L'acidosi tubulare renale prossimale nei bambini

　　Prima di tutto, le cause di insorgenza

　　1Cause primarie sconosciute, generalmente considerate correlate alla genetica, che si manifestano solo come HCO3-Disordini di riassorbimento, senza altri disturbi funzionali renali tubulari e glomerulari.

　　（1I bambini con sindrome di散发是暂时性的。

　　（2Ereditario è persistente,呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

　　2Di solito secondario a malattie sistemiche, può accompagnare varie anomalie funzionali renali tubulari, tra cui la sindrome di Fanconi (Fanconi) è più comune.

　　（1Altri genetici: genetici con altre malattie renali tubulari prossimali: come la sindrome di Fanconi idiopatica, la tirosinemia, la malattia dell'occhio-Il cervello-Sindrome renale (sindrome di Lowe), la intolleranza ereditaria al fruttosio, la tirosinemia, la galattosemia, la malattia da accumulo di amido, la miopatia mitocondriale, la营养不良白质脑白质异染性等。

　　（2Danni renali da farmaci e tossine: come gli inibitori dell'enzima carbonico, il tetracicline scadute, il metil3-la intoxicazione da xantone, la intoxicazione da malato, la tossicità dei metalli pesanti (calcio, piombo, rame, mercurio) e così via.

　　（3Altri: come la malattia cerebrospinale necrotica subacuta (sindrome di Leigh), il tetralogio di Fallot, la malassimilazione intestinale, l'ipertiroidismo paratiroideo, la malattia dei cisti renali, la glomerulonefrite ereditaria, la reazione di rifiuto cronica del trapianto renale, il mieloma multiplo, la sindrome di Sjgren, la degenerazione amiloide, la epatite attiva cronica, la litiasi renale ricorrente, la malattia cistica medullare renale, la malattia di Wilson, ecc.

　　Secondo il meccanismo di insorgenza

　　Normalmente, l'HCO3-99percento viene riassorbito, tra cui la porzione prossimale dei tubuli renali riassorbe80-90 percento, il resto2in percentuale nel rame di medulla,8in percentuale nel tubulo distale, mentre HCO3-riassorbimento e la secrezione di H+è strettamente correlato alla funzione, nella tubulazione H+-Na+e scambiato, Na+viene riassorbito all'interno della cellula con HCO3-che si combinano in NaHCO3e poi entra nel sangue, conservando le riserve alcaline del corpo, dipendente dal Na+-K+-L'enzima ATP, la porzione prossimale dei tubuli renali riassorbe la maggior parte del sodio filtrato dal glomero, Cl-e acqua con Na+assorbimento passivo, inoltre, il riassorbimento attivo del tubulo prossimale di tutto il K+，2/3calcio e parte del fosfato, il pRTA è il riassorbimento di HCO3-non sufficiente, HCO-la soglia renale è ridotta, i normali esseri umani sono25～26mmol/L, i neonati sono22mmol/L, mentre nel pRTA è18～20mmol/L, quando la concentrazione di HCO3-è normale, ci sono15％ della concentrazione di HCO3-è escreto nelle urine (nei normali esseri umani è solo1％), anche se c'è acidosi acida lieve, se la concentrazione di HCO3-la concentrazione è ancora superiore alla soglia renale, allora HCO3-ancora escreto nelle urine, solo quando c'è acidosi grave, i pazienti possono escretare urine acide, poiché il tubulo prossimale renale ha un tasso di HCO3-reassorbimento diminuisce, rendendo Na+-H+scambio diminuisce, Na+dall'urina, causando iponatremia, disidratazione, perdita di Na+causare un aumento secondario di aldosterone, il che porta a una perdita massiccia di Na+Cl-raccogliere, più HCO3-aumenta, per mantenere l'equilibrio degli ioni negativi, conservando C1-quindi si verifica ipercloremia, sotto l'azione dell'aldosterone, la perdita di Na+-K+scambio e conservazione di Na+può causare ipokaliemia, un acidosi metabolica cronica può causare disordini di crescita e sviluppo interferendo con la secrezione o la risposta degli ormoni della crescita, causando un riassorbimento ridotto di HCO3-La causa del difetto è ancora incerta, potrebbe essere dovuta a un sviluppo immaturo della funzione tubulare renale, nei casi di cause secondarie, la maggior parte è dovuta a prodotti metabolici endogeni o sostanze estranee che danneggiano l'epitelio tubulare prossimale.

　　I bambini con acidosi tubulare renale prossimale possono sviluppare disordini nutrizionali, acidosi metabolica, ipokaliemia, osteomalacia, ritardo di crescita e sviluppo, ecc., che influenzano la salute e la crescita e sviluppo del bambino. È necessario trattare in tempo.

　　1、pRTA primaria：Principalmente nei bambini maschi, spesso accompagnati da altri difetti di riassorbimento tubulare prossimale come diabete, ipouricosuria, ecc., in1～2anni può scomparire spontaneamente.

　　2、acidosi metabolica e iponatremia, ipokaliemia：Può esserci ritardo di crescita e sviluppo, nausea, vomito e altri sintomi di acidosi acida, debolezza, affaticamento, debolezza muscolare, costipazione e altri sintomi di iponatremia e ipokaliemia, a causa di HCO3-La soglia renale nel pRTA si riduce a15～18mmol/L, inferiore a15mmol/L può emettere urine acide (pH <5.5），raramente si verifica acidosi grave.

　　3、altro：Poiché la maggior parte dei pazienti non ha acidosi grave, se non c'è un difetto di assorbimento di fosforo nelle tubuli prossimali, non c'è iperuricosuria, raramente si verificano malattie metaboliche ossee, calcoli renali.

　　4、pRTA secondaria：Oltre ai sintomi della malattia primaria, possono essere coperti dai sintomi della malattia primaria, e alcuni pazienti possono migliorare spontaneamente con l'età, quindi dovrebbe essere vigilato sulla pRTA secondaria.

　　I pazienti con pRTA primaria, a causa dell'incertezza delle cause, non hanno metodi preventivi affidabili; la prevenzione della pRTA secondaria a malattie sistemiche, principalmente per i pazienti con danni renali secondari a farmaci e tossine, come la malassorbimento intestinale, ipertiroidismo e altre malattie, dovrebbe essere trattata attivamente.

　　pRTA esami di laboratorio di emivita HCO3-e pH diminuito, ipercloremia, il sodio e il potassio sono normali o diminuiti, la pH urinario è basato sul HCO3-Il livello può essere alcalino o acido,24h urinario HCO3-Solo l'acido urico può essere titolato normalmente, il calcio urinario può aumentare o essere normale, fare la diagnosi di immagini come l'elettrocardiogramma e l'ecografia.

　　I pazienti con acidosi tubulare renale prossimale nei bambini devono prestare attenzione ai problemi dietetici nella vita quotidiana, integrare i nutrienti mancanti nel corpo, mangiare più frutta e verdura fresca, prestare attenzione al bilancio nutrizionale, e mangiare meno cibo con alto contenuto di sale e zucchero.

　　Primo, trattamento

　　1、La somministrazione orale di bicarbonato di sodio, la dose iniziale è5～10mmol/（kg·d），aumentare la dose in base alla gravità della malattia, alcuni pazienti possono avere bisogno di10～15mmol/（kg·d），per mantenere il livello di HCO3-con concentrazione costante, la dose sopra indicata deve essere somministrata a dosi multiple, poiché la pRTA ha una certa resistenza alla correzione dell'alcalinità, quindi la maggior parte dei farmaci alcalini sono2～3fino a due volte la dose della dRTA, soluzione di buffer di citrato: citrato di sodio50g, citrato di potassio50g, acido citrico100g, aggiungere acqua fino a1000ml, somministrato oralmente ogni giorno3volte, ogni volta50ml。

　　2、I sali di potassio di solito non è necessario integrare il potassio, ma nei pazienti con sindrome di Fanconi secondaria, più della metà dei farmaci alcalini devono utilizzare sali di potassio, e durante il trattamento con diuretici dovrebbe anche integrare il potassio.

　　3、I diuretici per i pazienti gravi, spesso è difficile ottenere risultati con soli agenti alcalini, è necessario combinare diuretici, generalmente è scelto la hidroclorotiazide, i cui effetti includono.

　　（1）ridurre la capacità del fluido extracellulare, aumentando così la riassorbimento di HCO3-。

　　（2）ridurre l'emissione di calcio urinario, aumentare la concentrazione di calcio nel sangue, ridurre la secrezione di ormone paratiroideo, aumentando così la riassorbimento di HCO3-（L'ormone paratiroideo può inibire la recupero di HCO3-），Furosemide può anche ridurre l'HCO3-Emissione, ma al contrario della hidroclorotiazide, può aumentare l'emissione di calcio urinario, quindi è poco utilizzata.

　　Secondo, prognosi

　　Se la pRTA primaria viene trattata precocemente e si continua a prendere i farmaci, di solito il pronostico è buono, alcune forme lievi possono guarire spontaneamente; se non viene diagnosticata in tempo, può morire per acidosi o ipokaliemia, il pronostico del secondario dipende dalla malattia primaria.