Maladie de Bardet-Biedl chez l'enfant-Syndrome de Giannini

　　I. Causes de la maladie

　　La veine porte ou son tronc principal et (ou) le segment hépatique de la veine cave inférieure sont comprimés, thrombosés, obstrués par une tumeur nouvelle ou par une membrane ou un réseau sur la paroi, etc. Les diverses lésions adjacentes à la veine cave inférieure et à la veine porte supérieure postérieure, telles que les tumeurs malignes, les angiomes, les hématomes, les abcès amibiens, les cystes (comme les cystes de l'échinococcosis), les granulomes syphilitiques, etc., peuvent comprimer la veine porte. Les maladies sanguines telles que l'hyperchromie des érythrocytes (primaire ou secondaire), l'anémie falciforme, la leucémie, l'anémie hémolytique, etc., l'utilisation à long terme de pilules contraceptives, les traumatismes abdominaux brefs, la colite inflammatoire chronique, l'hépatite alcoolique aiguë, la cholangite, la pancréatite, les infections pelviennes, les maladies veineuses occlusives et la grossesse peuvent entraîner la thrombose due à une anomalie du mécanisme de coagulation sanguine ou à une lésion de l'endothélium veineux, entraînant ainsi la maladie. En plus de cela, il y a30% of the cases have unknown etiology.

　　Second, pathogenesis

　　The hepatic vein belongs to the portal venous system. In normal people70% of the splenic vein blood flows into the portal vein. There are three pathophysiological aspects that can form portal hypertension:

　　1Phlebitis or thrombosis.

　　2Liver cirrhosis.

　　3Obstruction of the hepatic vein or its main trunk and/or the hepatic segment of the inferior vena cava. In children with this disease, congenital hepatic vein stenosis and hepatic venous endometritis are the main lesions. It can lead to splenic hyperfunction, often accompanied by pancytopenia, skin and mucosal bleeding, bone marrow hyperplasia, and other symptoms of splenic hyperfunction. The common characteristics of portal hypertension of both intraportal and extraportal types are hematemesis (upper gastrointestinal bleeding), splenomegaly, and ascites.

　　Due to the obstruction of the hepatic vein, complications such as hepatic vein, inferior vena cava thrombosis, congenital venous malformation, and obstructive phlebitis may occur:

　　1Obstructive phlebitis:After the hepatic vein is blocked, it can cause an increase in portal vein pressure, obstruction of collateral circulation, leading to the formation of ascites and esophageal varices, and umbilical vein-like venous radiating changes.

　　2Inferior vena cava thrombosis:Due to the obstruction of the inferior vena cava, the branches of the inferior vena cava can become dilated, and at the same time, edema can occur in the lower extremities.

　　1Patients of all ages from infants to the elderly can suffer from this condition, with equal incidence rates in men and women.

　　2Acute BCS suddenly develops abdominal pain, rapid abdominal distension, physical examination can find jaundice, liver enlargement with tenderness, large amount of ascites, but negative hepatic jugular reflux sign, low blood pressure, less urine, blood sodium bromophenol blue (BSP) retention, alanine aminotransferase increase, liver enlargement is seen during surgery,呈紫蓝色，most of the patients die of circulatory disorders, liver function failure or gastrointestinal bleeding, in chronic BCS, symptoms occur more slowly, there may be jaundice, splenomegaly, spider nevi.

　　Prevention: The prevention of thrombus formation is a disease measure to prevent this disease. In addition to general preoperative examinations, patients need to undergo upper gastrointestinal barium meal or endoscopic examination to observe the degree of varices; ultrasound, CT, MR2Observation of the patency of the hepatic vein and portal vein, and their spatial relationship; Doppler ultrasound measurement of portal vein blood flow; on the day before surgery, selective mesenteric artery or splenic artery catheterization is performed first, selective portal vein angiography is performed, and then a metal wire is sent through the femoral vein into the hepatic vein and anteroposterior and lateral films are taken to understand the relationship between the hepatic vein and portal vein.

　　1、Les principaux symptômes sont une accumulation anormale de BSP, une légère augmentation de l'alpha-amylase et de l'aminotransférase, une diminution possible du plasma albumine, mais une augmentation non observée de la protéine gamma dans l'électrophorèse des protéines, et les patients avec une occlusion membranaire de la veine cave inférieure ont souvent de la protéinurie.

　　2Il est possible de faire des examens laparoscopiques, des examens échographiques de type B, des scans isotopiques, des examens d'angiographie, tels que l'angiographie veineuse hépatique, l'angiographie veineuse hépatique percutanée, l'angiographie veineuse cavale inférieure, l'angiographie cavale artérielle sélective, etc.

　　1、Pour les patients atteints de grossissement du foie et de la rate, il n'y a pas de régime alimentaire spécial. Une quantité suffisante d'énergie, une quantité appropriée de protéines, une variété de vitamines, et une quantité appropriée de fibres suffisent. Les plats cuits doivent être légers.

　　2、Ensuite, la structure alimentaire doit être raisonnable. Il faut manger plus de légumes et de fruits pour补充足够的维生素和纤维素，ce qui aide également à promouvoir la fonction digestive. Lorsque la fonction hépatique diminue, cela peut affecter la métabolisme des graisses, donc de nombreux patients atteints de hépatite chronique peuvent présenter une hépatite post-cholestérisémie. Par conséquent, la diététique doit être faible en graisses, faible en sucre (un excès de sucre est facile à se transformer en graisse dans le corps), et riche en protéines. La diététique protéique doit inclure des protéines végétales et animales, telles que les produits laitiers, le bœuf, le poulet, le poisson, etc.

　　3、De plus, la quantité de nourriture doit être appropriée. Lorsque le foie est malade, la fonction digestive est affaiblie, et un repas trop copieux peut entraîner une indigestion et alourdir la charge hépatique. Par conséquent, il est suggéré que manger à 80% de la saturation est le meilleur. Un excès de nourriture et de boisson est nocif pour le foie et la fonction gastro-intestinale.

　　4、Les patients atteints de maladies hépatiques doivent éviter de manger : éviter les aliments épicés, éviter le tabac, éviter l'alcool, éviter les aliments transformés, éviter l'abus de hormones, d'antibiotiques, éviter l'utilisation abusive de suppléments, éviter une consommation excessive de protéines, éviter une alimentation riche en cuivre, éviter un mode de vie désorganisé, éviter des émotions perturbées, éviter le travail excessif.

　　1、Thérapie

　　On peut utiliser des techniques comme la perforation directe de la membrane par les doigts ou les tubes, des techniques curatives et diverses techniques d'entrée.-Des opérations non curatives telles que le shunt veineux saphène ou le blocage veineux saphène.1976Il y a eu des rapports de succès dans le traitement par transplantation hépatique il y a une année.

　　2、Prévision

　　Les cas aigus peuvent présenter une abdomen aigu après quelques jours et mourir rapidement d'un choc ou d'une encéphalopathie hépatique; la prognosis des cas chroniques dépend de la cause, de la localisation, de l'étendue, et de la possibilité de correction par la chirurgie, généralement, ils peuvent survivre plusieurs mois à plusieurs années.