Ο γενετικός νεφροπαθής συνδρόμος

　　η αιτία της νόσου

　　κατά καύχηση τύπου, συνήθως διαιρείται σε δύο κύριες κατηγορίες:

　　1η πρωτογενής

　　περιλαμβάνει τον τύπο της Φινλανδίας κληρονομική νεφροπάθεια, η διάσπαση της συστηματικής σκληρότητας, η μικρή αλλαγή, η περιοριστική σκληρότητα

　　2η δευτερογενής

　　μπορεί να προκύψει από λοιμώξεις (κοιλιακή σπαντάμα, κληρονομική λύσσα, κληρονομική πρωτοπλασματώρωση, κληρονομική μεγάλη κυτταρική νόσος, ερυθρός πυρετός, ηπατίτιδα, μαστίτιδα, ιός AIDS κ.λπ.), τοξικότητα από βρώμιο, σύστηματική ερυθροδερματίτιδα του βρέφους, αιμολυτική ουρογενής σύνδρομο, σύνδρομο κρανιοπαλινδρόμησης, σύνδρομο Drash, σχηματισμός θυροειδούς φλεβικού θρόμβου κ.λπ.

　　η μηχανισμός της νόσου

　　1η μηχανισμός της νόσου

　　η κληρονομική νεφροπάθεια του Φινλανδικού τύπου είναι μια αλυσίδα κληρονομική νόσος, η τοποθεσία του γονιδίου είναι19χρωμόσωμα 7, η μηχανισμός της νόσου έχει καθοριστεί σταδιακά.1966Ο Norio για57οικογένεια της Φινλανδίας για την γενετική έρευνα, καθορίζοντας την νόσο ως αλυσίδα κληρονομική νόσος, είναι γνωστό ότι η νόσος είναι τοποθετημένη19χρωμόσωμα 713.11983Ο Vernier και οι συνεργάτες του χρησιμοποιώντας θετικά ανιχνευτικά σήματα PEI5παιδιά με κληρονομική νεφροπάθεια, διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των αρνητικών σημείων του GBM μειώθηκε, ο συγγραφέας θεωρεί ότι η μείωση της ηπαρίνης είναι η αιτία της αύξησης της διαπερατότητας της πρωτεΐνης της αιμοφόρου μ膜 του νεφρού στην νόσος1998Ο Karl Tryggrason και οι συνεργάτες του ανέφεραν ότι η νόσος έχει παράδοξο χάσμα στην περιοχή μεταξύ των足突, που οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου NpHSI που κωδικοποιεί τη nephrin

　　2

　　Η οπτική διάγνωση εξαρτάται από την ηλικία της νόσου. Στην αρχική φάση της νόσου, οι νεφροκύστης μπορεί να είναι φυσιολογικοί, αλλά μπορεί να παρουσιάσουν περιοριστική σκληρότητα, υπερπλασία των εξωθημάτων και του υποστάματος του εξωθηματος; παρουσιάζουν διασπειρομένη εξογκωτική διόγκωση των νεφροκυστερών. Στην τελευταία φάση της νόσου, οι αιμοφόροι κύκλοι των νεφροκυστερών συρρικνώνονται, παρουσιάζουν διασπειρομένη σκληρότητα; οι νεφροκύστης επεκτείνουν και συρρικνώνονται εκτενώς; η ενδοκυτταρική φλεγμονή και η ινοποίηση. Κάποιοι έχουν αναφέρει ότι η πιο χαρακτηριστική αλλαγή της παθογένειας είναι η καστανή διόγκωση των προκυττάρων, γνωστή ως

　　1. Infection

　　It is the most common complication of NS and also the main cause of death. Common sites of infection include respiratory tract, skin, urinary tract, and abdomen. The reasons for easy occurrence of infection are:

　　1Low humoral immunity;

　　2Abnormal cell-mediated immunity;

　　3Complement components, especially B factor and D factor affecting the alternative complement activation pathway, decrease and affect opsonization function;

　　4The loss of transferrin and zinc binding protein from the urine affects immune regulation and lymphocyte function;

　　5Protein malnutrition;

　　6Edema causes local circulatory disorders;

　　7Application of corticosteroids and immunosuppressive drugs.

　　2. Hypercoagulability and thrombotic and embolic complications

　　There is a hypercoagulable state in NS, the reasons are:

　　1The liver synthesizes more substances related to coagulation;

　　2Antithrombin III is lost from the urine;

　　3Plasma plasminogen activity decreases;

　　4Hyperlipidemia increases blood viscosity and strengthens platelet aggregation;

　　5Infection or vascular wall injury can activate the endogenous coagulation system;

　　6Long-term and large amounts of corticosteroids exacerbate hypercoagulability;

　　7Overuse of diuretics exacerbates blood concentration.

　　The main thromboembolic complications of NS are renal vein thrombosis, manifested as sudden flank pain, hematuria or worsening hematuria, oliguria, and even renal failure. In addition, when children have asymmetric swelling of both lower limbs, consider deep vein thrombosis of the lower extremities; when there are unexplained cough, hemoptysis, or dyspnea without positive pulmonary signs, be alert to pulmonary embolism; when there are sudden hemiplegia, facial palsy, and other neurological symptoms, consider cerebral embolism. The clinical symptoms of slow thrombosis are often not obvious.

　　3. Malnutrition

　　In addition to protein malnutrition and growth and development disorders, there are also low thyroid hormone levels, vitamin D deficiency, calcium and phosphorus metabolism disorders, etc.

　　4. Renal injury

　　1Acute renal failure

　　Possible causes include: antibiotics, diuretics, etc., causing tubular necrosis or acute interstitial nephritis; severe interstitial edema or proteinuria casts blocking the tubules; the formation of a large number of crescents on the original pathological basis; decreased blood volume leading to prerenal azotemia or combined with renal vein thrombosis.

　　2Tubular function damage

　　NS original underlying disease (such as focal segmental glomerulosclerosis) and large amounts of reabsorption and decomposition of urinary protein can cause tubular damage. Clinically, renal glycosuria, aminoaciduria can be seen, and severe cases present with Fanconi syndrome. These children have poor response to corticosteroid therapy and poor long-term prognosis.

　　1. Family history and delivery history

　　A significant portion of CNS patients have a positive family history, most patients are35～38Zhou Zaochan, with low birth weight, often in breech position, often with intrauterine asphyxia history, low Apgar score, amniotic fluid containing meconium, the characteristic is a large placenta, the normal placenta does not exceed the weight of the fetus25％，而Huttenen的报告中胎盘占体重0.42，而正常对照为0.18，母亲妊期常合并妊娠中毒症，羊水AFP水平增高是患儿的特征性改变，由于在宫内排蛋白尿，在妊娠16～22周时，羊水的AFP水平增高。

　　二、临床特点

　　1、特殊外貌：

　　出生后常见特殊的外貌，如鼻梁低，眼距宽，低位耳，颅缝宽，前囟和后囟宽大，还常见髋，膝，肘部呈屈曲畸形，其后常见腹胀，腹水，脐疝。

　　2、水肿：

　　半数于生后1～2周内即见水肿，也可迟至数月后始为家长发现。

　　3、蛋白尿：

　　患儿蛋白尿明显且持续，最初为高度选择性蛋白尿，疾病后期则选择性下降，患儿并有明显的低白蛋白血症和高脂血症。

　　4、生长发育落后：

　　由于蛋白质营养不良，患儿常有生长发育落后，也有伴发胃食管反流和幽门狭窄的报告。

　　三、继发改变

　　由于持续的肾病状态，又常导致其他的病理生理变化，如：

　　1、免疫力低下：

　　由于尿中丢失Ig和补体系统的B因子，D因子致免疫力低下，发生多种继发感染(如肺炎，败血症，腹膜炎，脑膜炎，尿路感染等)；感染是导致本征死亡的主要原因。

　　2、发生血栓，栓塞：

　　患儿常呈高凝状态，甚至发生血栓，栓塞合并症，Mahan等的病例中10％有此类合并症，可见于多处血管如外周动脉，矢状窦，肾，肺和其他静脉。

　　3、Άλλα:

　　由于尿中丢失T4和甲状腺结合蛋白而甲状腺功能低下；丢失转铁蛋白而致缺铁性贫血；丢失维生素D结合蛋白而维生素D不足。

　　4、肾功能减退：

　　随年龄增长，肾功能逐渐缓慢减退，生后第2年GFR常

　　已明确此征为常染色体隐性遗传性疾病，应重视遗传病咨询和产前诊断。妊娠1311～18Στην εποχή αυτή, η μέτρηση του AFP στο αμνίωχο μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση πριν από τη γέννηση. Οι τελευταίες ερευνές για τη σειρά του γονιδίου NpHSI δίνουν ελπίδα για μια ακριβή διάγνωση πριν από τη γέννηση. Είναι σημαντικό να προληφθούν και να ενισχυθούν οι προληπτικές πρακτικές, η προληπτική υγιεινή και η προγεννητική φροντίδα κατά τη διάρκεια της κύησης.

　　1Η αυξημένη επίπεδο του AFP στο αμνίωχο:Είναι η χαρακτηριστική αλλαγή του παιδιού με CNS, λόγω της απόρριψης της πρωτεΐνης στο έμβρυο, κατά τη διάρκεια της κύησης16～22Στην εποχή αυτή, ο επίπεδος του AFP στο αμνίωχο υψηλότερος; Η κληρονομική ανεπαρκής ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα μπορεί επίσης να προκαλέσει αυξημένο επίπεδο AFP στο αμνίωχο, αλλά το επίπεδο της αχορεασίας του είναι συχνά αυξημένο, μπορούμε να το διακρίνουμε.

　　2、尿的改变：常表现为大量蛋白尿及镜下血尿。

　　3、低蛋白血症：CNS患儿血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。

　　4、肾功能不全：肾功能常在正常范围。

　　5、继发性CNS同时有原发疾病的实验室检查特点：如先天性梅毒，VDRL试验阳性，弓形虫，风疹，巨细胞，肝炎病毒感染，其抗体滴度升高等，汞中毒，弓形虫，风疹，巨细胞，肝炎病毒感染等，常呈现免疫复合物肾炎的病理改变特征。此外，在巨细胞感染的病人，内皮细胞中可见巨细胞包涵体存在。

　　6、光镜：在疾病的早期阶段，肾小球可能正常，也可能呈现局灶节段性硬化，系膜细胞及系膜基质增生；肾小管呈现囊性扩张，在疾病的晚期阶段，肾小球毛细血管襻塌陷，呈现弥漫性硬化；肾小管广泛扩张，萎缩。间质炎症细胞浸润及纤维化，在DMS的早期阶段仅有足突细胞的肥大，足突的融合，系膜基质的增殖；晚期阶段，大多数肾小球呈皱缩硬化的毛细血管襻沿着空泡变性的上皮细胞排列，小管萎缩，炎症细胞浸润，间质纤维化，先天性梅毒感染光镜常表现为膜性或增生性肾小球肾炎，偶尔也伴有新月体的形成，间质广泛的炎症细胞浸润。

　　7、Ανοσοφθοριστική λάμψη:Η κατάσταση είναι κανονική στο αρχικό στάδιο; στο τελικό στάδιο μπορεί να υπάρχει μικρή ποσότητα IgM και C3Αποθέσεις, η ανοσοφθοριστική λάμψη της κληρονομικής σιφιλιώσης μπορεί να ανακαλύψει την παρουσία της σπείρας του σιφιλιώδους στο τοπίο της αποθέσεων του μοσχεύματος.

　　8、Άλλα:Να γίνονται τακτικά ιατρικές εξετάσεις, όπως η υπερηχογράφηση, η ακτινογραφία.

　　1、Διατροφή: Αναζητήστε τη κατανάλωση αλατιού κάθε μέρα1～3gr, όταν υπάρχει σοβαρή οίδηση, αποφύγετε πλήρως το αλάτι και μειώστε λίγο τη ποσότητα του νερού που πίνετε. Μετά την αύξηση της ποσότητας της ούρων από τη θεραπεία, αυξήστε την ποσότητα αλατιού στα τρόφιμα και δώστε χλωριούχο κάλιο, κάλιο, κάλιο.

　　2、Μην μειώνετε ή σταματάτε ανεξάρτητα τη δόση ή τη θεραπεία. Για τη θεραπεία της νεφροπάθειας, χρειάζεται να λάβουν στεροειδή φάρμακα. Οι ασθενείς που λαμβάνουν στεροειδή πρέπει να ακολουθούν τις οδηγίες του γιατρού, καθώς η κατάσταση βελτιώνεται, να μειώνουν σταδιακά τη δόση μέχρι να σταματήσουν.

　　3、Αποφύγετε την υπερβολική κόπωση του παιδιού: Το παιδί έχει κακή αυτοέλεγχο, όταν νιώθει πολύ νέο, είναι εύκολο να παίξει πολύ, να μην έχει αρκετό ύπνο, οι γονείς πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή στην ρύθμιση του ρυθμού εργασίας του παιδιού, να προσπαθήσουν να λάβουν επαρκή ξεκούραση.

　　4、Διατροφή: Αποφύγετε τα ερεθιστικά, τα γλυκά, καταναλώστε κατάλληλα λαχανικά, κινναámπα, πιπεριές, μήλα.

　　1. Θέραπεία

　　Η FNS έχει κακή ανταπόκριση στη θεραπεία με κορτικοστεροειδή, συχνά εκδηλώνεται με ανθεκτικότητα στα κορτικοστεροειδή. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν κακή ανταπόκριση μετά την έναρξη της νόσου1Θάνατοι εντός του έτους, αλλά σπάνια λόγω νεφρικής ανεπάρκειας, αλλά πολλές φορές από σοβαρές λοιμώξεις, κακή διατροφή, διάρροια, διαταραχές ηλεκτρολυτών και άλλες αιτίες. Η κύρια θεραπεία είναι η συμπτωματική και υποστηρικτική θεραπεία.

　　1、μειώνοντας το οίδημα

　　Περιορισμός αλατιού, χρήση διουρητικών. Για τους ασθενείς με σοβαρή υποοξαιμία ή συνοδευτικά συμπτώματα υποοξαιμίας, μπορεί να χορηγηθεί αλβουμίνη χωρίς νάτριο.4Εβδομάδες μετά την εισαγωγή αίματος αλβουμίνης στο φλέβα, διατηρώντας το πλάσμα αλβουμίνης στο15g/L πάνω, τότε αυτή τη στιγμή μπορεί να μην υπάρχει οίδημα και η ανάπτυξη είναι σχεδόν κανονική.

　　2、υποστήριξη διατροφής

　　Χορήγηση υψηλής θερμίδας και επαρκούς πρωτεϊνών διατροφής.

　　3、πρόληψη λοιμώξεων

　　Η λοίμωξη είναι η κύρια αιτία θανάτου, πρέπει να προστατευτεί, και πρέπει να αντιμετωπιστεί άμεσα αν συμβεί λοίμωξη, συνήθως δεν χρησιμοποιούνται προληπτικά αντιβιοτικά. Σε επείγουσες περιπτώσεις μπορεί να χρησιμοποιηθεί διαλείποντα ανθρώπινο ανοσογόνο.

　　4、πρόληψη επιπλοκών

　　Η θεραπεία της θυρεοειδικής υπολειτουργίας είναι η χορήγηση διπυριδάμου (Pansendin), μικρής δόσης ασπιρίνης. Ο Holmber και άλλοι αναφέρουν1985～1989έτος17Παιδιά με5Παιδιά με σύνδρομο θρόμβωσης.1989έτη μετά29Παιδιά από4Εβδομάδες από την έναρξη της θεραπείας με warfarin, χωρίς κανένα παράδειγμα θρόμβωσης.

　　5、άλλα

　　Πρόσφατα έχουν αναφερθεί ότι η χρήση αναστολέων της αναστολέα της αντλίας αγγειοτενσίνης (ACEI) είναι αποτελεσματική, και έχουν αναφερθεί ότι η χρήση ινδομεθακρίνης (αντιφλεγμονώδης) μπορεί να μειώσει την πρωτεΐνουρία.

　　6、μεταμόσχευση νεφρού

　　Η μοναδική ολοκληρωμένη θεραπεία είναι η μεταμόσχευση του νεφρού, συνήθως2έτη μετά ή το βάρος7kg να γίνει.1992έτος Mattoo και άλλοι αναφέρουν ότι η αφαίρεση ενός νεφρού από την μια πλευρά μειώνει την εκροή πρωτεΐνης, ενώ το άλλο νεφρό διατηρεί τη λειτουργία του, πιστεύοντας ότι αυτό μπορεί να μειώσει την καθημερινή εισαγωγή ανθρώπινου αλβουμίνης.

　　Δεύτερο, πρόγνωση

　　Η πρόγνωση αυτού του συμπτώματος έχει βελτιωθεί σημαντικά, με ορισμένους συγγραφείς να αναφέρουν1987έτη μετά την μεταμόσχευση των νεφρών34Παιδιά που παρακολουθούνται3.7έτος, η επιβίωση του μεταμοσχευμένου νεφρού είναι1,2,3έτος94％8l％81％；GFR σε1,3έτος73.7％και75.3％Παιδιά σε καλή κατάσταση, μόνο1Προσθήκη χρονοδιαγράμματος