Diabetes insipidus renal

　　Um, causa de desenvolvimento

　　A diabetes insipidus renal é causada por uma anomalia do fator de herança congênito e um fator adquirido, conhecido como adquirido, e as causas concomitantes comuns incluem:

　　1De desequilíbrios dietéticos, ingestão excessiva de água, ingestão insuficiente de sódio, ingestão insuficiente de proteínas.

　　2De falência renal crônica, redução da função de concentração.

　　3De desordens eletrolíticas, hipokaliemia, hipercalcemia.

　　4De diuréticos após a remoção da obstrução da urina.

　　5De diuréticos no período de falência renal aguda.

　　6De hipertensão arterial paroxística.

　　7De doenças sistêmicas como anemia falciforme, síndrome de Sjögren, amiloidose, síndrome de Fanconi, linfoma (esclerose tuberculosa), acidose tubular renal, nefrite de cadeia leve, etc.

　　8De drogas como litio, demeclociclina (demeclociclina), colchicina, vinblastina, metilflurano, anestésicos, tosufam, clorpropamida, amfotericina B, gentamicina, furosemida, etacrina, diuréticos de permeabilidade, agente de contraste vascular, ciclofosfamida, etc.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　A síndrome de diabetes insipidus renal é caracterizada por uma resistência das células epiteliais dos túbulos distais e coletores aos efeitos da ADH (hormônio antidiurético), resultando em sintomas de diabetes insipidus, enquanto os níveis de ADH no plasma são mais altos que o normal. A injeção de ADH não aumenta a urina cAMP, portanto, acredita-se que a chave está na incapacidade do tubo renal de produzir cAMP sob a ação da ADH. A diabetes insipidus renal hereditária é uma herança ligada ao cromossomo X dominante, se o cromossomo X anormal for transmitido pelo pai, o filho ficará saudável e a filha ficará doente, XYxx→XxXxxYxY; se for transmitido pela mãe, ambos os filhos podem adoecer, XxxY→XxXYxxxY. Os sintomas dos pacientes do sexo masculino são mais graves que os dos do sexo feminino, pois os pacientes do sexo masculino não têm cromossomo X normal, enquanto as pacientes do sexo feminino têm um cromossomo X anormal, mas também têm um cromossomo X normal que pode combater o cromossomo anormal. A diabetes insipidus renal hereditária é causada por anomalias cromossômicas, a resistência dos túbulos renais distais e coletores ao vasopressina resulta em uma produção insuficiente de cAMP dentro das células epiteliais dos túbulos renais (ou deficiência de receptores, competição competitiva e redução da afinidade de outros compostos com os receptores), ou a ação do cAMP no lado luminal da membrana celular, resultando em uma disfunção funcional da permeabilidade à água. Atualmente, as pessoas podem revelar o mecanismo molecular da ocorrência da diabetes insipidus renal a nível genético, acreditando que é a membrana periférica do tubo coletor renal que é responsável por isso.2Receptor (V2A deficiência de R) ou a deficiência de canais de água de células tubulares renais (um tipo de glicoproteína de membrana que é selectivamente permeável à água) é causada. A deficiência secundária é devido à doença primária que destrói o estado hipertônico da medula renal, resultando em disfunção da função de concentração de urina dos túbulos renais, mas ainda há uma certa resposta ao vasopressina.

　　1Estrutura da bexiga, dilatação da ureter e hidronefrose da pelve renal e insuficiência renal crônica. A causa das doenças concomitantes é devido ao longo curso da doença e ao excesso de urina, resultando em estagnação.

　　2Desidratação hipertônica e desequilíbrio eletrolítico, como hipocalcemia ou hipernatremia.

　　3Distúrbios no desenvolvimento e desenvolvimento intelectual.

　　1Polidipsia e polidipsia:É a manifestação clínica mais proeminente da doença, a NDI congenital pode apresentar sintomas de polidipsia e polidipsia desde o nascimento, e pode apresentar oliguria e oligofagia antes do nascimento.

　　2Urina hipotônica:A densidade urinária geralmente permanece abaixo de1.005, ou a urina deve ter uma permeabilidade menor que200mOsm/(kg·H2O), a administração de diuréticos de solução pode alcançar apenas a isotonia com o plasma280～300mOsm/(kg·H2O grau de

　　3Desidratação hipertônica e deficiência de volume sanguíneo:Devido ao fato de que bebês não podem expressar a sensação de sede, é fácil ocorrer desidratação hipertônica e deficiência de volume sanguíneo, o que pode causar sintomas do sistema nervoso central e distúrbios no desenvolvimento intelectual infantil, como desidratação grave, pode levar à morte. Quando a desidratação é causada por fatores além da CDI e NDI, a urina deve ser urina concentrada, portanto, a desidratação de bebês com urina diluída deve ser alertada para a possibilidade dessa doença, pacientes adultos podem desenvolver desidratação hipertônica grave devido à restrição inadequada da ingestão de água ou associada a disfunção do centro de percepção de volume.

　　4Atraso no desenvolvimento e crescimento:Vista na NDI congenital.

　　5Distúrbios cognitivos e psicológicos:Geralmente, a deficiência mental é uma das principais complicações da NDI congenital, menos de metade dos pacientes têm deficiência intelectual em diferentes graus, distração da atenção e distúrbios psicológicos, a maioria dos pacientes pode estar no nível normal de QI.

　　6Hidronefrose:Os pacientes com NDI devido à grande quantidade de urina urinária a longo prazo podem desenvolver hidronefrose, mesmo sem obstrução da via urinária, e a hidronefrose a longo prazo pode desencadear ou agravar a insuficiência renal crônica.

　　7Calcificação do tecido cerebral:A doença geralmente está associada à calcificação intracraniana, que aumenta com o prolongamento da doença, está relacionada ao controle da polidipsia e polidipsia, pode causar crises epilépticas.

　　8Síndrome de hiperprostaglandina E (hyperprostaglandinE syndrome):A excreção urinária de prostaglandina E é significativamente aumentada, ocorrendo tanto em congenital quanto em adquirenta, o controle desse fenômeno pode aliviar as manifestações clínicas da NDI.

　　9Manifestações da doença primária:A NDI adquirenta possui manifestações clínicas de doenças básicas e as correspondentes alterações patológicas renais, alguns pacientes apresentam sintomas leves, caracterizando NDI incompleto. A NDI farmacológica, além dos pacientes que utilizam litio a longo prazo, é principalmente vista em pacientes graves em UTI, que recebem vários medicamentos, especialmente antibióticos e medicamentos antitumorais.

　　10Os casos hereditários:Aproximadamente90％ ocorre em homens, geralmente ocorre logo após o nascimento, e o atraso mais tardio é10A idade de início da doença é de anos, os sintomas principais são poliúria (urina de baixa densidade), sede excessiva, polidipsia, disfunção do crescimento e desenvolvimento, etc. Bebês recém-nascidos ou pacientes graves podem apresentar sintomas clínicos como febre alta, convulsões, hipernatremia, etc. Este tipo de sintomas pode diminuir gradualmente com o aumento da idade, como desidratação prolongada, estado de intercruzamento do líquido extracelular, lesão de células cerebrais, que podem causar deficiência intelectual.

　　11Os casos secundários:Primeiro, manifestam os sintomas da doença primária, e em seguida, aparecem sintomas e sinais correspondentes, como poliúria, sede excessiva, desidratação, concentração do sangue aumentada, etc. O exame de laboratório pode revelar hipernatremia, hipercloremia e queda da pressão osmótica da urina (abaixo de200mmol/L) e outros.

　　Tratar a doença primária ativamente, tratar as complicações sintomáticas, tentar diagnosticar e tratar precocemente os sintomas graves para evitar desidratação aguda que cause desequilíbrio eletrolítico. A doença enfatiza a prevenção da NDI secundária, pois uma parte significativa dela é iatrogênica, e deve ser vigilada clinicamente. Evitar estímulos psicológicos prolongados, como medo, tristeza, ansiedade ou tensão mental, que podem causar disfunção da camada cortical do cérebro, desequilíbrio endócrino subsequente, aumento da secreção de hormônio antidiurético, aumento da quantidade de urina, e agravamento da doença. Evitar alimentos ricos em proteínas, gorduras, picantes e alimentos com alto teor de sal, bem como cigarros e álcool, pois esses podem aumentar a pressão osmótica do plasma, excitar o centro de sede do cérebro; e são propensos a gerar calor, danificar o yin, agravar os sintomas de sede da doença. Evitar o consumo de chá e café, pois o chá e o café contêm cafeína e teanina, que podem excitar o sistema nervoso central, aumentar a força de contração do músculo cardíaco, dilatar os vasos renais e vasos periféricos, exercer efeito diurético, aumentar a quantidade de urina e agravar a doença.

　　1Análise de urina:A quantidade de urina urinada diariamente aumenta significativamente, e está associada à redução da densidade urinária (1.001até1.005) A pressão osmótica da urina está geralmente entre150～180mmol/L, o teste de vasopressina não tem reação (os indivíduos com manifestação incompleta podem ter uma parte da reação).

　　2Análise de sangue:Devido à concentração do sangue, a pressão osmótica do plasma aumenta, o líquido extracelular está em estado hipertônico, quando a pressão osmótica do plasma>280mOsm/L, a hemoglobina e a hematocrito aumentam, a concentração de sódio e cloreto no sangue aumentam, e a concentração de sódio>150mmol/L, a ureia e a creatinina podem aumentar no estágio avançado.

　　O tratamento com vasopressina exógena é ineficaz, o nível de cAMP na urina não aumenta, o teste com sal hipertônico não tem reação, e o teste de privação de água pode ser usado para distinguir a síndrome de diabetes insípido renal primário, secundário e psicológico.

　　As verificações de imagem e ultra-som, entre outras, podem revelar excesso de líquido amniótico ao nascer,积水 no rins,积水 na ureter, expansão da bexiga, entre outros. A tomografia computadorizada do cérebro pode revelar calcificação do tecido cerebral, e a eletroneurografia pode revelar ondas anormais ou discharges epilépticos.

　　Primeiro, terapia de recuperação comum

　　1Remoção da causa

　　Especialmente para síndrome de diabetes insipidus secundário: pode curar essa doença, para aqueles causados por tumores, deve-se realizar radioterapia ou cirurgia, para aqueles causados por infecção, deve-se adotar vários tipos de tratamento anti-infeccioso apropriados. Deve-se prestar atenção à ingestão adequada de água para evitar a desidratação, a perda de potássio, na dieta deve-se limitar a ingestão de sódio, proibir o consumo de chá, café, evitar o esforço físico e as flutuações emocionais, etc.

　　Segundo, tipificação de doença tradicional chinesa e método de tratamento de medicamentos

　　1Síndrome de qi e yin deficiente

　　Polidipsia e poliúria, fraqueza, suor profuso, falta de ar, piora com atividade, boca seca e língua queimada, febre de cinco corações, constipação, fraqueza nas costas e joelhos, língua pálida e escuro, borda da língua com marcas dos dentes, casca fina e seca, pulso fino e fraco.

　　[Método de Tratamento] Yigan Yangyin.

　　[Medicação] Liu Wei Di Huang Wan com modificação: Sheng di25g, Shanyao ren16g, Huai shanyao25g, Fuling12g, Zexie12g, Huangqi35g, Dangshen16g, Cangzhu12g, Xuan shen25g.

　　2Síndrome de yin e yang deficiente

　　Síndrome de polidipsia e poliúria, urina turbia como cera, fraqueza, suor profuso, frio na pele, pele com coloração negra, fraqueza nas costas e joelhos, ouresca seca e urina escassa, ou diarreia matinal, eiaculação prematura, língua pálida, língua branca, pulso profundo e fraco.

　　[Método de Tratamento] Wenyang Yuyin.

　　[Medicação] Jin Gui Shen Qi Wan com modificação: Zhi fu12g (primeiro fervura), Rougui4g, Shude25g, Shanyao ren12g, Huai shanyao25g, Fuling25g, Danpi12g, Zexie12g, Huangqi35g, Tianhua fen16g, Shuizhi ren1g, Semen e helix (Bolbophyllum)16g.

　　Primeiro, tratamento

　　os princípios básicos são suprir água para manter o equilíbrio hídrico, reduzir a ingestão de solutos como açúcar e sal. Prestar atenção à melhoria do estado psicológico e nutricional do paciente.

　　1fornece líquidos em grande quantidade, para prevenir a desidratação, para pacientes com desidratação aguda, deve-se administrar fluidos intravenosos (usando5％solução de glicose). Se o plasma do paciente estiver em estado hipertônico, deve-se considerar a infusão de líquidos hipotônicos.

　　2e limitar a ingestão de solutos, como dieta de baixa salinidade e baixa proteína, o cloreto de sódio deve ser mantido em 0.5até1.0g/d, para reduzir a necessidade de água.

　　3e diuréticos como hidroclorotiazida (diurético de cloridrato de clorotiazida)25até50mg/vezes3mg/d oral, pode reduzir a urina50％. O mecanismo pode ser que afete a produção de balanço negativo de sódio no tubo distal renal para estimular a reabsorção de sódio no tubo proximal renal, tornando o líquido que flui pelo asa renal e o tubo distal renal hipotônico, portanto, deve-se limitar a ingestão de sódio ao usar este medicamento.

　　4e indometacina (analgésico anti-inflamatório), especialmente quando usada em combinação com hidroclorotiazida (diurético de cloridrato de clorotiazida), pode reduzir significativamente a urina, com uso comum25,3mg/O indometacina é um medicamento anti-inflamatório não esteróide (NSAIDs), que pode ser usado para tratar pacientes com síndrome de prostaglandina E alta em NDI. Após o uso de NSAIDs pelos pacientes, pode inibir a formação de prostaglandinas e melhorar os sintomas clínicos. Estudos clínicos mostraram que a combinação de NSAIDs com diuréticos tiazídicos é mais eficaz. Até pode ser usado como medicamento de emergência. A segurança do uso de NSAIDs no tratamento de NDI é maior do que no tratamento de outras doenças renais. Isso pode estar relacionado ao fato de que os pacientes também têm síndrome de prostaglandina E alta. Alguns estudos descobriram que a hidroclorotiazida usada para NDI tem um efeito de redução da urina ainda mais reforçado após a adição de NSAIDs, sem efeito significativo no fluxo de filtração glomerular e no fluxo sanguíneo renal. No entanto, os pacientes podem ter reações adversas à hidroclorotiazida-A tolerância da combinação de indometacina é pior do que a de hidroclorotiazida-A terapia de amilorida. NSAIDs tratam NDI congênito, tanto intra quanto extra-uterino, com bons efeitos. Smith et al.

　　5Tratamento sintomático, como a补给 de potássio ou outros eletrólitos em caso de hipokalemia e deficiência de eletrólitos

　　6Os portadores secundários devem ser tratados de acordo com a etiologia e tratados da doença primária. Pacientes com polidipsia grave também podem ser tratados sintomáticos.

　　Estudos recentes provaram que os pacientes têm uma restrição moderada de sal [Na1.2mmol/](kg·d)] dieta, administrar diurético de conservação de potássio amilorida (amilorida)20mg/(1.73m2(kg·d) e hidroclorotiazida (hidroclorotiazida)2mg/(kg·d) Tratamento combinado de diabetes insipidus renal, duração1Anos, a eficácia é satisfatória. Devido à falta de complicações de deficiência de potássio na terapia combinada, não é necessário reposição de potássio. Ele é superior à combinação de hidroclorotiazida e indometacina na redução da urina e na elevação da pressão osmótica. Atualmente, é conhecido que a combinação de amilorida e hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) pode atuar como um efeito aditivo na diurese anti.

　　7A ADH pode ter um efeito terapêutico em alguns pacientes NDI e NDI com CDI. Jonat et al.1Exemplo de paciente congenital NDI com enurese refratária, após o uso de diuréticos tiazídicos e tratamento dietético, a urina é reduzida2/3E, em caso de ineficácia da enurese, administrar1-Desaminação-8-Dextrorrotatória-Alívio após a arginina antidiurética.

　　II. Prognóstico

　　Os portadores congênitos são doenças crônicas, as deficiências intelectuais e o desenvolvimento do crescimento são irreversíveis, e os sintomas podem ser aliviados após a adulthood. A diagnóstico e tratamento precoces têm uma boa prognóstico. Mas a desidratação hipertônica pode ser perigosa para a vida.5% ~10% dos pacientes morrem de desidratação na infância.