La acidosis tubular proximal renal en niños

　　Primero, causa de desarrollo

　　1Causa primaria no clara, se considera que está relacionada con la herencia, y solo se manifiesta como HCO3-Dificultad de reabsorción, sin otros trastornos funcionales tubulares renales y glomerulares.

　　（1Diseminado en el bebé es temporal.

　　（2Genético es persistente, con herencia autosómica dominante o recesiva autosómica.

　　2Secundario, generalmente secundario a enfermedades sistémicas, puede acompañarse de múltiples anormalidades funcionales tubulares renales, siendo el síndrome de Fanconi (Fanconi) el más común.

　　（1Con otras enfermedades genéticas: enfermedades genéticas con otras disfunciones tubulares proximales: como el síndrome de Fanconi idiopático, la enfermedad de la cistina, los ojos-cerebro-síndrome renal (síndrome de Lowe), intolerancia hereditaria a la fructosa, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de la acumulación de glucógeno, miopatía mitocondrial, desnutrición blanca encefálica metacrática, etc.

　　（2Daño renal por medicamentos y toxinas: como inhibidores de la enzima carbónica, tetraciclina caducada, metil3-intoxicación por cetonas, intoxicación por ácido maleico, intoxicación por metales pesados (calcio, plomo, cobre, mercurio) y otros.

　　（3Otras condiciones: como la encefalomielitis necrosante subaguda (síndrome de Leigh), tetralogía de Fallot, malabsorción intestinal, hiperparatiroidismo, enfermedad de los quistes renales, nefritis hereditaria, reacción de rechazo crónica de trasplante renal, mieloma múltiple, síndrome de Sjögren, degeneración blanca de la sustancia blanca heterócrata, hepatitis activa crónica, cálculos renales recidivantes, enfermedad cística medular renal, enfermedad de Wilson, etc.

　　Segundo, mecanismo de desarrollo

　　en condiciones normales, el HCO3-99por ciento se reabsorben, entre los cuales el túbulo proximal reabsorbe80％～90％， el resto2por ciento en la asa de Henle,8por ciento en el túbulo distal se reabsorbe, mientras que HCO3-se reabsorbe y las células tubulares secretan H+está estrechamente relacionada con la función, en el tubo H+-Na+se intercambia, Na+se reabsorbe en el interior de la célula con HCO3-formando NaHCO3ingresa en la sangre, conservando el depósito alcalino del cuerpo, dependiendo de Na+-K+-La ATPasa, la reabsorción de la mayoría del sodio de la filtración glomerular en el túbulo proximal, Cl-y agua con Na+reabsorción pasiva, además, la reabsorción activa del tubo proximal de todo K+，2/3el calcio y parte de los fosfatos, pRTA es la reabsorción de HCO3-insuficiente, HCO-el umbral renal disminuye, el valor normal de los sujetos sanos es25～26mmol/L, los bebés son22mmol/L, mientras que pRTA es18～20mmol/L, cuando la concentración de HCO3-es normal, es15％de la concentración de HCO3-se excrete en la orina (el valor normal de los sujetos sanos es1％), incluso en acidosis leve, si la concentración de HCO3-la concentración, entonces HCO3-aún se excrete en la orina, solo cuando hay acidosis grave, los pacientes pueden excretar orina ácida, debido a que el tubo proximal renal sigue siendo mayor que el umbral renal de HCO3-reabsorción disminuye, lo que hace que Na+-H+intercambio disminuye, Na+pierda en la orina en grandes cantidades, lo que provoca hiponatremia, deshidratación, pérdida de Na+causa el aumento secundario de aldosterona, lo que hace que Na+，Cl-retención, además de que debido a HCO3-aumenta, para mantener el equilibrio iónico aniónico, mientras que se retiene C1-，por lo que surge hipercloremia, bajo la acción de aldosterona, la pérdida de Na+-K+intercambio y retener Na+puede causar hipopotasemia, la acidosis metabólica crónica puede bloquear la secreción o respuesta de la hormona del crecimiento, lo que puede causar trastornos del crecimiento y desarrollo, lo que lleva a la reabsorción de HCO3-La causa de la obstrucción es desconocida, puede ser debido a que la función tubular renal no está madura, en la causa secundaria, la mayoría de las veces es debido a productos metabólicos endógenos o sustancias extranas que dañan la epitelio del tubo proximal.

　　Los niños con acidosis tubular renal proximal proximal pueden complicarse con trastornos nutricionales, acidosis metabólica, hipopotasemia, osteomalacia, retraso en el crecimiento y desarrollo, etc., que afectan la salud y el desarrollo de los niños. Es necesario tratarlo a tiempo.

　　1、pRTA primaria：Principalmente en niños varones, a menudo acompañados de otros defectos funcionales de reabsorción tubular proximal como diabetes, fosfaturia, etc., en1～2años puede desaparecer espontáneamente.

　　2、acidosis metabólica y hiponatremia, hipopotasemia：Puede haber retraso en el crecimiento y desarrollo, náuseas, vómitos y otros síntomas de acidosis ácida, y debilidad, fatiga, debilidad muscular, estreñimiento y otros síntomas de hiponatremia y hipopotasemia, debido a que HCO3-El umbral renal en pRTA se reduce a15～18mmol/L, inferior a15mmol/L puede excretar orina ácida (pH <5.5），rara vez hay acidosis grave.

　　3、otros:Dado que rara vez hay acidosis grave, si no se acompaña de trastorno de absorción de fosfato en el tubo proximal, no hay hipofosfatemia, rara vez se presentan enfermedades óseas metabólicas, calcificación renal, cálculos renales.

　　4、pRTA secundaria：Además de los síntomas mencionados anteriormente, también hay síntomas de la enfermedad primaria, que son fácilmente ocultados por los síntomas de la enfermedad primaria, y algunos pacientes se alivian espontáneamente a medida que envejecen, por lo que debe tenerse en cuenta la pRTA secundaria.

　　Los pacientes con pRTA primaria debido a la causa no conocida, no hay métodos de prevención confiables; la prevención de pRTA secundaria a enfermedades sistémicas, principalmente para los pacientes con lesiones renales secundarias a medicamentos y toxinas, y otras enfermedades como la malabsorción intestinal, la hipertiroidismo, etc., debe recibir tratamiento preventivo activo.

　　pRTA Los exámenes bioquímicos de sangre incluyen HCO3-y el pH disminuye, la hipercaliemia, la sal y el potasio son normales o disminuyen, el pH de la orina según el HCO3-El nivel puede ser alcalino o ácido,24h ácido HCO3-Sólo puede ser normalizado el ácido en la orina, el calcio urinario puede aumentar o ser normal, se deben realizar exámenes de imagenológicos habituales, como electrocardiograma y ultrasonido.

　　Los pacientes con acidosis tubular proximal renal en niños deben prestar atención a los problemas dietéticos en el día a día, prestar atención a la suplementación de nutrientes que faltan en el cuerpo, comer más frutas y verduras frescas, prestar atención a la equilibrio nutricional, comer menos alimentos salados y azucarados.

　　1. Tratamiento

　　1、Tomar bicarbonato de sodio por vía oral, la dosis inicial es5～10mmol/（kg·d），aumentar la dosis según la enfermedad, algunos pacientes necesitan10～15mmol/（kg·d），para mantener la concentración de HCO3-Concentración constante, la dosis mencionada se toma en varias veces, debido a que pRTA tiene cierta resistencia a la suplementación alcalina, por lo que muchos medicamentos alcalinos2～3La dosis es el doble de la de dRTA,缓冲液 de citrato: citrato de sodio50g, citrato de potasio50g, ácido cítrico100g, diluir con agua hasta1000ml, tomar por vía oral cada día3vez, cada vez50ml。

　　2、Generalmente no es necesario suplementar potasio, pero para los pacientes con síndrome de Fanconi secundario, la mitad o más de los medicamentos alcalinos necesitan potasio, y también se debe suplementar potasio durante el tratamiento con diuréticos.

　　3、Para los pacientes con enfermedades graves, el uso de solo medicamentos alcalinos a menudo no es efectivo, se debe combinar con diuréticos, generalmente se utiliza hidroclorotiazida, su efecto incluye.

　　（1）Reduce el volumen de líquido extracelular, lo que aumenta la reabsorción tubular de HCO3-。

　　（2）Reduce la excreción de calcio urinario, aumenta la concentración de calcio en sangre, reduce la secreción de paratohormona, lo que aumenta la reabsorción tubular de HCO3-）（La paratohormona puede inhibir la reabsorción tubular de HCO3-），Furosemida también puede reducir HCO3-Se excreta, pero a diferencia de la hidroclorotiazida, puede aumentar la excreción de calcio urinario, por lo que se selecciona raramente.

　　2. Pronóstico

　　Si la pRTA primaria se trata a tiempo, se sigue el medicamento, generalmente el pronóstico es bueno, algunas enfermedades leves pueden curarse por sí solas; si no se puede diagnosticar temprano, puede morir por acidosis o hipopotasemia, y el pronóstico del secundario depende de la enfermedad primaria.