Bardet-Biedl-Síndrome de Giannelli

　　1. Causas de Doença

　　A veia hepática ou sua principal ramificação e (ou) o segmento hepático da veia cava inferior são comprimidos, formam trombos, obstruem-se por neoplasias ou têm placas ou redes na parede. As diversas lesões ao redor da veia cava inferior e da veia hepática, próximas à parte superior pós-hepática, como tumores malignos, hemangiomas, hematomas, abscessos amebianos, cistos (como cistos de cistocefala), síndrome de sífilis, etc., podem comprimir a veia hepática. Doenças hematológicas como anemia falciforme, leucemia, anemia hemolítica, etc., uso prolongado de contraceptivos, traumas abdominais bruscos, enterite inflamatória crônica, hepatite alcoólica aguda, pancreatite, infecções pélvicas, doenças de obstrução venosa e gravidez, podem levar a trombose devido a disfunção do mecanismo de coagulação sanguínea ou lesão do endotélio venoso, resultando em trombose e levando a essa doença. Além disso, há30% dos casos têm etiologia desconhecida.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　A veia hepática pertence ao sistema portal. Em indivíduos normais70% do sangue da veia esplênica entra na veia porta. Três aspectos fisiopatológicos podem formar sinais de hipertensão portal:

　　1Flebite ou formação de trombose.

　　2Cirrose.

　　3A obstrução da veia hepática ou do tronco principal e (ou) do segmento hepático da veia cava inferior. Pacientes pediátricos com esta doença têm como principais lesões a estenose venosa hepática congênita e endoftalmitis venosa hepática. Pode ocorrer hipersplenismo, geralmente com anemia geral, hemorragia de pele e mucosa, hiperplasia medular e outros sinais de hipersplenismo. As características comuns das duas formas de hipertensão portal intra e extra-hepática são hemorragia digestiva (hemorragia gastrointestinal superior), hepatomegalia e ascite.

　　Devido à obstrução da veia hepática, podem ocorrer trombose da veia hepática e da veia cava inferior, anomalias congênitas venosas, flebite obstrutiva:

　　1Flebite obstrutiva:A obstrução nasal da veia hepática pode causar um aumento da pressão da veia porta, o bloqueio do circuito colateral pode levar à formação de ascite e varizes esofágicas e gástricas inferiores, e mudanças radiais venosas semelhantes a medusas na umbilical.

　　2Trombose da veia cava inferior:Devido ao bloqueio do refluxo da veia cava inferior, pode haver uma dilatação das ramificações da veia cava inferior, ao mesmo tempo, pode ocorrer inchaço na parte inferior das pernas.

　　1A síndrome de Giannelli pode ser contraída por bebês até idosos, com uma taxa de incidência aproximadamente igual entre homens e mulheres.

　　2A síndrome de BCS aguda pode ocorrer de repente dor abdominal, inchaço abdominal rápido, o exame físico pode detectar icterícia, hepatomegalia com dor, grande quantidade de ascite, mas o sinal de regressão venosa hepatojugular negativo, pressão arterial baixa, urina escassa, retenção de sulfobromofenol (BSP), aumento da transaminase, durante a cirurgia, o fígado é grande e呈紫色，许多患者死于循环失调，肝功能衰竭或胃肠道出血，BCS crônica, os sintomas ocorrem mais lentamente, podem haver icterícia, hepatomegalia, hemangiomas.

　　Prevenção: A prevenção da formação de trombose é uma medida preventiva para esta doença. Além dos exames gerais, o paciente deve fazer um exame de bário ou endoscopia digestiva superior para observar o grau de varizes venosas; ultra-som, CT, RM.2Observar a liberdade de fluxo da veia hepática e da veia porta, bem como a relação espacial entre as duas; medir a velocidade do fluxo da veia porta usando Doppler; no dia anterior à cirurgia, fazer uma cateterização selectiva da artéria mesentérica superior ou da artéria esplênica, realizar uma angiografia selectiva da veia porta, e então enviar uma guia metálica pela veia femoral para dentro da veia hepática e tirar imagens frontais e laterais, para entender a relação entre a veia hepática e a veia porta.

　　1、Os principais sintomas são a retenção anormal de BSP, a elevação leve da fosfatase alcalina e a enzima transaminase, a queda do albumina plasmática, mas a eletróforese de proteínas γ-globulina não aumenta, e os pacientes com obstrução membranosa da veia cava inferior geralmente têm proteinúria.

　　2、Pode ser feito exame laparoscópico, ultrassom B, escaneamento de radiação, angiografia vascular, como angiografia de veia hepática, angiografia percutânea de veia hepática, angiografia de veia cava inferior, angiografia selectiva da artéria celiaca, etc.

　　1、A dieta para o aumento do fígado e do baço não é especial, mas deve fornecer energia suficiente, proteínas adequadas, vitaminas ricas e completas, e fibra adequada. Cozinhar deve ser leve.

　　2、Em segundo lugar, a estrutura da dieta deve ser razoável. Deve-se comer mais vegetais e frutas para suplementar vitaminas e fibras suficientes, o que também ajuda a promover a função digestiva. Quando a função hepática diminui, geralmente afeta o metabolismo de gorduras, então muitos pacientes com hepatite crônica desenvolvem hepatopatia gordurosa pós-hepatite. Portanto, a dieta deve ser baixa em gordura, baixa em açúcar (o açúcar em excesso é fácil de ser convertido em gordura no corpo), alta em proteínas. A dieta de proteínas deve incluir proteínas vegetais e animais, como produtos à base de soja, carne de boi, frango, peixe, etc.

　　3、Além disso, a quantidade de comida deve ser apropriada. Durante a doença hepática, a função digestiva é debilitada e comer em excesso pode levar a dispepsia e aumentar a carga hepática. Portanto, alguém sugeriu que comer até 80% da capacidade é o melhor. O consumo excessivo de comida pode ser prejudicial para o fígado e o sistema digestivo.

　　4、Os pacientes com doenças hepáticas devem evitar comer: evitar alimentos picantes, fumar, beber, evitar alimentos processados, evitar abuso de hormônios, antibióticos, evitar o uso indevido de suplementos, evitar o consumo excessivo de alimentos ricos em proteínas, evitar dietas ricas em cobre, evitar um estilo de vida irregular, evitar perturbações emocionais, evitar o cansaço.

　　1、Tratamento

　　Pode ser utilizado técnicas como a drenagem direta da cápsula com os dedos ou cateteres, e várias técnicas de portas...-Técnicas cirúrgicas como a shunt ou obstrução de veias corporais ou outras cirurgias não curativas. Para aqueles que não podem ser operados, deve-se tentar reduzir a ascite, que pode ser feita com diuréticos ou ultrafiltração abdominal, mas os efeitos são temporários.1976Anos atrás houve relatos de sucesso no tratamento de hepatopatia com transplante hepático.

　　2、Prognóstico

　　Os casos agudos podem desenvolver síndrome abdominal aguda após alguns dias e morrer rapidamente por choque ou encefalopatia hepática; a prognóstico dos casos crônicos depende da etiologia, localização e gravidade da obstrução, e se pode ser corrigido por cirurgia, geralmente pode viver de alguns meses a alguns anos.