Diabetes insípida renal

　　Uno, causa de desarrollo

　　La diabetes insípida renal es causada por una anomalía de factor de herencia congénito y factores adquiridos, es decir, factores adquiridos, las causas secundarias comunes incluyen:

　　1、Desórdenes dietéticos, consumo excesivo de agua, ingesta baja de sodio, ingesta baja de proteínas.

　　2、Insuficiencia renal crónica, disminución de la función de concentración.

　　3、Desórdenes electrolíticos, hipokalemia, hipercalcemia.

　　4、Diuréticos después de la liberación de obstrucción urinaria.

　　5、Período de diuréticos en insuficiencia renal aguda.

　　6、Hipertensión arterial episódica.

　　7、Enfermedades sistémicas como anemia falciforme, síndrome de Sjögren, amiloidosis, síndrome de Fanconi, linfoma (esclerosis diseminada), acidosis tubular renal, nefropatía de cadena ligera, etc.

　　8、Medicamentos como litio, demeclocyclina (demeclociclina), colchicina, vinblastina, metoflurano, anestésicos, tolfenazina, clorpropamida, amfotericina B, gentamicina, furosemida, etacrina, diuréticos osmóticos, agentes de angiografía, ciclofosfamida, etc.

　　Dos, mecanismo de desarrollo

　　La diabetes insípida renal es una condición en la que los epitelios de los túbulos distales y colectores son resistentes a la acción de la hormona antidiurética (ADH), lo que resulta en síntomas de diabetes insípida, y los niveles de ADH en suero son más altos que lo normal. La inyección de ADH no puede aumentar la concentración de cAMP en la orina, por lo que se considera que la clave radica en que los túbulos renales no pueden producir cAMP bajo la acción de la ADH. La diabetes insípida renal hereditaria es una herencia ligada al cromosoma X dominante, si el cromosoma X anormal se transmite por el padre, el hijo es sano y la hija enferma, XYxx→XxXxxYxY; si se transmite por la madre, los hijos e hijas pueden enfermar, XxxY→XxXYxxxY. Los niños varones tienen una enfermedad más grave que las mujeres, ya que los pacientes varones no tienen un cromosoma X normal, mientras que las mujeres pacientes tienen un cromosoma X anormal pero también tienen un cromosoma X normal que puede contrarrestar el cromosoma anormal. La diabetes insípida renal hereditaria es causada por una anomalía cromosómica, la resistencia de los túbulos renales distales y colectores a la vasopresina hace que las células epiteliales tubulares no produzcan suficiente cAMP (o insuficiencia de receptores, competencia inhibidora competitiva de otros sustancias y disminución de afinidad con los receptores), o que el cAMP actúe sobre la membrana lateral del lumen, lo que resulta en una disfunción funcional de la permeabilidad al agua. Actualmente, se puede revelar el mecanismo molecular de la diabetes insípida renal en el nivel genético, se considera que es debido a la membrana peritubular de los colectores renales. V2Receptor (V2La deficiencia de R) o la deficiencia de los canales de agua de las células tubulares renales (un tipo de glicoproteínas de membrana selectivamente permeables al agua) es la causa de la forma secundaria. La forma secundaria es que la enfermedad primaria destruye el estado hipertónico del médula renal, lo que lleva a una disfunción en la función de concentración de orina de los túbulos renales, pero aún tiene una cierta respuesta a la vasopresina.

　　1Inflación de vejiga, dilatación de ureteras, estasis de pelvis renal y insuficiencia renal crónica. La causa de las enfermedades concomitantes es que la enfermedad es de larga duración y la cantidad de orina es excesiva, lo que lleva a la acumulación.

　　2Deshidratación hipertónica y trastornos de electrolitos, como hipopotasemia o hipernatremia.

　　3Desarrollo físico y mental y trastornos de desarrollo intelectual.

　　1Poliuria y polidipsia:Es una manifestación clínica destacada de esta enfermedad, la NDI congénita puede tener síntomas de poliuria y polidipsia desde el nacimiento, y puede manifestarse como oligohidramnios antes del nacimiento.

　　2Urinaria hipotónica:La densidad urinaria se mantiene constantemente por debajo de1.005, o la osmolalidad urinaria es inferior a200mOsm/(kg·H2O), se administran diuréticos de soluto, que solo pueden alcanzar la osmolalidad del plasma280～300mOsm/(kg·H2El nivel de O)

　　3Deshidratación hipertónica y deficiencia de volumen sanguíneo:Debido a que los bebés no pueden expresar la sensación de sed, es fácil que ocurra deshidratación hipertónica y deficiencia de volumen sanguíneo, lo que puede causar síntomas del sistema nervioso central y trastornos en el desarrollo intelectual del bebé, como deshidratación grave que puede llevar a la muerte, cuando la deshidratación es causada por factores以外的CDI y NDI, su orina debe ser concentrada, por lo que si el bebé tiene deshidratación con orina diluida, debe estar alerta de la posibilidad de esta enfermedad, los pacientes adultos pueden tener deshidratación hipertónica grave si se restringe el agua inapropiadamente o si hay trastornos en el centro de percepción de la cantidad de agua.

　　4Retraso en el desarrollo físico y mental:Visto en NDI congénita.

　　5Desórdenes cognitivos y anormales psicológicas:Se considera que la retardación mental es una de las principales complicaciones de la NDI congénita, menos del 50% de los pacientes tienen un bajo nivel de inteligencia en diferentes grados, desviación de la atención y trastornos psicológicos, la inteligencia de la mayoría de los pacientes puede estar en el nivel normal.

　　6Estasis urinaria:Los pacientes con esta enfermedad pueden tener poliuria a largo plazo, incluso sin obstrucción urinaria, lo que puede causar estasis urinaria, y la estasis urinaria a largo plazo puede desencadenar o agravar la insuficiencia renal crónica.

　　7Calcificación del tejido cerebral:Esta enfermedad a menudo se acompaña de calcificación intracraneal, su tasa de incidencia aumenta con la extensión de la enfermedad, está relacionada con el control de los síntomas de poliuria y polidipsia, y puede causar convulsiones.

　　8Síndrome de hiperprostaglandina E (hyperprostaglandin E syndrome):La excreción de prostaglandina E en la orina aumenta significativamente, ocurre tanto en forma congénita como adquisitiva, el control de este fenómeno puede aliviar las manifestaciones clínicas de la NDI.

　　9Manifestaciones de la enfermedad primaria:La NDI adquisitiva tiene manifestaciones clínicas de enfermedades básicas y las correspondientes alteraciones patológicas renales, algunos pacientes tienen síntomas leves, que son NDI incompletos, la NDI farmacológica, además de los pacientes que utilizan sales de litio a largo plazo, se ve principalmente en pacientes críticos en la UCI, que reciben múltiples medicamentos, especialmente antibióticos y medicamentos antitumorales.

　　10、Genética:Aproximadamente90％ ocurre en hombres, generalmente se desarrolla poco después del nacimiento, el más tarde10Años antes de la enfermedad, los síntomas principales son poliuria (orina de baja densidad), sed excesiva, polidipsia, trastornos del desarrollo, etc., los neonatos o los pacientes graves pueden presentar síntomas clínicos como fiebre alta, convulsiones, hipernatremia, etc. Este tipo de síntomas puede disminuir gradualmente con la edad, como la deshidratación a largo plazo, el estado de intercambio transcelular, el daño a las células cerebrales, que puede causar discapacidad intelectual.

　　11、Secundaria:Primero se manifiestan los síntomas de la enfermedad primaria, luego aparecen síntomas como poliuria, sed excesiva, deshidratación, concentración de sangre aumentada, etc., los análisis de laboratorio pueden revelar hipernatremia, hipercloremia, disminución de la presión osmótica urinaria (inferior a200mmol/L) etc.

　　Tratar activamente la enfermedad primaria, manejar las complicaciones sintomáticas, intentar un diagnóstico y tratamiento tempranos para los síntomas graves, para evitar la deshidratación aguda que cause desequilibrio de electrolitos. La enfermedad se enfoca en la prevención de la NDI secundaria, ya que una parte considerable es iatrogénica, en el tratamiento clínico debe prestar atención. Evitar la estimulación psicológica a largo plazo, la estimulación psicológica a largo plazo (como el miedo, la melancolía, la ansiedad o la tensión mental, etc.) puede causar trastornos funcionales de la corteza cerebral, lo que conlleva a trastornos endocrinos, lo que hace que la secreción de la hormona antidiurética sea mayor, el volumen de orina sea mayor, lo que empeora la enfermedad. Evitar alimentos ricos en proteínas, grasas, picantes y alimentos con alto contenido de sal y el alcohol, ya que pueden aumentar la presión osmótica del plasma, lo que excita el centro de sed en el cerebro; y son fáciles de ayudar al fuego a generar calor, transformar la sequedad y dañar la yin, agravar los síntomas de sed excesiva de la enfermedad. Evitar el consumo de té y café, ya que el té y el café contienen cafeína y teína, que pueden estimular el sistema nervioso central, fortalecer la fuerza de contracción del corazón, dilatar los vasos sanguíneos renales y perirrenales, y tener un efecto diurético, lo que aumenta el volumen de orina y empeora la enfermedad.

　　1、Análisis de orina:El volumen de orina aumenta significativamente cada día, y está acompañado de una disminución en la densidad urinaria (1.001～1.005) la presión osmótica urinaria está generalmente en150～180mmol/L, la prueba de la hormona antidiurética no tiene respuesta (los que tienen 'manifestación in incompleta' pueden tener una parte de la respuesta).

　　2、Análisis de sangre:Debido a la concentración de la sangre, la presión osmótica del plasma aumenta, el líquido extracelular se presenta en estado hiperosmótico, cuando la presión osmótica del plasma>280mOsm/L, la hemoglobina y el volumen de glóbulos rojos aumentan, la concentración de sodio y cloro en la sangre aumenta, la concentración de sodio>150mmol/L, la urea y la creatinina pueden aumentar en la etapa tardía.

　　El tratamiento con la hormona antidiurética exógena no es efectivo, el nivel de cAMP en la orina no aumenta, la prueba de sal salina hipertónica no tiene respuesta, la prueba de ayuno puede distinguir la diabetes insípida renovascular, la diabetes insípida psicológica y la diabetes insípida renal.

　　Se realizan habitualmente varios exámenes de imagenología y ecografía, que pueden revelar una cantidad excesiva de líquido amniótico al nacer, acumulación de orina en el riñón, acumulación de ureteral, expansión de la vejiga, etc., la tomografía computarizada del cerebro puede revelar calcificación del tejido cerebral, la electroencefalografía puede revelar ondas anormales o descargas epilépticas.

　　一、terapia de rehabilitación común

　　1、eliminar la causa

　　especialmente para el síndrome de diabetes insípida secundario: puede curar esta enfermedad, para los que se deben someter a radioterapia o cirugía, para los que se deben usar varios tratamientos antiinfecciosos. Debe prestar atención a proporcionar suficiente agua para beber, evitar la deshidratación y la pérdida de potasio, en la dieta debe limitar la ingesta de sodio, evitar el té, el café, evitar el esfuerzo físico y las fluctuaciones emocionales, etc.

　　二、tipificación de la medicina tradicional china y método de tratamiento con hierbas

　　1、qi y yáng deficiente

　　Beber y orinar en exceso, debilidad, sudoración, falta de aliento, empeora con el movimiento, boca seca y lengua agria, calor en las manos, pies y pecho, estreñimiento, debilidad en las caderas y las rodillas, lengua pálida y oscura, borde de la lengua con marcas de dientes, pelusa blanca y seca, pulso delgado y débil.

　　[Método de tratamiento] Tonificar el yin y nutrir el yáng.

　　[Fórmula] Liu Wei Di Huang Wan con adición: Radix Rehmanniae25g, Fructus Corni16g,山药25g, Poria12g, Alisma orientale12g, Astragalus membranaceus35g, Codonopsis pilosula16g, Atractylodes macrocephala12g, Scrophularia ningpoensis25g.

　　2、yín y yáng deficiente

　　Beber y orinar en exceso, confusión como un bocado, debilidad y sudoración, frío en el cuerpo y en las extremidades, cara oscura, debilidad en las caderas y las rodillas, orejas secas, hinchazón y orina escasa, o diarrea matinal, eyaculación prematura, lengua pálida, borboteo en la lengua, pulso profundo y débil.

　　[Método de tratamiento] Calentar el yin y nutrir el yang.

　　[Fórmula] Jin Gui Shen Qi Wan con adición: Prepared aconitum12g (preparado primero), Cinnamomum cassia4g, Radix Rehmanniae Preparata25g, Fructus Corni12g,山药25g, Poria25g, Cortex Moutan12g, Alisma orientale12g, Astragalus membranaceus35g, Tuber Trichosanthis16g, Fructus Schisandrae1g, Sphaerophora moschata16g.

　　一、tratamiento

　　los principios básicos son reponer el agua para mantener el equilibrio hídrico, reducir la ingesta de azúcar, sal y otros solutos. Prestar atención a mejorar el estado psicológico y nutricional del paciente.

　　1、proporcionar líquidos en grandes cantidades, prevenir la deshidratación para los pacientes con deshidratación aguda, debe administrarse líquidos intravenosos (usar5％solución de glucosa). Si la plasma del paciente está en estado hipertónico, debe considerar la administración de líquidos hipotónicos.

　　2、limitar la ingesta de solutos como la dieta baja en sal y proteínas, el cloruro de sodio debe controlarse en 0.5～1.0g/d, para reducir la necesidad de agua.

　　3、administrar hidroclorotiazida (Dihidroclorotiazida) como diurético de sodio25～50mg/vez3mg/d oral, puede reducir la cantidad de orina50％. El mecanismo puede ser que al influir en la producción de equilibrio negativo de sodio en el túbulo renal distal, estimula la reabsorción de sodio en el túbulo proximal, haciendo que el líquido que pasa por el asa renal y el túbulo renal distal sea hipotónico, por lo que al usar este medicamento se debe limitar la ingesta de sodio.

　　4Indomethacin (消炎痛) especialmente cuando se usa con hidroclorotiazida (Dihidroclorotiazida), puede reducir significativamente la cantidad de orina, generalmente25、3mg/d. Indomethacin es un fármaco antiinflamatorio no esteroideo (NSAIDs), que se puede usar para tratar a los pacientes con síndrome de alta prostaglandina E asociado con NDI. Después de que el paciente tome NSAIDs, puede inhibir la síntesis de prostaglandinas y mejorar los síntomas clínicos. Los estudios clínicos han encontrado que la eficacia de la combinación de NSAIDs con diuréticos tiazídicos es mejor. Incluso puede usarse como medicamento de emergencia. La seguridad de los NSAIDs para tratar NDI es mayor que para otras enfermedades renales. Esto puede estar relacionado con la asociación de síndrome de alta prostaglandina E. Algunos estudios han encontrado que la hidroclorotiazida utilizada para tratar NDI, el efecto de reducir la cantidad de orina se intensifica después de agregar NSAIDs, sin afectar significativamente la filtración glomerular y el flujo sanguíneo renal. Sin embargo, los pacientes pueden tener efectos secundarios con hidroclorotiazida-La tolerancia a la combinación de medicamentos de indometacina es peor que la de hidroclorotiazida-El tratamiento con amilorida. Los NSAIDs son efectivos en el tratamiento de NDI congénito tanto intra como extrauterino. Smith y otros informaron que primero trataron con indometacina la polihidramnios con buenos resultados, y después de que el feto nació se diagnosticó claramente con NDI, continuaron utilizando indometacina y tuvieron un efecto significativo.

　　5El tratamiento sintomático, como la deficiencia de potasio y otras deficiencias de electrolitos, puede administrar sales de potasio o electrolitos correspondientes.

　　6Los casos secundarios deben tratarse de acuerdo con la etiología, y se puede administrar tratamiento sintomático a los pacientes con poliuria grave.

　　Estudios recientes han demostrado que los pacientes tienen un efecto satisfactorio en la restricción moderada de sal [Na1.2mmol/(kg·d)]Bajo una dieta de restricción de sal moderada [Na20mg/(1.73m2(kg·d) y hidroclorotiazida (hidroclorotiazida)2mg/(kg·d)Tratamiento combinado de la diabetes insípida renal, el curso1Años, el efecto es satisfactorio. Debido a que la combinación de tratamiento no tiene complicaciones de deficiencia de potasio, no es necesario suplementar potasio, es superior a la combinación de hidroclorotiazida y indometacina en la reducción de la cantidad de orina y el aumento de la presión osmótica de la orina. Se sabe que la ventaja de combinar amilorida y hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) es que pueden compensar la deficiencia de potasio secundaria debido al uso a largo plazo de hidroclorotiazida (hidroclorotiazida). Puede ejercer un efecto aditivo diurético.

　　7Los medicamentos ADH pueden tener cierta eficacia en algunos pacientes con NDI y CDI. Jonat y otros informaron1Ejemplo de paciente con NDI congénita con enuresis persistente, que utiliza diuréticos tiazídicos y tratamiento dietético para reducir la cantidad de orina2/3Y en caso de que la enuresis no mejore, se administra1-Desaminación-8-Dextrorrotatorio-Alivio después de la arginina antidiurética.

　　II. Pronóstico

　　Los casos congénitos son enfermedades crónicas de por vida, los trastornos cognitivos y el desarrollo físico de los pacientes son irrevocables, y los síntomas pueden disminuir después de la adultez. El pronóstico es bueno para el diagnóstico y tratamiento tempranos. Pero la deshidratación hipertónica puede ser mortal5％～10％de los pacientes mueren de deshidratación en la infancia.