متلازمة التطور غير الطبيعي للأوعية الدموية والكبد للأطفال

　　أسباب الإصابة

　　يعد هذا المرض متلازمة التطور غير الطبيعي للأوعية الدموية والكبد للأطفال متلازمة متنحية.

　　النظامية

　　1وظيفة إفراز العصارة الصفراوية

　　المbile يحتوي على حمض الكوليك، وهو يمكن زيادة إفراز العصارة الصفراوية وتحفيز إخراج بيليروبين الكوبالت، والكوليسترول، الفوسفوليبيدات، والمواد العضوية القابلة للذوبان في الدهون (بما في ذلك بعض الأدوية) من العصارة الصفراوية. عند دخول حمض الكوليك إلى المعدة الدُهليزية، يمكنه تحويل الدهون إلى رغوة، ويمكنه أن يتفاعل مع منتجات تحلل الدهون لتشكيل جزيئات مائية (ميكيل)، مما يساعد على امتصاص الدهون من الغشاء المخاطي للقولون. يتم إنتاج حمض الكوليك من الكوليسترول في الدم من خلال عملية الأيض في خلايا الكبد، حيث يتم ربطه بالجليسين والتانين قبل إخراجه إلى الأوعية الدموية الدقيقة للكبد، ثم إلى الأمعاء، حيث يساعد في امتصاص الدهون، حيث يتم امتصاص معظمه في نهاية القولون، يدخل الأوعية الدموية البابية والأمعاء.-يمكن إعادة استخدام الدورة الدموية الكبدية. يعتمد استبدال الكوليسترول بالحمض الصفراوي على مستوى الحمض الصفراوي في الدم، حيث يمكن أن يمنع ارتفاع مستوى الحمض الصفراوي هذا الاستبداد، بينما يمكن أن يزيد انخفاض مستوى الحمض الصفراوي من هذا الاستبداد.

　　2، والخصائص السريرية

　　يمكن أن يسبب انسداد البول الصفراء تغييرات وظيفية ونتائج سريرية.

　　(1المواد التي يتم إفرازها بشكل طبيعي من خلال البول الصفراء، يتم الاحتفاظ بها أو العودة إلى الجسم، مما يؤدي إلى ارتفاع مستوى الدم، وحدوث أعراض مرتبطة بها. مثل ارتفاع مستوى البول الصفراء المركبة، يمكن أن يؤدي إلى黄疸؛ ارتفاع مستوى الحمض الصفراوي، يمكن أن يؤدي إلى حكة الجلد؛ ارتفاع مستوى الكوليسترول، يمكن أن يؤدي إلى الأورام الصفراء، وفي الحالات الشديدة يمكن أن يؤدي إلى الأورام الصفراء. يمكن أن يزيد مستوى الفوسفوليبيدات والبروتينات X.131الإفراج عن الروبيسين وغيرها من المواد يحدث أيضًا عائق.

　　(2) إنخفاض البول الصفراء في الأمعاء الداخلية أو عدم وجودها، وانخفاض البول الصفراء المركبة يمكن أن يؤدي إلى لون البراز الفاتح أو الأبيض؛ انخفاض الحمض الصفراوي، مما يؤدي إلى انخفاض امتصاص الدهون والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون، مما يمكن أن يؤدي إلى الإسهال الدهني، والنقص في التغذية، وعدم النمو، وفقر الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون. يمكن أن يؤدي نقص الفيتامين أ إلى ظهور بقع بيضاء، جفاف الجلد والغشاء المخاطي، ونقص الفيتامين د يمكن أن يؤدي إلى هشاشة العظام، واضطرابات في حركات الأطراف، ونقص الفيتامين إ يمكن أن يؤدي إلى التدهور العصبي العضلي، انخفاض حجم العضلات البعيدة، ونقص الفيتامين ك يمكن أن يؤدي إلى نزيف الدماغ، والجهاز الهضمي، وما إلى ذلك، وإطالة وقت سحب بروتين السيال.

　　(3الضرر الذي يسببه المرض الأساسي للخلايا الكبدية، أو انسداد البول الصفراء داخل القناة الصفراوية، يمكن أن يؤدي إلى موت الخلايا الكبدية الموضعي، تحول الخلايا الكبدية إلى حجم كبير، تضخم الكبد والكبدة، واضطرابات وظيفة الكبد، مثل ALT، AST، الفوسفاتاز العضوي،5-زيادة أنزيمات النوكليوتيدات وبروتين الفالو، انخفاض تكوين البروتينات والفاكتورات اللازمة للتصاعد، والتحول في تطور المرض يمكن أن يؤدي إلى التهاب الكبد الصفراء، مما يؤدي في النهاية إلى ارتفاع ضغط البطن و(أو) فشل وظيفة الكبد، ولكن في معظم الحالات يمكن للمرضى التعافي بشكل سلس.

　　مرضى متلازمة تطور الأوعية الدموية والكبد عند الأطفال يمكن أن يؤدي إلى تأخير في النمو والنمو، تأخير في تطوير الذكاء، ظهور الأورام الصفراء، انخفاض وظيفة الغدد التناسلية، وينبغي معالجتهم بشكل عاجل.

　　يبدأ الجلد في الظهور بشكل مستمر بعد الولادة،3يظهر حكة جلدية عامة بعد حوالي الشهر، مصحوبة ببقع ملونة تحت الجلد مثل الأورام الصفراء، تشير إلى علامات انسداد البول الصفراء الداخلية المزمنة؛ مظهر ظاهري مميز (جبهة بارزة، عينين منحنيتين، مسافة بين العينين زائدة، أنف قصير وثقيل، شفاه صغيرة تخرج للامام)； تشوهات العمود الفقري؛ تأخير في النمو والنمو； تأخير في تطوير الذكاء؛ انخفاض وظيفة الغدد التناسلية؛ تشوهات القلب الوراثية:8أكثر من 0% مصابين بالاضطرابات القلبية الوراثية، حيث تكون ضيق الأوعية الرئوية المحيطة الأكثر شيوعًا، بالإضافة إلى إغلاق الشريان الأديمي، فتحات الفجوات بين القلب أو الفجوات بين الغرف، متلازمة فالو الرابعة، وجود شريان رئوي دائم، انضغاط الشريان الأورطي، انضغاط الشريان الكلوي، انضغاط الشريان التاجي والأوعية الدموية المحيطة بالرقبة اليسرى وما إلى ذلك.

　　هذه السمة هي متحور متدرج، يجب أن تبدأ التدابير الوقائية قبل الحمل حتى قبل الولادة، تلعب الفحوصات الطبية قبل الزواج دورًا إيجابيًا في منع عيوب الولادة، والكبر في الفعل يعتمد على نوع الفحص والمحتوى، بما في ذلك الفحوصات المناعية (مثل فيروس الهبوليوس B، التريكوبيلازما، فيروس نقص المناعة البشرية)، الفحوصات الجينية التناسلية (مثل الفحص لالتهاب عنق الرحم)، الفحوصات العامة (مثل قياس ضغط الدم، الفحص الكهربائي القلبي) وتحقيق التاريخ العائلي للأمراض، وتحقيق التاريخ الشخصي للمرض، إلخ، يجب القيام بعمل استشارات مرضية وراثية جيدة.

　　1، الفحوصات الدموية

　　في مراحل متقدمة من تطور الكبد يمكن أن يظهر عدد خلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية.

　　2، الفحوصات الدموية البيولوجية

　　يمكن أن تكون هناك دمامس عالية في البilirubin الجامع، من34.2～256.5ميكرومول/L)، بروتين الفوسفatas، gamma-نسبة الببتيدات الكربوكسيلية والكوليسترول مرتفعة بشكل ملحوظ، يمكن أن يزيد إنزيمات الأكسدة، والبروتينات الكبدية الأخرى عادة ما تكون طبيعية، يمكن أن تكون هناك نزيف خفيف، وتطول وقت التجلط، والنزيف الحمضي الخفيف.

　　3، الفحوصات الدمية الأخرى

　　تحتوي اختبارات فيروس الهبوليوس B على نتيجة سلبية، والفحوصات المرضية الأخرى تحتوي على نتيجة سلبية.

　　4، الفحوصات الشعاعية والتصوير بالتصحيح

　　تم اكتشاف تشوهات قلبية وأسرة العمود الفقري، يجب القيام أيضًا بالتصوير بالموجات فوق الصوتية البطنية، والفحص الكهربائي، والتصوير المقطعي الحيودي يمكن توضيح نوع تشوهات القلب والأمراض.

　　الرضيع يعتمد بشكل رئيسي على الحليب الطبيعي، لا يوجد متطلبات إضافية. في مرحلة الطفولة يجب الانتباه إلى الأطعمة الخفيفة والمعدلة بسهولة، الانتباه إلى زيادة استهلاك البروتينات والكربوهيدرات، لضمان احتياجات نمو الطفل، الانتباه إلى تقليل استهلاك المواد الدهنية، لتجنب ظهور حالات سوء الهضم.

　　1، العلاج

　　كواديرين (مكافئ التريستير) مع نظام غذائي منخفض دهون، يمكن لتكوين الفيتامينات المذابة في الدهون أن تخفف黄疸، وتبدو مفيدة في امتصاص النتوءات الصفراء وتحسين نمو الطفل. لا يتطلب ضيق الشريان الرئوي المحيطي علاجًا خاصًا، وعلاج العمليات الجراحية للعيوب القلبية الأخرى يجب أن يتم عند الحاجة بناءً على الحالة.

　　2، التنبؤ

　　تكون هذه السمة لهيئة التنبؤ جيدة، يمكن أن تختفي黄疸 في شهور أو سنوات بعد ذلك، ولكنها قد تختفي بعد البلوغ، وغالبًا لا تحدث فشل وظائف خلايا الكبد.