Acidosi tubulare renale

　　L'acidosi tubulare renale è una acidosi metabolica causata da una disfunzione del tubulo renale prossimale e (o) distale. La gravità e la localizzazione del danno tubulare renale variano, ma tutti i sintomi presentano una forma di acidosi metabolica di diverso grado.

　　La localizzazione e la gravità del danno tubulare renale causato dall'acidosi tubulare renale variano a seconda dei sintomi clinici, ma tutti i sintomi presentano una forma di acidosi metabolica di diverso grado. Se non trattata tempestivamente, può causare rachitismo renale o osteomalacia; calcificazione ossea e (o) calcoli renali, in alcuni casi, associati a sordità, fratture spontanee, colica renale con ematuria e mobilità dentale. La grave lesione renale può portare a uremia.

　　La gravità e la localizzazione del danno tubulare renale variano, ma tutti i sintomi presentano una forma di acidosi metabolica di diverso grado.

　　1,Ⅰ型

　　è il tipo più comune clinicamente, associato a2lo stesso tipo, i casi ereditari possono manifestarsi nell'infanzia e nell'adolescenza, possono anche essere visti negli adulti in età precoce, i casi secondari sono più comuni, i pazienti pediatrici spesso vengono scoperti per instabilità della deambulazione, questo sintomo è correlato alla osteomalacia del paziente, i pazienti adulti più comuni sono le paralisi ipokaliemiche ricorrenti, spesso si verificano di notte o dopo sforzi fisici, i sintomi lievi sono solo debolezza degli arti, per passare da seduti a in piedi è necessario appoggiarsi sulle mani, nei casi gravi, oltre alla testa e al collo, gli arti perdono completamente l'autonomia motoria, persino la paralisi dei muscoli respiratori può causare difficoltà respiratorie, l'attacco può durare diverse ore o1～2giorni, i sintomi lievi possono riprendersi spontaneamente; i sintomi gravi richiedono l'infusione di cloruro di potassio per riprendersi, il meccanismo di sviluppo della paralisi ipokaliemica è strettamente correlato alla differenza di gradiente di potassio tra le cellule e l'esterno, non ha nulla a che fare con il livello assoluto di potassio nel plasma, a causa dell'aumento dell'escrezione urinaria di calcio e dell'ipertiroidismo secondario, è facile sviluppare calcificazione renale e calcolosi urinaria, l'ultima può causare colica renale e facile comparsa di pielonefrite ricorrente, a causa della disfunzione di mineralizzazione ossea, i bambini possono avere rachitismo e fratture incomplete, gli adulti possono sviluppare osteomalacia, i pazienti pediatrici possono avere ritardo nella crescita e sviluppo, potrebbe essere dovuto all'acidosi che riduce l'IGF-1causata da una carenza di recettori.

　　2,Ⅱ型

　　I casi ereditari si verificano spesso nei bambini, con storia familiare, ereditarietà autosomica dominante, i casi secondari possono anche manifestarsi negli adulti, i casi sporadici e secondari sono più comuni rispetto ai casi familiari e ereditari, i sintomi clinici principali sono l'acidosi metabolica, ipokaliemia e miopatia, i bambini possono avere ritardo nella crescita e sviluppo a causa della perdita di nutrienti come zucchero, aminoacidi e fosfati nelle urine, quindi possono avere ritardo nella crescita e sviluppo, malnutrizione e rachitismo, l'ipokaliemia può causare debolezza muscolare e affaticamento, immagini di ipokaliemia possono apparire sull'elettrocardiogramma, ma i casi di paralisi ipokaliemica sono rari, potrebbe essere correlato a questo tipo di acidosi tubulare renale 'limitata'.

　　3,Ⅲ型(混合型)

　　I pazienti di questo tipo presentano principalmente acidosi metabolica, il potassio nel sangue è normale, quindi non ci sono debolezza muscolare e paralisi ipokaliemica, possono presentare1型和2I pazienti di questo tipo possono presentare determinati sintomi clinici.

　　4,Ⅳ型

　　Oltre all'acidosi metabolica ipochloretica, i principali sintomi clinici sono iperkaliemia, diminuzione del sodio nel sangue, i pazienti possono presentare ipotensione ortostatica a causa della riduzione del volume di sangue.

　　Oltre ai sintomi clinici menzionati, nei pazienti secondari ci sono anche manifestazioni cliniche della malattia primaria.

　　L'acidosi tubulare renale è una acidosi metabolica causata da una disfunzione del tubulo renale prossimale e (o) distale, non è rara clinicamente, i sintomi possono variare da lievi a gravi, i lievi possono essere asintomatici, i gravi si presentano con poliuria, sete eccessiva, polyuria, dolore alle ossa e ai muscoli, alla visita può essere rilevata l'acidosi ipochloretica (ma senza anemia uremica). Ci sono anche aumenti del pH urinario e altri sintomi, ci sono anche casi di calcolosi renale o calcificazione renale di causa sconosciuta, la prognosi è buona se trattata precocemente, la prognosi è tuttavia non ottimistica per i pazienti che si presentano in età avanzata una volta che si verificano complicanze. Attualmente, la terapia sintomatica può alleviare i sintomi, e la vita e il lavoro possono essere condotti normalmente. Se si verificano tali sintomi, è importante una diagnosi e un trattamento precoci per evitare una progressione della malattia e una prognosi negativa.

　　In sintesi, è necessario trattare attivamente la malattia primaria e le complicazioni, se si verificano malattie ossee o una grave carenza di calcio, è possibile somministrare agenti di calcio e vitamina D attiva.

　　L'acidosi tubulare renale di solito utilizza più metodi di esame per diagnosticare, le misure specifiche di esame sono le seguenti.

　　1, esame delle urine

　　1I pazienti del tipo hanno un valore di pH urinario che è spesso5.5Di seguito, spesso aumenta a7(nonostante l'acidosi nel sangue sia evidente), l'incompleto appare solo dopo il test di carico con cloruro ammonico,2I pazienti del tipo possono avere un valore di pH urinario che aumenta solo quando l'acidosi è grave, quando l'acidosi non è grave, il valore di pH urinario può

　　2, esame di laboratorio del sangue

　　Tutti i tipi di pazienti hanno un valore di pH nel sangue basso, solo l'incompleto1I pazienti del tipo possono avere valori di pH nel sangue nel range normale, il valore di CO2La capacità di legame è la stessa del valore di pH nel sangue1,2Il tipo di potassio nel sangue è basso3Il tipo è normale4L'aumento del tipo, con acidosi tubulare renale distale grave, può avere un aumento secondario dell'ammoneico nel sangue, secondo Miller et al.1In un bambino con acidosi tubulare renale distale grave, è possibile che l'ammoneico sintetizzato dal rene aumenti, ma non venga escreto nelle urine, portando all'aumento dell'ammoneico nel circolo sanguigno e allaumento dell'ammoneico nel sangue.

　　3, test di carico

　　Per l'incompleta1L'acidosi tubulare renale del tipo può fare il test di carico con cloruro ammonico per aiutare a diagnosticare, il metodo del test è dopo aver astenuto dal cibo acido o alcalino, assumere cloruro ammonico oralmente2g,3volta/d, iniezione continua5Giorni, quando il valore di pH nel sangue scende, il valore di pH urinario non può scendere a5.5Inferiore può essere diagnosticato come incompleta1L'acidosi tubulare renale del tipo2g/kg,5h dopo, il valore di pH urinario non può scendere a5.5Inferiore indica un difetto di acidificazione urinaria, che può essere diagnosticato come incompleta1L'acidosi tubulare renale del tipo2h di infusione intravenosa400 ml di bicarbonato di sodio, l'HCO3-La concentrazione elevata sostiene2La diagnosi di acidosi tubulare renale del tipo

　　4, esame elettrocardiografico

　　I pazienti con ipokaliemia hanno un segmento ST inferiore, un tratto T invertito e la comparsa di onde U.

　　5, esame radiografico delle ossa

　　L'osteoporosi è significativa, la debolezza è evidente, principalmente nelle gambe e nel bacino, alcuni presentano fratture, la scintigrafia ossea mostra una scarsa assorbimento di radiazioni, non uniforme.

　　6, altri

　　Completa o incompleta1L'acidosi tubulare renale del tipo/Il rapporto di creatinina è inferiore2.5, determinare l'urina e il sangue CO2Gradiente (urina e sangue CO2Gradiente

　　I pazienti con acidosi tubulare renale devono mangiare cibi ricchi di calcio o vitamina D. La dieta dei pazienti dovrebbe essere leggera e facile da digerire, con un consumo abbondante di verdure e frutta, una combinazione razionale di cibo e attenzione all'apporto nutrizionale. Inoltre, i pazienti devono evitare cibi piccanti, grassi, freddi e crudi.

　　L'acidosi tubulare renale ereditaria non ha ancora una cura radicale, e la terapia genica è in studio.

　　Per le sindromi di acidosi tubulare renale secondarie a malattie diverse, in primo luogo deve essere trattata la malattia primaria. Se la malattia primaria può essere curata, l'acidosi tubulare renale può essere curata di conseguenza. Per le malattie primarie che non possono essere curate radicalmente, è possibile adottare il trattamento sintomatico come l'acidosi tubulare renale ereditaria.

　　1,1Il trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II prima di tutto, integrare i sali alcalini per correggere l'acidosi. I sali alcalini sono preferibili come miscela di acido citrico composto, costituita da acido citrico.140g, sale citrato di sodio100g, aggiungere acqua fino a1000ml (noto anche come soluzione di Shohl). La dose è di20～30ml/volta,3volta/d. Questa soluzione mista, oltre a correggere l'acidosi, ha anche un effetto antilithiasi. Integrare il sale di potassio per correggere l'ipokaliemia. Ad esempio, compresse di cloruro di potassio, capsule di cloruro di potassio a rilascio prolungato, potassio citrato ecc.

　　2,2Il trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II poiché i pazienti perdono molto bicarbonato di sodio, è preferibile integrare bicarbonato di sodio, in base alla gravità della malattia, scegliere dosi diverse, in genere8～12g/d, somministrato a volte. La supplementazione di bicarbonato può correggere l'acidosi metabolica, ma l'escrezione di bicarbonato urinario aumenta anche, aumentando la perdita di potassio urinario, quindi dovrebbe essere integrato contemporaneamente il potassio. In caso di acidosi grave, dovrebbe essere limitata l'assunzione di sodio, e contemporaneamente somministrato idroclorotiazide per aumentare Cl-escrezione (ridurre Cl-assorbimento (ridurre l'HCO3-perduti nelle urine, dose25～50mg,3volta/d. Di solito dovrebbe essere assunto oralmente contemporaneamente10％ di potassio citrato per correggere l'ipokaliemia, dose20～30ml,3volta/d. Durante la supplementazione di bicarbonato di sodio (bicarbonato di sodio), può aumentare la perdita di potassio urinario. I pazienti con un aumento della escrezione di calcio e fosfati urinari devono integrare fosfati, che possono essere assunti per via orale come soluzione di fosfato di sodio.20ml, ogni6ora1volta. Allo stesso tempo, assumere preparati vitaminici D per aumentare l'assorbimento del calcio intestinale e prevenire la sindrome di iperparatiroidismo secondario, che può aggravare la perdita di fosfati urinari. I pazienti con malattie ossee gravi possono provare preparati di vitamina D attiva.

　　3,4Il trattamento dell'acidosi tubulare renale di tipo II principalmente involves la supplementazione di corticosteroidi mineralocorticoidi, che non solo può correggere l'acidosi metabolica ipercloremica, ma può anche correggere l'iperkaliemia. I farmaci più comuni sono il fluorocortisone. La dose è di 0.2～0.5mg/volta,1volta/d. La furosemide può aumentare l'urina di Na e Cl-e H escretti, quindi può anche essere usato per trattare4I pazienti con acidosi tubulare renale di tipo II. L'associazione con fluorocortisone può migliorare l'efficacia.