Hội chứng phát triển bất thường của động mạch gan và lá gan ở trẻ em

　　1. Nguyên nhân gây bệnh

　　Bệnh này thuộc về di truyền lục bá tính dominance.

　　2. Cơ chế gây bệnh

　　1Về sinh lý bài tiết mật

　　Dịch胆 chứa axit mật, nó có thể tăng cường tiết mật và thúc đẩy axit mật kết hợp, cholesterol, phospholipid và các chất hữu cơ tan trong dầu khác (bao gồm một số loại thuốc) được bài tiết ra khỏi mật. Khi axit mật vào tá tràng, nó có thể làm乳化 chất béo và hình thành các hạt vi phân tan trong nước (micelle) với sản phẩm phân hủy chất béo, để chất béo được hấp thu bởi niêm mạc ruột. Axit mật được sản sinh từ cholesterol trong máu thông qua quá trình chuyển hóa của tế bào gan, kết hợp với glycine và taurine trong tế bào, sau đó được bài tiết vào các ống mật nhỏ, vào ruột, hỗ trợ hấp thu chất béo sau đó phần lớn được hấp thu ở đoạn cuối của ruột non, vào mao mạch gan và ruột.-Circuit gan, có thể được tái sử dụng. Hành động chuyển hóa cholesterol thành axit mật của tế bào gan bị điều chỉnh bởi nồng độ axit mật trong máu, khi axit mật tăng lên, có thể ức chế phản ứng này, giảm xuống thì thúc đẩy phản ứng này.

　　2, đặc điểm bệnh lý và lâm sàng

　　Khi mật ứ đọng có thể gây ra các thay đổi bệnh lý và lâm sàng sau.

　　(1Vật chất thông qua mật bài tiết bình thường bị tích tụ hoặc ngược dòng vào cơ thể, làm tăng nồng độ máu và gây ra các biểu hiện lâm sàng tương ứng. Ví dụ như tăng mật kết hợp, gây vàng da; tăng axit mật, có thể gây ngứa da; tăng cholesterol máu, nghiêm trọng có thể gây u vàng. Phospholipid và lipoprotein X trong máu đều tăng lên. Đối với một số thuốc, chất cản quang, như sodium sulfobromophthalein (BSP),131I rose red v.v. cũng bị rối loạn bài tiết.

　　(2) Khi lượng mật giảm hoặc không có trong ruột, giảm lượng bilirubin kết hợp, gây ra phân nhạt hoặc màu xám; giảm axit mật, gây ra rối loạn hấp thu chất béo và vitamin tan trong chất béo, trẻ có thể bị tiêu chảy mỡ, suy dinh dưỡng, chậm phát triển và thiếu vitamin tan trong chất béo. Thiếu vitamin A có thể xuất hiện vết bầm biot, da và màng niêm mạc khô cứng; thiếu vitamin D gây ra còi xương, co giật cơ xương; thiếu vitamin E gây ra rối loạn thoái hóa thần kinh cơ, teo cơ gần; thiếu vitamin K gây ra xuất huyết não, ruột, và thời gian凝血 nguyên máu kéo dài.

　　(3Vết thương tế bào gan do bệnh ban đầu gây ra và (hoặc) tắc mật trong ống mật thường gây ra tổn thương cục bộ ở gan, sự phình to của tế bào gan, phình to gan và lá gan, và rối loạn chức năng gan, như ALT, AST, phosphatase kiềm,5-Nồng độ men nucleotidase và albumin, rối loạn tổng hợp yếu tố凝血. Khi bệnh tiến triển, có thể phát triển thành xơ gan mật, cuối cùng gây ra tăng áp lực mạch chủ gan và (hoặc) suy chức năng gan. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhi có thể phục hồi thuận lợi.

　　Bệnh nhân hội chứng bất thường phát triển động mạch gan trẻ em sẽ dẫn đến chậm phát triển về thể chất và trí tuệ; xuất hiện u vàng; chức năng sinh dục giảm sút; thường kèm theo bất thường tâm động mạch bẩm sinh, cần phải điều trị kịp thời.

　　Từ khi sinh ra đã xuất hiện vàng da liên tục,3Sau khoảng một tháng xuất hiện ngứa da toàn thân, kèm theo vết đốm màu như u vàng v.v. là dấu hiệu bệnh tích tràn dịch mật nội tạng mạn tính; ngoại hình đặc trưng (trán trán tròn, mắt lõm, khoảng cách mắt tăng, mũi xương sàng, hàm dưới nhỏ và nhô ra trước); dị dạng cột sống; chậm phát triển về thể chất và trí tuệ; chức năng sinh dục giảm sút; bất thường hình thành tâm động mạch:8Trên 0% có kèm theo bất thường tâm động mạch bẩm sinh, phổ biến nhất là hẹp động mạch phổi ngoại vi, còn lại là van động mạch chủ đóng, thủng màng phổi hoặc màng间隔, hội chứng tetralogy của Fallot, động mạch chủ bẩm sinh, hẹp động mạch thận, hẹp động mạch vành và hẹp động mạch dưới clavicula trái.

　　Triệu chứng này thuộc di truyền lặn tính, biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi mang thai đến trước khi sinh, kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân trong việc phòng ngừa dị tật sinh ra có vai trò tích cực, vai trò lớn nhỏ phụ thuộc vào dự án kiểm tra và nội dung,主要包括 kiểm tra sinh học máu (như virus viêm gan B, xoắn khuẩn lậu, virus HIV), kiểm tra hệ thống sinh dục (như筛查 viêm cổ tử cung), kiểm tra sức khỏe tổng quát (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử gia đình bệnh, lịch sử bệnh lý cá nhân, v.v., làm tốt công việc tư vấn bệnh di truyền.

　　1、kiểm tra máu học

　　Số lượng tế bào máu của trẻ em bị bệnh gan xơ hóa ở giai đoạn muộn có thể hiển thị tế bào bạch cầu trung tính giảm, tiểu cầu giảm.

　　2、kiểm tra sinh hóa máu

　　Có thể có mức độ cao thấp khác nhau của bilirubin kết hợp cao (34.2~256.5μmol/L), phosphatase kiềm tính, γ-Glucoamin transphosphatase và cholesterol tăng显著, transaminase có thể tăng, các protein gan khác thường bình thường, có thể có nhẹ xuất huyết, thời gian凝血 kéo dài, nhẹ acid中毒.

　　3、kiểm tra máu khác

　　Kiểm tra nhiễm trùng virus viêm gan B âm tính, các kiểm tra nguyên nhân gây bệnh khác âm tính.

　　4、kiểm tra X-quang và chụp造影

　　Tất cả đều phát hiện ra dị dạng tim mạch, dị dạng cột sống, v.v., các trường hợp khác nên làm siêu âm bụng, kiểm tra điện tim, siêu âm tim động mạch có thể xác định loại và mức độ nghiêm trọng của dị dạng tim mạch.

　　Trẻ sơ sinh nên chủ yếu bú sữa mẹ, không có quá nhiều yêu cầu. Trong thời kỳ trẻ em, cần chú ý đến thực phẩm nhẹ nhàng và dễ tiêu hóa, chú ý tăng cường hấp thu protein và carbohydrate để đáp ứng nhu cầu phát triển và phát triển của trẻ em, chú ý giảm hấp thu chất béo để tránh tình trạng tiêu hóa không tốt.

　　1、chữa trị

　　Chất lượng dầu mỡ (xơ gan) kết hợp với chế độ ăn ít chất béo, nhiều vitamin tan trong chất béo có thể làm giảm vàng da và giúp hấp thu và phát triển thể chất của trẻ em. Co thắt mạch phổi ngoại vi không cần điều trị đặc biệt, các dị dạng tim mạch khác theo tình trạng bệnh có thể cần điều trị phẫu thuật.

　　2、tiên lượng

　　Triệu chứng này có tiên lượng tốt, vàng da có thể biến mất sau vài tháng hoặc vài năm, nhưng có những người chỉ biến mất sau khi trưởng thành, thường không xảy ra suy chức năng tế bào gan.