Pediatric arteriohepatic dysplasia syndrome

　　First, etiology

　　This condition belongs to autosomal dominant inheritance.

　　Second, pathogenesis

　　1The physiological secretions of bile

　　A bile contains bile acid, which can increase bile secretion and promote the excretion of conjugated bilirubin, cholesterol, phospholipids and other liposoluble organic substances (including some drugs) from bile. When bile acid enters the duodenum, it can emulsify fat and form water-soluble micelles with fat decomposition products, so that fat can be absorbed by the intestinal mucosa. Bile acid is produced by the metabolism of cholesterol in the blood by liver cells, combined with glycine and taurine within the cell, and excreted into the capillary bile duct, entering the intestine, assisting in fat absorption, and most of it is absorbed in the distal ileum, entering the portal vein and intestine.-O ciclo hepático pode ser reutilizado. A reação da célula hepática para transformar o colesterol em ácido biliar é regulada pela concentração de ácido biliar no sangue. Quando o ácido biliar aumenta, pode inibir essa reação, e quando diminui, promove essa reação.

　　2、patofisiologia e características clínicas

　　A estase biliar pode causar as seguintes mudanças patofisiológicas e consequências clínicas.

　　(1Os compostos que são normalmente excretados pela bile são retidos ou refluídos para dentro do corpo, aumentando suas concentrações no sangue e produzindo manifestações clínicas correspondentes. Como a hiperbilirrubinemia pode causar icterícia; a hiperbilirrubinemia pode causar prurido cutâneo; a hipercolesterolemia pode levar a xantomas, especialmente graves. A fosfolipídeos e lipoproteínas X no soro também aumentam. Para alguns medicamentos, contrastantes, como o sulfobromophtaleína (BSP),131A excreção de玫瑰红等 também é perturbada.

　　(2Se a bile intestinal diminuir ou faltar, e a bilirrubina conjugada diminuir, o fezes podem ficar pálidas ou cinzentas; a diminuição da ácido biliar pode levar a uma má absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis, resultando em diarreia de gordura, desnutrição, estagnação do crescimento e desenvolvimento e deficiência de vitaminas lipossolúveis. A deficiência de vitamina A pode causar manchas de Bitot,角质化 da pele e mucosas; a deficiência de vitamina D pode causar raquitismo e tetania; a deficiência de vitamina E pode levar a degeneração neuromuscular e atrofia muscular proximal; a deficiência de vitamina K pode causar hemorragias intracranianas, gastrointestinais e outras, e prolongamento do tempo de protrombina.

　　(3Lesão das células hepáticas causada pela doença primária e/ou estase biliar intra-hepática, que pode causar necrose focal do fígado, hipertrofia das células hepáticas, aumento do fígado e baço e anormalidades da função hepática, como ALT, AST, fosfatase alcalina,5-Elevação da enzima nucleotidase e α-fetoproteína, disfunção na síntese de albumina e fatores de coagulação. O progresso da lesão pode levar à cirrose biliar, eventualmente resultando em hipertensão portal e/ou falência hepática. No entanto, a maioria dos crianças pode se recuperar bem clinicamente.

　　Os pacientes com síndrome de desenvolvimento anormal do fígado e artéria arterial infantil podem apresentar atraso no crescimento e desenvolvimento, atraso no desenvolvimento cognitivo, xantomas, função gonadal baixa, frequentemente associada a anomalias cardíacas congênitas, e deve ser tratada a tempo.

　　A icterícia persistente começa logo após o nascimento3Aos cerca de 1 mês, surge prurido generalizado da pele, associado a manchas pigmentadas subcutâneas ou tendíneas, como xantomas, sinais crônicos de estase biliar intra-hepática;外貌特征（额头突出，眼球凹陷，眼距增宽，鞍鼻，下颌尖小，向前突出）；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：8Mais de 0% têm anomalias cardíacas congênitas, a estenose pulmonar periférica é a mais comum, seguida pelo fechamento do ducto arterial, defeitos de septo auricular ou ventricular, tetralogia de Fallot, tronco arterial persistente, estenose da aorta, artérias renais, coronárias e estenose da artéria subclávia esquerda, etc.

　　Este sinal é hereditário dominante autosômico, as medidas preventivas devem ser da pré-gravidez até o pré-natal, o exame pré-nupcial desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos de nascimento, o tamanho do efeito depende dos itens e conteúdo do exame, incluindo exames serológicos (como vírus da hepatite B, Treponema pallidum, vírus HIV), exames do sistema reprodutivo (como筛查cervical inflammation), exames físicos comuns (como pressão arterial, ECG) e perguntas sobre história familiar de doenças, história médica pessoal, etc., fazer um bom trabalho de conselhos genéticos.

　　1、Exames hematológicos

　　No estágio avançado da hepatite crônica, o contagem de células sanguíneas pode mostrar a diminuição dos neutrófilos, a diminuição dos trombócitos.

　　2、Exames bioquímicos de sangue

　　Pode haver icterícia conjugada de diferentes graus.34.2~256.5μmol/L), fosfatase alcalina sérica, γ-Aminoacil-tiolas e colesterol significativamente aumentados, a transaminase pode aumentar, outras proteínas hepáticas geralmente normais, podem haver hemólise leve, tempo de coagulação prolongado, acidose leve.

　　3、Exames de sangue outros

　　Exames de infecção pelo vírus da hepatite B negativos, exames de patologia negativos.

　　4、Exames de RX e angiografia

　　Todos encontraram anomalias cardiovasculares, anomalias vertebrais, etc., outras devem fazer ultra-som abdominal, exames de ECG, ecocardiograma pode identificar o tipo e gravidade da anomalia cardiovascular.

　　Os bebês devem ser alimentados principalmente com leite materno, sem exigências excessivas. Durante a infância, deve-se prestar atenção a alimentos leves e fáceis de digerir, aumentar a ingestão de proteínas e carboidratos para atender às necessidades de crescimento e desenvolvimento do bebê, e reduzir a ingestão de lipídios para evitar problemas de dispepsia.

　　1、Tratamento

　　Colestipol (colestipol) em combinação com dieta baixa em gordura, várias vitaminas lipossolúveis podem reduzir a icterícia e ajudar na absorção de xantomas e no desenvolvimento e crescimento do paciente. A estenose da artéria pulmonar periférica não requer tratamento especial, outras anomalias cardiovasculares podem ser tratadas cirurgicamente conforme necessário.

　　2、Prognóstico

　　A prognóstico desta doença é bom, a icterícia pode desaparecer em alguns meses ou anos após a doença, mas alguns podem desaparecer apenas na idade adulta, geralmente não ocorre falência da função das células hepáticas.