True intersexuazione

　　La true intersexuazione è una malattia ereditaria recessiva cromosomica, il karyotipo della true intersexuazione è46XX rappresenta60％, il nucleotipo è460％, il nucleotipo è2XY rappresenta46XX/460％, il nucleotipo è mosaico2XY rappresenta circa460％. Nei casi con nucleotipo46Se nel tessuto genetico di XX non è stato trovato il cromosoma Y con il probe DNA specifico per il cromosoma Y, quindi non può essere spiegato dallo spostamento di Y→X o Y→cromosoma autoso o attraverso la combinazione cromosomica sessuale. È stato dimostrato che i geni che controllano la differenziazione e lo sviluppo possono essere localizzati sul cromosoma autoso, ci sono stati casi riportati-Se entrambi i gemelli hanno il nucleotipo XX, H
　　1、mosaico cromosomico monozygote, questo è causato da errori di meiosi o mitosi.
　　2、mosaico cromosomico non monozygote, questo è spesso il risultato della fusione di due ovuli fecondati o di due fecondazioni.
　　3、traslocazione del cromosoma Y verso il cromosoma X.
　　4、mutazione del gene cromosomico autoso. Il modo di trasmissione dei pazienti familiari è il cromosoma autoso recessivo o dominante.

　　Il pseudohermaphroditismo è spesso associato a una fisura uretrale o a un frenulo del pene, circa metà dei pazienti ha una ernia inguinale e un orchideocele. La fisura uretrale è una deformità comune del sistema urinario causata da un difetto di sviluppo dell'uretra anteriore che impedisce all'apertura dell'uretra di raggiungere la posizione normale. È spesso accompagnata da più aperture uretrali, con anomalia urinaria come principale sintomo. L'ernia inguinale è principalmente manifestata come un nodulo anormale nel perineo come sintomo iniziale, la diagnosi può essere confermata con l'esame ecografico. Per l'orchideocele, di solito viene scoperto durante l'infanzia, quelli scoperti negli adulti devono essere sottoposti a orchidectomia per prevenire il cancro ai testicoli secondario.

　　I pazienti con pseudohermaphroditismo sono difficili da distinguere per i genitali esterni alla nascita, ma tendono ad essere maschi, circa3/4I bambini con pseudohermaphroditismo vengono allevati come maschi. La sacca testicolare è mal sviluppata come la labbra maggiore, i genitali sono generalmente palpabili nella regione inguinale o nello scroto. Durante lo sviluppo, i pazienti mostrano generalmente segni sessuali secondari femminili, come mammella ingrandita, tipo fisico femminile, distribuzione dei peli come nei femmine e possono avere mestruazioni. Questo è perché qualsiasi nucleotipo di pseudohermaphroditismo ha tessuto ovarico, e la struttura delle ovaie è completa, quindi la maggior parte delle pseudohermaphroditismo può secretere estrogeni durante lo sviluppo. Durante l'ovulazione, viene anche secreto il孕激素, quindi possono apparire i segni sessuali secondari femminili. Ma lo sviluppo delle mammelle è più tardi, la maggior parte dei pazienti ha l'utero e la vagina, l'apertura vaginale è nel sinus urinogenitale, l'utero è spesso mal sviluppato e la cervice è assente.

　　Se i genitali sono ovarici, generalmente sono normali sotto il microscopio, mentre i testicoli non generano sperma sotto il microscopio. Pertanto, i pazienti possono avere funzione ovarica normale e anche pochi pazienti possono avere una gravidanza. L'ovotestis è la disfunzione dei genitali più comune, circa metà degli ovotestis sono nella posizione delle ovaie normali, mentre l'altra metà è o nel canale inguinale o nello scroto. La posizione dell'ovotestis è relativa alla sua composizione, più grande è la percentuale di tessuto testicolare, più facile è che entri nel canale inguinale o nello scroto, i tubi riproduttivi laterali dell'ovaia sono sempre le tube falliche. I tubi riproduttivi laterali del testicolo sono sempre i vasi seminali, mentre i tubi riproduttivi laterali dell'ovotestis possono essere sia le tube falliche che i vasi seminali. Questo è relativo alla composizione delle cellule ovariche e testicolari, in generale si vedono più tube falliche.

　　La sindrome di true hermaphroditismo è una malattia congenita di畸形 dei genitali riproduttivi con caratteristiche secondarie anormali. La causa della malattia non è chiara e è correlata alle anomalie cromosomiche, la causa delle mutazioni cromosomiche non è chiara, potrebbe essere correlata a fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici e fattori emotivi e nutrizionali durante la gravidanza, quindi la malattia non può essere prevenuta direttamente. La scoperta precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono di grande importanza per la prevenzione indiretta della malattia.

　　L'urina dei pazienti con sindrome di true hermaphroditismo17-I livelli di steroidi ketonici, estrogeni e gonadotropina ormonale sono generalmente nella norma, il tipo di cromosoma60％ di46XX,20％ di46XY, il resto è di vari tipi di somatismo, con46XX/46XY è più comune. L'ecografia e laurografia del rene e della vagina possono determinare la presenza di utero, criptorchidismo e altre malformazioni, la laparoscopia può aiutare nella diagnosi.

　　La sindrome di true hermaphroditismo è una malattia congenita di畸形 dei genitali riproduttivi con caratteristiche secondarie anormali. La causa della malattia non è chiara e è correlata alle anomalie cromosomiche, la causa delle mutazioni cromosomiche non è chiara, potrebbe essere correlata a fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici e fattori emotivi e nutrizionali durante la gravidanza, quindi la malattia non può essere prevenuta direttamente. La scoperta precoce, la diagnosi precoce e il trattamento precoce sono di grande importanza per la prevenzione indiretta della malattia.

　　La scelta del sesso durante la cura della sindrome di true hermaphroditismo è fondamentale per la salute fisica e mentale del paziente, si ritiene generalmente che2～3prima dell'età di46i pazienti XX tendono a essere trasformati in femmine. Poiché la biopsia degli organi ovarici dei pazienti con sindrome di true hermaphroditismo può spesso osservare i follicoli primari originali,50％ ha il fenomeno dell'ovulazione, ma solo1.2％ dei pazienti con sindrome di true hermaphroditismo70％ sviluppa bene le ghiandole mammarie,24.5％ sviluppato peggio, chi non si sviluppa è solo5.5％ sviluppato peggio, chi non si sviluppa è solo45X/46I pazienti XY con criptorchidismo sono circa30％ possono sviluppare la metástasi, i testicoli devono essere rimossi.