โรคซึ่งเป็นโรคพัฒนาผิดปกติของตับและหลอดเลือดหลังไตในเด็ก

　　1. สาเหตุการเกิดโรค

　　โรคนี้เป็นโรคที่มีทางสืบทอดทางทางเพศเป็นหลัก และเป็นโรคที่มีการสืบทอดทางทางเพศเป็นหลัก

　　2. กลไกการเกิดโรค

　　1ภาวะปล่อยไขมูลน้ำหมึก

　　จากนั้น คาเลนได้เพิ่มการปล่อยไขมูลน้ำหมึก และส่งเสริมการปล่อยสารแช่งคาเลนิน โคเลสเตอรอล ฟอสฟอลิเปียม และสารอินทรีย์ที่ละลายในไขมูล (รวมถึงยาบางชนิด) ออกจากไขมูลน้ำหมึก ขณะที่คาเลนได้เข้าไปในทางเดินอาหารสอง มันสามารถทำให้ไขมูลเนื้อตัวน้ำหมึกและสามารถเข้ากับผลละลายของไขมูลเพื่อทำให้ไขมูลเนื้อตัวน้ำหมึกเป็นสารละลายน้ำ ซึ่งทำให้ไขมูลสามารถถูกเซลล์เนื้อเยื่อทางเดินอาหารยึดได้ คาเลนได้สร้างขึ้นจากโคเลสเตอรอลในเลือดที่ถูกเมตาบอลิซ์โดยเซลล์ตับ หลังจากที่เข้ากับกลูโคลลีนและทอนอิน มันถูกปล่อยเข้าไปในหลอดเลือดหนังสือเลือดตับ และเข้าไปในทางเดินอาหาร หลังจากที่ช่วยในการยึดไขมูล หลายส่วนจะถูกยึดในทางเดินอาหารที่สุดท้าย และเข้าไปในหลอดเลือดทางเมนและทางเดินอาหาร-肝循环，可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。

　　2、病理生理及临床特征

　　胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。

　　（1）正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症，引起黄疸；高胆酸血症，可致皮肤瘙痒；高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。

　　（2）肠道内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色；胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。

　　（3）原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞，常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大及肝功能异常，如ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障碍。病变进展，可发展为胆汁性肝硬化，最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭。但临床多数病儿可顺利恢复。

　　小儿动脉肝脏发育异常综合征患者会导致生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常，一定要及时治疗。

　　生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出，眼球凹陷，眼距增大，鞍形鼻，下腭尖小，向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见，其余为动脉导管关闭，房或室间隔缺损，法洛四联症，永存动脉干，主动脉缩窄，肾动脉，冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

　　本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　1、การตรวจเลือด

　　ในตอนท้ายของโรคหลังจากตับอักเสบ เลขที่เลือดของเซลล์ติกหลังจากเนื้อเยื่อหลังเลือดอาจแสดงให้เห็นการลดลงของเซลล์ติกหลังจากเนื้อเยื่อหลังเลือดและเลือดที่ลดลง

　　2、การตรวจเลือดเคมี

　　อาจมีระดับของเบลลิโปรตีนที่ผสมกันต่อดินสึงที่ต่างกันตามระดับ34.2~256.5μmol/L) อัลดอเรนีนแอลฟา-1 และ γ-อัลดอเรนีนแอลฟา-1 และโคเลสเตอรอลเพิ่มขึ้นอย่างมาก อัลดอเรนีนแอลฟา-2 สามารถเพิ่มขึ้นได้ โปรตีนตับเป็นปกติ โดยสามารถมีการหลังเลือดเล็กน้อย ระยะเวลาการเลือดที่ยาวนาน และสารประกอบแก๊ลิกแอซิดที่มีระดับต่ำ

　　3、การตรวจเลือดอื่นๆ

　　การตรวจสอบไวรัสไฮเปอร์ไทป์บีส์ติกส์ที่มีผลลบ การตรวจสอบแบคทีเรียและไวรัสทุกชนิดที่มีผลลบ

　　4、การตรวจภาพรังสีและการตรวจภาพทางสี

　　ทั้งหมดถูกพบว่ามีผลพวงหัวใจที่ผิดปกติ ผลพวงหลังหลังที่ผิดปกติ อื่นๆ จะต้องทำการสแกนอากาศทางท้อง การตรวจหลอดเลือดหัวใจด้วยเสียงคลื่นวิทยุ การตรวจหลอดเลือดหัวใจด้วยเสียงคลื่นวิทยุสามารถชี้แจงประเภทและระดับของผลพวงหัวใจที่ผิดปกติ

　　เด็กทารกนั้นมีการกินนมแม่เป็นหลัก ไม่มีความต้องการเพิ่มเติมมาก ในช่วงวัยเด็กเล็ก จะต้องการจัดการอาหารที่อ่อนหวานและง่ายต่อการยังกิน ให้เพิ่มปริมาณของสารประกอบโปรตีนและคาร์โบไฮเดรต เพื่อรอบรับความต้องการของการเติบโตและการพัฒนาของเด็ก จะต้องการลดการกินสารประกอบของไขมันเพื่อป้องกันการเกิดปัญหาการยังกินไม่ดี

　　1、การรักษา

　　ไครซีลอยด์ (ไข้หวัดหอบหืด) ร่วมกับการกินอาหารที่มีต่อเนื่อง วิตามินที่ละลายในไขมันหลายชนิดสามารถลดหลังไข้หวัด และช่วยในการกำจัดเนื้อเลือดแดงที่มีสีเหลือง และช่วยในการพัฒนาทางด้านพฤติกรรมและการเติบโตของเด็ก ความชาดเข้าใจของเวชศาสตร์ที่มีอาการที่ไม่ต้องการการรักษาพิเศษ การผ่าตัดทางทางการแพทย์ของผลพวงหัวใจที่ผิดปกติตามสถานการณ์ที่เรียกต้อง

　　2、การขึ้นทางปรากฏ

　　โรคนี้มีการขึ้นทางปรากฏที่ดี หลังไข้หวัดหน้าอาจหายไปหลังจากไม่กี่เดือนหรือหลังจากหลายปี แต่บางคนอาจหายไปในวัยผู้ใหญ่ โดยทั่วไปไม่มีการเกิดภาวะหลังจากเซลล์ติกยีนเนอร์จางลง