Acidose tubulaire rénale

　　L'acidose tubulaire rénale est une acidose métabolique due à une dysfonction des tubules rénaux proches et/ou distaux. Les symptômes communs incluent une acidose métabolique variable en fonction de la localisation et de la gravité de la lésion des tubules rénaux.

　　La lésion des tubules rénaux et la gravité de l'acidose tubulaire rénale varient en fonction des symptômes cliniques, mais tous montrent une acidose métabolique variable. Si elle n'est pas traitée à temps, elle peut entraîner une ostéomalacie rénale ou une ostéodystrophie; l'ossification des os et/ou des calculs rénaux, une surdité chez quelques patients, des fractures fracturées soudaines, des coliques rénales associées à de l'hématurie, des dents mobiles. Une lésion rénale fonctionnelle grave peut entraîner une insuffisance rénale terminale.

　　Les symptômes communs incluent une acidose métabolique variable en fonction de la localisation et de la gravité de la lésion des tubules rénaux.

　　1etIType

　　est le type le plus commun cliniquement, et2Les cas héréditaires se produisent souvent chez les nourrissons et les enfants, et peuvent également survenir chez les adultes à un stade précoce, avec des cas secondaires plus fréquents. Les patients enfants peuvent être découverts en raison de leur instabilité de pas, ce qui est lié à l'ostéomalacie. Les patients adultes peuvent présenter la paralysie hypokaliémique récurrente comme symptôme le plus commun, généralement plus facile à survenir la nuit ou après une fatigue. Les symptômes légers peuvent être des faiblesses des membres, nécessitant le soutien des mains pour se lever de la position assise, tandis que les symptômes graves peuvent entraîner une perte totale de la capacité motrice des membres, à l'exception de la tête et du cou, et même une paralysie des muscles respiratoires avec une difficulté à respirer, et peuvent durer quelques heures ou1～2Les cas légers peuvent se rétablir spontanément; les cas graves nécessitent une perfusion intraveineuse de chlorure de potassium pour se rétablir. Le mécanisme de la paralysie hypokaliémique est directement lié à la différence de gradient de potassium entre les cellules et l'extérieur, et n'a rien à voir avec le niveau absolu de potassium dans le plasma. En raison de l'excrétion accrue de calcium urinaire et de l'hypersécrétion secondaire de la thyroïde para-glandulaire, il est facile de développer une calcification rénale et des calculs urinaires, ce qui peut entraîner des coliques rénales et des infections urinaires récurrentes. En raison de l'altération de la minéralisation osseuse, les enfants peuvent développer du rachitisme et des fractures incomplètes, et les adultes peuvent développer une ostéomalacie. Les patients enfants peuvent également présenter un retard de croissance, ce qui pourrait être dû à l'acidose qui réduit l'IGF dans le cartilage.-1due à une carence en récepteurs.

　　2etIIType

　　Les cas héréditaires se produisent souvent chez les enfants, avec un historique familial, et sont une maladie dominante autosomique. Les cas secondaires peuvent survenir chez les adultes, et les cas sporadiques et secondaires sont plus fréquents que les cas familiaux et héréditaires. Les symptômes principaux incluent l'acidose métabolique, l'hypokaliémie et la myopathie. Les enfants peuvent présenter un retard de croissance en raison de la perte de nutriments tels que le glucose, les acides aminés et les phosphates dans l'urine, ce qui entraîne un retard de croissance, une malnutrition et le rachitisme. L'hypokaliémie peut entraîner une faiblesse musculaire, une fatigue facile, et des images hypokaliémiques sur l'électrocardiogramme, mais la paralysie hypokaliémique est rare, ce qui peut être lié à l'acidose tubulaire rénale limitée de ce type.

　　3etIIIType (mixte)

　　Ce type de patients présente principalement une acidose métabolique, un potassium plasmatique normal, donc pas de faiblesse musculaire et de paralysie hypokaliémique, mais peut présenter1Type et2Les symptômes cliniques de certains patients de ce type.

　　4etIVType

　　Les patients ont une acidose métabolique hyperchlorhydrique avec une hyperkaliémie, une diminution du sodium plasmatique, et peuvent présenter une hypotension orthostatique due à une réduction du volume plasmatique.

　　Les symptômes cliniques des types d'acidose tubulaire rénale autres que ceux mentionnés précédemment incluent également les symptômes de la maladie primaire chez les patients secondaires.

　　L'acidose tubulaire rénale est une acidose métabolique due à une dysfonction des tubules rénaux proches du rein et/ou des tubules rénaux distaux, qui n'est pas rare cliniquement. Les symptômes cliniques varient en gravité, avec des symptômes légers pouvant être asymptomatiques, et des symptômes graves se manifestant par polyurie, soif excessive, polydipsie, douleurs osseuses et musculaires, et consultation pour des troubles urinaires. L'examen peut révéler une acidose chlorhydrique avec une hyperchloremie (mais sans azotémie). Des augmentations du pH urinaire, des calculs rénaux ou une calcification rénale peuvent également être observés pour des raisons inconnues. Un traitement précoce est favorable, mais les patients qui consultent tardivement et présentent des complications ont un pronostic défavorable. Actuellement, un traitement symptomatique peut soulager, permettant ainsi une vie et un travail normaux. Une consultation précoce et un traitement peuvent éviter une évolution défavorable de la maladie.

　　En résumé, il est nécessaire de traiter activement la maladie primaire et les complications, comme dans le cas d'une maladie osseuse ou d'une carence en calcium grave, des suppléments de calcium et de vitamine D active peuvent être administrés.

　　L'acidose tubulaire rénale utilise généralement plusieurs méthodes d'examen pour diagnostiquer, les méthodes d'examen spécifiques sont les suivantes.

　　1, examen des urines

　　1Les patients de ce type ont souvent une urine pH5.5Au-dessus, souvent augmenté7(bien que l'acidose sanguine soit évidente), les cas incomplets ne montrent cette situation que après le test de charge par chlorure d'ammonium2Les patients de ce type ne voient une augmentation de l'urine pH que lors d'une acidose grave, et l'acidose n'est pas grave, l'urine pH peut

　　2, analyse de biochimie sanguine

　　Tous les types de patients ont une diminution de la valeur de pH sanguin, seule l'incomplète1Les valeurs de pH sanguin des patients peuvent être dans la normale, le CO2La liaison est la même que la valeur de pH sanguin1,2Le potassium sanguin diminue3Normale4L'augmentation, avec une acidose tubulaire rénale distale grave, il peut y avoir une augmentation secondaire de l'ammoniac sanguin, Miller et al. rapportent1Des bébés avec une acidose tubulaire rénale distale grave peuvent avoir une augmentation de la synthèse d'ammoniac dans les reins, mais sans être excrété dans l'urine, ce qui entraîne une rétrodiffusion de l'ammoniac dans la circulation sanguine et une augmentation de l'ammoniac sanguin.

　　3, test de charge

　　Pour l'incomplète1L'acidose tubulaire rénale peut faire un test de charge par chlorure d'ammonium pour aider à diagnostiquer, la méthode du test est de prendre du chlorure d'ammonium après l'interdiction de médicaments acides ou basiques,2g3fois/d, prenant5Les jours, lorsque la valeur de pH sanguin diminue, la valeur de pH urinaire ne peut toujours pas descendre5.5Sous forme de basse, cela peut être diagnostiqué comme incomplete1L'acidose tubulaire rénale2g/kg5h après, la valeur de pH urinaire ne peut pas descendre5.5Sous forme de basse, ce qui indique que l'acidification urinaire est altérée, et peut être diagnostiquée comme incomplete1L'acidose tubulaire rénale2h par perfusion intraveineuse400 ml de bicarbonate de sodium, l'HCO3-La concentration élevée prouve2L'acidose tubulaire rénale

　　4, examen électrocardiographique

　　Les patients hypokaliémiens ont une déplacement du segment ST, une inversion des ondes T et l'apparition d'ondes U.

　　5, examen radiographique des os

　　L'ostéoporose est évidente, principalement dans les membres inférieurs et le bassin, certains présentent des fractures, la scintigraphie osseuse montre une absorption radioisotopique rare et inégale.

　　6, d'autres

　　Complexe ou incomplet1L'urée citrate chez les patients atteints d'acidose tubulaire rénale/Les ratios de créatinine sont tous inférieurs2.5, mesurer le CO2Gradation (urine et sang CO2Gradation

　　Les patients atteints d'acidose tubulaire rénale devraient mieux manger des aliments riches en calcium ou en vitamine D. Le régime alimentaire des patients doit être léger et facile à digérer, avec une consommation accrue de légumes et de fruits, une alimentation équilibrée et une attention à une nutrition suffisante. De plus, les patients doivent également éviter les aliments épicés, gras, froids et crus.

　　Il n'existe pas encore de traitement curatif pour l'acidose tubulaire rénale héréditaire, et le traitement génétique est en cours d'étude.

　　Pour d'autres maladies causées par une acidose tubulaire rénale secondaire, il convient d'abord de traiter la maladie primaire. Si la maladie primaire peut être guérie, l'acidose tubulaire rénale peut également être guérie. Pour les maladies primaires qui ne peuvent pas être guéries, il ne peut être fait autre chose que de traiter les symptômes de la même manière que pour l'acidose tubulaire rénale héréditaire.

　　1et1Le traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II consiste d'abord à suppléer des agents alcalins pour corriger l'acidose. Les agents alcalins recommandés sont les préparations à base de citrate de sodium et de citrate140g, sodium citrate100g, ajouter de l'eau jusqu'à1000ml (connu sous le nom de mélange de Shohl). La dose est de20～30ml/fois,3fois/d. Ce mélange, en plus de corriger l'acidose, a également un effet anti-calcul urinaire. Supplémenter les sels de potassium pour corriger l'hypokaliémie. Comme les comprimés de chlorure de potassium, les capsules de chlorure de potassium à libération prolongée, le potassium citrate, etc.

　　2et2Le traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II car les patients perdent beaucoup de bicarbonate de sodium, il est préférable de le suppléer, en fonction de la gravité de la maladie, en utilisant des doses différentes, généralement8～12g/d, administré en plusieurs fois. Le supplément de bicarbonate peut corriger l'acidose métabolique, mais l'excrétion de bicarbonate dans l'urine augmente également, augmentant la perte de potassium urinaire, donc il est nécessaire de supplémenter du potassium en même temps. Dans les cas graves d'acidose, il est nécessaire de limiter l'apport en sodium, et de prendre de la hydrochlorothiazide par voie orale pour augmenter Cl-de l'excrétion (réduire Cl-de la réabsorption), réduire l'excrétion de HCO3-perdu dans l'urine, dose25～50mg,3fois/d. En règle générale, il est recommandé de les prendre en même temps par voie orale10％de potassium citrate pour corriger l'hypokaliémie, dose20～30ml,3fois/d. Lors de l'administration de bicarbonate de sodium (bicarbonate de sodium), cela peut augmenter la perte d'urate de potassium. Les patients qui excrètent plus de calcium et de phosphates urinaires doivent recevoir des suppléments de phosphates, tels que des solutions tamponnées de phosphates oraux20ml, chaque6heures1fois. En même temps, prenez des préparations vitaminiques D pour augmenter l'absorption intestinale du calcium et éviter l'apparition de la hyperparathyroïdie secondaire, qui pourrait aggraver la perte d'urée phosphatée. Les patients souffrant de maladies osseuses graves peuvent essayer des préparations vitaminiques D actives.

　　3et4Le traitement de l'acidose tubulaire rénale de type II consiste principalement en l'administration de corticostéroïdes, qui peut non seulement corriger l'acidose métabolique hyperchlorhydrique, mais aussi corriger l'hypokaliémie. Les médicaments couramment utilisés sont la cortisone fluorhydrique. La dose est de 0.2～0.5mg/fois,1fois/d. La furosémide peut augmenter l'excrétion de Na et Cl-et H sont excrétés, donc ils peuvent également être utilisés pour traiter4Les patients souffrant de l'acidose tubulaire rénale de type II peuvent renforcer l'efficacité en association avec la cortisone fluorhydrique.