التحول الجسدي الحقيقي

　　التحول الجسدي الحقيقي هو متحور جيني مستعد للانقسام، ونمط الحيوان المنوي للتحول الجسدي الحقيقي هو46، XX يشكل60. في النواة46، XY يشكل20. في النواة المختلطة46، XX/46، XY يشكل حوالي20. في النواة46، XX الجينات، لم يتم العثور على الكروموسوم Y باستخدام مسبار DNA الخاص بالكروموسوم Y، لذا لا يمكن استخدام Y→X أو Y→الكروموسوم الأنثوي أو التكوين المتماثل للكروموسوم للشرح المرضي. تم إثبات أن الجينات التي تتحكم في تطور الجنس والتمييز هي موجودة في الكروموسوم الأنثوي، وتم الإبلاغ عن46، XX النواة-، الكروموسوم XX هو إثنين من الإخوة، لم يتم العثور على الكروموسوم Y في مكون الجينات XX، لذا لا يمكن استخدام انتقال Y إلى X أو انتقال Y إلى الكروموسوم الأنثوي أو التكوين المتماثل للكروموسوم للشرح المرضي. تم إثبات أن الجينات التي تتحكم في تطور الجنس والتمييز هي موجودة في الكروموسوم الأنثوي، وتم الإبلاغ عن
　　1، التكوين المتماثل للكروموسومات، وهو نتيجة لخطأ في الطور المنقسم أو الطور المنقسم
　　2، التكوين غير المتماثل للكروموسومات، وهو عادة نتيجة للانصهار بين زيجتين أو استنساخين
　　3، انتقال الكروموسوم Y إلى الكروموسوم X
　　4، التغيير الجيني الشامل

　　تشوهات الجنس الحقيقي للجنسين يمكن أن يؤدي إلى العديد من المضاعفات، مثل التهاب الحالب السفلي أو قصر الحالب، حيث تكون هناك عادة عدة فتحات للبول، ويعتبر السبب الرئيسي هو عدم تطور الحالب السفلي. يعتبر التهاب الحالب السفلي أعراضه هي وجود كتلة غير طبيعية في منطقة الحوض كأول عرض، يمكن استخدام الفحص بالموجات فوق الصوتية للتشخيص. بالنسبة للغدة الصماء، يتم اكتشافها غالبًا في مرحلة الطفولة، ويجب على من يتم اكتشافه في البالغين أن يخضع لعملية استئصال الغدة الصماء لتجنب تطور السرطان في الغدة الصماء.

　　حالة التشوه الحقيقي للجنسين عند الولادة، من الصعب تمييز الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية، ولكنها تميل إلى الذكر، حوالي3/4يُعتبر الطفل المصاب بهذا المرض كطفل ذكر. يكون القلفة غير متطورة مثل الفخذي، وغالبًا ما يمكن ملاحظة الغدد التناسلية في موضع الفخذ أو القلفة. يظهر عادة في مرحلة النمو الأعراض الثانوية للجنس الأنثوي، مثل تضخم الثديين، والجسم الأنثوي، توزيع الشعر الأنثوي، وربما ظهور الدورة الشهرية، لأن جميع أنواع التشوهات الحقيقية للجنسين تحتوي على أنسجة المبيض، وهي لها بنية متكاملة، لذا يمكن أن يفرز معظم المبيضات الحقيقية للجنسين الهرمونات الأنثوية في مرحلة النمو. عند وجود التبويض، يتم إفراز هرمونات الحمل، لذا يمكن أن تظهر الأعراض الثانوية للجنس الأنثوي. ولكن تطور الثديين يكون متأخرًا، وغالبًا ما يكون لديهم الرحم والشق التناسلي، مفتوح الشق التناسلي في الحوض، وعادة ما تكون عيوب تطور الرحم هي الفقدان في التطوير والاستعداد للرحم.

　　إذا كانت الغدد التناسلية المبيض، فإنها تكون عادة طبيعية تحت المجهر، بينما لا يوجد هرمون تناسلي في المبيض تحت المجهر. لذا يمكن للمرضى أن يكون لديهم وظيفة المبيض الطبيعية، ويمكن لبعض المرضى النادرين حتى أن ينجبوا. يعتبر المبيض المزدوج أكثر أنواع الغدد التناسلية الشائعة، حيث يوجد نصف من المبيض المزدوج في موضع المبيض الطبيعي، والنصف الآخر في الفخذ أو في القلفة. يتعلق موضع المبيض المزدوج بتركيبه، حيث تكون نسبة أنسجة الخصية أكبر، كلما كان من الأكثر عرضة للدخول في الفخذ أو القلفة، وغالبًا ما تكون الأنابيب التناسلية في جانب المبيض هي الأنابيب المبيضية. أما الأنابيب التناسلية في جانب الخصية فهي الأنابيب السداسية، وبالنسبة للأنابيب التناسلية في جانب المبيض المزدوج، يمكن أن تكون الأنابيب المبيضية أو الأنابيب السداسية. هذا يتعلق بتركيب المبيض والخصية، حيث تكون الأنابيب المبيضية غالبًا ما تظهر.

　　التشوهات الجنسية الحقيقية هي تشوهات في الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية وتشوهات في الثنائية الجنسية. لم يتم تحديد السبب المباشر لهذا المرض، وهو مرتبط أيضًا بالتشوهات في الكروموسومات، ولم يتم تحديد السبب المباشر للتغيرات في الكروموسومات، قد يكون له علاقة بالعوامل البيئية، العوامل الوراثية، العوامل الغذائية، والعوامل النفسية والغذائية أثناء الحمل، لذلك لا يمكن منع هذا المرض مباشرة. الاكتشاف المبكر، التشخيص المبكر، والعلاج المبكر مهم جدًا للوقاية غير المباشرة لهذا المرض.

　　بول المرضى التشوهات الجنسية الحقيقية17-نiveau de corticostéroïdes, d'estrogènes et de hormone folliculo-stimulante généralement dans la gamme normale، le type de karyotype60% هو46، XX،20% هو46، XY، والباقي هو أنواع مختلفة من المختلطات، مثل46، XX/46، XY يحدث بشكل شائع. يمكن للرنين المغناطيسي البصري والتصوير بالرنين المغناطيسي للقناة البولية والقناة الفرجية معرفة ما إذا كان هناك رحم، الخصية المضادة للطبيعة وغيرها من التشوهات، يمكن أن تساعد المناظير في التشخيص.

　　التشوهات الجنسية الحقيقية هي تشوهات في الأعضاء التناسلية الذكرية والأنثوية في الجسم، يمكن أن تكون النمط النمطي للجنس الذكور، الأنثوي أو المختلط، غالبًا ما تكون القنوات التناسلية والأعضاء التناسلية مختلطة. لا يوجد نظام غذائي محدد لهذا المرض، يجب أن يكون الطعام خفيفًا ومغذيًا، ويجب الانتباه إلى توازن النظام الغذائي.

　　اختيار الجنس عند علاج التشوهات الجنسية الحقيقية من قبل الطب الغربي مهم جدًا لصحة المريض النفسية والجسدية، يعتقدون عادة2～3من سن46، XX، يفضل التحويل إلى أنثى. لأن خزائن المبايض للمرضى التشوهات الجنسية الحقيقية، غالبًا ما يمكن ملاحظة البويضات الأصلية،50% لديهم ظاهرة التبويض، بينما يحتوي فقط1.2％ من مرضى التشوهات الجنسية الحقيقية70% يكون تطور الثدي جيدًا،24.5％ يكون تطوره ضعيفًا، والذين لا يتطورون فقط5.5％ يكون تطوره ضعيفًا، والذين لا يتطورون فقط45، X/46، سرطان الخصية عند المرضى XY حوالي30% يمكن أن تحدث التغيرات السرطانية، يجب إزالة الخصية.