Sindrome di displasia arteriosa epatica pediatrica

　　Prima di tutto, le cause di insorgenza della malattia

　　Questa sindrome è una malattia autosomica dominante.

　　Secondo la meccanismo di insorgenza della malattia

　　1La fisiologia della secrezione del bile

　　Il bile contiene acido biliare, che può aumentare la secrezione di bile e promuovere l'escrezione di bilirubina combinata, colesterolo, fosfolipidi e altri composti liposolubili (inclusi alcuni farmaci) dal bile. Quando l'acido biliare entra nel duodeno, può emulsionare i grassi e formare particelle solubili in acqua (micelle) con i prodotti di degradazione dei grassi, facilitando l'assorbimento dei grassi dalla mucosa intestinale. L'acido biliare è prodotto dalla metabolizzazione del colesterolo nel sangue dalle cellule epatiche, che si lega alla glicina e alla taurina all'interno delle cellule e viene espulso nei capillari biliari, entrando nell'intestino, assistendo nell'assorbimento dei grassi e, nella maggior parte dei casi, assorbito alla fine dell'intestino tenue, entrando nella vena portale e nell'intestino-Il ciclo epatico può essere riutilizzato. La reazione della cellula epatica a trasformare il colesterolo in acido biliare è regolata dalla concentrazione di acido biliare nel sangue. Quando il livello di acido biliare aumenta, può inibire questa reazione, mentre quando è basso, promuove questa reazione.

　　2, caratteristiche patofisiologiche e cliniche

　　L'ostruzione della bile può causare le seguenti modifiche patofisiologiche e conseguenze cliniche.

　　(1La sostanza che dovrebbe essere escreta attraverso la bile viene conservata o refluita nel corpo, aumentando la concentrazione nel sangue e causando sintomi clinici corrispondenti. Come ad esempio l'iperbilirubinemia può causare ittero; l'iperbiliarrea può causare prurito cutaneo; l'ipercolesterolemia può causare xantomi in casi gravi. Le fosfolipidi sierici e le lipoproteine X sono aumentate. Per alcuni farmaci, agenti di contrasto come la sodio-bromofenotiazina (BSP),131La escrezione di I-rosa ecc. è anche disturbata.

　　(2La riduzione o l'assenza di bile intestinale, la riduzione della bilirubina combinata, può causare feci chiare o bianche; la riduzione della acido biliare può causare difficoltà di assorbimento di grassi e vitamine liposolubili, i bambini possono sviluppare diarrea grassa, malnutrizione, arresto della crescita e sviluppo e sindrome di carenza di vitamine liposolubili. La carenza di vitamina A può causare macchie di Bitot, cheratosi della pelle e delle mucose; la carenza di vitamina D può causare rachitismo, tetania delle mani e dei piedi; la carenza di vitamina E può causare degenerazione neuro-muscolare, atrofia muscolare prossimale; la carenza di vitamina K può causare emorragie intracraniche, gastrointestinali ecc., prolungamento del tempo di protrombina.

　　(3Il danno alle cellule epatiche e (o) l'ostruzione della bile nei dotti biliari causati dalla malattia primaria, può spesso causare necrosi focale del fegato, ipertrofia delle cellule epatiche, ingrandimento del fegato e della milza e anomalia della funzione epatica, come ALT, AST, fosfatasema alcalina,5-L'enzima nucleotidasi e il protein A fetale aumentano, si verificano difficoltà nella sintesi di albumina e fattore di coagulazione. Con lo sviluppo della malattia, può svilupparsi una cirrosi biliare, che alla fine può causare ipertensione portale e (o) insufficienza epatica. Ma la maggior parte dei bambini può guarire senza problemi.

　　I pazienti con sindrome di sviluppo anormale del fegato e dell'arteria pediatrica possono causare ritardo nella crescita e sviluppo, ritardo nella sviluppo intellettivo; la comparsa di xantomi; funzione ovarica bassa; spesso accompagnati da anomalia congenita del sistema cardiovascolare, è necessario trattare tempestivamente.

　　La ittero persistente si manifesta sin dall'infanzia3Comparsa di prurito cutaneo generale dopo circa un mese, associato a lesioni cutanee come xantomi, segni cronici di ostruzione della bile intraepatica; aspetto tipico (fronte sporgente, occhio concavo, aumento della distanza tra gli occhi, naso a calice, mandibola piccola e sporgente in avanti); deformità spinale; ritardo nella crescita e sviluppo; ritardo nella sviluppo intellettivo; funzione ovarica bassa; anomalia cardiovascolare:8Più del 0％ sono accompagnati da anomalia congenita del sistema cardiovascolare, la stenosi polmonare periferica è la più comune, seguita dalla chiusura del dotto arterioso, difetti dell'intervento ventricolare o atriale, sindrome di Fallot, arteria tronco comune persistente, stenosi aortica, stenosi renale, stenosi coronarica e stenosi dell'arteria subclavia destra, ecc.

　　Questa sindrome è una mutazione dominante autosomica, le misure preventive dovrebbero iniziare prima della gravidanza e continuare fino alla gravidanza, l'esame pre-matrimoniale ha un ruolo positivo nel prevenire le malformazioni congenite, la dimensione del ruolo dipende dal progetto e dal contenuto dell'esame, tra cui esami sierologici (come virus dell'epatite B, treponema pallidum, virus dell'HIV), esami del sistema riproduttivo (come screening per infiammazione del collo dell'utero), esami fisici comuni (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare e personale della malattia, fare un buon lavoro di consulenza genetica.

　　1、esami ematologici

　　Nei pazienti in stadio avanzato di cirrosi epatica, il conteggio dei globuli bianchi può mostrare una riduzione dei neutrofili, una riduzione dei trombociti.

　　2、esami di laboratorio del sangue

　　può esserci iperbilirrubinemia di grado variabile (34.2～256.5μmol/L)，fosfataasi alcalina sierica, γ-L'alanina aminotransferasi e il colesterolo sono significativamente aumentati, l'aspartato aminotransferasi può aumentare, altri proteine epatiche sono normali, possono esserci leggera emolisi, il tempo di coagulazione prolungato, leggera acidosi.

　　3、esami del sangue altri

　　Infezione da virus dell'epatite B negativa, tutti gli esami di patogenesi negativi.

　　4、esami a raggi X e angiografia

　　Tutti sono stati trovati con malformazioni cardiovascolari, malformazioni vertebrali e altre, altre还应做esami di ecografia addominale, elettrocardiogramma, l'ecocardiogramma può chiarire il tipo e la gravità delle malformazioni cardiovascolari.

　　I neonati devono essere alimentati principalmente con latte materno, senza troppi requisiti. Durante l'infanzia, è necessario prestare attenzione a cibi leggeri e facili da digerire, aumentare l'assunzione di proteine e carboidrati per soddisfare le esigenze di crescita e sviluppo del bambino, ridurre l'assunzione di sostanze lipidiche per evitare problemi di digestione.

　　1、trattamento

　　Coartazione aortica periferica, la dieta a basso contenuto di grassi e colestiramina possono ridurre l'ittero e aiutare l'assorbimento di xantomi e la crescita e sviluppo dei bambini. La stenosi aortica periferica non richiede trattamenti speciali, altre malformazioni cardiovascolari necessitano di trattamenti chirurgici in base alla gravità della malattia.

　　2、prognosi

　　La prognosi di questa sindrome è buona, l'ittero può scomparire dopo pochi mesi o anni, ma alcuni adulti possono scomparsa solo dopo, di solito non si verifica la fallimento della funzione epatica dei cellule epatiche.