η ανωμαλία ανάπτυξης της αρτηριακής ηπατικής δυσπλασίας του παιδιού

　　η αιτία της νόσου

　　η νόσος ανήκει στο αλληλούχιο δειγματοληπτικό γενετικό νόσημα.

　　η αιτία της νόσου

　　1φυσιολογία της χολής εκκρίνει

　　Η χοληκολική οξέωση περιέχει χολικό οξύ, το οποίο μπορεί να αυξήσει την έκκριση χολής και να προωθήσει την εκτοξευση της συνδυασμένης χολερόληνης, χοληστερόλης, φωσφολιπίνης και άλλων λιποδιαλυτών οργανικών ενώσεων (συμπεριλαμβανομένων ορισμένων φαρμάκων) από τη χολή. Όταν το χολικό οξύ εισέρχεται στο δωδεκαδάκτυλο, μπορεί να乳化σει τα λίπη και να σχηματίσει υδρόλυτες μικροσωματίες (micelle), ώστε τα λίπη να απορροφηθούν από την ενδοξιλέα μεμβράνη. Το χολικό οξύ παράγεται από τη μεταβολή της χοληστερόλης στο αίμα από τις ηπατικές細ες, συνδυάζεται με γλυκυλίνη και ταυρίνη στο εσωτερικό της κύτταρου και εκκρίνεται στους μακρόφλεβους χολής, εισέρχεται στην εντέρα και βοηθά στην απορρόφηση των λιπών, η οποία απορροφάται κυρίως στο τελικό μέρος του κόλπου, εισέρχεται στην οδό ποτορίας και στο έντερο.-肝循环，可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。

　　2、病理生理及临床特征

　　胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。

　　（1）正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症，引起黄疸；高胆酸血症，可致皮肤瘙痒；高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。

　　（2）肠道内胆汁减少或缺如、结合胆红素减少时，引起粪色淡或呈灰白色；胆酸减少，导致脂肪及脂溶性维生素吸收障碍，患儿可发生脂肪泻，营养不良，生长发育停滞及脂溶性维生素缺乏症。维生素A缺乏可出现毕脱斑，皮肤、黏膜角化；D缺乏引起佝偻病、手足搐搦症；E缺乏可致神经肌肉退行性变、近端肌萎缩；K缺乏可引起颅内、胃肠道等出血，血凝血酶原时间延长。

　　（3）原发疾病所致的肝细胞损伤及(或)胆管内胆汁淤滞，常可引起肝脏有局灶性坏死、肝细胞巨形变、肝脾肿大及肝功能异常，如ALT、AST、碱性磷酸酶、5-核苷酸酶及甲胎蛋白升高，白蛋白及凝血因子合成障碍。病变进展，可发展为胆汁性肝硬化，最终引起门脉高压症及(或)肝功能衰竭。但临床多数病儿可顺利恢复。

　　小儿动脉肝脏发育异常综合征患者会导致生长发育延迟，智力发育迟滞；出现黄色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管异常，一定要及时治疗。

　　生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁淤积征象；特征性外貌(前额突出，眼球凹陷，眼距增大，鞍形鼻，下腭尖小，向前伸出)；脊柱畸形；生长发育延迟；智力发育迟滞；性腺功能低下；心血管畸形：80％以上伴有先天性心血管异常，以周围性肺动脉狭窄最常见，其余为动脉导管关闭，房或室间隔缺损，法洛四联症，永存动脉干，主动脉缩窄，肾动脉，冠状动脉和左锁骨下动脉狭窄等。

　　Αυτή η ασθένεια ανήκει στη συνήθηλη χρωμοσωμική επιληψία, οι προληπτικές μέθοδοι πρέπει να περάσουν από την προγέννηση μέχρι την εγκυμοσύνη, η προγεννητική εξέταση και η προγάμματος εξέταση παίζει ενεργό ρόλο στη πρόληψη των ελλείψεων γεννήσεων, η μέγεθος της επίδρασης εξαρτάται από τα θέματα και το περιεχόμενο των εξετάσεων, περιλαμβάνει τις εξετάσεις αίματος (όπως ιός ηπατίτιδας Β, σπείρα της σифίλης, ιός HIV), τις εξετάσεις του αναπαραγωγικού συστήματος (όπως την ανίχνευση της λοιμώξεως του κόλπου), την γενική εξέταση (όπως η πίεση αίματος, η ηλεκτροκαρδιογράφηση) και την ερώτηση για την ιστορία της οικογένειας και την ιστορία της ασθένειας του ατόμου, να κάνουμε καλά τη συμβουλευτική για τη μutation

　　1Blood examination

　　Η αριθμητική των αιμοσφαιρίων των παιδιών με τελικό στάδιο ηπατίτιδας μπορεί να δείξει μείωση των λευκοκυττάρων, μείωση των αιμοπεταλίων.

　　2Blood biochemical examination

　　υπάρχει διάφορη σοβαρότητα της υψηλής συγκέντρωσης της υψηλής συνδυασμένης χοληστερόλης34.2～256.5μmol/L), αλκαλική φωσφατάση του αίματος, γ-Η αλανινοτρανσφεράση και η χοληστερόλη είναι σημαντικά αυξημένες, η αλανινοτρανσφεράση μπορεί να αυξηθεί, άλλες πρωτεΐνες του ήπατος είναι συνήθως κανονικές, μπορεί να υπάρξει ήπια αιμορραγία, η χρονομέτρηση της αιμοσφαιρικής συγκράτησης μπορεί να επεκταθεί, ήπια αλκαλοείδωση.

　　3Blood other tests

　　Η εξέταση για τον ιό της ηπατίτιδας Β είναι αρνητική, όλες οι εξετάσεις για τη αιτιολογία είναι αρνητικές.

　　4X-rays and angiography examination

　　Όλοι βρέθηκαν με καρδιαγγειακές ανωμαλίες, σπονδυλικές ανωμαλίες, κ.λπ., άλλες πρέπει να κάνουν υπερήχωση της κοιλιάς, εξέταση ηλεκτροκαρδιόγραμματος, η υπερηχογράφηση καρδιάς μπορεί να καθορίσει τον τύπο και το βαθμό της καρδιαγγειακής ανωμαλίας.

　　Οι βρέφη τρέφονται κυρίως με μητρικό γάλα, χωρίς πολλές απαιτήσεις. Κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας πρέπει να δίνουμε προσοχή σε ελαφριά και εύκολα αναπτυσσόμενα τρόφιμα, να αυξάνουμε την πρόσληψη πρωτεϊνών και υδατανθράκων για να ικανοποιήσουμε τις ανάγκες ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, να μειώνουμε την πρόσληψη λίπους για να αποφύγουμε την δυσπέψη.

　　1Θεραπεία

　　Κολλεστεράミνη (Κολεστεράμηνα) συνοδευόμενη με χαμηλή λίπη διατροφή, πολλές λιποδιαλυτές βιταμίνες μπορούν να μειώσουν τη κίτρινη χρωστική και να βοηθήσουν στην απορρόφηση των κίτρινων σπλαχνικών και την ανάπτυξη του παιδιού. Η περιφερική στενότητα της πνευμονικής αρτηρίας δεν απαιτεί ειδική θεραπεία, άλλες καρδιαγγειακές ανωμαλίες ανάλογα με την κατάσταση μπορεί να χρειαστούν χειρουργική θεραπεία.

　　2Πρόγνωση

　　Η πρόγνωση αυτής της ασθένειας είναι καλή, η κίτρινη χρωστική μπορεί να εξαφανιστεί σε μερικούς μήνες ή χρόνια μετά, αλλά μερικές φορές εξαφανίζεται μετά την ενηλικίωση, γενικά δεν εμφανίζεται η υποβάθμιση της λειτουργίας των ηπατοκυττάρων.