真两性異常

　　真两性異常は常染色体隐性遺伝であり、真两性異常の核型は46、XXが60％を占め、核型は46、XYが20％を占め、核型は嵌合体46、XX/46、XYで約20％を占める。46、XX核型の遺伝子組織では、Y特異性DNAプローブを使用してもY染色体は見つからず、したがってY→XまたはY→常染色体の移行や性染色体嵌合を通じてその病態機構を説明することはできない。性別発達と分化を制御する遺伝子が常染色体に位置する可能性が示され、46、XX核型の双子の兄弟姉妹でH-Yが両方とも陽性であり、外陰器が奇形であり、生殖腺は両方とも卵巣睾丸であるが、性別は男と女であり、父親から受け継がれたと考えられ、常染色体優性遺伝に属する。真两性異常の具体的な原因は以下の通りである可能性がある：
　　1、単合子性染色体镶嵌、これは減数分裂または有糸分裂の誤りが原因です。
　　2、非単合子性染色体镶嵌、これは通常2つの受精卵が融合したり、2回の受精が結果として生じる場合があります。
　　3、Y染色体がX染色体に易位します。
　　4、常染色体変異遺伝子。家族性患者の遺伝方式は常染色体隐性または顕性遺伝です。

　　真两性異形は、尿道下裂や阴茎縁が合併することが多く、半数の患者が大腿部の疝痛や隠睾を合併しています。尿道下裂は前尿道の発達不全が原因で尿道の開口が正常位置に達しないことが多く、多発の尿道口を伴い、排尿異常が主な症状です。大腿部の疝痛は、会陰部の異常な腫瘤が最初の症状として現れることが多く、超音波検査で診断できます。隠睾は幼少期に発見されることが多く、成人では睾丸摘出術が必要で、睾丸癌の合併を避けるために行われます。

　　真两性異形の患者は生まれたときに外陰部が男と女の区別が難しく、男性に近いことが多いです。約3/4の子供は男の子として育てられます。陰嚢は不発達で大陰唇に似ており、性腺はおおむね大腿部の曲部または陰嚢内に触れることができます。成長期には、乳首の肥大、女性体型、陰毛の女性型の分布、そして月经が来る可能性があります。これは、どの核型の真两性異形も卵巢組織を持っているため、卵巢の構造が比較的完璧であり、大多数の真两性異形の卵巢は成長期にエストロゲンを分泌するためです。排卵時にはプロゲステロンも分泌され、したがって女性の第二性徴が現れることがあります。しかし、乳腺の発達は遅く、患者のほとんどは子宮と子宮頸を持っています。子宮の開口は尿生殖嚢にあり、一般的な子宮発達障害は不発達や子宮頸欠如です。

　　性腺が卵巢である場合、顕微鏡下では通常正常ですが、睾丸では顕微鏡下で精子生成が見られません。したがって、患者は正常な卵巢機能を持ち、非常に稀な場合には妊娠も可能です。卵巣は最も一般的な性腺異形で、約半数の卵巣が正常な卵巢位置にあり、残りの半分はおおむね大腿部の曲部または陰嚢内にあります。卵巣の位置はその成分に関連しており、睾丸組織の割合が大きいほど、大腿部の曲部や陰嚢内に入りやすくなります。卵巢側の生殖管は常に输卵管ですが、睾丸側の生殖管は輸精管でも输卵管でもあります。これは卵巢と睾丸組織の成分に関連しており、输卵管がよく見られます。

　　真两性異形は、先天性の生殖器異形であり、第二性徴の異常を伴います。この病気の原因は不明であり、染色体異常に関連しており、染色体異形を引き起こす原因も不明です。環境要因、遺伝要因、食事要因、妊娠中の気分や栄養などが関連している可能性があり、したがって、この病気は直接的に予防できません。早期発見、早期診断、早期治療は、この病気の間接的な予防に重要な意味があります。

　　真二性異常患者の尿中の17-ケトステロイド、エストロゲンおよび卵胞刺激ホルモンのレベルは通常、正常範囲内にあります。染色体型は60％が46，XX、20％が46，XY、残りはさまざまな型の融合体で、特に46，XX/46，XYが多いです。超音波検査と尿道、子宮頸管の造影により子宮や隠性墨丸、他の異常が確認できます。腹腔鏡検査は診断に役立ちます。

　　真二性異常は体内に卵巣と精巣組織が同時に存在し、染色体核型は正常男性型、女性型、または融合型が可能で、生殖管と外陰部は両性異常が一般的です。この病気には特別な食事の制限はなく、栄養豊富で軽やかな食事を心がけ、食事のバランスを保つことが重要です。

　　真二性異常の治療において選択された性別が適切であるかどうかは、患者の心身の健康な発達にとって非常に重要です。一般的には、2～3歳までに性別を決定することで心理的な異常を避けることができます。過去には、真二性異常の性別の方向性は、外陰部の形態と機能に基づいて男性や女性の整形手術を行うかどうかを決定していました。それは性腺、内陰部の構造や染色体型ではなくでした。近年、特に核型が46，XXの真二性異常に対して、女性に改造することがより良いとされています。なぜなら、真二性異常の患者の卵巢の組織切片では、多くの場合、原始卵胞が観察され、50％が排卵現象があるため、両側の精巣の曲細精管で精子が発生する割合は1.2％しかありません。真二性異常の患者のうち、70％が乳腺が良好に発達し、24.5％が発達が悪く、発達しない人は5.5％に過ぎません。男性の尿道の修復と外陰部の整形は難しく、効果も不十分であり、女性の整形術の生存率は男性よりも高いです。核型が45，X/46，XYの患者の隠性墨丸の約30％が悪性化することがありますが、精巣は切除する必要があります。