Síndrome de desarrollo anómalo arterial hepático en niños

　　Primero, causas de la enfermedad

　　Este síndrome es una enfermedad de herencia autosómica dominante.

　　Segundo, mecanismo de desarrollo de la enfermedad

　　1Fisiología de la secreción de bilis

　　La bilis contiene ácido biliar, que puede aumentar la secreción de bilis y promover la excreción de bilirrubina conjugada, colesterol, fosfolípidos y otros compuestos orgánicos liposolubles (incluidos ciertos medicamentos) de la bilis. Cuando el ácido biliar entra en el duodeno, puede emulsionar las grasas y formar partículas solubles en agua (micelas) con los productos de la digestión de las grasas, facilitando la absorción de las grasas por la mucosa intestinal. El ácido biliar se produce por la metabolización del colesterol en la sangre por las células hepáticas, se combina con glicina y taurina en el interior de las células y se expulsa a los capilares biliares, entrando en el intestino, asistiendo en la absorción de las grasas y siendo absorbido en gran parte en el extremo del íleon terminal, entrando en la vena porta y el intestino.-El ciclo hepático, puede ser reutilizado. La reacción de la célula hepática para transformar el colesterol en ácidos biliares está regulada por la concentración de ácidos biliares en sangre, cuando los ácidos biliares aumentan, pueden inhibir esta reacción, y cuando disminuyen, promueven esta reacción.

　　2, características fisiopatológicas y clínicas

　　La estasis biliar puede causar las siguientes alteraciones fisiopatológicas y consecuencias clínicas.

　　(1Las sustancias que se deberían excretar por la bilis se retienen o refluyen al interior del cuerpo, aumentando su concentración en sangre y produciendo manifestaciones clínicas correspondientes. Como la hiperbilirrubinemia puede causar ictericia; la hiperbilirrubinemia puede causar prurito de la piel; la hipercolesterolemia, en casos graves, puede causar xantomas. Los fosfolípidos séricos y el lipoproteína X también aumentan. Para ciertos medicamentos, como el sodio bromofenolftaleína (BSP),131La excreción de I rosado también se ve afectada.

　　(2) La disminución o ausencia de bilis en el intestino, la disminución de la bilirrubina conjugada, puede causar heces de color pálido o blanco; la disminución de los ácidos biliares, la disfunción de la absorción de grasas y vitaminas liposolubles, los niños pueden tener diarrea grasa, desnutrición, estancamiento en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles. La deficiencia de vitamina A puede causar manchas de Bitot, queratinización de la piel y mucosas; la deficiencia de vitamina D puede causar raquitismo, espasmos de manos y pies; la deficiencia de vitamina E puede causar degeneración degenerativa neuromuscular, atrofia muscular proximal; la deficiencia de vitamina K puede causar hemorragias intracraneales, gastrointestinales, etc., prolongación del tiempo de protrombina.

　　(3Daño a las células hepatocíticas debido a enfermedades primarias y (o) estasis biliar dentro de los conductos biliares, que a menudo puede causar necrosis focal del hígado, gigantismo de las células hepatocíticas, hígado y bazo agrandados y disfunción hepática, como ALT, AST, fosfatasa alcalina,5-La elevación de la enzima nucleotidasa y la alfa-fetoproteína, la disfunción de la síntesis de albúmina y los factores de coagulación. Con el progreso de la lesión, puede desarrollarse cirrosis biliar, lo que finalmente causará hipertensión portal y (o) fallo hepático. Sin embargo, la mayoría de los niños pueden recuperarse bien clínicamente.

　　El síndrome de desarrollo anómalo del hígado y la arteria de los niños puede causar retraso en el desarrollo y crecimiento, retraso en el desarrollo intelectual; la aparición de xantomas; disfunción de las gónadas; a menudo con anomalías cardíacas congénitas, debe ser tratado a tiempo.

　　El jaqueca persistente se manifiesta desde el nacimiento,3Aproximadamente al mes aparecen prurito generalizado de la piel, lesiones pigmentadas subcutáneas o tenosas como xantomas, signos crónicos de estasis biliar intrahepática; apariencia característica (brow prominente, ojos hundidos, espacio interocular aumentado, nariz en forma de herradura, mentón pequeño y saliente hacia adelante); anomalías de la columna vertebral; retraso en el desarrollo y crecimiento; retraso en el desarrollo intelectual; disfunción de las gónadas; anomalías cardíacas:8Más del 0％ presenta anomalías cardíacas congénitas, siendo la estenosis de la arteria pulmonar periférica la más común, seguida de la obstrucción del conducto arterioso, defectos de la septo auricular o ventricular, tetralogía de Fallot, arteria ductus perpetuus, estenosis de la arteria aorta, arteria renal, arteria coronaria y estenosis de la arteria subclavia izquierda, etc.

　　Esta condición es de herencia autosómica dominante, las medidas de prevención deben comenzar desde antes del embarazo hasta el embarazo, la revisión médica prematrimonial juega un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento, el tamaño del efecto depende de los proyectos y contenido de la revisión, incluyendo pruebas serológicas (como virus de la hepatitis B, espiroqueta de sífilis, virus del SIDA), revisión del sistema reproductivo (como la detección de cervicitis), revisión común (como la presión arterial, electrocardiograma) y la consulta de la historia familiar de enfermedades, la historia clínica personal, etc., para realizar bien el trabajo de asesoramiento genético.

　　1、exámenes hematológicos

　　En los niños en la etapa final de la cirrosis, el recuento de células sanguíneas puede mostrar disminución de neutrófilos, disminución de plaquetas.

　　2、exámenes bioquímicos de sangre

　　Puede haber ictericia ligera o grave de alta unión de bilirrubina(34.2~256.5μmol/L), fosfatasa alcalina sérica, γ-La aminotransferasa glutámica y el colesterol están significativamente elevados, las aminotransferasas pueden aumentar, otras proteínas hepáticas generalmente son normales, pueden haber hemólisis leve, el tiempo de coagulación se alarga, y puede haber acidosis leve.

　　3、otros análisis de sangre

　　La prueba de infección por el virus de la hepatitis B fue negativa, todas las pruebas de patogenia fueron negativas.

　　4、radiografía y estudios de contraste

　　Se encontraron deformidades cardiovasculares, deformidades de la columna vertebral, etc., otras pruebas que deben realizarse incluyen ultrasonido abdominal, electrocardiograma, ecocardiografía que puede determinar el tipo y grado de deformidades cardiovasculares.

　　Los bebés deben amamantar principalmente, sin requisitos excesivos. Durante la infancia, se debe prestar atención a alimentos ligeros y fáciles de digerir, aumentar la ingesta de proteínas y carbohidratos para satisfacer las necesidades de crecimiento y desarrollo del niño, reducir la ingesta de sustancias grasas para evitar problemas de digestión.

　　1、tratamiento

　　Co-enzima Q10 (CoQ10) combinada con una dieta baja en grasas, varias vitaminas liposolubles pueden aliviar la ictericia y ayudar a la absorción de xantomas y el desarrollo y crecimiento del paciente. La estenosis de la arteria pulmonar periférica no requiere tratamiento especial, otras deformidades cardiovasculares se pueden tratar quirúrgicamente según sea necesario.

　　2、prognosis

　　La prognosis de esta condición es buena, la ictericia puede desaparecer en unos meses o años, pero en algunos casos puede desaparecer solo en la edad adulta, generalmente no se desarrolla fallo de la función de las células hepáticas.