Das arterielle Leberwachstumsyndrom bei Kindern

　　Eins, Ursachen der Krankheit

　　Diese Symptomatik gehört zu den autosomal dominanten Erbkrankheiten.

　　Zwei, Pathogenese

　　1Physiologische Sekretion der Galle

　　Die Galle enthält Gallsäure, die die Sekretion der Galle erhöhen kann und die Ausscheidung von gebundenem Bilirubin, Cholesterin, Phospholipiden und anderen lipidlösen organischen Substanzen (einschließlich bestimmter Arzneimittel) aus der Galle fördert. Wenn die Gallsäure in den Zwölffingerdarm gelangt, kann sie die Fettemulgierung ermöglichen und mit den Fettspaltungsprodukten wasserlösliche Mikroben (Micellen) bilden, um sicherzustellen, dass Fette von der Darmschleimhaut absorbiert werden können. Gallsäure wird durch die Metabolisierung von Cholesterin im Blut durch Leberzellen produziert, gebunden an Glycin und Taurin im Zellinneren, in die Kapillargefäße der Gallenwege gepumpt und in den Darm gelangt. Nach der Unterstützung der FettabSORPTION wird der Großteil in der Endabschnitten des Dünndarms absorbiert und in die Pfortader und den Darm gelangen.-Die Leberzirkulation kann wiederverwendet werden. Die Reaktion der Leberzellen, Cholesterin in Gallensäure umzuwandeln, wird durch die Blutkonzentration von Gallensäure reguliert. Bei erhöhten Gallensäurekonzentrationen wird diese Reaktion gehemmt, bei niedrigeren Konzentrationen wird sie gefördert.

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　　Die Gallenverstopfung kann folgende pathophysiologische Veränderungen und klinische Folgen verursachen.

　　1Substanzen, die normalerweise über die Galle ausgeschieden werden, werden zurückgehalten oder in den Körper zurückfließen, was zu erhöhten Blutkonzentrationen führt und entsprechend klinische Manifestationen hervorruft. Wie Hyperbilirubinämie, die Ikterus verursacht; Hyperbilirubinämie kann Juckreiz der Haut verursachen; Hypercholerämie kann Xanthome verursachen, schwerwiegend kann es zu Xanthomen führen. Serumphospholipide und Lipoprotein X sind erhöht. Für bestimmte Arzneimittel und Kontrastmittel wie Natriumsulfobromphthalein (BSP),131Die Ausscheidung von I-Rose und anderen Substanzen wird ebenfalls gestört.

　　2Wenn die Gallensäure im Darm vermindert ist oder fehlt und die Bindung von Bilirubin verringert wird, wird die Farbe des Stuhls blass oder grau; reduzierte Gallensäure führt zu Störungen der Absorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen, bei Kindern kann Diarrhöe, Mangelernährung, Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und ein Mangel an fettlöslichen Vitaminen auftreten. Ein Mangel an Vitamin A kann Petechien verursachen, Haut und Schleimhaut können keratinisiert werden; ein Mangel an Vitamin D führt zu Rachitis, Krämpfen der Hände und Füße; ein Mangel an Vitamin E kann neuromuskuläre Degeneration und proximale Muskelschwäche verursachen; ein Mangel an Vitamin K kann innere und gastrointestinale Blutungen verursachen, die Thrombinzeit verlängern.

　　3Durch die Zellschäden durch die primäre Erkrankung und (oder) Gallenverstopfung in den Gallengängen können Fokusnekrosen im Leber, Makrozytose der Leberzellen, Vergrößerung der Leber und Milz sowie Leberfunktionsstörungen wie ALT, AST, Alkalische Phosphatase,5-Erhöhte Nukleotidase und Alpha-Fetoprotein, gestörte Synthese von Albumin und Koagulationsfaktoren. Fortschreitende Läsionen können zu cholangiokratischer Leberzirrhose führen, was letztlich zu Portosystemischen Hypertension und (oder) Leberinsuffizienz führt. Die meisten Kinder können jedoch erfolgreich wieder gesund werden.

　　Das Syndrom der anomalen Entwicklung von Leber und Arterien bei Kindern kann die Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung verursachen; Xanthome auftreten; hypoandrogene Gonadentätigkeit; oft mit angeborenen Herz-Kreislauf-Anomalien, muss unbedingt rechtzeitig behandelt werden.

　　Die Neonaten zeigen von Anfang an eine persistierende Ikterus.3Etwa nach einem Monat tritt ein allgemeiner Juckreiz der Haut auf, begleitend können Sehnen oder Subkutane Flecken wie Xanthome und andere chronische intrahepatische Gallenverstopfungserscheinungen auftreten; typisches Aussehen (hervorstehende Stirn, eingedaumte Augen, erweiterte Augenabstände, Schaufelnase, kleine Unterlippe, vorn ragend); Wirbelsäulenmalformation; Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung; hypoandrogene Gonadentätigkeit; Herz-Kreislauf-Anomalien:8Über 0% zeigen eine angeborene Herz-Kreislauf-Anomalie, die häufigste ist die periphere Lungenarterienstenose, gefolgt von der Schließung des arteriellen Ductus, Vorhof- oder Kammerwanddefekte, Tetralogie Fallot, persistierender arterieller Stamm, Aortenstenose, Nierenarterie, Koronararterie und Stenose der linken Subclavienarterie und anderen.

　　Diese Symptomatik gehört zu den autosomal dominanten Genetik, die Präventionsmaßnahmen sollten von der pränatalen Prävention bis zur Vorpregnanz reichen, die Voruntersuchung vor der Ehe spielt eine aktive Rolle bei der Prävention von Geburtsfehlern, die Größe der Rolle hängt von den Untersuchungs- und Inhaltsprojekten ab,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　1Blutbild

　　Spätstadien der Leberzirrhose können eine Zunahme der Neutrophilen und Thrombozyten count zeigen.

　　2Blutbiochemie

　　Es kann eine ungleiche Hyperbilirubinämie geben(34.2～256.5μmol/L), Serumalkalische Phosphatase, γ-Glutamat-Transaminase und Cholesterin stark erhöht, Transaminasen können erhöht sein, andere Leberproteine sind normalerweise normal, es kann eine leichte Hämolyse und eine verlängerte Koagulationszeit sowie eine leichte Azidose geben.

　　3Andere Blutuntersuchungen

　　Hepatitis B-Virus-Infektionstest negativ, alle anderen病原学检查阴性.

　　4Röntgenuntersuchungen und Kontrastuntersuchungen

　　Es wurden kardiovaskuläre Anomalien und Spinalanomalien festgestellt, andere sollten eine Bauchultraschalluntersuchung und ein EKG durchführen, eine Echokardiographie kann die Art und den Schweregrad der kardiovaskulären Anomalien klarstellen.

　　Kinder sollten sich hauptsächlich auf Muttermilch konzentrieren, es gibt keine übertriebenen Anforderungen. In der Kindheit sollte auf leichte und gut verdauliche Lebensmittel geachtet werden, Proteine und Kohlenhydrate sollten erhöht werden, um den Bedarf des Kindes an Wachstum und Entwicklung zu decken, und die Aufnahme von Lipiden sollte reduziert werden, um Magen-Darm-Störungen zu vermeiden.

　　1Behandlung

　　Cholestyramin (Dehydrocholinsäure) in Kombination mit einer fettarmen Ernährung kann die Ikterus lindern und die Absorption von Xanthomen sowie die körperliche Entwicklung und das Wachstum des Kindes fördern. Eine spezielle Behandlung für periphere Lungenarterienstenose ist nicht erforderlich, bei anderen kardiovaskulären Anomalien kann bei Bedarf eine Operation durchgeführt werden.

　　2Prognose

　　Die Prognose dieser Symptomatik ist gut, die Ikterus kann nach einigen Monaten oder Jahren verschwinden, aber bei einigen kann er erst im Erwachsenenalter verschwinden und führt in der Regel nicht zu einer Funktionsstörung der Leberzellen.