L'hypoplasie true des deux sexes

　　L'hypoplasie true des deux sexes est une maladie héréditaire récessive autosomique, le karyotype de l'hypoplasie true des deux sexes est46, XX占60％，karyotype46, XY占20％，karyotype mosaic46，XX/46, XY约占20％. Dans le karyotype46, dans l'organisation génétique de XX, l'ADN spécifique de Y n'a pas été trouvé avec les sondes spécifiques de Y, donc il ne peut pas être expliqué par le déplacement de Y→X ou Y→chromosomes autosomiques ou par la mosaïque sexuelle. Il a été prouvé que les gènes contrôlant le développement et la différenciation peuvent être situés sur les chromosomes autosomiques, et il a été rapporté46, XX jumeaux H-Y sont tous positifs, les anomalies des organes génitaux externes, les glandes sexuelles sont toutes des ovotestes, mais le sexe est un homme et une femme, il est considéré que cela est transmis par le père, appartenant à l'hérédité autosomique dominante. Les causes spécifiques de l'hermaphroditie true peuvent être les suivantes:
　　1, mosaïque de chromosomes unicellulaire, causée par une erreur de méiose ou de mitose.
　　2, mosaïque de chromosomes sushité, ce qui est souvent le résultat de la fusion de deux ovocytes ou de deux fécondations.
　　3, translocation de Y vers X.
　　4, mutation du gène chromosomique autosomique. La méthode de transmission des patients familiaux est l'hérédité autosomique récessive ou dominante.

　　L'hermaphroditie true est souvent accompagnée d'une hypospadias ou d'un frenulum penien, la moitié des patients ont une hernie inguinale et un testicule cryptorchide. L'hypospadias est une anomalie urinaire courante due à un développement insuffisant de l'urètre qui ne peut atteindre la position normale de l'ouverture urinaire, avec plusieurs orifices urinaires, principalement manifestée par une urination anormale. La hernie inguinale se manifeste principalement par des bosses anormales dans le bassin pelvien en tant que symptôme primaire, et l'examen échographique peut确诊. Pour les testicules cryptorchides, ils sont généralement découverts pendant l'enfance, et ceux qui sont découverts à l'âge adulte doivent subir une orchiectomie pour éviter le cancer testiculaire secondaire.

　　Les patients atteints d'hermaphroditie true ne peuvent pas être distingués des sexes à la naissance, mais ils tendent plutôt vers le sexe masculin, environ3/4Les enfants atteints de cette maladie sont élevés comme des garçons. Le développement du scrotum est atrophié comme le grand labium vulvaire, et les glandes sexuelles peuvent généralement être palpées à la position inguinale ou dans le scrotum. Les patients développent généralement des secondes caractéristiques sexuelles féminines pendant la période de développement, telles que des seins hypertrophiques, une silhouette féminine, une distribution des poils pubiens féminine et peuvent avoir des menstruations, car toute la morphologie des hermaphrodites true a une organisation ovarienne, et l'organisation ovarienne est relativement complète, donc la plupart des hermaphrodites true peuvent sécréter des œstrogènes pendant la période de développement. Lors de l'ovulation, ils sécrètent également des hormones gestagènes, ce qui peut entraîner des secondes caractéristiques sexuelles féminines. Mais le développement des seins est plus tardif, la plupart des patients ont un utérus et une vagina, l'ouverture vaginale est dans le sinus urino-génital, et les troubles de développement de l'utérus les plus courants sont l'atrofie et l'absence de col de l'utérus.

　　Si les ovaires sont présents, ils sont généralement normaux sous le microscope, tandis que les testicules ne génèrent pas de sperme sous le microscope. Par conséquent, les patients peuvent avoir une fonction ovarienne normale et un très petit nombre de patients peuvent même devenir enceintes. Les ovotestes sont les anomalies des glandes sexuelles les plus courantes, environ la moitié des ovotestes sont situés à la position des ovaires normaux, et l'autre moitié peut être située dans le creux inguinal ou dans le scrotum. La localisation de l'ovotestis dépend de sa composition, plus la proportion de tissu testiculaire est grande, plus il est facile d'entrer dans le creux inguinal ou le scrotum, et les tubes reproducteurs latéraux des ovaires sont toujours les trompes de Fallope. Les tubes reproducteurs latéraux du testicule sont tous les vases spermatozoïdes, et ceux de l'ovotestis peuvent être à la fois les trompes de Fallope et les vases spermatozoïdes. Cela dépend de la composition des tissus ovariens et testiculaires, généralement les trompes de Fallope sont plus courantes.

　　La true hermaphrodite est une malformation congenitale des organes reproducteurs avec des signes secondaires anormaux. L'étiologie de la maladie n'est pas claire, et elle est liée à des anomalies chromosomiques, ce qui rend l'étiologie des anomalies chromosomiques non claire, et peut être liée à des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires et à l'état émotionnel, à la nutrition pendant la grossesse. Par conséquent, la maladie ne peut pas être prévenue directement. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce ont une importance importante pour la prévention indirecte de la maladie.

　　L'urine des patients atteints de true hermaphrodite17-les niveaux d'anaboliques, d'estrogènes et de hormone foliculostimulante sont généralement dans la fourchette normale, le type de karyotype60% sont46，XX,20% sont46，XY, les autres sont des hybrides de divers types, avec46，XX/46XY est plus fréquent. L'échographie et la radiographie rénale et vaginale peuvent déterminer s'il y a une utérus, des testicules cachés et d'autres malformations, la laparoscopie est utile pour le diagnostic.

　　La true hermaphrodite est une malformation congenitale des organes reproducteurs avec des signes secondaires anormaux. L'étiologie de la maladie n'est pas claire, et elle est liée à des anomalies chromosomiques, ce qui rend l'étiologie des anomalies chromosomiques non claire, et peut être liée à des facteurs environnementaux, des facteurs génétiques, des facteurs alimentaires et à l'état émotionnel, à la nutrition pendant la grossesse. Par conséquent, la maladie ne peut pas être prévenue directement. La détection précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce ont une importance importante pour la prévention indirecte de la maladie.

　　Le traitement de la true hermaphrodite est crucial pour le développement physique et mental du patient, généralement considéré comme2～3ans avant de déterminer le sexe, cela peut éviter des anomalies psychologiques.46，XX, ils ont souvent une préférence pour être transformés en femmes. Parce que les coupes histologiques des ovaires des patients avec syndrome de true hermaphrodite peuvent généralement observer des follicules primaires50% ont des ovulations, et ceux qui ont des tubes séminifères bilatéraux avec une spermatogenèse ne représentent que1.2％ des patients avec syndrome de true hermaphrodite70% ont un développement mammaire normal,24.5％ ont un développement insuffisant, et ceux qui ne se développent pas ne sont que5.5％ ont un développement insuffisant, et ceux qui ne se développent pas ne sont que45，X/46Les cryptorchidies des patients XY sont environ30% peuvent présenter une métastase maligne, les testicules doivent être enlevés.