Children with abnormal liver development syndrome

　　The etiology

　　This symptom belongs to autosomal dominant inheritance.

　　The pathogenesis

　　1The physiological function of bile excretion

　　bile acid, which can increase bile secretion and promote the excretion of conjugated bilirubin, cholesterol, phospholipids and other liposoluble organic substances (including some drugs) from bile. When bile acid enters the duodenum, it can emulsify fat and form water-soluble micelles with fat decomposition products, so that fat can be absorbed by the intestinal mucosa. Bile acid is produced by the metabolism of cholesterol in the blood by liver cells, combined with glycine and taurine within the cell, and excreted into the capillary bile duct, entering the intestine, assisting in fat absorption, and most of it is absorbed in the distal ileum, entering the portal vein and the intestine.-肝循环，可被重新利用。肝细胞将胆固醇转变为胆酸的反应，受血胆酸浓度调控，胆酸增高时，可抑制此反应，降低时则促进此反应。

　　2、病理生理及临床特征

　　胆汁淤积时可引起以下病理生理改变及临床后果。

　　(1正常通过胆汁排泄的物质，被潴留或反流至体内，使其血浓度升高，并产生相应的临床表现。如高结合胆红素血症，引起黄疸；高胆酸血症，可致皮肤瘙痒；高胆固醇血症，严重时可致黄色瘤。血清磷脂、脂蛋白X均增高。对某些药物、造影剂，如磺溴酞钠(BSP)，131I玫瑰红等的排泄也发生障碍。

　　(2) 장내胆汁가 감소하거나 없으면, 변이 희미하거나 흰색이 될 수 있습니다.胆산이 감소하여 지방 및 지방 용성 비타민 흡수 장애가 발생하고, 어린이는 지방변비, 영양 결핍, 성장 개발 정지 및 지방 용성 비타민 결핍 증후군이 발생할 수 있습니다. 비타민 A 결핍 시 비트의 반점이 나타나고, 피부 및 점막이 각화됩니다. 비타민 D 결핍 시 척추병, 손가락과 발가락을 귀여워 하는 증상이 나타납니다. 비타민 E 결핍 시 신경 근육 노화변화, 근막 부종이 발생할 수 있습니다. 비타민 K 결핍 시 뇌내, 위장관 등 출혈이 발생하고, 혈액 검사에서 혈소판 응고 시간이 연장될 수 있습니다.

　　(3원발성 질환에 의한 간세포 손상 및(또는) 간관 내胆汁 정체가 일반적이며, 간에 점막성 쇄개, 간세포 거대변, 간콩이 부풀어 오르고, 간 기능 이상(ALT, AST, 알칼리성 트랜스아민酶 등)이 발생할 수 있습니다.5-nucléase 및 α-фет프로테인이 증가하고, 알부민 및 혈소판 요소 합성 장애가 발생합니다. 병변이 진행됨에 따라, 콜레스테롤성 간硬化로 발전하고, 결국 복맥 고혈압증 및(또는) 간 기능 부전을 일으킬 수 있습니다. 그러나 대부분의 환자는 잘 회복될 수 있습니다.

　　아동 동맥 간 발달 이상 증후군 환자는 성장 개발 지연, 지능 개발 지연; 노란색종이 나타나고, 성腺 기능 저하; 자연적으로 심혈관 이상이 동반되며, 반드시 즉시 치료해야 합니다.

　　출생 후부터 지속적인黄疸이 나타납니다.3개월 정도가 되면 전신 피부 가려움증이 나타나고, 근腱이나 피하에 노란색종과 같은 색소병 등 만성 간 내胆汁정체 증상이 동반됩니다. 특징적인 외모(정額 부어 있고, 눈구락이 구덩이처럼 들어간 듯하고, 눈 사이가 넓어지고, 비스듬한 코, 하악골이 작고 앞으로 나가게 됩니다);脊椎 형태 이상; 성장 개발 지연; 지능 개발 지연; 성腺 기능 저하; 심혈관 이상:80% 이상이先天성 심혈관 이상을 동반하고 있으며, 주로 주위성 폐동맥 수축이 가장 흔하며, 나머지는 동맥导管 닫혀 있고, 방실막 간격부족, 파로 이퀴너스 증후군, 영구动脉맥, 대동맥 수축, 신장动脉, 대동맥, 심장동맥 및 왼쪽锁골하 동맥 수축 등이 있습니다.

　　이 증후군은 자가독립적 유전성이며, 예방 조치는 임신 전부터 임신 중, 결혼 전 검사를 통해 출생 결함을 예방하는 데 긍정적인 역할을 합니다. 그 효과는 검사 항목과 내용에 따라 다르며, 주로 혈청학적 검사(예: 간염 바이러스,淋병균, HIV 바이러스), 생식 시스템 검사(예: 자궁 경부 염증 검사), 일반 건강 검사(예: 혈압, 심전도) 및 질환 가족력, 개인 과거 질병 이력 등을 조사하여 유전성 질환 상담을 잘 준비해야 합니다.

　　1、혈상 검사

　　간암의 후기 환자의 혈구 계수는 중성구 감소, 혈소판 감소가 나타날 수 있습니다.

　　2、혈액 생화학 검사

　　고 결합胆황산血症이 중하위로 나타날 수 있습니다(34.2～256.5μmol/L), 혈清 알칼리성 푸스, γ-구산소 전환효소 및 콜레스테롤이 显著로 증가하며, 전환효소는 증가할 수 있으며, 다른 간 단백질은 일반적으로 정상적이며, 약간의 혈소판 소용량, 혈소판 소용량, 약간의 산성 중독이 있을 수 있습니다.

　　3、혈액 기타 검사

　　B형 간염 바이러스 감염 검사 음성, 모든 원인 학적 검사 음성.

　　4、X선 사진 검사와 촬영 검사

　　모두 심혈관 이상,脊椎 이상 등이 발견되었으며, 다른 경우에는 복부超음파 검사, 심전도 검사, 심장 ultra sound 검사를 통해 심혈관 이상의 유형과 병변 정도를 명확히 할 수 있습니다.

　　유아기에는 모유가 주요 식사이며, 많은 요구는 없습니다. 유아기에는 가벼운 소화가 잘되는 음식을 주의 깊게 선택해야 하며, 단백질과 탄수화물의 섭취를 늘려야 하며, 어린이의 성장 발달에 필요한 것을 충족시키기 위해 주의 깊게 선택해야 합니다. 지방질 섭취를 줄여야 하며, 소화불량을 유발할 수 있는 경우를 피해야 합니다.

　　1、치료

　　콜레스테롤 제거제(콜레스테롤 제거제)와 저지방 식단을 병행하여 여러 가지 지성 비타민이黄疸을 줄일 수 있으며, 황색 종양의 흡수와 어린이의 성장 발달에 도움이 됩니다. 주위성 폐동맥 좁혈은 특별한 치료가 필요하지 않으며, 다른 심혈관 이상은 필요에 따라 수술적 치료가 필요합니다.

　　2、예후

　　이 증상은 예후가 좋으며,黄疸은 수 개월 또는 수 년 후에 사라질 수 있으며, 일부는 성인이 되어서 사라질 수 있으며, 일반적으로 간세포 기능 부전은 발생하지 않습니다.