Diabetes insipidus renale

　　Causa di insorgenza

　　La diabetes insipidus renale è causata da una mutazione genetica congenita e da fattori acquisiti, ovvero congeniti, tra cui le cause secondarie comuni sono:

　　1mangiare in modo irregolare, bere troppa acqua, introdurre poco sale, introdurre poco proteine

　　2insufficienza renale cronica, riduzione della funzione di concentrazione

　　3disordini elettrolitici, ipokaliemia, ipercalcemia

　　4diuresi dopo la rimozione dell'obstruzione delle vie urinarie

　　5periodo di diuresi dell'insufficienza renale acuta

　　6ipertensione parossistica

　　7malattie sistemiche come l'anemia a cellule a forma di chicco di mais, il sindrome di Sjögren, la malattia amiloide, la sindrome di Fanconi, il linfoma (sindrome diBoeck), l'acidosi tubulare renale, la nefrite a catena leggera, ecc.

　　8farmaci come il litio, la demeclociclina (demetil-tetramicina), colchicina, vinblastina, metilfenidato, anestetici, tolfenazina, clorpropamide, amfotericina B, gentamicina, furosemide, etacrina, diuretici osmotici, agente di angiografia, ciclofosfamide, ecc.

　　Meccanismo di insorgenza

　　La sindrome di diabetes insipidus renale è caratterizzata da una resistenza dell'epitelio dei tubuli distali e collectingi all'azione dell'ADH ( ormone antidiuretico ), con la comparsa dei sintomi di diuresi osmotica, mentre i livelli di ADH nel plasma sono superiori alla norma. L'iniezione di ADH non può aumentare la concentrazione di cAMP nell'urina, quindi si ritiene che la chiave sia l'incapacità dei tubuli renali di produrre cAMP sotto l'azione dell'ADH. La diabetes insipidus renale ereditaria è un'ereditarietà cromosomica legata al sesso dominante, se l'X cromosoma anormale è trasmesso dal padre, il figlio è sano e la figlia è malata, XYxx→XxXxxYxY; se trasmesso dalla madre, entrambi i figli possono ammalarsi, XxxY→XxXYxxxY. I bambini maschi con la malattia sono più gravi rispetto alle donne, poiché i pazienti maschi non hanno un cromosoma X normale, mentre le pazienti femminili, anche se hanno un cromosoma X anormale, hanno anche un cromosoma X normale che può contrastare il cromosoma anormale. La diabetes insipidus renale ereditaria è causata da anomalie cromosomiche, la resistenza dei tubuli renali distali e collectingi all'angiotensina II provoca una carenza di cAMP (o un deficit di recettori, competizione competitiva e riduzione dell'affinità di altri sostanze con i recettori), o l'azione del cAMP sul membrana laterale del tubulo, causando una disfunzione della funzione di permeabilità dell'acqua. Attualmente, è possibile rivelare i meccanismi molecolari dell'insorgenza della diabetes insipidus renale a livello genico, si ritiene che sia la membrana pericollare dei tubuli collectingi renali che sono responsabili.2Receptor (V}2Deficit del recettore (V}

　　1Inflazione della vescica, dilatazione dell'uretere e ristagno di urina nei reni pelvici e insufficienza renale cronica. La causa delle malattie concomitanti è dovuta alla lunga durata della malattia e all'eccesso di urina che causa accumulo.

　　2Disidratazione iperosmolare e disordine elettrolitico, come ipokaliemia o ipernatremia.

　　3Disturbi dello sviluppo e dello sviluppo cognitivo.

　　1Osservazione di poliuria e polydipsia:Questa è una delle manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, l'NDI congenito può presentare sintomi di poliuria e polydipsia sin dalla nascita, può presentare eccesso di liquido amniotico prima della nascita.

　　2Osservazione di urina iposmolare:La densità urinaria rimane al di sotto della1.005, o la concentrazione urinaria inferiore a200mOsm/(kg·H2O), somministrare diuretici soluti, ma solo raggiungere l'equivalente di osmolarietà del plasma280～300mOsm/(kg·H2

　　3Grado di disidratazione iperosmolare:Poiché i bambini non possono esprimere il senso di sete, è facile sviluppare disidratazione iperosmolare e insufficienza di volume sanguigno, che può causare sintomi del sistema nervoso centrale e disturbi dello sviluppo cognitivo infantile, come la disidratazione grave può portare alla morte, quando la disidratazione è causata da fattori oltre al CDI e all'NDI, l'urina dovrebbe essere concentrata, quindi se i bambini sono disidratati con urina diluita, si dovrebbe essere vigili per la possibilità di questa malattia, i pazienti adulti possono sviluppare disidratazione iperosmolare grave se non sono idratati in modo appropriato o se sono associati a disturbi del centro di percezione del volume plasmatico.

　　4Ritardo nella crescita e sviluppo:Vista nell'NDI congenito.

　　5Disturbi cognitivi e anomalie psichiche:Si ritiene che la retardazione mentale sia una delle principali complicanze dell'NDI congenito, meno della metà dei pazienti ha un'intelligenza inferiore in vari gradi, disturbi dell'attenzione e disturbi psichici, la maggior parte dei pazienti può avere un'intelligenza al livello normale.

　　6Osservazione di accumulo di urina nelle vie urinarie:I pazienti con questa malattia, a causa della grande quantità di urina a lungo termine, possono sviluppare accumulo di urina anche in assenza di ostruzione delle vie urinarie, un accumulo di urina a lungo termine può indurre o aggravare la insufficienza renale cronica.

　　7Calcificazione del tessuto cerebrale:Questa malattia è spesso associata a calcificazione intracranica, la cui incidenza aumenta con la durata della malattia, è correlata alla qualità del controllo dei sintomi di poliuria e polydipsia, può causare crisi convulsive.

　　8Sindrome iperprostaglandina E (hyperprostaglandin E syndrome):L'escrezione di prostaglandina E2 nelle urine è significativamente aumentata, questo fenomeno si verifica sia congenitamente che acquisito, il controllo di questo fenomeno può alleviare le manifestazioni cliniche dell'NDI.

　　9Esempio di manifestazioni della malattia primaria:L'NDI acquisito presenta manifestazioni cliniche di malattie di base e le corrispondenti modifiche patologiche renali, alcuni pazienti presentano sintomi lievi, rappresentando un NDI incompleto, l'NDI farmacogenetico oltre a essere osservato nei pazienti che utilizzano a lungo litio, è principalmente osservato nei pazienti gravi in ICU, che ricevono molte terapie, in particolare antibiotici e farmaci antitumorali.

　　10、Genetico:约90％ si verifica nei maschi, generalmente si verifica poco dopo la nascita, e in casi gravi può insorgere fino a10L'età di insorgenza è di solito di anni, in genere si verifica poco dopo la nascita, e in casi gravi può insorgere fino a

　　11、Sindrome secondaria:Prima si manifestano i sintomi della malattia primaria, poi si verificano sintomi correlati come poliuria, sete e disidratazione, concentrazione del sangue aumentata, ecc. Gli esami di laboratorio possono rivelare iponatriemia, ipercloruria e una diminuzione della pressione osmotica urinaria (inferiore a200mmol/L) ecc.

　　Trattare attivamente la malattia primaria, trattare i sintomi secondari, cercare di diagnosticare e trattare precocemente i pazienti con sintomi gravi per prevenire la disidratazione acuta che può causare disordine degli elettroliti. La prevenzione della sindrome di继发性NDI è la chiave, poiché una parte significativa di essa è di origine medica, quindi la clinica deve essere attentamente vigilata. Evitare stimoli psicologici a lungo termine, come terrorismo, tristezza, ansia o tensione mentale, che possono causare disordini funzionali della corteccia cerebrale, portando a disordini endocrini, aumentando la secrezione di ormoni antidiuretici, aumentando ulteriormente la quantità di urina prodotta, e rendendo la malattia più grave. Evitare di consumare cibi ad alto contenuto proteico, grassi, piccanti e con un alto contenuto di sale, nonché tabacco e alcol, poiché possono aumentare la pressione osmotica del plasma, stimolando il centro della sete nel cervello; e facilitano la generazione di calore, danneggiando il yin, e peggiorando i sintomi di sete della malattia. Evitare di bere tè e caffè, poiché contengono teina e caffeina, che possono stimolare i nervi centrali, aumentare la forza contrattile del miocardio, dilatare i vasi renali e quelli periferici, esercitando un'azione diuretica, aumentando la quantità di urina prodotta e peggiorando la malattia.

　　1、Esami delle urine:La quantità di urina prodotta ogni giorno aumenta significativamente e, di conseguenza, si verifica una riduzione della densità urinaria (1.001～1.005) La pressione osmotica urinaria è solitamente150～180mmol/L, il test di vasopressina non mostra reazioni (i pazienti con 'manifestazione incompleta' possono mostrare una parte di reazioni).

　　2、Esami del sangue:A causa della concentrazione del sangue, la pressione osmotica del plasma aumenta, il fluido extracellulare è in uno stato iperosmolare, quando la pressione osmotica del plasma>280mOsm/L, l'emoglobina e il volume di globuli rossi del sangue aumentano, il sodio e il cloro nel sangue aumentano, il sodio>150mmol/L, in fase avanzata, l'urea e la creatinina possono aumentare.

　　La terapia di iniezione endovenosa di vasopressina è inefficace, il livello di cAMP nelle urine non aumenta, il test con sale ipertonico non mostra reazioni, e il test di astinenza dall'acqua può essere utilizzato per distinguere la sindrome di尿崩症 renale da quella ipertrofica e quella psichica.

　　Eseguiamo di routine esami di imaging e ultrasonografia, che possono rivelare un'eccessiva quantità di liquido amniotico alla nascita, accumulo di urine renali nella venografia renale, accumulo di urine urinarie, dilatazione della vescica, ecc. Gli esami del cervello con la risonanza magnetica possono rivelare calcificazione del tessuto cerebrale, e gli esami EEG possono rivelare onde anormali o scariche epilattiche.

　　一、普通康复疗法

　　1Primo, terapia di riabilitazione comune

　　Rimozione delle cause

　　In particolare per la diabetes insipidus secondaria: può根治 la malattia, per i casi causati da tumori, è necessario somministrare trattamenti radioterapici o chirurgici, per i casi causati da infezioni, è necessario utilizzare vari trattamenti antinfettivi appropriati. È necessario fornire una quantità sufficiente di acqua, prevenire la disidratazione e la perdita di potassio, limitare l'assunzione di sale nella dieta, evitare il tè, il caffè, evitare sforzi e cambiamenti di umore.

　　1Secondo, tipizzazione cinese e metodo di trattamento erboristico

　　Dove c'è un vuoto di qi e yin

　　Poliuria e poliuria, debolezza, sudorazione spontanea, breath shortness, peggioramento con attività, secchezza della bocca e della lingua, febbre interna dei cinque cuori, costipazione, debolezza delle anche e dei ginocchia, lingua palla rossa scura, margini della lingua con impronta dentale, guaine bianche sottili e scarsamente lubrificate, polso sottile e debole.

　　[Metodo di trattamento] Tonificare il qi e nutrire il yin.25g, Fructus Corni16g, Rhizoma Dioscoreae opposita25g, Poria12g, Alisma orientale12g, Astragalus membranaceus35[Farmaco] Liu Wei Di Huang Wan con aggiunta: Radix Rehmanniae16g, Codonopsis pilosula12g, Atractylodes macrocephala25g.

　　2g, Scrophularia ningpoensis

　　Dove c'è un vuoto di yin e yang

　　Sedimentazione e poliuria, confusione come un burro, debolezza e sudorazione spontanea, freddo alla pelle e alle estremità, aspetto scuro del viso, debolezza alle anche e ai ginocchia, orecchie secche, edema e urina scarsa, o diarrea alle 5 del mattino, eiaculazione precoce, lingua pallida, guaine bianche, polso profondo e debole.

　　[Metodo di trattamento] Riscaldare il yin e nutrire il yang.12[Farmaco] Jin Gui Shen Qi Wan con aggiunta: Preparazione di Aconitum carmichaelii4g, Radix Rehmanniae preparata (preparata in anticipo), Cinnamomum cassia25g, Fructus Corni12g, Rhizoma Dioscoreae opposita25g, Poria25g, Cortex Moutan12g, Alisma orientale12g, Astragalus membranaceus35g, Tuber Trichosanthis16g, Fructus Schisandrae1g, Phellodendron amurense16g.

　　Primo, trattamento

　　Principali principi sono mantenere l'equilibrio idrico, ridurre l'assunzione di soluti come lo zucchero e il sale, migliorare lo stato psichico e nutrizionale del paziente.

　　1e fornire grandi quantità di liquidi, prevenire la disidratazione, per i pazienti con disidratazione acuta, dovrebbe essere somministrato il fluido endovenoso (usare5％soluzione di glucosio). Se il plasma del paziente è in uno stato iperosmolare, si dovrebbe considerare l'infusione di soluzioni ipotoniche.

　　2e limitare l'assunzione di soluti come la dieta a basso contenuto di sale e proteine, il cloruro di sodio dovrebbe essere controllato a 0.5～1.0g/d, per ridurre la necessità di acqua.

　　3e la diuresi salina fornendo idroclorotiazide (Dihydrochlorothiazide)25～50mg/volte3mg/d per via orale, può ridurre la diuresi50％. Il meccanismo potrebbe essere influenzare la produzione di un equilibrio negativo di sodio nei tubuli renali distali per stimolare la riassorbimento del sodio nei tubuli renali prossimali, rendendo il fluido del circolo renale e dei tubuli renali distali ipotoni, quindi è necessario limitare l'assunzione di sodio quando si utilizza questo farmaco.

　　4Indometacina (Indomethacin) in particolare, quando usata con idroclorotiazide (Dihydrochlorothiazide), può significativamente ridurre la diuresi, spesso utilizzata25,3mg/Indometacina è un farmaco antinfiammatorio non steroideo (NSAID), che può essere utilizzato per trattare i sintomi della sindrome ipergonadotropica associata a NDIs. Dopo l'uso di NSAID, i pazienti possono prevenire la sintesi di prostaglandine e migliorare i sintomi clinici. Le ricerche cliniche hanno dimostrato che l'associazione di NSAID con diuretici tiazidici migliora l'efficacia della terapia. Può anche essere utilizzato come farmaco di emergenza. L'uso di NSAID nel trattamento di NDIs è più sicuro rispetto all'uso in altre malattie renali. Questo potrebbe essere correlato alla presenza simultanea di una sindrome ipergonadotropica. Alcuni studi hanno dimostrato che l'uso di idroclorotiazide in NDIs aumenta l'effetto di riduzione della diuresi dopo l'aggiunta di NSAID, senza influenzare significativamente la filtrazione glomerulare e il flusso ematico renale. Tuttavia, i pazienti possono avere reazioni avverse alla idroclorotiazide-La tolleranza alla combinazione di indometacina è inferiore rispetto all'idroclorotiazide-La terapia con amiloride. Gli NSAIDs trattano la NDIC congenita, che hanno un'efficacia ottima sia intra che extrauterina. Smith et al. hanno riportato che hanno utilizzato l'indometacina per trattare l'oligodipsia con un buon effetto, la diagnosi明确的NDI dopo la nascita del feto, l'uso continuo di indometacina ha un effetto significativo.

　　5Le terapie sintomatiche, come la补给 di potassio o altri elettroliti per l'ipokaliemia e la carenza di altri elettroliti concomitanti.

　　6I casi secondari devono essere trattati per la causa della malattia primaria, i casi di poliuria gravi possono anche essere trattati con terapie sintomatiche.

　　Studi recenti dimostrano che i pazienti con una riduzione moderata del sale [Na1.2mmol/(kg·d)] con una dieta a basso contenuto di sale [Na20mg/(1.73m2(kg·d) e idroclorotiazide (idroclorotiazide)2mg/(kg·d) la terapia combinata per l'ipodipsia renale, la durata del trattamento1Anni, l'effetto è soddisfacentemente. Poiché la terapia combinata non ha complicazioni di ipokaliemia, non è necessario somministrare potassio, è superiore alla terapia combinata di idroclorotiazide e indometacina nella riduzione della quantità di urina e nell'aumento della permeabilità osmotica. È noto che l'associazione di amiloride e idroclorotiazide (idroclorotiazide) può annullare la perdita di potassio secondaria all'uso a lungo termine di idroclorotiazide (idroclorotiazide) e può avere un effetto antidiuretico additivo.

　　7I farmaci ADH possono avere un certo effetto terapeutico su alcuni pazienti NDIC e NDIC con CDI. Jonat et al. hanno riportato1Casi di NDIC congeniti con sindrome della minzione notturna cronica, la quantità di urina è ridotta dopo l'uso di diuretici tiazidici e la terapia dietetica2/3Mentre la sindrome della minzione notturna non migliora, si dà1-Deamminazione-8-Destro-Rilassamento dopo l'argininampeptide.

　　Secondo, prognosi

　　I congeniti sono malattie croniche a vita, i disordini cognitivi e di sviluppo dei pazienti sono irreversibili, i sintomi possono migliorare dopo la crescita adulta. La diagnosi e la terapia precoci hanno una buona prognosi. Ma la disidratazione iperosmolare può essere pericolosa per la vita.5％～10％ dei pazienti muoiono di disidratazione nell'infanzia.