常染色体優性多嚢腎

　　常染色体優性多嚢腎の確切的な原因は不明である。多くの場合、成人以降に症状が現れるが、胎児期から形成が始まる。嚢は腎小管から起源し、液体の性質は起源部位によって異なる。近端小管から起源する嚢では、嚢内成分としてNa⁺、K⁺、CI^-、H⁺、クレアチニン、尿素などは血液中と似ている；遠端から起源する場合は、嚢内にNa⁺、CI^-濃度が低く、K⁺、H⁺クレアチニン、尿素などの濃度が高い。
　　多くの患者の異常な遺伝子は16番染色体の短腕に位置し、ADPKD1遺伝子と呼ばれ、遺伝子産物は不明である。少数の患者の異常な遺伝子は4番染色体の短腕に位置し、ADPKD2遺伝子と呼ばれ、そのコード産物も不明である。両群は発病、高血圧の出現、腎機能不全期への進行の年齢が異なる。

　　尿路感染は常染色体顕性多嚢腎（ADPKD）で最も一般的な合併症で、ほとんどが下尿路感染です。腎盂炎や嚢胞感染なども発生することがあります。他の合併症には、尿路結石、閉塞、動脈瘤の破裂出血などがあり、特に脳動脈瘤の破裂はADPKD患者の死因の7％～13％を占めます。非常に稀な場合には、両腎の悪性腫瘍が発生することがあります。
　　1、尿路感染：病原体が尿路で増殖し、尿路粘膜や組織を侵して炎症を引き起こすことです。細菌感染の中で最も一般的な感染で、尿路感染は上尿路感染と下尿路感染に分類されます。上尿路感染は腎盂炎を指し、下尿路感染は尿道炎や膀胱炎を含みます。
　　2、腎盂炎：腎盂の炎症で、ほとんどが細菌感染によるもので、下泌尿道炎症と併発することが多いです。臨床的には明確に区別が難しいですが、臨床経過や病気に応じて、腎盂炎は急性および慢性の二期に分類されます。慢性腎盂炎は慢性腎機能不全の重要な原因です。
　　3、脳動脈瘤：脳動脈内腔の局所的な異常拡大が原因で動脈壁に突出する腫瘤状のものです。脳動脈瘤は多くの場合、脳動脈管壁の局所的な先天性欠損と内腔圧の上昇が原因で嚢胞状膨出を引き起こし、蛛网膜下腔出血の首位の原因です。過去には先天性脳動脈瘤と呼ばれていましたが、実際には先天性脳動脈瘤は脳動脈瘤の70％-80％を占めています。

　　常染色体顕性多嚢腎（ADPKD）の後期例では、腎臓が明らかに腫大し、尿検査で軽度の蛋白尿とさまざまな程度の血尿が見られますが、赤血球管型は稀です。細菌感染がなくても膿尿がよく見られます。嚢胞の破裂や結石の動きにより、一時的な明るい肉眼血尿が発生することもあります。静脈尿路造影検査は特徴的で、複数の嚢胞とそれに起因する腎臓の腫大が見られ、形が不規則で、嚢胞が腎盂、漏斗、腎窩を圧迫することで蜘蛛のようになることがあります。嚢胞が機能的な組織を置き換えるため、肝臓や腎臓の超音波検査やCTスキャンでは典型的な「虫食い」状が見られます。したがって、静脈尿路造影が典型的な変化を示さない場合でも、これらの検査は病気の早期診断の手段として用いられます。この病気と鑑別する必要があるのは、尿毒症に至らない程度の腎実質の損傷を引き起こす単発または多発の嚢胞です。

　　常染色体顕性多嚢腎は患者の年齢、発病年齢、高血圧の管理度、尿路感染の再発、血尿などに関連しています。透析や腎移植技術の向上に伴い、患者の主な死因は感染症、心血管疾患（心臓梗塞、心不全など）および脳内出血です。この病気は遺伝病であり、遺伝子カウンセリングと妊娠中の検査は病気の発生を減少させるのに役立ちます。

　　常染色体優性多嚢胞性腎症の診断時、その臨床症状に加えて、補助検査も必要です。この病気の検査は主に画像検査であり、CTや磁気共鳴画像診断などが含まれます。この病気は患者の日常生活に大きな影響を与えますので、積極的に予防することが重要です。

　　常染色体優性多嚢胞性腎症（ADPKD）の生活上の保護方法

　　1、気分を良くし、楽観的な前向きな態度を持ち、病気を克服する自信を持つことが重要です。嚢胞性疾患は先天と後天的なさまざまな因子が相互作用する結果であり、科学的な研究によると、これらのすべての因子は変えたり制御したりすることはできます。したがって、悲観的な気持ちを持ちすぎないことが重要です。楽観的な前向きな態度は免疫力を高め、病気を克服するのに役立ちます。しかし、一方で「軽敌」の考え方を克服し、医師の治療に積極的に協力することが重要です。楽観的で真剣に取り組むことが正しい指導原則です。
　　2、この病気の食事はたんぱく質、アミノ酸、繊維素が豊富な食物を摂取することをお勧めします。

　　常染色体優性多嚢胞性腎症（ADPKD）は根本的に治療できません。ADPKD1変異を持つ約50％の患者は55-60歳までに尿毒症に進行しますが、ADPKD1変異を持たない患者は70歳までに進行します。少数のADPKD患者は幼少期に症状が現れ、両親が成人後に発症する場合もあります。透析や腎移植が行われない場合、患者は尿毒症や高血圧の合併症で死亡することが多く、約10％の患者は動脈瘤破裂による頭蓋内出血で死亡します。
　　尿路感染と二次性高血圧に対する効果的な治療は、寿命を明らかに延ばすことができます。尿毒症が存在する場合、その処理は他の腎臓病と同様です。ADPKD透析治療患者のヘモグロビンレベルは他のタイプの患者よりも高く、腎移植が可能ですが、この病の家族性のため、両親や兄弟姉妹の腎臓を使用すべきではありません。