A acidose tubular renal distal

　　As causas da acidose tubular renal distal (RTA) do tipo distal podem ser divididas em primárias e secundárias. As primeiras estão relacionadas com a herança, são heranças autosômicas dominantes, com histórico familiar, mas geralmente são esporádicas. As secundárias podem ser causadas por várias doenças, e a doença subestrutura mais comum é a nefrite tubulointersticial crônica, especialmente a nefrite pelviana crônica. Além disso, outras doenças renais congenitais e hereditárias, como a doença de海绵肾、Fabry、hipercaliúria idiopática, etc., também podem causar. Na China, a acidose tubular renal distal do tipo distal secundária à síndrome de Sjögren e lupus eritematoso sistêmico tem uma alta taxa de ocorrência, e a acidose tubular renal distal (DRTA) causada pela intoxicação por óleo de semente de algodão devido ao consumo de óleo de semente de algodão cru também foi relatada na área de cultivo de algodão.

　　As complicações principais da acidose tubular renal distal (DRTA) incluem disfunção nutricional, deficiência de vitamina C ou osteomalacia, alguns desenvolverem cálculos renais ou calcificação renal, no estágio avançado desenvolvendo-se em insuficiência renal crônica, alguns têm surdez neurológica, etc. Os casos primários geralmente são esporádicos, e os casos secundários podem ser secundários a várias doenças.

　　A acidose tubular renal distal (DRTA) é o tipo clínico mais comum de acidose tubular renal, que pode ocorrer em qualquer idade, mais comum em20～40 anos, especialmente com mais frequência em mulheres, os casos leves podem não apresentar sintomas, e os casos típicos têm os seguintes sintomas:

　　1e acidose clorídrica

　　Devido ao obstáculo na excreção de H, o ácido ácido e o NH4a redução da excreção, a urina não pode acidificar, portanto, a pH da urina geralmente>6Além disso, devido à função adequada do túnel renal proximal, é capaz de reabsorver HCO3-A reabsorção de HCO3-A quantidade excretada não é muito grande, devido à perda contínua de Na, o volume de fluido extracelular diminui, a secreção de aldosterona aumenta, a reabsorção de cloreto aumenta, formando hipercloremia. Alguns acreditam que a hipercloremia é causada por uma certa causa não conhecida que aumenta a permeabilidade de cloreto das unidades renais, resultando em 'divisão renal de cloreto'.

　　2Desordens eletrolíticas

　　Devido ao H pump do unidade distal e o tubo coletor cortical H-A função do bomba de K diminui, os rins não podem manter o potássio e concentrar a urina, resultando em poliúria, hipopotassemia e acidose. A hipopotassemia também leva a poliúria, e a poliúria agrava a hipopotassemia, se ocorrer uma carga adicional de doença concomitante, a acidose e a hipopotassemia podem ser agravadas, resultando em morte; a acidose inibe a reabsorção de Ca2A reabsorção e a atividade da vitamina D, causam hiperuricose e hipocalcemia, formando desordens eletrolíticas de 'três baixos e um alto' (baixo potássio, baixo sódio, baixo cálcio e alto cloro). Além disso, a hipopotassemia pode levar a fraqueza muscular e paralisia muscular, devido ao H no fluido tubular-A redução da troca de Na, também pode levar à perda significativa de Na na urina, os pacientes podem ocasionalmente apresentar surdez neurológica.

　　3Doenças ósseas

　　A hiperfunção da paratireoide devido à hipocalcemia pode levar a fenômenos de descalcificação óssea, como dor óssea e fraturas, que podem evoluir para osteoartrose (adultos) ou doença de deficiência de vitamina C (crianças).

　　4Calcificação renal e cálculos renais

　　Devido à grande quantidade de cálcio excretada, a redução da citrato urinário e a urina alcalina, é fácil que o cálcio se precipite e forme calcificação renal e cálculos renais, o que leva a cisto renal, hematuria e infecção urinária.

　　5Danos renais

　　No estágio inicial, devido à lesão da função de concentração tubular renal, pode ocorrer poliúria, no estágio avançado, a lesão do glomérulo renal pode levar a síndrome urêmica, de acordo com a relação entre os sintomas clínicos, a doença é classificada como4O tipo muscular é a paralisia muscular, até mesmo a paralisia dos músculos respiratórios e a dificuldade de respirar. A redução do potássio no sangue, o aumento da urina de potássio, o eletrocardiograma mostrando sinais de hipopotassemia, podem estar associados a bloqueio de condução atrioventricular e arritmias, que podem levar a paralisia hipopotassemica aguda e exigir atenção. O tipo ósseo é principalmente a dor óssea e fraturas patológicas, os pacientes podem reduzir a atividade devido à dor óssea, até mesmo ficar acamado. O exame de raio-X pode mostrar osteoporose, fraturas múltiplas, simétricas, fraturas falso, etc., e pode haver sinais de松动 e perda de dentes, os bebês podem não ter dentes. O tipo de cálculo urinário é caracterizado por areia urinária, cálculos urinários, hematuria, cisto renal, obstrução da ureteria e infecção urinária recorrente. Alguns pacientes não apresentam sinais de acidose metabólica geral, apenas a ausência de ácido urinário produzido pelos túbulos renais, chamada de acidose tubular renal distal incompleta, o teste de carga de cloridrato de amônio não reduz o pH da urina. A acidose tubular renal distal incompleta pode evoluir para o tipo completo.

　　Para a acidose tubular renal tipo I causada por causas hereditárias primárias, ainda não há medidas preventivas eficazes. A prevenção das doenças secundárias deve começar com o tratamento da doença básica, controlando seu desenvolvimento para evitar a acidose tubular renal. Pacientes já doentes devem ser tratados ativamente para evitar a progressão da doença e buscar um prognóstico favorável.

　　As principais formas de exame clínico para a acidose tubular renal distal são as seguintes:

　　1Medição da pH da urina

　　A pH da urina reflete a quantidade de H na urina, apesar do pH do sangue ser normal durante a DRTA

　　2、ácido titulável urinário e NH4a medição

　　a maioria do H secretado pelo tubo distal renal se combina com NH3para formar NH4excretar, e a outra parte pode ser excretada na forma de ácido titulável. Portanto, o ácido titulável urinário pode ser combinado com NH4a soma representa a quantidade de ácido renal excretado no corpo. Quando a quantidade de substância ácida no corpo aumenta, o pH urinário normal pode

　　3、determinação de eletrólitos urinários e gap aniónica urinária

　　A maioria dos DRTA tem excreção urinária aumentada de sódio e aumento da urina cálcio, urina Ca/Cr>0.21,24h urina cálcio>4mg/(kg·d). A gap aniónica da urina = Na+K-Cl-pode refletir NH4nível, quando positivo sugere NH4excreção diminui. pH da urina>6.0, HCO-excreção de fração

　　4、análise de gases sanguíneos e determinação de eletrólitos

　　A mudança tipica da DRTA é acidose metabólica com anion gap normal de hipercloremia. A DRTA incompleta pode manifestar-se como acidose metabólica compensatória ou normal. A gap aniónica (anion gap, AG) = Na+K-(Cl-+HCO3-) é normal8～16mmol/L, o aumento indica que os produtos ácidos inorgânicos (como nitrogênio em forma de nitrato, enxofre em forma de sulfato) e (ou) íons orgânicos ácidos etc. são acumulados no corpo, e RTA, Cl-compensou o HCO3-a diminuição, por isso AG é normal. A queda de potássio no sangue também é uma importante manifestação da DRTA, até mesmo a única manifestação de DRTA incompleta. O sódio e cálcio no sangue podem ser normais ou baixos.

　　5、exames de dióxido de carbono urinário

     Normalmente, após a administração de bicarbonato de sódio ou fosfato inorgânico neutro, a HCO3-ou HPO2-4aumenta, a primeira combina com H para formar H2CO3；a última combina com H para formar H2PO4-，e então com HCO3-gera H2CO3，o que gera CO2，o que leva ao aumento da urina CO2pressão aumenta. Durante a DRTA, devido à deficiência na secreção de hidrogênio, urina CO2não aumenta, urina CO2pressão com CO2diferença de pressão30mmHg.

　　6、24h urina cítrico

　　DRTA geralmente diminui.

　　7、exames de sangue

　　principalmente a K do sangue, Ca2、Na、PO43-abaixo, sangue Cl-aumenta, plasma HCO3-diminui, CO2A força de adsorção diminui.

　　8exame de imagem por ultra-som

　　Pode-se verificar se os rins têm calcificação e cálculos.

　　Os pacientes com acidose tubular renal distal (DRTA) devem养成良好生活和饮食习惯，合理搭配饮食。宜吃新鲜的蔬菜水果和水分含量高、富含矿物质、维生素的食物，忌吃动物肉食、脂肪含量高的肉类和助湿、生热的食物。

　　Tratar ativamente a doença primária e suas complicações, para a acidose tubular renal distal (RTA) secundária, deve-se tratar a doença básica, controlar e remover as causas, como o tratamento da pielonefrite, a eliminação da obstrução urinária, etc. Para os pacientes que ainda não podem ser curados da causa raiz da doença, deve-se tomar medicamentos permanentemente, não apenas corrigir a acidose, mas também atrasar a doença óssea e outras complicações, para manter a função renal estável a longo prazo.

　　1、correção da acidose metabólica

　　Este é o ponto crucial do tratamento, a terapia de reposição de bases é muito eficaz. Comuns são o bicarbonato de sódio, o citrato de sódio, o citrato de potássio. De acordo com a gravidade da doença, pode ser tomado bicarbonato de sódio, em casos graves de acidose, bicarbonato de sódio pode ser injetado intravenosamente. Ou usar o coquetel de citrato de sódio oral. Com a correção da acidose, a perda de sódio no corpo e a excreção de cálcio e potássio na urina diminuem. O citrato é metabolizado e transformado em HCO3-，pode corrigir a acidose, e também é benéfico para a absorção de cálcio no intestino, excretar cálcio cítrico com alta solubilidade na urina, reduzindo o risco de cálculos renais e calcificação renal, portanto, o ácido cítrico é melhor que o bicarbonato de sódio. A dose de medicamentos alcalinos deve ser individualizada, com base no valor de pH no sangue, C02CP e a quantidade de cálcio excretado na urina são ajustadas, onde24horas a quantidade de cálcio excretado na urina (

　　2、reposição de potássio

　　Iniciar a reposição de potássio desde o início da correção do ácido, especialmente em casos graves de hipopotassemia grave, deve começar a reposição de potássio antes de corrigir a acidose, para evitar a诱发 hipopotassemia. De acordo com o princípio, independentemente de o potássio no sangue estar baixo ou não, deve ser reposto de potássio, e também deve ser reposto de sódio. Pode ser usado o coquetel de citrato de potássio, ou usar o coquetel de citrato. Geralmente, em casos de hipopotassemia, é oral10％citrato de potássio. Evite o cloreto de potássio, pois pode agravar a hipercloremia, apenas em casos graves de hipopotassemia (

　　3、suplementação de cálcio e vitamina D para预防和治疗骨病

　　RTA combinado com osteomalacia, raquitismo e outras doenças ósseas ou deficiência grave de cálcio pode ser tratado com suplemento de cálcio e vitamina D, quando necessário, usar vitamina1,25（OH）2D3. Com a melhoria clínica da bioquímica, quando o fósforo no sangue aumenta, a enzima alcalina fosfática (AKP) cai para o normal, pode reduzir a dose ou interromper o uso (calçio no sangue I≥2.5mmol/L). Para evitar a hipercalcemia e a intoxicação por vitamina D, pois a vitamina D2Facilita o aumento do cálcio urinário, portanto, deve ser usado com cautela para evitar intoxicação por vitamina D e calcificação renal. Além disso, deve ser suplementado com dieta rica em fósforo, agente de síntese de proteínas, etc., especialmente para crianças em crescimento. No entanto, aqueles com calcificação renal e cálculos renais não devem usar cálcio e vitamina D. Além disso, pode ser tratado com nandrolona fenilpropanoica para osteoporose, promovendo o crescimento ósseo.

　　4、incompleto tubular ácido-renal (RTA)

　　Pode ser tratado com hidroclorotiazida (dihidroclorotiazida), da mesma forma que a hipercalcemia idiopática.