Синдром аномального развития артериальной печени у детей

　　Первая часть: причины развития

　　Эта болезнь является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием.

　　Вторая часть: патогенез

　　1Физиология секреции желчи

　　Желчь содержит желчные кислоты, которые увеличивают секрецию желчи и способствуют выведению связанных билирубина, холестерина, фосфолипидов и других жирорастворимых органических веществ (включая некоторые лекарства) из желчи. При поступлении желчных кислот в двенадцатиперстную кишку они могут эмульгировать жиры и образовывать водорастворимые микросферы (micelle), чтобы жиры могли быть абсорбированы эпителием кишечника. Желчные кислоты образовываются из холестерина в крови метаболизмом гепатоцитов, после связывания с гамма-аминомасляной кислотой и таурином они выводятся в капиллярные протоки, поступают в кишечник, способствуют абсорбции жиров и большая часть из них абсорбируется в нижнем отделе тонкой кишки, затем поступает в воротную вену и кишечник.-肝循环，可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。

　　2Кругооборот печени может быть повторно использован. Реакция гепатоцитов по превращению холестерина в желчные кислоты регулируется концентрацией желчных кислот в крови, при увеличении концентрации желчных кислот ингибируется эта реакция, а при уменьшении концентрации желчных кислот стимулируется эта реакция.

　　и клинические характеристики

　　(1В случае застоя желчи могут возникнуть следующие патофизиологические изменения и клинические последствия.131И экскреция розовой ртути и других веществ также нарушается.

　　(2) уменьшение или отсутствие желчи в кишечнике, уменьшение связанного билирубина, вызывает светло-желтый или серовато-белый цвет кала; уменьшение желчных кислот приводит к нарушению всасывания жиров и жирорастворимых витаминов, у детей может развиться жировой диарея, недостаточность питания, задержка роста и развития и дефицит жирорастворимых витаминов. Дефицит витамина A может вызывать пятна Битти, кератоз кожи и слизистых оболочек; дефицит витамина D вызывает рахит, судороги рук и ног; дефицит витамина E может привести к дегенеративным изменениям нервно-мышечной системы, атрофии проксимальных мышц; дефицит витамина K может вызывать кровотечения в мозге, желудочно-кишечном тракте и т.д., удлинение времени свертывания.

　　(3повреждение гепатоцитов и (или) застоя желчи в протоках, вызываемое первичным заболеванием, часто вызывает фокусные некрозы печени, гигантские изменения гепатоцитов, увеличение печени и селезенки, а также аномалии функции печени, такие как ALT, AST, щелочная фосфатаза,5-Повышение уровня нуклеотидаз и альфа-фетопротеина, нарушение синтеза альбумина и коагуляционных факторов. При прогрессировании заболевания может развиться билиарная цирроз печени, в конечном итоге вызывая портальную гипертензию и (или)衰竭 функции печени. Однако клинически большинство детей могут успешно восстановиться.

　　Пациенты с синдромом аномального развития артерий и печени у детей могут привести к задержке роста и развития, задержке умственного развития; появлению желтых бляшек; гипогонадизму; часто сопровождаются врожденными пороками сердца, необходимо своевременное лечение.

　　сразу после рождения начинается стойкий желтуха3примерно через месяц出现全身皮肤瘙痒，腱或皮下伴有色образные пятна, такие как желтые бляшки, и другие хронические симптомы застоя желчи в печени; характерный вид (выпуклый лоб, впалые глаза, увеличенное расстояние между глазами, седловидный нос, узкий нижний подбородок, выступающий вперед); аномалии позвоночника; задержка роста и развития; задержка умственного развития; гипогонадизм; аномалии сердечно-сосудистой системы:8Более 0% сопровождаются врожденными пороками сердца, наиболее часто встречается периферическая стеноз легочной артерии,其余 включают закрытие артериального протока, дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, постоянный артериальный ствол, стеноз аорты, почечных артерий, коронарных артерий и левой подключичной артерии и т.д.

　　Этот синдром belongs to autosomal dominant inheritance, preventive measures should be taken from pre-pregnancy to prenatal care, pre-marital physical examination plays a positive role in preventing birth defects, the extent of its role depends on the examination items and content, mainly including serological tests (such as hepatitis B virus, syphilis spirochete, HIV), reproductive system examination (such as cervical inflammation screening), general physical examination (such as blood pressure, ECG) and inquiring about family history of disease, personal medical history, etc., and doing good genetic counseling work.

　　1Анализ крови

　　В晚期的患儿中， анализ крови может показать уменьшение нейтрофилов и тромбоцитов.

　　2Другие биохимические исследования

　　Возможна разной степени гипербилирубинемия(34.2～256.5мкмоль/L), сывороточный алкализирующий фосфатаза, γ-Альфа-амилаза и холестерин значительно повышены, трансаминаза может увеличиться, другие белки печени обычно нормальные, могут быть легкие гемолиз, удлинение времени свертывания, легкий ацидоз.

　　3Другие лабораторные исследования крови

　　Отрицательный результат анализа на вирус гепатита В, отрицательный результат всех других паразитологических исследований.

　　4Рентгенография и контрастное исследование

　　У всех обнаружены сердечно-сосудистые аномалии, аномалии позвоночника и т.д., другие могут потребовать абдоминального УЗИ, ЭКГ, эхокардиография может определить тип и степень сердечно-сосудистых аномалий.

　　Детей до года следует кормить грудным молоком, без излишних требований. В детском возрасте следует уделять внимание легкой и легко перевариваемой пище, увеличивать потребление белков и углеводов,以满足 потребности роста и развития ребенка, уменьшать потребление жиров, чтобы избежать дисбактериоза.

　　1Лечение

　　Консервативное лечение, низкожировая диета, различные жирорастворимые витамины могут уменьшить желтуху и помочь в абсорбции желтых бляшек и развитии детей. Периферическая стеноз легочной артерии не требует специфического лечения, другие сердечно-сосудистые аномалии могут потребовать хирургического лечения при необходимости.

　　2Прогноз

　　Прогноз заболевания благоприятный, желтуха может исчезнуть через несколько месяцев или лет, но у некоторых может исчезнуть только после adulthood, и обычно не развивается衰竭 функции гепатоцитов.