a acidose tubular proximal renal infantil

　　um: causas de desenvolvimento

　　1causas primárias são desconhecidas, geralmente consideradas relacionadas a herança, que se manifesta apenas como HCO3-travamento da reabsorção, sem outras disfunções tubulares renais e glomerulares.

　　（1infantil é temporária.

　　（2hereditário é persistente, apresentando herança autossômica dominante ou recessiva.

　　2secundários geralmente são secundários a doenças sistêmicas, podem estar associados a várias anormalidades funcionais tubulares renais, onde a síndrome de Fanconi (Fanconi) é a mais comum.

　　（1com outras doenças genéticas: doenças genéticas com outras disfunções tubulares proximais: como síndrome de Fanconi idiopática, cistinose, olho-cérebro-síndrome renal (síndrome de Lowe), intolerância hereditária a frutose, tiretose, galactosemia, doença de glicogênio, miopatia mitocondrial,营养不良脑白质异染症, etc.

　　（2danos renais por medicamentos e toxinas: como inibidores da enzima carbônica, tetraciclina vencida, metil3-intoxicação por xantona, intoxicação por ácido maleico, intoxicação por metais pesados (cálcio, chumbo, cobre, mercúrio), etc.

　　（3Outros: como a encefalopatia necrotizante subaguda da medula espinhal (síndrome de Leigh), tetralogia de Fallot, má absorção intestinal, hiperparatireoidismo, doença de cisterna renal, glomerulonefrite hereditária, rejeição crônica de transplante renal, mieloma múltiplo, síndrome de Sjögren, doença de amiloidose, hepatite crônica ativa, cálculos renais recorrentes, doença cística medular renal, doença de Wilson, etc.

　　Dois: mecanismo de desenvolvimento

　　normalmente, o HCO3-99em % é reabsorvido, onde o tubo proximal reabsorve80% a90%, o resto2em % no asa medular,8em % é reabsorvido no tubo distal, enquanto HCO3-de reabsorção e a secreção de H+está intimamente relacionada com a função, no tubo H+-Na+troca, Na+é reabsorvida no interior da célula com HCO3-formando NaHCO3e entra no sangue, preservando o estoque alcalino do corpo, dependendo de Na+-K+-A ATPase, reabsorve a maior parte do sódio da filtragem glomerular no túbulointersticial, Cl-e água são reabsorvidos com Na+reabsorção passiva, além disso, a reabsorção ativa do tubo proximal de todo o K+，2/3calcio e parte do fosfato, pRTA é a reabsorção de HCO3-insuficiente, HCO-a limiar renal diminui, o normal é25～26mmol/L, os bebês são22mmol/L, enquanto pRTA é18～20mmol/L, quando a concentração de HCO3-a concentração é normal, então há15％ da HCO3-for excretada na urina (no normal, apenas1％), mesmo em acidose leve, se a concentração de HCO3-concentração ainda é superior ao limiar renal, então HCO3-ainda seja excretado na urina, apenas em casos de acidose grave, os pacientes podem excretar urina ácida, devido ao HCO3-reabsorção diminui, fazendo com que Na+-H+troca diminui, Na+perda em grande quantidade na urina, resultando em hiponatremia, desidratação, perda de Na+resulta em aumento secundário da aldosterona, levando ao Na+Cl-retenção, mais ainda devido à HCO3-aumenta, para manter o equilíbrio iônico, enquanto o C1-Portanto, há hipercloremia, sob a ação da aldosterona, a perda de Na+-K+troca e retenção de Na+Pode causar hipokaliemia, a acidose metabólica crônica pode impedir a secreção ou resposta da hormona do crescimento, resultando em disfunção do crescimento e desenvolvimento, resultando em reabsorção de HCO3-A causa da disfunção é desconhecida, pode ser devido ao desenvolvimento imaturo da função tubular renal, na etiologia secundária, a maioria é devido a produtos metabólicos intrínsecos ou substâncias estranhas que danificam a epitélio tubular proximal.

　　Os pacientes com acidose tubular renal proximal proximal podem desenvolver disfunção nutricional, acidose metabólica, hipokaliemia, osteomalacia, atraso no crescimento e desenvolvimento, etc., que afetam a saúde e o crescimento e desenvolvimento das crianças, devendo ser tratados a tempo.

　　1、pRTA primária:Praticamente只见于男性婴儿，多伴有其他近端肾小管重吸收功能缺陷，如糖尿，磷尿等，在1～2Anos podem desaparecer espontaneamente.

　　2、metabolismo ácido e hiponatremia, hipokaliemia:Pode haver atraso no crescimento e desenvolvimento, náusea, vômito e outros sintomas de acidose ácida, fraqueza, fadiga, fraqueza muscular, constipação e outros sintomas de hiponatremia e hipokaliemia, devido à HCO3-A阈值在pRTA时降至15～18mmol/L, abaixo de15mmol/L pode excretar urina ácida (pH <5.5），raramente há acidose grave.

　　3、outros:Devido à ausência de acidose grave, como não há disfunção de absorção de fósforo proximal, não há hipofosfatemia, raramente há doença óssea metabólica, calcificação renal, cálculos renais.

　　4、pRTA secundária：Além dos sintomas mencionados acima, há sintomas da doença primária, que são facilmente ocultados pelos sintomas da doença primária, alguns pacientes melhoram espontaneamente com o aumento da idade, devendo-se estar atento à pRTA secundária.

　　Os pacientes com pRTA primária, devido à etiologia não conhecida, não têm métodos preventivos confiáveis; a prevenção da pRTA secundária a doenças sistêmicas, principalmente para aqueles com lesões renais secundárias a medicamentos e toxinas, má absorção intestinal, hipertireoidismo e outras doenças, deve ser abordada ativamente.

　　pRTA exames de bioquímica de sangue têm HCO3-e pH diminuído, hipercloremia, sódio e potássio normais ou diminuídos, a urina pH dependendo da concentração de HCO3-o nível pode ser alcalino ou ácido,24h urinário HCO3-Apenas a acidez do ácido urânico é normal, o cálcio urinário pode aumentar ou ser normal, fazer exames de imagem de rotina, como exames de eletrocardiograma e ultra-som.

　　Os pacientes com acidose tubular proximal renal renal em crianças devem prestar atenção aos problemas de dieta no dia a dia, prestar atenção a complementar nutrientes deficitários no corpo, comer mais frutas e vegetais frescos, prestar atenção à equilibrada nutrição, comer menos alimentos salgados e doces.

　　Um, tratamento

　　1、A administração oral de bicarbonato de sódio, a dose inicial é5～10mmol/（kg·d），aumento da dose conforme necessário, alguns pacientes precisam10～15mmol/（kg·d），para manter a concentração de HCO3-concentração constante, a dose acima é administrada em várias vezes, devido à resistência do pRTA ao suplemento alcalino, a maioria dos medicamentos alcalinos é2～3vezes a dose da dRTA, solução amortecedora de ácido cítrico: cloreto de sódio50g, cloreto de potássio50g, ácido cítrico100g, adicionar água até1000ml, tomado por via oral diariamente3vezes, a cada50ml。

　　2、Geralmente não é necessário suplementar potássio, mas para pacientes com síndrome de Fanconi secundária, mais de metade dos agentes alcalinos precisam de sais de potássio, e também devem ser suplementados com potássio durante o tratamento com diuréticos.

　　3、Para pacientes graves, a administração de agentes alcalinos sozinhos geralmente é ineficaz, é necessário combinar com diuréticos, geralmente utilizando hidroclorotiazida, cujos efeitos incluem.

　　（1）reduzir a capacidade extracelular, aumentando assim a reabsorção tubular renal de HCO3-。

　　（2）reduzir a excreção urinária de cálcio, aumentar a concentração de cálcio no sangue, diminuir a secreção de paratireoidina, aumentando assim a reabsorção tubular renal de HCO3-）（A paratireoidina pode inibir a recuperação tubular renal de HCO3-），A furosemida também pode reduzir a HCO3-Excreção, mas ao contrário do hidroclorotiazida, pode aumentar a excreção urinária de cálcio, portanto, é pouco utilizado.

　　Dois, prognóstico

　　Se a pRTA primária for tratada precocemente e a medicação for mantida, geralmente há um bom prognóstico, e algumas lesões leves podem ser curadas espontaneamente; se não for diagnosticada precocemente, pode morrer por acidose ou hipocalemia, e o prognóstico dependente da doença primária.