先天性肾病综合征

　　Причина возникновения

　　По причине классификации, обычно делятся на две большие категории:

　　1Primary

　　Включает финский тип врожденного нефротического синдрома, диффузную мембранозную склероз, микроцистоз, фокальную сегментарную склероз.

　　2Вторичный

　　Может развиваться вторично по причинам, таким как инфицирование (врожденный сифилис, врожденная трипаносомоз, врожденная гигантоклеточная включение болезнь, краснуха, гепатит, малярия, ВИЧ и т.д.), отравление ртутью, системная красная волчанка у младенцев, гемолитическая уремия, синдром Гудпасчера, синдром Drash, образование тромбов в почечных венах и т.д.

　　Вторая часть: механизмы развития

　　1Механизмы развития

　　В настоящее время известно, что финский тип врожденного нефротического синдрома является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, и его ген локализован19Хromosome long arm, и механизмы развития渐渐 were clarified.1966В 1944 году Norio для57В Финляндии проведено генетическое исследование в семи семьях, и было установлено, что это заболевание является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, и в настоящее время известно, что дефектный ген локализован19Хromosome long arm13.1.1983В 1944 году Vernier и другие использовали катионные probes PEI для detection5В случае врожденного нефротического синдрома было обнаружено, что количество анионных сайтов GBM уменьшилось, и автор认为 уменьшение гепарансульфата является причиной повышения проницаемости фильтрационной мембраны почечных клубочков для белков в этом синдроме.1998В 1944 году Karl Tryggrason и другие сообщили о аномалии nephrin в порах隔ора между пучками почечных сосочков, вызываемой мутацией гена NpHSI, кодирующего nephrin.

　　2

　　Патологические изменения варьируются в зависимости от стадии заболевания. На ранних этапах заболевания почечные клубочки могут быть нормальными, а могут проявлять фокальную сегментарную склероз, гипертрофию клеток стромы и стромального матрикса; проявляется диффузное расширение почечных канальцевых кист. На поздних этапах заболевания капилляры почечных клубочков коллапсируют, проявляется диффузная склероз; канальцы почек широко расширяются и атрофируются; инфильтрация интерстициальных воспалительных клеток и фиброз. Кто-то утверждал, что наиболее характерным изменением в этом синдроме является кистозное расширение проксимальных канальцев, известное как

　　一、感染

　　是NS最常见的并发症，也是其死亡的主要原因。常见的感染部位有呼吸道、皮肤、泌尿道及腹部。易于发生感染的原因有：

　　1、体液免疫功能低下；

　　2、细胞免疫功能异常；

　　3、补体成分特别是影响补体旁路激活途径的B因子及D因子下降而影响调理功能；

　　4、转铁蛋白和锌结合蛋白自尿中丢失影响免疫调节及淋巴细胞功能；

　　5、蛋白质营养不良；

　　6、水肿致局部循环障碍；

　　7、应用糖皮质激素及免疫抑制药物。

　　二、高凝状态及血栓、栓塞性并发症

　　NS时存在高凝状态，原因有：

　　1、肝脏合成有关凝血的物质增加；

　　2、抗凝血酶III自尿中丢失；

　　3、血浆纤溶酶原活性下降；

　　4、高脂血症致血粘稠度增加、血小板聚集加强；

　　5、感染或血管壁损伤可激活内源性凝血系统；

　　6、长期大量糖皮质激素的应用加重高凝；

　　7、过度使用利尿剂加重血液浓缩。

　　NS时主要的血栓并发症为肾静脉血栓形成，表现为突发腰痛、出现血尿或血尿加重、少尿甚至发生肾衰竭。此外，患儿出现两侧下肢不对称肿胀应考虑下肢深静脉血栓形成；不明原因的咳嗽、咯血或呼吸困难而无肺部阳性体征时要警惕肺栓塞；突发的偏瘫、面瘫等神经系统症状时要考虑脑栓塞。血栓缓慢形成者临床症状多不明显。

　　三、营养不良

　　除蛋白质营养不良、生长发育障碍外，尚有甲状腺激素水平低下、维生素D缺乏、钙磷代谢障碍等。

　　Si, shen sun shang

　　1、ju xian xing bei niao shuai

　　Keneng de yuan yin you: kang xian suan jia, li niu ji et al yuan yin xiao yin xiao tui dan hai si hua huo ju xing jie ti niang yan; shen jian ji zhong shen shui zhang hua huo xiao tui dan bei dan li niao guan xing zhang xi; zai yuan bing li ji shang bing xie da lian xin yue ti xing cheng; xuè liang jian shao zhi shen qian xing ni shu xue xue hua huo he he bei shen qian xue mao xing cheng.

　　2、xiao tui dan gan nang

　　NS yuan you ji chu bing (ru ju zhu jiao jie duan xing bei niao guo li hua) yi ji da lian chong shou ji fen zi niao dan bing ke yi yuan yi xiao tui dan hai sun shang. Li shi shang chang ke kan dian xiao tui dan niao, jian suan niao, zhong yan zhe cheng Fan ke ni syndrome. Zhe le er huan dui tao gu shi su she zhi hua li hao, chang qian yuan zhi hao.

　　Yi, jia zhi shi he sheng chan shi

　　Da yu bu fen CNS de er huan you yang xing jia zhi shi, du shu er huan wei35～38Цзюнь цай чжан, ти zhong pi xiao, chang wei ti wei wei, chang you guan nei xi zhi shi, Apgar ping fen pi xiao, yang shui zhong you tai fen, ben zheng ting xiang shi da tai luan, zheng chang er tai luan bu guo tai er ti zhong de25%, а в отчете Huttenen плацента составляет 0.42а у нормальных контролей 0.18У матери часто наблюдается гестоз, повышение уровня AFP амниотической жидкости является характеристическим изменением у ребенка, из-за экскреции белка в моче в утробе матери, в период беременности16～22В то время как уровень AFP амниотической жидкости повышается.

　　Второй раздел, клинические характеристики

　　1Специфический вид:

　　После рождения часто наблюдается специфический вид, такой как низкий носовой отросток, широкие глаза, низкое положение ушей, широкие черепные швы, широкие роднички, также часто наблюдается искривление бедер, колен и локтей, а затем часто наблюдается вздутие живота, асцит и грыжа пупка.

　　2Отеки:

　　Полностью половина детей1～2Отеки видны в течение первой недели, но могут быть обнаружены родителями только через несколько месяцев.

　　3Протеинурия:

　　У пациентов明显 и продолжительное протеинурия, в начале это高度 избирательная протеинурия, в后期选择性 снижается, у пациентов также наблюдается明显的 гипоальбуминемия и гиперлипидемия.

　　4Отставание в росте и развитии:

　　Из-за белковой недостаточности у пациентов часто наблюдается отставание в росте и развитии, также есть сообщения о сопутствующих рефлюксе желудка и食管е и стенозе pylorus.

　　Третий раздел, вторичные изменения

　　Из-за продолжительного состояния нефропатии, часто возникают и другие патофизиологические изменения, такие как:

　　1Снижение иммунитета:

　　Из-за потери Ig и B-фактора комплементарной системы, D-фактора иммунитет снижается, развиваются различные вторичные инфекции (например, пневмония, сепсис, перитонит, менингит, инфекции мочевыводящих путей и т.д.); инфекции являются主要原因,leading к смертности от этого состояния.

　　2Развитие тромбозов и эмболий:

　　У пациентов часто наблюдается гиперкоагуляция, даже развитие тромбозов и эмболий, в случаях Mahan и др.10％ имеют такие осложнения, которые могут наблюдаться в различных сосудах, таких как периферические артерии, сигмовидный синус, почки, легкие и другие вены.

　　3、другое:

　　Из-за потери T4и тиреоидной-binding protein, что приводит к гипофункции щитовидной железы; потеря трансферрина приводит к анемии, связанной с дефицитом железа; потеря белка, связывающего витамин D, приводит к недостатку витамина D.

　　4Снижение функции почек:

　　с увеличением возраста функция почек постепенно медленно снижается, в первый год жизни2годовая GFR часто

　　Этот признак уже установлен как аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, необходимо уделять внимание консультациям по наследственным заболеваниям и пренатальной диагностике. В период беременности13В то время как концентрация альфа-фето-протеина в крови плода достигает максимума, при развитии протеинурии у плода, AFP вместе с белками мочи enters амниотическую жидкость, поэтому пренатальная диагностика часто осуществляется с помощью определения концентрации AFP в амниотической жидкости. При повторной беременности женщин, родивших детей с этой патологией, необходимо уделять внимание консультациям по наследственным заболеваниям и пренатальной диагностике.11～18В то время как уровень AFP амниотической жидкости достигает пика, при развитии протеинурии у плода, AFP вместе с белками мочи enters амниотическую жидкость, поэтому пренатальная диагностика часто осуществляется с помощью определения концентрации AFP в амниотической жидкости. В последние годы, благодаря исследованиям последовательности генов NpHSI, уже можно провести точную пренатальную диагностику. При развитии различных инфекций, необходимо активно предпринимать меры по профилактике, усиливать пропаганду по вопросам гигиены и профилактики, укреплять акушерскую и пренатальную диагностику и т.д.

　　1Повышение уровня AFP амниотической жидкости:Это характеристическое изменение у детей с патологиями ЦНС, из-за экскреции белка в моче в утробе матери, в период беременности16～22В то время как уровень AFP амниотической жидкости повышается; при врожденной дисплазии развития нервной трубки также может наблюдаться повышение уровня AFP амниотической жидкости, но уровень холинэстеразы часто также повышается, что позволяет провести дифференциальную диагностику.

　　2Изменения мочи:Часто проявляется обильным протеинурией и микроскопической гематурией.

　　3Низкий уровень альбумина в крови:У пациентов с CNS уровень альбумина в крови очень низкий, обычно менее10г/L.

　　4Поражение функции почек:Функция почек часто находится в норме.

　　5Параметры лабораторных исследований первичных и вторичных CNS:;например, врожденная сифилитическая инфекция, положительный тест наVDRL, токсоплазмоз, ветряная оспа, гигантские клетки, инфекция вируса гепатита, уровень антител升高 и т.д., отравление ртутью, токсоплазмоз, ветряная оспа, гигантские клетки, инфекция вируса гепатита и т.д., часто проявляется патологическими изменениями гломерулонефрита иммунных комплексов. Кроме того, в患者ах с гигантозной инфекцией в эндотелиальных клетках можно видеть гигантские включения.

　　6Микроскоп:На ранних этапах заболевания почечные клубочки могут быть нормальными, а могут呈现 фокальное сегментарное саркоидоз, гипертрофию клеток капсулы и基质 капсулы; почечные канальцы проявляются кисты, расширение, в поздних стадиях почечные клубочки капиллярные рукава коллапс, проявляется диффузной саркоидоз; почечные канальцы широко расширяются, атрофируются. Инфильтрация клеток интерстициального воспаления и фиброз, в ранних стадиях DMS только гипертрофируются细胞的 сосочка, слияние сосочка, пролиферация基质 капсулы; в поздних стадиях большинство почечных клубочков呈 сжатые саркоидоз капиллярные рукава, расположенные вдоль пустотелых клеток эпителия, канальцы атрофируются, инфильтрация клеток воспаления, фиброз интерстициального, врожденная сифилитическая инфекция часто проявляется мембранной или пролиферативной гломерулонефрит, иногда также образуются新月ные тельца, широкий инфильтрация клеток воспаления в интерстиции.

　　7Иммунофлюоресценция:ранние; в поздних стадиях в области капсулы может быть небольшое количество IgM и C3отложения, врожденная сифилитическая инфекция иммунофлюоресценция может обнаружить наличие сифилитического спираля в области отложений капсулы.

　　8、другое:Следует проводить стандартные исследования визуализации, такие как УЗИ, рентгенография и т.д.

　　1、в рационе应注意每天吃盐1～3гр, при значительном отеке следует полностью избегать соли, и слегка ограничить потребление жидкости. После того, как количество мочи увеличится после лечения, следует увеличить количество соли в пище и давать пероральные препараты, такие как хлористый калий, кальций. Долгосрочное ограничение соли или полный отказ от соли может вызвать симптомы гипонатриемии, такие как вялость, рвота, раздражительность, гематурия, снижение артериального давления.

　　2、не следует随便减量 или останавливать прием лекарств. Для лечения нефрита часто необходимо принимать гормональные препараты. Детям, принимающим гормоны, необходимо постепенно снижать дозу под наблюдением врача, пока не будет достигнуто полное выздоровление. Родители должны督促孩子按时按量服药，绝不可随意减量和停药，以免病情反复。

　　3、не следует перегружать ребенка: дети имеют плохую самоконтроль, когда они чувствуют себя очень новыми, легко играют слишком много, спят недостаточно, родители должны特别注意 организовать режим дня ребенка, стараться получить足够的 отдых.

　　4、в рационе не следует есть раздражающие продукты, не следует есть закуски, следует есть适量的 овощи, петрушку, яблоки.

　　1. Лечение

　　FNS к гормональной терапии коры надпочечников имеет плохой ответ, часто проявляется резистентностью к гормональной терапии коры надпочечников. Большинство детей после начала заболевания1лет死亡率，但很少因为 почечной недостаточности, а часто умирают от серьезных инфекций, недостаточного питания, диареи, дисбаланса электролитов и т.д. Основным является симптоматическое и поддерживающее лечение.

　　1Снижение отека

　　Ограничение соли, использование диуретиков. При тяжелом гипоальбуминемии или при симптомах гиповолемии можно вводить безсолевой альбумин. В Финляндии рекомендуется начинать4недели вводить внутривенно человеческий альбумин, поддерживая его плазменный белок на15г/L и выше, в этом случае, как правило, нет отека, и развитие接近 нормы.

　　2Поддержание питания

　　Питание с высоким содержанием калорий и достаточным количеством белка.

　　3Профилактика и лечение инфекций

　　Инфекции являются主要原因 смерти, следует уделять внимание защите, при возникновении инфекции следует проводить активное лечение, обычно не проводят профилактическое применение антибиотиков. При необходимости можно прерывисто применять человеческий иммуноглобулин.

　　4Профилактика и лечение осложнений

　　Лечение вторичной гипотиреоз, у пациентов с гиперкоагуляцией назначают дипиридамол (пентоксифиллин), малые дозы аспирина. Holmber и др. сообщают1985～1989лет17Примеры из5Примеры с тромбоэмболическими осложнениями,1989лет29Примеры с4недели начинать лечение варфарином,无一例发生栓塞并发症。Обычно артериальное давление у детей нормальное, в后期 артериальное давление повышается, и назначают гипотензивные препараты.

　　5Другое

　　В последние годы сообщалось о применении ингибиторов конвертазы ангиотензина (ACEI), а также о применении индометацина (анальгин), которые могут уменьшить протеинурию.

　　6Трансплантация почки

　　Единственным полным лечением является трансплантация почки, обычно2лет или при достижении веса7кг при проведении. При тяжелом протеинурии можно сначала выполнить nephrectomies (прекратить протеинурию), поддерживать жизнь с помощью диализа и ждать трансплантации.1992лет Mattoo и др. сообщают о выполнении одной nephrectomies, уменьшении выделения белка с мочой, а также поддержании функции другого почки, считая, что этот метод может уменьшить потребность в输оке человеческого альбумина в месяц.

　　Два. Прогноз

　　Прогноз этого состояния значительно улучшился, некоторые авторы сообщают1987лет после трансплантации почки34Примеры наблюдения3.7лет, выживаемость трансплантата почки составляет1,2,3лет в то время были94％,8l％,81％; GFR в1,3лет в то время были73.7％ и75.3％患儿情况良好，仅1Примеры хронической трансплантационной реакции, гипертонии. Секундарные CNS имеют разный прогноз в зависимости от причины, например, при инфекциях, лечение сильными антиинфекционными препаратами обычно приводит к значительному улучшению состояния.