Syndrome de dysplasie artério-hepatique chez l'enfant

　　Première partie : causes de la maladie

　　Cette maladie appartient à l'hérédité autosomique dominante.

　　Deuxième partie : mécanisme de pathogénie

　　1Physiologie de la sécrétion biliaire

　　La bile contient de l'acide biliaire, qui peut augmenter la sécrétion de bile et promouvoir l'excrétion de bilirubine conjuguée, de cholestérol, de phospholipides et d'autres substances organiques liposolubles (y compris certains médicaments) de la bile. Lorsque l'acide biliaire pénètre dans le duodénum, il peut émulsifier les graisses et former des micelles solubles dans l'eau avec les produits de décomposition des graisses, de sorte que les graisses puissent être absorbées par l'épithélium intestinal. L'acide biliaire est produit par la métabolisation du cholestérol dans le sang par les cellules hépatiques, après combinaison avec la glycine et la taurine dans les cellules, il est éjecté dans les capillaires biliaires, pénètre dans l'intestin, aide à l'absorption des graisses et est absorbé principalement dans la dernière partie de l'iléon, puis pénètre dans la veine porte et l'intestin.-Le cycle hépatique peut être réutilisé. La réaction de la cellule hépatique qui transforme le cholestérol en acide biliaire est régulée par la concentration d'acide biliaire dans le sang. Lorsque l'acide biliaire est élevé, il peut inhiber cette réaction, et lorsque la concentration est faible, il promeut cette réaction.

　　2, caractéristiques pathophysiologiques et cliniques

　　Lors de l'obstruction biliaire, elle peut entraîner les modifications pathophysiologiques et les conséquences cliniques suivantes.

　　(1Les substances normalement excrétées par la bile sont retenues ou refluent dans le corps, augmentant ainsi leur concentration sanguine et produisant des symptômes cliniques correspondants. Comme l'hémochromie élevée, elle peut entraîner de l'ictère; l'hypercholanémie peut entraîner une démangeaison cutanée; l'hypercholestérolémie peut entraîner des xanthomes, dans les cas graves. Les phospholipides et les lipoprotéines X du sérum sont également élevés. Pour certains médicaments, des agents de contraste, tels que le sodium sulfobromophthalein (BSP),131L'excrétion de rose bengale I, etc., est également perturbée.

　　(2En cas de réduction de la bile dans l'intestin ou de son absence, et de réduction de la bilirubine conjuguée, la couleur des selles peut devenir pâle ou blanchâtre; la réduction de l'acide biliaire entraîne des troubles de l'absorption des graisses et des vitamines liposolubles, les enfants peuvent présenter une diarrhée graisseuse, une malnutrition, un arrêt de la croissance et du développement, ainsi qu'une carence en vitamines liposolubles. La carence en vitamine A peut entraîner des taches de Biette, kératinisation de la peau et des muqueuses; la carence en vitamine D peut entraîner la rachitisme, le syndrome de la douleur des membres; la carence en vitamine E peut entraîner une dégénérescence neuro-musculaire, une atrophie musculaire proximale; la carence en vitamine K peut entraîner des hémorragies intracrâniennes, gastro-intestinales, etc., prolongation du temps de coagulation du thromboplastine sanguine.

　　(3Les lésions des cellules hépatiques causées par la maladie primitive et/ou l'obstruction biliaire dans les canaux biliaires peuvent souvent entraîner des nécroses focales du foie, une hypertrophie des cellules hépatiques, une hypertrophie des foies et des rate, ainsi que des anomalies fonctionnelles hépatiques, telles que l'ALT, l'AST, l'alpha-amylase,5-L'élévation de l'enzyme nucléotidase et de l'alpha-fétoprotéine, ainsi que les troubles de la synthèse des albumines et des facteurs de coagulation. Avec le développement de la maladie, elle peut évoluer vers une cirrhose biliaire, entraînant finalement une hypertension portale et/ou une insuffisance hépatique. Cependant, la plupart des enfants peuvent se rétablir sans problème.

　　Les patients atteints du syndrome de développement anormal des vaisseaux sanguins et du foie chez l'enfant peuvent présenter un retard de croissance et de développement, un retard de développement intellectuel; l'apparition de xanthomes; hypofonction sexuelle; une anomalie cardiaque congenitale fréquente, il est impératif de traiter à temps.

　　Débutant dès la naissance, un ictère persistant apparaît3Après environ un mois, une démangeaison cutanée générale apparaît, accompagnée de taches pigmentées sous-cutanées ou tendineuses, telles que des xanthomes, etc., des signes chroniques d'obstruction biliaire intra-hépatique; caractéristiques extérieures (frontal proéminence, yeux enfoncés, distance interoculaire augmentée, nez en sabre, menton pointu, avancé vers l'avant); malformation de la colonne vertébrale; retard de croissance et de développement; retard de développement intellectuel; hypofonction sexuelle; malformations cardiaques:8Plus de 0% sont accompagnés de malformations cardiaques congénitales, la sténose pulmonaire périphérique étant la plus fréquente, suivie de la fermeture du ductus arteriosus, des defects de séparation atrial ou ventriculaire, de la quatrième association de Fallot, de l'artère pulmonaire persistante, de la sténose aortique, de la sténose de l'artère rénale, de l'artère coronaire et de la sténose de l'artère sous-clavière gauche, etc.

　　Cette maladie est une maladie héréditaire dominante autosomique, les mesures de prévention devraient être mises en œuvre de la préconception à la période prénatale, l'examen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des déficiences congénitales, l'importance de ce rôle dépend des projets et des contenus de l'examen, principalement des tests sérologiques (comme les virus de l'hépatite B, la spirille du syphilis, le virus du VIH), les examens du système reproducteur (comme la recherche de l'inflammation cervicale), les examens généraux (comme la tension artérielle, l'électrocardiogramme) et l'interrogatoire de l'histoire familiale des maladies, de l'histoire médicale personnelle, etc., et bien faire le travail de consultation génétique.

　　1、examens hémato

　　Les comptages de cellules sanguines des enfants atteints de stade avancé de la maladie hépatique peuvent montrer une diminution des neutrophiles et une diminution des plaquettes.

　　2、examens de biochimie sanguine

　　Peut y avoir une hyperbilirubinémie de degré variable34.2～256.5μmol/L), phosphatase alcaline sérique, γ-L'alanine aminotransférase et le cholestérol sont significativement élevés, les transaminases peuvent augmenter, d'autres protéines hépatiques sont généralement normales, peuvent y avoir une légère hémolyse, prolongation du temps de coagulation, légère acidose.

　　3、examens sanguins d'autres types

　　Les tests de l'infection par le virus de l'hépatite B sont négatifs, tous les tests de pathogénie sont négatifs.

　　4、examens radiographiques et d'angiographie

　　Tous ont découvert des anomalies cardiovasculaires, des anomalies vertébrales, etc., d'autres devraient faire une échographie abdominale, une évaluation électronique du cœur, l'échocardiographie peut préciser le type et l'étendue des anomalies cardiovasculaires.

　　Les nourrissons devraient principalement être nourris au lait maternel, sans exigences excessives. Pendant la période de l'enfance, il est nécessaire de prêter attention aux aliments légers et faciles à digérer, à augmenter l'apport en protéines et en glucides pour répondre aux besoins de croissance et de développement de l'enfant, et à réduire l'apport en lipides pour éviter les troubles digestifs.

　　1、traitement

　　La colestyramine (colestipol) associée à une alimentation hypolipidique peut atténuer l'ictère et aider à l'absorption des xanthomes et à la croissance et au développement de l'enfant. La sténose pulmonaire périphérique n'a pas besoin de traitement spécial, d'autres anomalies cardiovasculaires peuvent nécessiter une chirurgie corrective selon les besoins de la maladie.

　　2、pronostic

　　La pronostic de cette maladie est bon, l'ictère peut disparaître après quelques mois ou quelques années, mais dans certains cas, il peut disparaître après l'âge adulte, et généralement, il ne se produit pas de dysfonctionnement des cellules hépatiques.