奇形瘤は多方向分化能力を持つ生殖細胞の由来の腫瘍であり、通常三つの胚葉のさまざまな組織成分を含み、構造が乱れている。外観に応じて嚢性および実性の二種類に分類される:組織の分化成熟度に応じて良性奇形瘤および悪性奇形瘤の二種類に分類される。この腫瘍は最もよく卵巣や精巣に発生し、時には縦隔、尾骨部、腹膜、松果体などの部位に見られる。奇形瘤は比較的稀であり、発病率も低く、各専門分野の診療に分散しているため、普外科で見られる奇形瘤は主に尾骨部や腹膜後部に位置し、良性が多いが、陰嚢に発生するとほとんどが悪性である。奇形瘤は卵巣、精巣、後腹膜、前縦隔、尾骨部、頭蓋底などに発生することができる。尾骨部の奇形瘤は新生児に見られ、腹膜後の奇形瘤は新生児に見られ、一部は成長中に発見され、少数は悪性化後に発見される。
一般的に奇形瘤は個体の発育初期に、一部の多能性原大奇形瘤始細胞が迷走し、縦隔内で増殖発展して腫瘍となることが多い。このような腫瘍は良性奇形瘤が多い。通常前縦隔に位置する。奇形瘤は実質的であり、大小不等的な嚢胞が同時に存在し、外胚葉、中胚葉、内胚葉の組織由来の衍生物、毛髪、歯、軟骨、平滑筋、気管または腸壁などが含まれる。一部の奇形瘤は悪性化する可能性がある。分化していない成熟組織からなる奇形瘤は悪性であり、浸潤性成長を示す。奇形瘤は周囲の組織に固定したり、周囲の臓器(肺、気管)に侵襲し、患者は毛髪や皮脂様物を咳出すことがある。皮膚嚢胞は単房または多房の薄壁嚢胞であり、嚢内に結節状物、毛髪および皮脂類物が含まれる。