性患者中还有原发性疾病的临床表现。

　　肾小管性酸中毒是由于肾小管近端及(或)远端肾小管功能障碍所致的代谢性酸中毒，临床并非少见，临床症状轻重不一，轻者可无症状，重者以多尿、烦渴、多饮、骨骼及肌肉疼痛就诊，检查时可发现高氯性酸中毒(但无氮质血症)。尿酸碱度增高等表现，也有不明原因双肾结石或肾钙化者，早期治疗预后良好，晚期就诊者待并发症出现时，预后仍不乐观。目前此病对症治疗仍可缓解，照常过正常生活及工作。若有上述表现者能及早诊治，以免疾病的进一步发展而导致不良的预后。

　　Συνοψίζοντας, πρέπει να αντιμετωπιστούν ενεργά η πρωτογενής νόσος και οι επιπλοκές, όταν εμφανιστούν οστικά προβλήματα ή σοβαρή έλλειψη ασβεστίου, μπορεί να χορηγηθεί ασβέστιο και συμπληρώματα ενεργού βιταμίνου D.

　　Η αλκάλωση των νεφρικών καναλιών γενικά χρησιμοποιεί διάφορες μεθόδους ελέγχου για τη διάγνωση, οι συγκεκριμένες μεθόδους ελέγχου είναι οι εξής.

　　1και η έλεγχος της ουρίας

　　1Τύπου ασθενείς η τιμή του ουρικού οξέος pH είναι συχνά5.5πάνω, συχνά αυξάνεται σε7(ακόμα και με έντονη αλκάλωση του αίματος), οι ασθενείς με μη πλήρη εμφανίζονται αυτή η κατάσταση μετά τη δοκιμή φόρτισης χλωριούχου αμμονίου2Τύπου ασθενείς μόνο όταν η αλκάλωση είναι σοβαρή η τιμή του ουρικού οξέος pH αυξάνεται, η αλκάλωση δεν είναι σοβαρή η τιμή του ουρικού οξέος pH μπορεί να

　　2και η αίμα βιοχημεία

　　Όλοι οι τύποι ασθενών έχουν μείωση της τιμής του αίματος pH, μόνο οι μη πλήρες1Τύπου ασθενείς η τιμή του αίματος pH μπορεί να βρίσκεται στο φυσιολογικό ορίζοντα, η συγκέντρωση του CO2η συγκέντρωση της σύνδεσης είναι ίση με την τιμή του αίματος pH1,2Τύπου μείωση της συγκέντρωσης του νατρίου στο αίμα3Τύπου κανονική4Υψηλή συγκέντρωση, σε σοβαρές απομακρυσμένες αλκάλωση των νεφρικών καναλιών μπορεί να υπάρξει δευτερογενής αύξηση της συγκέντρωσης αμμωνίου στο αίμα, αναφέρονται οι Miller1Παιδιά με σοβαρές απομακρυσμένες αλκάλωση των νεφρικών καναλιών μπορεί να αυξηθεί η σύνθεση αμμωνίου από τους νεφρούς, αλλά δεν εκκρίνεται στην ουρίνη, οδηγώντας στην επανακράτηση του αμμωνίου στη σίττη και την αύξηση της συγκέντρωσης αμμωνίου στο αίμα.

　　3και φόρτιση δοκιμής

　　Για την μη πλήρη1Τύπου αλκάλωσης των νεφρικών καναλιών μπορεί να γίνει δοκιμή φόρτισης χλωριούχου αμmonίου για να βοηθήσει στη διάγνωση, η μέθοδος της δοκιμής είναι να λάβει χλωριούχο αμμόνιο μετά την αποφυγή της λήψης οξέων ή βάσεων2g3times/d, συνεχής χορήγηση5ημέρα, όταν η τιμή του αίματος pH μειώνεται, η τιμή του ουρικού οξέος pH δεν μπορεί να μειωθεί κάτω από5.5Εάν η ουρική οξύτητα είναι χαμηλότερη από1Τύπου αλκάλωσης των νεφρικών καναλιών, η ουρική οξύτητα μπορεί να θεραπευτεί με κλασματικό κάλιο 0.2g/kg5h μετά από5.5Εάν η ουρική οξύτητα είναι χαμηλότερη από1Τύπου αλκάλωσης των νεφρικών καναλιών, μετά από2h ενδοφλέβια ένεση400ml νάτριο bikarbonάτο, η ουρική οξύτητα HCO3-Υψηλή συγκέντρωση υποστηρίζει2Τύπου αλκάλωσης των νεφρικών καναλιών διάγνωση

　　4και η καρδιακή ηλεκτροκαρδιακή ανασκόπηση

　　Οι ασθενείς με χαμηλή συγκέντρωση νατρίου έχουν πτώση του ST-segment, αντιστροφή του T-wave και εμφάνιση U-wave.

　　5και η ακτινογραφία οστού

　　Οστεοπόρωση, σκληρότητα είναι εμφανής, κυρίως στα κάτω άκρα και το οστικό πέλατο, μερικές φορές εμφανίζονται ραβδοκάλυψες, η σκάννιση του ραδιενεργού οστού δείχνει ότι η απορρόφηση είναι λεπτή και μη ομοιόμορφη.

　　6και άλλες

　　Πλήρης ή μη πλήρης1Τύπου αλκάλωσης των νεφρικών καναλιών των ασθενών/Οι τιμές της κρεατινίνης είναι χαμηλότερες2.5，μετρήσεις της ουρίας και του αίματος CO2Γραμμική (ουρίνη και αίμα CO2Γραμμική

　　Οι ασθενείς με αλκάλωση των νεφρικών καναλιών πρέπει να τρώνε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε κάλιο ή βιταμίνη D. Η διατροφή τους πρέπει να είναι ελαφριά και εύκολα tiêuωσιμη, να περιλαμβάνει πολλά λαχανικά και φρούτα, να έχει καλή ισορροπία και να διασφαλίζει την επαρκή πρόσληψη θρεπτικών συστατικών. Επιπλέον, οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν τα πικάντικα, λιπαρά και κρύα τρόφιμα.

　　Επιχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την κληρονομική αλκάλωση των νεφρικών καναλιών, η θεραπεία με γονίδια βρίσκεται σε έρευνα.

　　Για τις επακόλουθες νόσους που προκαλούν δευτερογενή αλκάλωση των νεφρικών καναλιών, η πρώτη προσέγγιση πρέπει να είναι η θεραπεία της πρωτογενικής νόσου. Αν η πρωτογενής νόσος μπορεί να θεραπευτεί, η αλκάλωση των νεφρικών καναλιών μπορεί επίσης να θεραπευτεί. Για τις νόσους που δεν μπορούν να θεραπευτούν οριστικά, πρέπει να ακολουθηθεί η ίδια προσέγγιση με την κληρονομική αλκάλωση των νεφρικών καναλιών.

　　1times1Τύπος μεταβολικής αцидωσης του μικροφάραγματος της θεραπείας Πρώτα, συμπληρώστε τον οργανισμό με βάση την αλκαλότητα για τη διορθώση της αцидωσης. Η βάση είναι η συνδυασμένη κυτταρική κίτρινη ένωση, από κυτταρικό οξύ}}140g, κυτταρικό νάτριο100g, προσθέστε νερό μέχρι1000ml (υπονοείται Shohl διαλύματα). Η δόση είναι20～30ml/times3times/d. Αυτός ο συνδυασμός διαλύματος, εκτός από την διορθώση της αцидωσης, έχει επίσης την επίδραση της αποτροπής της δημιουργίας ουρολιθών. Συμπληρώστε το κάλιο για τη διορθώση της χαμηλής καλίου αιμορραγίας. όπως το χλωριούχο κάλιο, το κάλιο κετοσόλ, το κυτταρικό κάλιο κ.λπ.

　　2times2Τύπος μεταβολικής αцидωσης του μικροφάραγματος της θεραπείας. Επειδή οι ασθενείς χάνουν πολλά της βιταμίνης Β12, η συμπλήρωση της βιταμίνης Β12 είναι κατάλληλη, ανάλογα με την ποσότητα της νόσου, η δόση είναι8～12g/d, σε δόσεις. Η συμπλήρωση της βιταμίνης Β12 μπορεί να διορθώσει την μεταβολική αцидωση, αλλά η αύξηση της εξόρυξης της βιταμίνης Β12 από τα ούρα μπορεί να αυξήσει την απώλεια του κάλιο από τα ούρα, οπότε πρέπει να συμπληρώσετε τον κάλιο. Σε σοβαρές περιπτώσεις αцидωσης, πρέπει να περιορίσετε την πρόσληψη του νατρίου, και να λάβετε το hydrochlorothiazide για να αυξήσετε την Cl-η εκκρίσεις (μειώνοντας την Cl-η απορρόφηση (μειώνοντας την HCO3-από τα ούρα, η δόση25～50mg3times/d. Γενικά πρέπει να λάβετε παράλληλα10％κυτταρικό κάλιο για τη διορθώση της χαμηλής καλίου αιμορραγίας, η δόση20～30ml3times/d. Κατά τη συμπλήρωση της碳酸υδρογονάτης (βιταμίνη Β12), μπορεί να αυξήσει την απώλεια του κάλιο από τα ούρα. Οι ασθενείς με αυξημένη εξόρυξη του ασβεστίου και του φωσφόρου από τα ούρα πρέπει να συμπληρώσουν τον φωσφόρο, μπορεί να λάβουν ουρικό διάλυμα φωσφόρου20ml, κάθε6hours1times. Ταυτόχρονα, λάβετε συμπληρώματα βιταμίνου D, για να αυξήσετε την απορρόφηση του ασβεστίου από το εντέρο, και να αποφύγετε την ανάπτυξη της υπερακτίσης της παραθυροειδούς λειτουργίας και την αύξηση της απώλειας οστοφωσφάτων. Οι ασθενείς με σοβαρές οστικές ασθένειες μπορεί να δοκιμάσουν την ενεργή βιταμίνη D.

　　3times4Τύπος μεταβολικής αцидωσης του μικροφάραγματος της θεραπείας. Η θεραπεία είναι η συμπλήρωση της γλυκοκορτικοειδούς ορμόνης, η οποία μπορεί όχι μόνο να διορθώσει την υπερχλωρική μεταβολική αцидωση, αλλά και να διορθώσει την υπερκαλιαιμία. Το συχνό φάρμακο είναι το fluhydrocortisone. Η δόση είναι 0.2～0.5mg/times1times/d. Fουρασομίλη μπορεί να αυξήσει τη διούρηση του Na, Cl-K και H εκκρίσεις, οπότε μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία4Τύπος ασθενών με μεταβολική αцидωση του μικροφάραγματος. Η συνδυασμένη χρήση με fluhydrocortisone μπορεί να ενισχύσει την αποτελεσματικότητα.