先天성 신장综합증

　　일、발병 원인

　　원인에 따라 분류되면, 일반적으로 두 대의 유형으로 나뉘어진다:

　　1일、원발성

　　핀란드형先天性肾病综合征、확산성 시막 섬유화、미미변성, 부분적 점성 섬유화 등이 포함된다.

　　2두、두차성

　　감염(先天梅毒、先天性毒浆原虫病、先天性巨细胞包涵体病、风疹、肝炎、疟疾、艾滋病 등)、水银 중독、아기系统性红斑狼疮、溶血尿毒综合征、甲髌综合征、Drash 증후군、피부_ball맥종막 형성 등에서 유래할 수 있다.

　　두、병리학적 변화

　　1병리학적 변화

　　핀란드형先天性肾病综合征는 자수성隐性 유전성 질환으로, 유전자는19호染色体 장장에 위치해 있으며, 질병 발생 메커니즘은 점차 밝혀지고 있다.1966년 Norio는57핀란드 가족에서 유전 조사를 실시하여 이 증후군이 자수성隐性 유전성 질환임을 명확히 하였으며, 현재 이 질환의 결함 유전자는19호染色体 장장13.1.1983년 Vernier 등은阳子 probe PEI를 사용하여 검사하였다.5예先天性肾病综合征에서 GBM의 암이온 위치 수가 감소되었으며, 이 저자는 병원성 해수산화물의 감소가 이 증후군에서 피부_ball濾過막의 단백질 통과성을 높이는 원인으로 생각했다.1998년 Karl Tryggrason 등은 이 증후군에서 피부_ball 간격의 split 패널에 nephrin 이상이 있음을 보고했으며, nephrin을编码하는 유전자 NpHSI 변이로 인해 발생한다고 주장했다.

　　2병리학적 변화

　　병리학적 발견은 병기에 따라 다르다. 질병의 초기 단계에서는 피부_ball이 정상일 수도 있고, 부분적 점성 섬유화가 나타날 수 있으며, 시막 세포 및 시막 기질이 증식할 수 있으며, 일반적인 피부_tubulus囊性 확장이 나타날 수 있다. 질병의 후기 단계에서는 피부_ball毛细血管 loop가 붕괴되고, 일반적인 섬유화가 나타날 수 있으며, 피부_tubulus는 넓게 확장되고, 축소될 수 있으며, 간질炎症 세포 침윤 및 섬유화가 나타날 수 있다. 누군가는 이 증후군에서 가장 특징적인 변화는 근쪽 피부_tubulus囊性 확장인 '소囊성 병변'이라고 불렀지만, 피부_tubulus의 이 변화는 얻을 수 있는 것으로 나타났으며, 지속적인 대량의 단백질 배설과(또는) 피부_tubulus 내尿液 흐름 방해로 불완전히 성숙한 피부_ball이 피부_tubulus囊성 변화를 나타낼 수 있다고 발견되었다. 면역荧光 검사에서 질병 초기에는 Ig와 보체 침착이 없다. 면역 전자 현미경 검사에서 피부_ball 간격의 split 패널에 nephrin 이상이 나타났다. 전자 현미경에서内皮 세포 부종, 피부_cell foot process 합성, 기질 주름 등이 나타났다.

　　1. 感染

　　这是NS最常见的并发症，也是其死亡的主要原因。常见的感染部位有呼吸道、皮肤、泌尿道及腹部。易于发生感染的原因有：

　　1、体液免疫功能低下；

　　2、细胞免疫功能异常；

　　3、补体成分特别是影响补体旁路激活途径的B因子及D因子下降而影响调理功能；

　　4、转铁蛋白和锌结合蛋白自尿中丢失影响免疫调节及淋巴细胞功能；

　　5、蛋白质营养不良；

　　6、水肿致局部循环障碍；

　　7、应用糖皮质激素及免疫抑制药物。

　　2. 高凝状态及血栓、栓塞性并发症

　　NS时存在高凝状态，原因有：

　　1、肝脏合成有关凝血的物质增加；

　　2、抗凝血酶III自尿中丢失；

　　3、血浆纤溶酶原活性下降；

　　4、高脂血症致血粘稠度增加、血小板聚集加强；

　　5、感染或血管壁损伤可激活内源性凝血系统；

　　6、长期大量糖皮质激素的应用加重高凝；

　　7、过度使用利尿剂加重血液浓缩。

　　NS에서 주요한 혈전 합병증은 신간막 혈전 형성으로, 갑작스러운 척추 통증, 출혈성 배설물이 나타나거나 출혈성 배설물이 심화되거나 소량의 배설물, 심지어 신장衰竭이 발생합니다. 또한, 양측 하지가 비대칭적으로 부종되면 하지 깊은静脈 혈전 형성을 고려해야 합니다; 호흡기, 피부, 泌尿기 및 복부와 같은 부위에서 불명확한 원인의 기침,咯血 또는 호흡곤란이 있을 때에는 폐 혈전을 경계해야 합니다; 갑작스러운 일부면麻, 얼굴면麻 등 신경계 증상이 나타나면 뇌 혈전을 고려해야 합니다. 혈전이 느리게 형성되는 경우 증상은 많이 드러나지 않습니다.

　　3. 영양不良

　　단백질 영양 결핍, 성장 발달 장애 외에도, 시토르핀 호르몬 수준이 낮고 비타민D 결핍, 칼슘 포스포르산 대사 장애 등이 있습니다.

　　4. 신장 손상

　　1、急性肾衰竭

　　가능한 원인은 항생제,利尿제 등으로 인한 신장관상坏疽 또는 급성 간질성 신장염; 신장 간질이 심각하게 부종되거나 신장관상이 단백질 배설 튜브로 막혀서; 원래 병리적 기반 위에서 대량의 신질체 형성; 혈액량 감소로 인한 신전성 질산혈증 또는 신간막 혈전 형성과 결합됩니다.

　　2、肾小管功能损害

　　NS의 기본 질환(예: 점성 구간성 신장小球硬化) 및 대량의 재흡수 및 분해된尿단백질은 신장관상 손상을 유발할 수 있습니다. 신장성 당뇨병, 아미노산尿 등이 나타나고, 심각한 경우 판코니 증후군을 보입니다. 이러한 환자는 항gly코르티코이드 치료에 반응이 나빠지고, 장기적인 예후가 나쁩니다.

　　1. 가족력 및 출산력

　　CNS 환자의 많은 부분이 양성 가족력을 가지고 있으며, 많은 환자는35～38주早产아는 체중이 낮고, 자주 엉덩이 위치를 보이며, 내장窒息 역사가 있으며, Apgar 점수가 낮고, 수분에 태자황이 있으며, 이 특징은 대胎盘이며, 정상아의 대胎盘은 태아체중을 초과하지 않습니다.25％이며, Huttenen의 보고서에서는 태반이 체중의 0.42，而已 정상 대조군은 0.18，임신 중에 일반적으로 임신 중독증이 동반되며, 액체 태반의 AFP 수치가 증가는 아이의 특징적인 변화입니다. 태반 내에서 단백질 배설이 있기 때문에 임신 중16～22주기 동안, 액체 태반의 AFP 수치가 증가합니다.

　　2. 임상 특징

　　1、특수 외관：

　　출생 후 특수한 외관이 많이 나타납니다. 예를 들어, 코뼈가 낮고, 눈 간격이 넓고, 귀가 낮고, 머리골이 넓고, 전두골과 후두골이 넓으며, 또한 흔히 엉덩이, 무릎, 팔꿈치가 구부러지는 변형이 있으며, 이후에 복부 팽만, 복수, 복부 복합증이 흔합니다.

　　2、부종：

　　반수는 출생 후1～2주기 동안 즉시 부종이 나타날 수 있으며, 몇 개월 후에 부모가 발견할 수도 있습니다.

　　3、단백질 배설：

　　아이들은 분명한 단백질 배설이 있으며 지속적으로, 원래는 고선택성 단백질 배설이며, 질환 후반에는 선택성이 감소합니다. 아이들은 명확한 저백질혈증과 고지방혈증을 동반합니다.

　　4、성장 발달이 느리게 됩니다：

　　단백질 영양 부족으로 인해 아이들은 성장 발달이 느리게 되며, 십이지장-식도 역류와 십이지장 수축이 동반되는 경우도 있습니다.

　　3. 부수 변화

　　지속적인 신장 상태로 인해 다른 병리 생리적 변화도 발생할 수 있습니다. 예를 들어:

　　1、면역력이 낮습니다：

　　Ig와 보호 시스템의 B 요인, D 요인이 소변을 통해 잃어 면역력이 낮아지고, 다양한 부수 감염(예: 폐염,败血症, 복막염, 뇌膜炎, 요로 감염 등)이 발생합니다. 감염은 이 질환의 사망 원인 중 하나입니다.

　　2、혈전, 혈栓이 발생합니다：

　　아이들은 일반적으로 고고혈소증 상태를 보이며, 심지어 혈전, 혈栓 합병증이 발생할 수 있습니다. Mahan 등의 사례에서10％이 이러한 합병증을 가지고 있으며, 주요 혈관, 주위 동맥, 대뇌골막, 신장, 폐와 다른 정맥에서 볼 수 있습니다.

　　31. 다른 것:

　　T가 임신 중4thyroid binding protein와 함께 저thyroid 기능이 나빠지고; ferretin을 잃어 철 결핍성 구血소성 빈혈이 발생하며; vitamin D binding protein를 잃어 vitamin D 결핍이 발생합니다.

　　4、기능 감소：

　　연령이 증가함에 따라 기능이 점진적으로 느리게 감소하며, 출생 후2년 GFR는 일반적으로

　　이 증상은 자주染色体隐性 유전성 질환으로, 유전성 질환 상담과 예후 진단에 주의를 기울여야 합니다. 임신13주기 동안 태아 혈액의 태반 항원蛋白浓度이 최고에 도달합니다. 태아가 단백질 배설을 할 때, AFP는 소변 단백질과 함께 액체 태반에 들어갑니다. 따라서 예후 진단은 일반적으로 액체 태반의 태반 항원蛋白 농도 검사에 의존합니다. 이 병을 앓은 아이를 출산한 여성이 다시 임신11～18주기 동안, 액체 태반의 AFP를 검사하면 예후 진단에 도움이 될 수 있습니다. 최근 NpHSI 유전자 시퀀스에 대한 연구를 통해 정확한 예후 진단이 가능해졌습니다. 다양한 감염자에 의해 유발된 경우에는 적극적으로 예방하고, 예방 접종 홍보를 강화하고 임신 기간 보건과 예후 검사를 강화해야 합니다.

　　1、액체 태반의 AFP 수치가 증가합니다：CNS아이들의 특징적인 변화입니다. 태반 내에서 단백질 배설이 있기 때문에 임신 중16～22주기 동안, 액체 태반의 AFP 수치가 증가합니다.先天성 신경관 발달不全도 액체 태반의 AFP 수치가 증가할 수 있지만, 그 때는 칼신에스터아제 수치도 동시에 증가하여 구별할 수 있습니다.

　　21. 배설물의 변화:대량의 단백질 배설 및 현미경적 혈尿를 나타냅니다.

　　31. 저백蛋白血症:CNS 어린이의 혈백蛋白 수준은 매우 낮으며, 일반적으로10g/L.

　　41. 신장 기능不全:신장 기능은 일반적으로 정상 범위입니다.

　　51. 부수적 CNS는 원발성 질환의 실験 검사 특징이 있습니다:예를 들어,先天性梅毒, VDRL 검사가 양성, 원형진충, 독감, 거대세포, 간염 바이러스 감염, 항체 흐름이 증가 등, 금속 중독, 원형진충, 독감, 거대세포, 간염 바이러스 감염 등, 일반적으로 면역 복합물 신장肾炎의 병리학적 변화 특징을 나타냅니다. 또한, 거대세포 감염 환자에서는 엣셀 세포에 거대세포 포함체가 존재할 수 있습니다.

　　61. 현미경:질환의 초기 단계에서, 신장小球은 정상적일 수 있으며, 점점 지역성 구역성 단단화가 나타날 수 있으며, 메소스 세포 및 메소스 기질이 증가합니다; 신장 유리는 구상 확장을 나타낼 수 있습니다. 질환의 후기 단계에서, 신장小球의 혈관 기계는 붕괴되고, 일반적인 단단화가 나타납니다; 신장 유리는 넓게 확장되고, 줄어듭니다. 간질炎症 세포 침윤 및 섬유화, DMS의 초기 단계에서는 주로 주둥이 세포의 부풀어오를 수 있으며, 주둥이의 병합, 메소스 기질의 증가; 후기 단계에서, 대부분의 신장小球은 줄어든 단단화된 혈관 기계가 공포변성의 엽鞘 세포를 따라 정렬되며, 소관은 줄어들고,炎症 세포가 침윤하고, 간질 섬유화가 발생합니다.先天性梅毒 감염은 종종 표면성 또는 증식성 신장小球肾炎을 나타내며, 종종 신성체가 형성되며, 간질에서 넓게炎症 세포가 침윤합니다.

　　71. 면역荧光:초기는 정상적일 수 있으며, 후기에는 메소스 지역에 일정량의 IgM과 C3결정,先天性梅毒 감염 면역荧光은 메소스沉积 지역에 메소스 스플린을 발견할 수 있습니다.

　　81. 다른 것:일반적으로 영상 검사를 수행해야 합니다. 예를 들어, B超 검사, X선 검사 등이 있습니다.

　　11. 식사에서 매일 소금을 먹어야 합니다1～31. 크게 부어오를 때는 소금을 완전히 피하고, 미소금을 제한적으로 마시도록 합니다. 치료 후 배설량이 증가하면 음식에 소금을 더하고, 칼륨 염산염, 칼슘 타입 등을 복용해야 합니다. 장기간 저소금 또는 소금을 피하면 저나트륨 증상이 발생할 수 있습니다. 증상으로는 정신 약화, 구토, 불안, 혈尿, 혈압 감소 등이 있습니다.

　　21. 무조건적으로 감량하거나 약물을 중단하지 마시고, 약물을 잘 복용하도록 주의해야 합니다.肾病 치료는 대부분 항아드레날린 코르티코스테로이드 약물을 복용해야 합니다. 항아드레날린 코르티코스테로이드를 복용하는 환자는 의사의 지시에 따라 상태가 호전되면 점진적으로 감량하여 약물을 중단해야 합니다. 부모님은 아이들이 시간대와 양에 맞춰 약물을 복용하도록 지시하고, 무조건적으로 감량하거나 약물을 중단하지 마시고, 상태가 반복되지 않도록 주의해야 합니다.

　　31. 아이들은 피로하지 않도록 해야 합니다: 아이들의 자율 제어 능력이 좋지 않으며, 새로운 것을 느끼면 쉽게 피로해질 수 있고, 잠이 부족해질 수 있습니다. 부모님은 아이들의 생활 패턴을 잘 계획하고, 충분한 휴식을 취하도록 노력해야 합니다.

　　41. 식사에서 자극적인 음식을 먹지 마시고, 간식을 먹지 마시고, 적절히 채소, 쌀콩, 사과를 먹어야 합니다.

　　1. 치료

　　FNS는 항아드레날린 코르티코스테로이드 치료에 반응이 좋지 않으며, 대부분의 경우 항아드레날린 코르티코스테로이드 저항으로 나타납니다. 많은 어린이는 질병이 발병한 후1년 내에 사망하였지만, 대부분 신부전이 아니라 중증 감염, 영양 부족, 설사, 전해질 불균형 등으로 사망하였습니다. 주로 증상 치료 및 지지 치료가 주요입니다.

　　1、부종 줄이기

　　제한하고, 효과를 높이기 위해 수축제를 사용합니다. 심한 저백질혈증이나 저혈량 증상이 있는 경우에는 수용성 없는 백蛋白을 투여할 수 있습니다. 핀란드에서는 출생 후4주에 인공혈장 백蛋白을静脈投与，혈장 단백질을15g/L 이상이면, 이 때 일반적으로 부종이 없고 성장 발달이 정상적일 수 있습니다.

　　2、영양 유지

　　고열량 및 충분한 단백질을 섭취하는 식사를 제공합니다.

　　3、감염 예방

　　감염은 주요 사망 원인으로, 주의해야 하며, 감염이 발생하면 즉시 적극적으로 치료해야 합니다. 일반적으로 예방적 항생제 투여는 하지 않습니다. 필요할 때는 간헐적으로 인공혈장 글로불린 제제를 사용할 수 있습니다.

　　4、합병증 예방

　　두드러지는 치료는 제2성 신장 기능 저하를 치료하는 것입니다. 고혈소판 침착이 있는 경우, 디우모다모(팬생딘), 적은 양의 아스피린을 사용합니다. Holmber 등이 보고했습니다.1985～1989세,17례 중5례에서 혈전 합병증이 발생했습니다.1989년 후29례에서4주에서和华法林을 사용하여 혈전 합병증이 발생하지 않았습니다. 일반적으로 아이들은 혈압이 정상적이며, 후기에 혈압이 증가하는 경우 혈압 하락 약을 사용합니다.

　　5、기타

　　최근에는 혈관 톤 수환화 효소抑制剂(ACEI)를 사용하는 보고가 있으며, 인도메타신(消炎痛)과 함께 사용하는 보고도 있습니다. 이는 프로테인尿를 줄일 수 있습니다.

　　6、신장 이식

　　일정한 치료는 신장 이식입니다. 일반적으로2세 후 또는 체중이7kg 시 수행됩니다. 백질 배출이 심한 경우, 백질 배출을 중지하고(백질 배출을 중지), 투석을 통해 생명을 유지하고 이식을 기다리는 방법을 시행할 수 있습니다.1992년 Mattoo 등이 일侧 신切除术을 시행하여尿백질 배출을 줄이고, 다른 신장은 기능을 유지하며, 이 방법이 매달 인공혈소판의 투여를 줄일 수 있다고 주장했습니다.

　　2. 예후

　　이 증후군의 예후는 크게 개선되었습니다. 일부 저자들은 일侧 신切除术을 시행하여尿백질 배출을 줄이고, 다른 신장은 기능을 유지하며, 이 방법이 매달 인공혈소판의 투여를 줄일 수 있다고 주장했습니다.1987년 후34례에서 이식 후3.7세, 그 이후에는 이식된 신장의 생존율이1،2،3세 때 각각94％,8l％,81％；GFR는1،3세 때 각각73.7％와75.3％의 환자가 상태가 좋으며,1치료 중 만성 거부 반응, 고혈압이 발생할 수 있습니다. 제2성 CNS는 원인에 따라 다른 예후를 가지고 있으며, 감염으로 인한 경우 강력한 항감염 치료를 시행하면 상태가 눈에 띄게 개선됩니다.